Amyloidoza

Amyloidozy - choroba z grupy disproteinozov systemowego płynącego z formacji i gromadzenie w tkankach związku kompleksowego polisacharyd - białko amyloidu. Częstość występowania amyloidozy na świecie w dużej mierze geograficznie określona na przykład: choroba okresowa jest bardziej powszechne w krajach Morza Śródziemnego basseyna- amyloidu polineuropatii - w Japonii, Włoszech, Szwecji, Portugalii, itp Średnia częstotliwość amyloidozy w populacji wynosi 1 przypadek na 50 tysięcy mieszkańców ... , Amyloidoza zwykle rozwija się u osób starszych niż 50-60 lat. Biorąc pod uwagę fakt, że kiedy amyloidoza dotyka prawie wszystkich narządów, choroby badane przez różnych dyscyplin medycznych: reumatologii, urologii, kardiologii, gastroenterologii, neurologii i innych.

Przyczyny amyloidoza

Etiologia amyloidozy pierwotnej nie jest w pełni zrozumiałe. Jednakże wiadomo jest, że wtórne skrobiawica jest zazwyczaj związana z przewlekłymi infekcjami (gruźlica, kiła, promienica, malaria) I chorób pyo przeciwzapalne (zapalenie szpiku, oskrzelowe, ropniak opłucnej, bakteryjne zapalenie wsierdzia ., Etc.), co najmniej - procesy nowotworowe (choroba Hodgkina, białaczka, raka nerki i rak płuc). Reaktywny amyloidoza może wystąpić u pacjentów z miażdżyca, reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, łuszczyca, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, Choroba Leśniowskiego-Crohna i Whipple, sarkoidoza.

Są dziedziczne formy amyloidoza: Mediterranean Fever (napady gorączki, bóle brzucha, zaparcie, biegunka, zapalenie opłucnej, artretyzm, wysypka skórna), portugalski neuropatyczny amyloidoza (obwodowa polineuropatia, impotencja, Zaburzenia przewodzenia serca), typu fińskiego (atrofia rogówki, neuropatia czaszkowych), wersja duński (kardiopatichesky skrobiawica) i wiele innych. i wsp. Wśród czynników, które przyczyniają się do rozwoju skrobiawicy, hyperglobulinemia znaczenie, nieprawidłowego odporności komórkowej, predyspozycje genetyczne, i inne.

Patogeneza amyloidozy

Wśród wielu wersjach amiloidogeneza największą liczbę zwolenników mają disproteinoza teorię, lokalne genezę komórki immunologiczne i teorii mutacji. Teoria miejscowego genezy komórkowej uważa tylko procesów zachodzących na poziomie komórkowym (tworzeniem włóknistego prekursora amyloidu układu makrofagów), podczas gdy tworzenie i akumulację amyloidu następuje na zewnątrz komórki. Dlatego teoria miejscowego pochodzenia komórkowej nie można uznać za wyczerpujące.

Według disproteinoza teorię, produkt nieprawidłowego metabolizmu białek amyloidu. Głównym patogeneza skrobiawicy - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia i przyczynia się do gromadzenia się w tych frakcji białek osocza i grubej paraproteiną.

Pochodzenie teorii immunologicznych amyloidoza wiąże powstawanie amyloidu w reakcji antygen-przeciwciało, w którym pojawia się antygeny obce białka lub produkty rozkładu tkanek własnych. Zatem przede wszystkim następuje osadzanie amyloidu w dziedzinie wytwarzania przeciwciał i nadmiar antygenu.

Najbardziej wszechstronna jest mutacja teorii skrobiawicy, biorąc pod uwagę ogromny wybór czynników mutagennych mających zdolność do wywoływania syntezy białka zaburzenia.

Amyloid kompleks glikoproteina złożona z włóknistych globularnych białek ściśle związanych polisacharydów. Złogi amyloidu gromadzą się w błonie wewnętrznej i adventitia naczyń krwionośnych i narządów miąższowych zrębie, struktur gruczołowych, i tak dalej. D. Z wykryto niewielkie zmiany złogów amyloidowych jedynie na poziomie mikroskopowym i nie powoduje upośledzenia funkcji. Wyrażone nagromadzenie amyloidu towarzyszy makroskopowych zmian dotkniętych narządów (wzrost objętości, tłustych lub woskowy View). Pod koniec amyloidoza rozwija rozsiane i zrębu zanik narządów miąższowych i ich znaczący klinicznie niewydolności funkcjonalnej.

Klasyfikacja skrobiawicy

Zgodnie z powodów odróżnić pierwotnej (idiopatycznej), drugorzędowe (reaktywne przejmowana), dziedziczne (rodzina genetycznych) i starczą skrobiawicę. W zależności od ogniska pierwotnego narządów i systemy emitują nefropatichesky (amyloidoza nerek) Kardiopatichesky (amyloidoza serca) Neuropatyczny (skrobiawica układ nerwowy), gepatopatichesky (skrobiawica wątroby) epinefropatichesky (nadnerczy skrobiawica) ARUD, skrobiawica i mieszana choroba typu.

Ponadto praktyka międzynarodowa odróżnić miejscowego i uogólnionego (systemowego) amyloidoza. Do miejscowego formy, zazwyczaj rozwija się u osób starszych na amyloidozę Choroba Alzheimera, cukrzyca . 2. typu, guzy endokrynne nowotwory skóry, pęcherza, itd. W zależności od składu biochemicznych włókienek amyloidu tworzy ogólnoustrojowe skrobiawica obejmuje następujące typy:

• AL - składa się z włókien łańcucha lekkiego Ig (choroba Waldenströma szpiczak mnogi, złośliwy chłoniaki) -
• AA - składające się z fazy ostrej globulin surowicy włókienek podobny jego cechy białka C-reaktywnego (w przypadku chorób nowotworowych, chorób reumatycznych i okresowych, etc.). -
• 2M- a części włókien 2-mikroglobuliny (w przewlekłą niewydolność nerek u pacjentów hemodializowanych);
• ATTR - jako część białka transportującego włókienka transtyretyny (z rodziny i dziedzicznych postaci skrobiawicy starczego).

Objawy amyloidozy

Kliniczne objawy skrobiawicy innej odmiany, w zależności od ciężkości i lokalizacji złogów amyloidowych biochemicznym składem amyloidu „długość” choroby, stopnia zaburzeń narządu. Utajone etap amyloidoza gdy złogi amyloidowe można wykryć jedynie mikroskopowo żadnych objawów. Wraz z rozwojem i postępem niewydolności funkcjonalnej narządu rosnącej klinicznych objawów choroby.

Kiedy amyloidoza nerek długo obecny etap rozwoju umiarkowany białkomocz zastąpiony zespół nerczycowy. Przejście do wysuniętego etapie może wiązać się z przeniesieniem współistniejącej infekcji, szczepienia, hipotermia, nasilenia choroby. Stopniowo zwiększając obrzęk (najpierw pieszo, a potem na całym ciele) rozwijać nephrogenic nadciśnienie tętnicze i niewydolność nerek. mogą wystąpić zakrzepica żyły nerkowej. Masywna utrata białka towarzyszy hipoproteinemii, hyperfibrinogenemia, hiperlipidemia, azotemią. Mocz jest wykrywany mikro czasami krwiomocz leukocyturia. Na ogół, w trakcie amyloidozy nerek pojedyncze wczesne obrzęku wolny etap, obrzęku etap mocznicowy (wyniszczenia) etap.

Amyloidoza serca przepływa przez Typ kardiomiopatia restrykcyjna z typowymi objawami klinicznymi - kardiomegalia, migotanie, postępowy niewydolność serca. Pacjenci skarżą się na duszność, obrzęk, osłabienie, występujące przy niewielkim wysiłku fizycznym. Mniej powszechne w amyloidoza serca rozwija błon surowiczych (wodobrzusze, wysięk i zapalenie osierdzia).

Pokarmowego zmiany w skrobiawicy charakteryzuje amyloidu języku infiltracji (makroglassiey), rak przełyku (sztywność i zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego), żołądka (zgaga), nudności, zaparcie, jelit (biegunki zespół złego wchłaniania, niedrożność jelit). mogą wystąpić krwawienie z przewodu pokarmowego na różnych poziomach. W przypadku amyloidu infiltracji wątroby rozwija powiększenie wątroby, cholestasia, nadciśnienie wrotne. trzustki porażka amyloidoza zwykle ukryty przewlekłe zapalenie trzustki.

amyloidoza skóry występuje wraz z pojawieniem się wielu tablic woskowych (grudki, guzki) na twarzy, szyi, naturalne fałdy skóry. Pojawia się na jej twarz zmian skórnych może przypominać twardziny, neurodermatitis lub liszaj płaski. Dla zmiany amyloidu układu mięśniowo-szkieletowego są zwykle symetryczny rozwój wielostawowe, zespół cieśni nadgarstka, sztywne ramię, miopatia. Pewne postacie skrobiawic, zachodzące z udziałem układu nerwowego, mogą być dołączone polineuropatia porażenie dolnych kończyn, bóle głowy, zawroty głowy, hipotonia ortostatyczna, pocenie, demencja i t. d.

Rozpoznanie amyloidoza

Od objawowe amyloidoza może napotkać różne klinicystów :. reumatolodzy, urolodzy, kardiolodzy, gastroenterologii, neurologów, dermatologów, lekarzy, itp zasadnicze znaczenie dla prawidłowej diagnozy ma kompleksowej oceny objawów klinicznych i laboratoryjnych Anamnestyczna posiadających kompleksowych badań i instrumentalnych.

Aby ocenić stan funkcjonalny różnych narządów i układów mogą być przypisane badanie echokardiograficzne, EKG USG brzucha i radiografii pochek- przełyku, żołądka, ergography, radiografii przejście bariya- Ezofagoduodendoskopia, sigmoidoskopię. Amyloidoza powinien pomyśleć o połączeniu białkomoczu leukocyturię, cylindruria z hipoproteinemii, hiperlipidemia (zwiększone stężenie cholesterolu we krwi, lipoproteiny, triglicerydy), hiponatremii i hipokalcemii, niedokrwistość, zmniejszenie liczby płytek krwi. Elektroforeza w surowicy i moczu, w celu określenia obecności paraproteiną.

Ostateczna diagnoza amyloidozy jest możliwy po wykryciu włókienek amyloidu w dotkniętych tkanek. W tym celu mogą być wykonane nerek biopsji, żywice, węzły chłonne, żołądek, śluzówkę odbytnicy. Utworzenie dziedziczność skrobiawicy promuje dokładnej analizy medycznej i genetycznej rodowodzie.

leczenie amyloidoza

Brak pełnej wiedzy na temat etiologii i patogenezie choroby są odpowiedzialne za trudności związane z leczeniem amyloidoza. We wtórnym amyloidozą istotny aktywny terapii choroby. Zalecenia dietetyczne ograniczają odbiór solą i włączenie białka w diecie surowej wątroby. Objawowego leczenia skrobiawicy zależy od obecności i ciężkości niektórych objawów klinicznych.

Jak można podawać leczenie patogenne preparaty aminohinolinovogo 4-serii (delagil), dimetylosulfotlenek, unitiol, kolchicyna. Do pierwszorzędowego skrobiawicy terapiach stosuje cytostatykami i hormony (melfolan prednizonem, winkrystynę doksoributsin deksametazonem). Wraz z rozwojem niewydolności nerek pokazanego hemodializą lub dializą otrzewnową. W niektórych przypadkach kwestia przeszczepu nerek lub wątroby.

Rokowanie amyloidoza

Dla amyloidozy jest postępującą, niemal nieodwracalne. Choroba amyloidu może być obarczony owrzodzenia przełyku i żołądka, krwawienie, niewydolność wątroby, cukrzyca, itd. Wraz z rozwojem przewlekłej niewydolności nerek u pacjentów długość życia wynosi około 1 goda podczas rozwoju niewydolności serca - ok. 4 miesięcy. Przewidywanie wtórnej skrobiawicy jest określona przez możliwość leczenia choroby. Bardziej dotkliwe przebieg amyloidozy u pacjentów w podeszłym wieku.