Miopatia

Miopatie są grupą chorób nerwowo-mięśniowych. Określony przez dystroficzne uszkodzeń tkanki mięśniowej (głównie mięśnie szkieletowe) z selektywnego zaniku pojedynczych włókien (włókienkach mięśniowych) podczas konserwowania pełni funkcjonalny ośrodkowego układu nerwowego zwierząt. Charakteryzującą się przewlekłym stale postępujący. Co do zasady, manifestacją objawów klinicznych miopatii stanowiły dzieciństwa i dojrzewania. Większość przypadków to patologia genetyczny - tzw podstawowy miopatii. Rzadziej nabyte miopatia Genesis - średnie lub objawowe.

Etiologia i patogeneza miopatii

Podstawą miopatii pierwotnych są uwarunkowane genetycznie chorób mitochondrialnego funkcjonowanie kanałów jonowych i włókienkach mięśniowych w syntezie białek mięśniowych lub enzymy, które regulują metabolizm mięśni. Dziedziczenie wadliwego genu może być recesywny, dominujący i sprzężony z chromosomem X. Do czynników zewnętrznych często działają jako wyzwalacze, które rozpoczynają rozwój choroby. Podobne „wyzwalania” czynniki mogą być różne infekcje (przewlekłe zapalenie migdałków, częsty SARS, bakteryjne zapalenie płuc, salmonelloza, odmiedniczkowe zapalenie nerek i tak dalej). choroba obrzęk, ciężkie uszkodzenie (złamanie miednicy, wielokrotny uraz, TBI et al.), stres fizyczny, zatrucia.

Nabyte miopatii może rozwinąć się na tle zaburzeń endokrynologicznych (nadczynność przytarczyc, choroba Cushinga, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, hiperaldosteronizmPrzewlekłe zatrucia), (uzależnień, nałóg alkoholizm, Zagrożenia zawodowe) zaburzenia wchłaniania i niedoborem witamin, choroby przewlekłe (CRF, przewlekłą niewydolność wątroby, niewydolność serca, POChP), W procesach nowotworowych.

Dostępność uwarunkowana genetycznie lub nabyte wady metabolity zaangażowanych w metabolizm i budowy włókien mięśniowych, prowadzi do pojawienia się i progresji zmian zwyrodnieniowych ostatnich. Rozwijanie zanik miofibryli, jest ich zastąpienie tkanki tłuszczowej i łącznej. Mięśnie tracą zdolność do zawierania umów, co powoduje osłabienie i ograniczenie możliwości mięśniowej do wykonywania aktywnych ruchów.

Najnowsze badania zidentyfikowano u pacjentów z różnymi formami zaburzeń miopatii zarówno centralnych (na poziomie jądrach podwzgórza) i obwodowego układu nerwowego, które odgrywają rolę w patogenezie tej choroby. To może wyjaśniać, typowy miopatie przeważającą zaangażowania proksymalnych kończyn, posiadające bogate autonomicznego unerwienia.

miopatie klasyfikacyjne

w specjalistów neurofizjologicznych opracowali kilka klasyfikacji miopatii. Najbardziej popularne wśród lekarzy otrzymane Etiopatogenetichesky zasady rozdzielania, które odróżniają dziedziczne, zapalnych, metabolicznych, membrana i zespoły paranowotworowe toksyczne miopatii. Wśród najbardziej powszechnych dziedzicznych miopatii 3 rodzajów: młodzieńcze / młodzieńczy postaci Erba psevdogipertroficheskaya dystrofia i Postaci ramię nominalnej. Rzadsze skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, dystalny i wsp. Kształtach. Oddzielna grupa to wrodzonych miopatiiCentralne choroba rdzenia, nemaline miopatia i miotubulyarnaya dysproporcja typy miofibryli.

miopatie zapalne sklasyfikowane jako zainfekowane - wynikające z przypadkami zakaźnymi i zapalnymi tkanki mięśniowej zmian w różnych procesów zakaźnych: bakteryjne (zakażenie paciorkowcem), Wirusa (enterowirusy, grypa, różyczka, HIV), Pasożytnicze (włośnica, toksoplazmoza) I idiopatyczną - zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie mięśni z wtrąceniami, wielomięśniowe, miopatia kiedy Zespół Sjögrena, SLE, twardziny i in. kollagenozah.

miopatie metaboliczne podzielony związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów w mięśniach (niewydolność acetylo-CoA, dehydrogenazę karnityny) wymiany glikogenu (choroba Andersen, choroba Pompego glikogenu typu III, choroba McArdl fosforylazy niedoboru kinazy B deficyt phosphoglyceromutase) metabolizmu puryny (Madan niedobór enzymu) i mitochondrialne miopatie (niedobór reduktazy ATP, cytochromu b, B1).

objawy miopatii

Większość miopatie stopniowo poczynając od pojawienia się małej osłabienia mięśni kończyn, zmęczenie szybko powstającego od chodzenia i innej aktywności fizycznej. Od kilku lat nie rośnie słabość, i pojawiają się postępujący zanik mięśni, nie deformacje kończyn. Ze względu na znaczne osłabienie mięśni, pacjenci z trudem podnosząc się z podłogi i idź po schodach, nie może skakać i biegać. Wstać z krzesła, muszą korzystać ze specjalnych technik. Charakteryzujące typu pacjenta: skrzydłowo-podniebiennego rozstawionych ostrzy, obniżone ramiona wybrzuszenia brzucha jednak wzmocnione lędźwiowego skrzywienie kręgosłupa. Istnieje „kaczka” chód - pacjent porusza się, kołysząc się na boki.

Zmiany patologiczne w miopatii występują symetrycznie w mięśniach kończyn i tułowia. Zwykle zanik mięśni zaobserwowano w proksymalnej części ramion i nóg. W związku z tym, że mięśnie dystalnych kończyn mogą pojawiać przerośnięte. Ten myopathic psevdogipertrofiya najbardziej zauważalne w dolnych mięśni nóg. Wraz ze wzrostem osłabienie mięśni, stopniowego wytępienie odruchy i stopniowe zmniejszenie napięcia mięśniowego, t. F. rozwija i pogarsza obwodowej wiotkim paraliżu. Z biegiem czasu, w wyniku gwałtownych ruchów staje się ograniczona aktywny przykurcze stawów.

Miopatia mogą towarzyszyć klęsce mięśni twarzy, co objawia się niezdolność do ciągnięcia usta, gwizdek, zmarszczył brwi i uśmiechnął się. Pokonaj orbicularis mięśni prowadzi do ORIS dyzartria, w połączeniu z trudności w wymowie samogłosek.

Klinika pewne miopatie obejmują paraliż mięśni oddechowych, co prowadzi do powstania zastoinowa zapalenie płuc i rozwój niewydolność oddechowa. Możliwe zmiany patologiczne z występowaniem mięśnia sercowego kardiomiopatia i niewydolność serca, mięśnie gardła i krtani do rozwoju zaburzeń połykania i myopathic krtani niedowład.

Cechy odrębne formy miopatii

Juvenile miopatia Erba dziedziczona jako autosomalny recesywny. Procesy patologiczne pojawiają się w wieku 20-30 lat. Przede wszystkim dotyczą one mięśnie miednicy i ud, a następnie szybko rozprzestrzenił się do innych grup mięśniowych. Zaangażowanie mięśni twarzy nie jest typowe. Zacznij miopatii w młodszym wieku prowadzi do wczesnych pacjentów nieruchomości. Wraz z rozwojem choroby w starszym wieku to dla mniej dotkliwe: długoterminowe pacjenci zachowują zdolność do poruszania się.

Psevdogipertroficheskaya dystrofia miopatia dziedziczone z płcią recesywny. Chore wyłącznie chłopcy. Zazwyczaj objawia w ciągu pierwszych 3 lat życia, co najmniej - w okresie od 5 do 10 lat. Zazwyczaj począwszy zmian zanikowych w mięśnie miednicy i nóg proksymalnych, towarzyszy psevdogipertrofiey mięśni łydki. Prędzej powstają przykurcze skrzywienie kręgosłupa (kifoza, skolioza, hyperlordosis). można zaobserwować upośledzenie umysłowe. Choroba występuje przy uszkodzeniu mięśni oddechowych i sercowego (kardiomiopatię obserwowano u 90% pacjentów z dystrofią miopatii), który jest przyczyną przedwczesnych zgonów.

Z ramion twarzy miopatii Landuzi - Dejerine To jest autosomalnie dominująco dziedziczenia. Przejawia się w 10-20 lat z klęsce mięśni twarzy. Stopniowe osłabienie i zanik mięśni obręczy barkowej, objętych ramię i klatkę piersiową. Mięśnie miednicy zwykle nie jest naruszona. Charakterystyczny powolnego przepływu z długoterminowego zachowania zdolności do pracy, bez zmniejszenia długości życia.

Skapuloperonealnaya miopatia - autosomalny dominujący zaburzenie. Jej szczególną cechą jest opracowanie atrofii mięśni dystalnych części nóg i ramion bliższych działy, jak również obecność światła zaburzeń czuciowych dystalnej części obydwu dolnych i górnych.

Okulofaringealnaya miopatia Charakteryzuje się połączeniem uszkodzeń mięśni oka do osłabienia mięśni języka i gardła. Zwykle objawia dwustronna wypadnięcie, przyłączyć zaburzenia połykania. Osobliwością tej miopatii jest jego późny start - 4-6 th dekadą życia.

Późno dalszy miopatia dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Określony przez rozwój osłabienie i zanik w dystalnych kończyn: najpierw w stopach i dłoniach, a potem w nogach i ramionach. Charakterystyczny powolnego przepływu.

Charakterystyka objawów klinicznych różnych form wrodzonych, dziedzicznych miopatii metabolicznych i opisane w oddzielnych raportach.

diagnozy miopatii

W celu ustalenia diagnozy miopatii neurolog pomocy elektrofizjologicznych metod badań: electroneurogram (ENG) i elektromiografii (EMG). Pozwalają one na wykluczenie zaburzeń obwodowego neuronu ruchowego, a zatem odróżnić od miopatii mielopatia zakaźny, zaburzenia ukrwienia kręgosłupa, zapalenie rdzenia kręgowego urazy mózgu i rdzenia kręgowego nowotworów. Dane EMG sugerować konkretne zmiany dla potencjałów mięśniowych miopatia - zmniejszenie ich amplitudę i czas trwania redukcji. O proces postępowy wskazuje na obecność dużej liczby krótkich pików.

Analiza biochemiczna krwi podczas miopatii pokazuje elewację aldolazy, CK, AST, ALT, LDH i innych. Enzymy. Biochemicznych analizy moczu wskazują na wzrost stężenia kreatyniny.

W wymaganej formie miopatii jest najważniejsza biopsja mięśni. Morfologiczne badanie próbki tkanki mięśniowej wykazuje obecność przypadkowo rozrzuconych włókien mięśniowych atrofii mięśni wśród prawie nienaruszone i przerośnięte, a także zastąpienie części mięśni w łącznej i tłuszczu. Ostateczna diagnoza jest możliwe tylko po porównaniu wyników histochemiczne, immunobiochemical badań genetycznych i molekularnych.

W celu zdiagnozowania zmiany chorobowe pacjenta z serca miopatii mięśni może być przypisany kardiolog konsultacji, EKG, USG serca podejrzewa się występowanie zapalenia płuc - płuc specjalistycznej konsultacji i radiografii.

leczenie miopatii

Obecnie patogenetyczne Leczenie miopatii w stanie eksperymentów naukowych w dziedzinie inżynierii genetycznej. W praktyce klinicznej terapii objawowej, składający się głównie w ulepszeniu metabolizmu mięśni. W tym celu należy stosować witaminę E, B1, B6, B12, ATP, neostygmina, aminokwasy (kwas glutaminowy, Cerebrolysin), środki antycholinesterazy (oksazil, Nivalin), sterydy anaboliczne (retabolil, Nerobolum), preparaty potasu i wapnia, kokarboksilazu. Połączenie kilku leków przepisywanych stopę 1-1,5 miesięcy. 3 razy w roku.

Terapia lekowa stanowi uzupełnienie fizykoterapii miopatie (elektroforeza metylosiarczan neostygminy jontoforezy wapniem, ultradźwięków), światło masażu oraz fizykoterapia. Prowadzenie terapii fizycznej może być przeprowadzona w basenie. Zestaw ćwiczeń powinien być wybrany w taki sposób, aby uniknąć przeciążenia osłabione mięśnie. W niektórych przypadkach pacjenci muszą skonsultować się podiatrist i wybór środków korekcyjnych (gorsety ortopedyczne, buty).

Podstawę leczenia uzyskanych form terapii chorób miopatie podstawowych: korygowania zaburzeń endokrynologicznych, eliminacja toksyczności i detoksykacji organizmu, eliminacji zakażenia, przewlekłe choroby na etapie tłumaczenie trwałej remisji, itd ..

Przewidywanie i zapobieganie miopatii

Najbardziej niekorzystne rokowanie w kategoriach dziedzicznych miopatii, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Reszta prognozy zależy od formy miopatii, udział w procesie mięśni serca i układu oddechowego. Przewidywanie miopatii wtórnych korzystniejsze podlegających skutecznego leczenia choroby podstawowej.

Prewencja miopatii jest dokładny zbiór historii rodzinnej i genetyki obowiązkowego doradztwa w par planujących ciążę. Miopatie wtórna jest eliminacja skutków toksycznych w ciele, w odpowiednim czasie leczenia chorób zakaźnych i endokrynnych, korekcji zaburzeń metabolicznych.