Zespół alporta

Zespół Alporta - dziedziczna choroba charakteryzuje się postępującym spadkiem czynności nerek, w połączeniu z aparatami i zaburzenia widzenia. W Rosji, rozpiętość częstotliwości choroby wśród dzieci wynosi 17: 100000.

Przyczyny zespół alporta

Stwierdzono, że jest odpowiedzialny za rozwój choroby genu, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu X w regionie 21-22 q. Przyczyną choroby jest naruszenie struktura kolagenu typu IV. Kolagen jest białkiem, jest głównym składnikiem tkanki łącznej, która zapewnia jej wytrzymałość i sprężystość. W nerek wykazały wada kolagenu ściany naczyniowej w obszarze ucha wewnętrznego -kortieva oka ciała - torebkę soczewki.

Objawy zespół alporta

Kiedy Alport syndrome, istnieje znaczna zmienność w przejawach zewnętrznych. Zazwyczaj, choroba przejawia w wieku 5-10 lat z krwiomocz (krew w moczu). Krwiomocz zwykle wykrywane przypadkowo podczas badania dziecka. Krwiomocz może odbywać z lub bez białkomoczu (białka w moczu). W przypadku ekspresji białek może wystąpić utrata zespół nerczycowy, charakteryzujący się obrzękiem, wzrost ciśnienia krwi, ciała objawy zatrucia szkodliwych produktów z równoczesnym zmniejszeniem funkcji nerek. Możliwe jest zwiększenie liczby leukocytów w moczu, przy braku bakterii.

U większości pacjentów, zwraca się uwagę na dizembriogeneza piętno. Dizembriogeneza piętno - niewielkie nieprawidłowości zewnętrznych, które zasadniczo nie zakłócają funkcjonowania organizmu. Należą do nich: epikant (fałdy w wewnętrznym rogu oka), odkształcenie uszu, wysoką podniebieniem, zwiększając liczbę palców lub ich syntezy.

Epikant. Syndaktylii.

Bardzo często to samo piętno disembriogeneza wykryto u członków rodziny zakażonych.

Utrata słuchu w wyniku zapalenia nerwu z nerwu słuchowego jest również charakterystyczny zespół alporta. Ubytek słuchu występuje częściej u chłopców, a czasem wykryte przed uszkodzeniem nerek.

Zaburzenia widzenia, wydaje się jako lenticonus (zmiana kształtu soczewki), sferofakii (kulisty kształt soczewki), i zaćmy (zmętnienie rogówki).

Objawy choroby nerek są określone, zwykle w okresie dojrzewania. Przewlekła niewydolność nerek jest diagnozowana w dorosłym wieku. Czasami możliwe jest szybka progresja choroby z utworzeniem w dzieciństwie schyłkową niewydolnością nerek.

Diagnoza zespół alporta

Zaproponuj Alport syndrome może opierać się na danych rasowych na obecność choroby u innych członków rodziny. Dla rozpoznania choroby konieczne jest zidentyfikowanie trzech z pięciu kryteriów:

• obecność krwiomoczu i umieralności z powodu przewlekłej niewydolności nerek w na rodzinę
• obecność krwiomocz i / lub członków białkomocz semi-
• Identyfikacja specyficznych zmian w biopsji pochek-
• tugouhost-
• wrodzoną nieprawidłowość widzenia.

Obecnie zaleca się również przeprowadzenia diagnozy DNA w celu wykrycia wadliwego genu.

Leczenie zespołu Alport

W przypadku braku specyficznego leczenia, głównie w celu uzyskania spowolnienia niewydolności nerek. Dzieci zabrania aktywności fizycznej, jest powoływany pełną zbilansowaną dietę. Szczególną uwagę przywiązuje się do rehabilitacji ognisk zakaźnych. środki hormonalne i środki cytostatyczne nie prowadzi do znaczącej poprawy. Główną metodą leczenia jest przeszczep nerki (po transplantacji).

Złym rokowaniem przebiegu choroby, która charakteryzuje się gwałtowny rozwój końcowego stadium niewydolności nerek, najprawdopodobniej na podstawie następujących kryteriów:

- mężczyzna pełny
- Wysokie stężenie białka w kamicy
- wczesny rozwój dysfunkcji nerek członków pół-
- utratę słuchu.

W identyfikacji wyizolowanego białkomocz i krwiomocz bez zaburzeń słuchu rokowanie choroby, niewydolność nerek nie jest generowany.