Gemohromatoz wątroby

Hemochromatoza wątroby - dziedziczna chorobą, w której występuje zaburzenie w metabolizmie żelaza w organizmie, ich nadmierne osadzanie w narządach i tkankach. Pomimo systemowy charakter naruszeń, kiedy najtrudniej hemochromatoza wpływa na wątrobę - rozwija marskością wątroby zmiany. Odkładanie żelaza w manifestach skóry przebarwienia, w gruczołów dokrewnych - zaburzenia endokrynologiczne cukrzyca. Na pierwszy raz hemochromatoza Wątroba został opisany w 1871 roku Ponieważ badania w tej dziedzinie nie zatrzyma. Do tej pory zidentyfikowano gen odpowiedzialny za rozwój hemochromatoza związanego z kompleksem zgodności tkankowej HLA. Ten gen jest recesywny, więc pojawienie się klinicznych hemochromatoza, trzeba mieć tę mutację w obu rodziców pacjenta. Hemochromatoza wątroby - choroby rzadkie heterozygotycznych nośnik występuje u 10% populacji, a homozygotyczności - tylko 0,3%. Mężczyźni cierpią z hemochromatoza wątroby dziesięć razy częściej niż kobiety.

Przyczyny wątroby hemochromatoza

Charakter genetyczna hemochromatoza i jej ścisłym powiązaniu z kompleksem zgodności tkankowej HLA udowodniono 1976. Do tej pory naukowcy niemal udało się wyizolować gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby. Karetka może być homozygotyczne pod względem genu, w którym oznaczone szczegółowego obrazu klinicznego i heterozygotycznych. Nośniki zwykle heterozygotycznych geny wykazała niewielkie podwyższenie poziomu żelaza w surowicy, ale nadmierne złoża w tkankach, a skutkiem tego pojawia się objawy kliniczne.

W normalnym wykorzystaniu przez organizm potrzebuje żelaza tkanki regulowany w tym śladu. Żelazo jest wchłaniany w jelicie cienkim, a początkowy wiąże transferynę białka transportującego krew. W razie potrzeby, żelazo przechodzi do tkanki i osadza się tam stosuje się albo w postaci związanej w postaci ferrytyny. Najbardziej pojemny magazyn żelaza - czerwony krew komórki, wątroba i mięśnie. Z biegiem czasu, ferrytyny, tkanka zaczyna rozkładać tworząc hemosyderyna pigment. Przynajmniej jedna trzecia magazynów żelaza hemosyderyna przechowywanych w jego ilość zwiększa się w leczeniu zaburzeń metabolizmu żelaza.

U zdrowych ludzi zawiera średnio około 4 gramów żelaza. Z żywnościowego karmiono codziennie około 10-20 g żelaza, ale nie są zużyte więcej niż jedna dziesiąta, a nawet przed gradient stężenia może być przeprowadzona, jeśli to konieczne przeniesienie żelaza do komórek. Gdy pełny skład żelaza elementem aktywnym Kończy zasadniczo wchłonięte w jelicie i w braku szybkości wchłaniania zwiększa się dziesięciokrotnie. W przypadku wątroby, mutacja genu hemochromatoza w układ enzymatyczny wynikiem niepowodzenia w tworzeniu fałszywych sygnałów o niskim poziomie żelaza w organizmie. jony metali zaczynają być absorbowane w dużych ilościach, co powoduje gromadzenie się co najmniej 1 g nadmiaru żelaza w roku. Gdy cała pula białek wiążących żelazo będzie związany z metalu, żelaza, silny element uruchamia proces utleniania w komórce. Prowadzi to do powstawania dużych ilości wolnych rodników, a ich z kolei przyczyną śmierci komórek, zwiększenie syntezy kolagenu, złośliwej degeneracji tkanki.

Objawy hemochromatozą wątroby

W przypadku pierwszych objawów wątroby hemochromatoza zazwyczaj zajmuje co najmniej 20 lat, podczas gdy całkowita zawartość żelaza w organizmie nie przekracza 20-40 g w fazie wstępnej choroby, nawet w obecności predyspozycji genetycznej, przeciążenie żelaza w organizmie nie obserwuje. Następnym etapem jest zabezpieczony choroby tkanki łącznej jonów żelaza bez objawów klinicznych. Dopiero na późniejszym etapie wątroby hemochromatozą pojawiać typowe objawy kliniczne.

Pierwsze przejawy wątroby hemochromatoza przez wiele lat mogą służyć jedynie jako słabość, zmęczenie, osłabienie funkcji seksualnych u mężczyzn (zmniejszenie libido oraz m. p.) i brak menstruacji kobiet. zaburzenia metaboliczne, prowadzące do żelaza zwapnienie stawów, troficznymi zmianami skóry i tkanki chrzęstnej, genitaliów. W późniejszych stadiach choroby obraz kliniczny jest rozszerzony: osadzanie hemosyderyna w skórze towarzyszy przebarwień otwartych przestrzeniach, pachy i krocze.

Od pierwszych dotkniętych narządów wewnętrznych wątroba: martwica hepatocytów występuje nadmierne powstawanie kolagenu, co skutkuje w przyszłości marskość. Początkowo wzrasta wątroby wielkości, staje się gęsta, bolesne podczas badania palpacyjnego. W przyszłości, w kontekście powstawania marskości wątroby jest ograniczona, objawy niewydolności wątrobowokomórkowego i rozwijać nadciśnienie wrotne.

Ponad 80% pacjentów z hemochromatoza wątroby oznaczone hormonalnych: zanieczyszczoną przysadki i szyszynki, tarczycy, trzustki i gonad. Prawie wszyscy pacjenci z endokrynopatii rozwija się cukrzyca, insulina często. Bardzo często dotknięte stawy, ośrodkowego układu nerwowego.

Osadzanie hemosyderyna w samym obserwowane w 90-100% pacjentów, ale nie występują objawy kliniczne więcej niż jedna trzecia pacjentów. serce hemochromatoza przejawia kardiomiopatia, przerost mięśnia sercowego, ciężka niewydolność serca.

Rozpoznanie hemochromatoza wątroby

gastroenterolog konsultacja jest konieczna nie tylko do oceny danych klinicznych, ale również dla szczegółowej analizy historii rodzinnej, wykrywaniu dziedziczny charakter choroby. Jeżeli w trakcie kontroli, a rozmowy z pacjentem jest podejrzany wątroby hemochromatoza przypisany jest szereg dodatkowych analiz i genetyki konsultacji.

US wątroby i dróg żółciowych układ hemochromatoza wykazuje znaczne zwiększenie echogeniczności tkanki wątroby z powodu osadów hemosyderyna. Takie zmiany mogą być wykryte w innych narządach w ultrasonografii trzustki, tarczycy, ultradźwięków, echokardiografii. Jeżeli wstępna diagnoza zostanie potwierdzona przez MRI wątroby, pacjent jest wysyłany do biopsji wątroby przebicie następuje morfologicznego badania próbek biopsji. Absolutny dowód diagnoza uwarunkowany jest wykrycie wadliwego genu z wątroby hemochromatoza badaniu cytogenetycznym.

Leczenie i rokowanie hemochromatozą wątroby

Metody kompletny wątroby lekarstwo hemochromatoza w gastroenterologii nie istnieje, więc terapia ma na celu złagodzenie objawów choroby. Aby rozpocząć przypisać diecie o niskiej zawartości żelaza, oraz wysoki poziom białka. W następujących technik stosuje się, co pozwala na zwiększenie wydzielania żelaza wydalone.

Najbardziej przystępny sposób, aby zmniejszyć pulę żelaza - upuszczanie krwi. Dla prawidłowego obliczenia upuszczanie krwi objętości stanowiły poziomach hemoglobiny, hematokrytu, transferyny. Gdy ogrodzenie 500 ml krwi utracone 200-250 mg żelaza. Średnia wytwarzane exfusion 300 ml krwi dwa razy w tygodniu. Bardziej złożony sposób, co wymaga specjalnego wyposażenia jest cytapheresis - przy czym usuwanie prowadzi się z elementów komórkowych i w osoczu powraca do krwiobiegu. Sesje puszczanie krwi lub cytapheresis przeprowadzone przed hemochromatoza rozwój pacjenta umiarkowaną niedokrwistością wątrobie. Ponieważ stosowanie metod odprowadzających jest ograniczony do oryginalnego tle niedokrwistości, jakość szkolenia i wsparcie cytapheresis mianowany rekombinowanej erytropoetyny. Preparat ten poprawia wykorzystanie żelaza, co zmniejsza jego stężenie w tkankach, zwiększenie hemoglobiny. Kurs jest wprowadzenie erytropoetyny - 10-15 tygodni.

Inne leczenie jest zastosowanie wątroby hemochromatoza Desferal - 500 mg leku z organizmu prawie 45 mg żelaza. Desferalom przebieg leczenia jest nie mniejsza niż 30-40 dni. Leczenie objawowe równocześnie z marskością wątroby, serca i niewydolność wątroby, cukrzyca.

W czasie trwania choroby, a rokowanie jest korzystne jedynie terminowego rozpoczęcia leczenia. Jeśli terapia patogenetyczne został zainicjowany przed znacznego przeciążenia organizmu żelazem, rozwój marskości wątroby, cukrzycy i niewydolności wielonarządowej - The przeżycia podwyżki stóp przez kilka dziesięcioleci. W przypadku ryzyka rozwoju marskości wątrobowokomórkowy Zwiększa 200 razy. Śmierć pojawia się zwykle z niewydolnością wątroby i jej powikłań. Zapobieganie hemochromatozą wątroby nie istnieje.