Miopatia wrodzona

Określenie „miopatię wrodzoną” stosuje się w neurologii w stosunku do całej grupy raczej rzadkie choroby dziedziczne, które mają podobny obraz kliniczny i różnią się jedynie określonych zmian morfologicznych w strukturze mięśni. Do najczęstszych wrodzonej miopatii obejmują choroby centralnego pręta, nemaline miopatię, miotubulyarnaya miopatię, miopatii z wielu prętów i liczbie rodzajów wyrównać włókien mięśniowych.

Miopatia wrodzona jest uwarunkowana genetycznie choroba. W zależności od rodzaju miopatia anomalie mogą być zlokalizowane w różnych loci chromosomu odziedziczyła wysokości, recesywny, lub jest związany z chromosomem X. Obecność nieprawidłowego rozerwania genu prowadzi do syntezy białka, zawartych w strukturze mięśni. W wyniku zmiany struktury włókien mięśniowych, co niekorzystnie wpływa na ich kurczliwość i prowadzi do uogólnionego osłabienia mięśni. Miopatia wrodzona zwykle przejawia się we wczesnym dzieciństwie. Jej objawy utrzymują się w trakcie całego życia pacjenta. W większości przypadków, miopatię wrodzoną charakteryzuje łagodny przebieg o słabej progresji lub nie.

Klasyfikacja miopatię wrodzoną

Klasyfikacja wrodzonych miopatii 2 cechy zostały określone: ​​dostępność informacji o lokalizacji anomalii genetycznych i danych na temat tego, co jest białko mięśni jest wadliwy. Odpowiednio alokowane miopatię wrodzoną ze znanym zmutowanego genu i braku białka (nemaline miopatii, choroba rdzeń, miotubulyarnaya miopatie), wrodzone miopatii o nieokreślonym wadliwego białka, ale ustalono zmutowany gen (desminy związane i aktinzavisimaya miopatie) oraz miopatię wrodzoną, dla których nie są znane i gen i wadliwe białko (typy włókien wrodzonych dysproporcji, tsentronuklearnaya miopatia, miopatia z wielu sworzni).

Objawy wrodzonej miopatii

Miopatia wrodzona w pierwszych miesiącach życia charakteryzuje się syndrom „floppy dziecka”: rozproszonym zmniejszeniem napięcia mięśniowego, łagodne osłabienie mięśni, słaby rozwój mięśni i słabego ssania. Jako dziecko z osłabieniem mięśni staje się bardziej wyraźny. Objawia się niezdolność do rosnąć z podłogi, wspiąć się na krześle, trudności w chodzeniu i innych działań, które spełniają inne dzieci w tym samym wieku, bez żadnych problemów. Słabość mięśni miopatię wrodzoną może być wyrażone w różnych stopniach. Zwykle nie obserwuje się znaczący postęp. W ciężkich przypadkach, dziecko nadal jest w stanie dostać się na nogi i zmuszony przez całe życie na wózku inwalidzkim do poruszania się. Jednak umiejętności, które nabyli nie jest stracone.

Największe ryzyko wrodzonych miopatii związane z osłabieniem mięśni oddechowych. Przy umiarkowanym osłabieniem mięśni obserwuje się stopniowy rozwój niewydolność oddechowa, występujących chorób oskrzelowo-płucnego (zapalenie oskrzeli, bronchoalveolitis, zastoinowa zapalenie płuc i wsp.). Skrajne osłabienie mięśni oddechowych może doprowadzić do szybkiego rozwoju niewydolności oddechowej i zgonu dziecka w okresie niemowlęcym.

W niektórych przypadkach, miopatię wrodzoną połączeniu z cechami dysmorficznych (wysokiej podniebienia, długi i wąski kształt twarzy), i nieprawidłowości szkieletu (kifoza, skolioza, stopa końsko-szpotawa, skrzynia szewski, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego).

Charakterystyczne dla pewnych typów miopatię wrodzoną

Choroba centralny pręt dziedziczona autosomalnie dominująco, znany również indywidualne przypadki sporadyczne. Miopatia wrodzona przejawia tego typu opóźnionego rozwoju motorycznego w pierwszym roku życia, rzadko występuje u osób dorosłych, często towarzyszy osłabienie mięśni twarzy. Charakteryzuje się lekkim zwiększeniem chorych i kruchej rysunku, obecność deformacji szkieletu. Pacjenci z tego typu wad wrodzonych miopatii istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej. Biopsja mięśnia wykrycie włókien mięśniowych z pojedynczym lub wieloma strefami aseptycznej martwicy.

Nemaline miopatię wrodzoną zawiera aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu i troponinopatiyu. Jej dziedziczenie występuje częściej w sposób autosomalny dominujący zasady, ale również znalazł recesywne oraz sporadyczne przypadki choroby. Klasycznej postaci wrodzonej miopatii charakteryzuje zespół nemaline „dyskietka dziecka”. Ciężka postać objawia się w macicy płodu akinezy w formie, a przy urodzeniu dziecka - ciężkimi zaburzeniami czynności ruchowej, osłabienie mięśni twarzy i niewydolności oddechowej. Łagodny formą tego rodzaju wrodzonej miopatii jest diagnozowana po okresie wczesnego dzieciństwa, czasem - w okresie dojrzewania, a przebiega bez osłabienia mięśni twarzy. Istnieje także specyficzna forma wrodzonej miopatii nemaline w których może rozwinąć oftalmoplegia, kardiomiopatia, Zespół kręgosłupa sztywna. Badania morfologiczne wykazuje obecność mięśni charakterystycznej palochko- lub komórek włókienkowych.

Miotubulyarnaya wrodzona miopatia zwykle dziedziczona jako autosomalny, w której osłabienie mięśni jest wyrażona w łagodne i mogą być obserwowane zarówno dziewcząt i chłopców. X połączone wrodzona miopatia miotubulyarnaya wpływa tylko samce i charakteryzuje się cięższą trakcie osłabienie mięśni twarzy, zaburzenia połykania i układu oddechowego. Włókna typu I dominuje dużych zmian biopsji mięśni. Mówi centralna lokalizacja jąder komórek mięśniowych, co odpowiada tkance mięśniowej zarodka 8-10 tygodniach ciąży. W związku z tym, większość badaczy uważa miotubulyarnuyu miopatii w wyniku niedorozwoju tkanki mięśniowej.

Miopatia z wielu rdzeni jest bardziej powszechne w sposób autosomalny recesywny zaburzenie, choć możliwe i dominującym sposobem dziedziczenia. Typowy osłabienie mięśni proksymalnych, która pojawia się w dzieciństwie. Znacznie rzadsze choroby debiut w starszym wieku. W takich przypadkach nie jest uogólnione osłabienie mięśni. Biopsja mięśnia określone komórki pozbawione mitochondriów, zniszczenie sakromerov i tracić włókien mięśniowych.

Wrodzone zaburzenia równowagi typy włókien mięśniowych przejawia ogólne osłabienie mięśni, w tym twarzy, napięcia mięśniowego, nieprawidłowości szkieletu. Dziedziczenie wrodzonej miopatii nie zostało ustalone. Biopsja mięśni zaobserwowano wzrost ilości i mały rozmiar włókien typu I na tle cząsteczek prawidłowych wielkości lub przerostu włókien typu II.

Diagnoza wrodzonego miopatii

W łagodnych przypadkach tylko inspekcji w celu zbadania siły mięśni i dźwięk pozwala neurolog podejrzewać, że dziecko ma wrodzoną miopatii. Uważna analiza mięśni gospodarstwa test zasilania (ergometrze), standardowe i stymulacji elektromiografii lub Miotonometry elektrotonometrii dostarcza dodatkowych dowodów na rzecz diagnozy „wrodzonej miopatii.” Wykluczyć uogólnione miopatii zapalnej (zapalenie skórno-mięśniowe, wielomięśniowe) Oraz rozproszone zapalenie mięśni Pozwala to brak bólu, stanu zapalnego i obrzęku uszczelnień mięśni.

Wreszcie miopatia wrodzona można zdiagnozować dopiero po wynikach badania morfologicznego tkanki mięśniowej uzyskanego z biopsji mięśnia. Tylko to badanie w celu określenia specyficznych dla każdego rodzaju zmiany miopatii i ustalić dokładną diagnozę. Jednak nawet biopsja nie zawsze jest możliwe, aby wiarygodnie zweryfikować typ wrodzonej miopatii.

Leczenie wrodzonych miopatii

Niestety, do tej pory nie istnieją skuteczne metody leczenia, a wrodzona miopatia zachowuje swoje przejawy przez całe życie pacjenta. Możliwe sposoby leczenia są skierowane do utrzymania zarówno wysokiego poziomu kondycji pacjenta, jak to możliwe. Miopatię wrodzoną, jeśli towarzyszy znaczne zmniejszenie wytrzymałości mięśniowej w pierwszych miesiącach życia środków leczniczych jest zwalczanie niewydolności oddechowej, zapewnia zasilanie poprzez zgłębnik żołądkowy, uwalniając powikłań oskrzelowo-płucnych. Korzystny wpływ na stan pacjentów w każdym wieku ma masażu, hydroterapii i fizykoterapii zabiegów. W starszym wieku, mogą wymagać korekty ortopedycznym istniejących naruszeń i adaptacji społecznej pacjentów.