Dystroficzne miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystroficzne miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana jest chorobą dziedziczną i jest przekazywana z rodzica na dziecko w sposób autosomalny dominujący. Klasyczny postacią choroby rozciąga się głównie w wieku od 10 do 20 lat. W rzadkich przypadkach więcej wrodzony dystroficzne miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana objawów klinicznych występujących bezpośrednio po urodzeniu.

Morfologicznie w miotonię Rossolimo-Steinert-Kurshmana zauważyć przerostowa zmienia pewną kombinację atrofii mięśni innych włókien, wymiany części włókien mięśniowych tłuszczowej i tkanki łącznej. Analizowanie próbek tkanki mięśniowej pod mikroskopem elektronowym wskazuje zniszczenie włókienkach mięśniowych i mitochondria zmiany wielkości.

Przyczyny miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Ostatnie badania genetycznego zestawu dystroficznych pacjentów miotonię wykazały, że u podstaw choroby może defekt w genie DMPK, znajduje się w chromosomie 19 i jest odpowiedzialny za syntezę białka kinazy miotonin. Pacjenci dystroficzne miotonia wykazały znaczny wzrost powtórzeń trójek nukleotydów CTG-w głównym genie DMPK ciało. W tym przypadku zależy od liczby powtórzeń formy i stopnia nasilenia miotonię.

Normalna liczba powtórzeń trójnukleotydowych waha się od 5 do 37. wzrost powtórzeń do 50-80 prowadzi do miękkiej kształt-Steinerta miotonię w Rossolimo-Kurshmana. Jeżeli liczba powtórzeń trójnukleotydowych mieści się w zakresie od 100 do 500, rozwija się później postać choroby. Miotonię wady formy dystroficzne nastąpić zwiększenie liczby KTG-powtarza się od 500 do 2000. Badania wykazały, że zwiększenie trójnukleotydowych powtórzeń występuje głównie żeńskich gamet podczas mejozy. W związku z tym, że transmisja choroby z matki na dziecko ma poważne miotonia wrodzone lub jej opcję.

Objawy klasyczne miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

W klasycznej wersji miotonię Rossolimo-Steinert-Kurshmana zaczyna się pojawiać po pierwszych 5 latach życia i może objawiać się do 35 roku życia. Ale najczęstsze objawy kliniczne choroby występują w przedziale wiekowym od 10 do 20 lat. Są połączeniem typowych objawów miotonia z objawami miopatii pokonaniu układu sercowo-naczyniowego i ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń endokrynologicznych i zaćma.

Z wyrażeń dla miotoniczna miotonia Rossolimo-Steinert miotonicznej-Kurshmana charakteryzuje skurcze, najbardziej widoczny w mięśni żucia i mięśni zginaczy pędzla. Istnieją także mechaniczne reakcji miotoniczną typu neurologicznego wykryte podczas bijaka. Charakterystyczną cechą miotonię Rossolimo-STEINERT-Kurshmana jest obecność zmian zanikowych w różnych grup mięśni. Zatem choroba charakteryzuje stopniowego zanikania objawów miotonię pośród postępującym zanikiem mięśni.

Najczęściej, gdy miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana wpływa na dystalnych kończyn, mięśnie mimiczne mięśni mostkowo-sutkowatego i mięsień skroniowy. Klęska mięśni twarzy objawia się charakterystycznym maskoobraznym smutny wyraz twarzy pacjentów z dystroficznym miotonię. Zmiany zanikowe w mięśnie gardła i krtani prowadzą do rozwoju myopathic krtani niedowład niezgodnie z głosem i trudności w połykaniu. Mogą wystąpić zmiany w Myopathic mięśni oddechowych. Wraz z miotoniczne skurcze prowadzą do pogorszenia wentylacja płuc występowanie napadów bezdech senny, występowanie zastoinowa lub aspiracja zapalenie płuc.

Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego są obserwowane u około połowy dystroficznym miotonię. należą niemiarowość, związany z zaburzeniami przewodnictwa i przerost lewej komory serca. Najczęstszą Blokada blok odnogi pęczka Hisa. OUN Objawy najczęściej obserwowane nadmierna i zmniejszyła zdolności intelektualnych, w wysokości łagodny osłabienie.

Zaburzenia endokrynologiczne w miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana wpływa głównie sferę seksualną. U mężczyzn, wydają zmniejszenie libido, wnętrostwo, impotencja, hipogonadyzm, kobiety - hirsutyzm, nieprawidłowości miesiączkowania (skąpe, bolesne miesiączkowanie) Oraz wczesne klimakterium. Typowy zmienia strukturę włosów, w połączeniu z łysienie. Ludzie obchodzony wypadanie włosów na skroniach i czole, kobiet - rozproszony lub niejednolity łysina.

Objawy wrodzona miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Pierwsze oznaki miotonię postaci wrodzonej Rossolimo-STEINERT-Kurshmana może wystąpić nawet w macicy. Z reguły są one wyrażane na znaczną redukcję aktywności ruchowej płodu, co zdiagnozowano położna według położniczego ultradźwięków w III trymestrze ciąży.

Po porodzie, objawy przeważać miopatia. Uwagi rozlane hipotonia mięśni, bardziej wyraźny w twarzy, okoruchowy i żucia mięśni i grup mięśniowych w dystalnych kończyn. Charakteryzuje się trudności w oddychaniu i zaburzenia odżywiania. Objawy miotoniczne zaczynają pojawiać się później. Wrodzona dystroficzne miotonia towarzyszy opóźnionego rozwoju motorycznego i upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj szybka progresja objawów, często prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Diagnoza miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Typowe połączenie miotonia z objawami dystroficznych zmian w tkance mięśniowej, upośledzenia umysłowego, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i hormonalnego pozwala neurolog zakładać miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Potwierdzenie diagnozy są genealogiczne Wyniki analizy świadczące autosomalny dominujący rodzaj dziedziczenia choroby i dane DNA do analizy. Dodatkowo wykonano elektromiografii, electroneurogram, badania hormonów płciowych, EKG. Do diagnozy pacjentów z miotonicznej Rossolimo-STEINERT-Kurshmana dodatkowo mogą być zaangażowane genetyki, kardiologia, Endocrinology, gynecologists, andrologia.

W diagnostyce dystroficznym miotonię jest to konieczne w celu odróżnienia go od innych rodzajów miotonię. Tak więc, obecność atrofii mięśni odróżnić miotonię Rossolimo-STEINERT-Kurshmana z miotonia Thomsen, co jest typowe dla przerostu mięśnia. z Becker miotonia choroba charakteryzująca się wczesnego pokonaniu mięśni twarzy i dominującego dziedziczenia. Ponadto, nie powinny być diagnozy różnicowej miotonię Rossolimo-STEINERT-Kurshmana miopatię ALS i amiotrofii z Charcot-Marie-Tooth chorób.

Leczenie miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Radykalne leczenie miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana jeszcze nie istnieje. Pacjenci z tą chorobą przedstawia dietę o zmniejszonej zawartości potasu. Powinni również unikać ekspozycji na zimno, który prowokuje miotoniczna skurcze. Redukcja miotoniczne manifestacje przyczynia chininę prokainamidem difenylohydantoiny w połączeniu z diakarbom. Pokazuje sterydy anaboliczne (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum) małe ilości ATP, witaminy B