Miopatia metaboliczna

Metaboliczne miopatie stanowią dużą grupę dziedzicznych i nabytych chorób związanych z zaburzeniami metabolicznymi (glikogenu lub frakcje lipidowe ATP) w mięśniach. proces patologiczny przejawia się zarówno u dzieci jak i dorosłych. Formy dziedziczne tendencję do progresji procesu chorobowego. Pilność miopatie metaboliczne związane z możliwością przejściowej przykurczu w odpowiedzi na niezdolności tkanki mięśniowej do wykorzystania potencjału energetycznego (choroba McArdl glukozy) lub lipidów (karnityny) z rozszczepiania ATP. Miopatia metaboliczna rozwijać około 5 kliniczne przypadki 10,000.

Przyczyny miopatii metabolicznych

Podstawową przyczyną wad miopatii o naruszeniu metabolizmu w tkance mięśniowej predyspozycje genetyczne (dlatego nazywane są miopatie rodzin) - przeniesienie wadliwego genu prowadzi autosomalny recesywny, dominującym lub mniej przez linię matki. Nie może być przypadkowe lub sporadyczne mutacje genetyczne. Patologiczny proces z miopatie tego rodzaju mogą być związane z patologią kanałami jonowymi błony mięśniowej (rodzinna porażenie okresowe) z zaburzeniem czynności mitochondriów (spowodowana mutacjami w genomie mitochondrialnym). Gdy awaria enzymy glikogenolizy zaangażowane w metabolizm glikogenu z kolejnym gromadzeniem drugiej w tkankach, zwłaszcza w wątrobie i mięśniach szkieletowych. Na przykład, gdy choroba składowania glikogenu typu V procesu patologicznego związanego z niedoboru enzymu fosforylazy mięśni, w wyniku zaburzonego procesu glikolizy wymaganej energii mięśni.

Nabyte miopatie metaboliczne choroby endokrynologiczne może być spowodowane (nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, hiperaldosteronizm, choroba Cushinga i Addison, nadczynność przytarczyc, akromegalii i inne), być konsekwencją przewlekłych zatruć (alkoholizm, Efekty jatrogenne, itp.) - przewlekłe choroby płuc, nerek (mocznica, przewlekłą niewydolność nerek, zaburzenia elektrolitów), wątroby (wniewydolność wątroby) I układu krążenia, zespół malabsorbtsii- grupy z niedoborem witaminy D i E.

Klasyfikacja miopatii metabolicznych

Przydzielanie pierwotnych (lub wrodzone), zaburzenia metabolizmu mięśni. Grupa ta obejmuje choroby związane z zaburzeniami metabolicznymi glikogenu: choroba Pompego, choroby Andersen, choroba Coreya-Forbes choroba McArdl choroba Tauri niedobór kinazy fosforylazy B, niedoboru FHA, niedobór phosphoglyceromutase, dehydrogenazy mleczanowej niedoboru. Grupę dziedzicznych zaburzeń metabolizmu lipidów w mięśniach są: niewydolność karnityny, acetylo-CoA, dehydrogenaza niedoboru i CBT. Mitochondrialne miopatie są: reduktaza niedobór enzymu, cytochromu B, B 1- niedoboru ATP. Łamanie metabolizmu puryny obejmują: niedobór enzymu Madan (mioadenildezaminazy).

Ponadto, również pojedyncze i wtórne (miopatie) uzyskane w wyniku przemiany materii lub choroby gruczołów dokrewnych innych patologicznych stanów organizmu.

Objawy miopatii metabolicznych

Zaburzenia metaboliczne glikogenu i glukozy. Kiedy nadmiar glikogenu akumulacji, pacjenci czują się bardzo dobrze swobodnie jest aktywność fizyczna. Przez zwiększenie aktywności enzymów awarii zapobiega powstawaniu energii z węglowodanów. Zazwyczaj w ciągu kilku minut po rozpoczęciu pracy fizycznej, pacjenci skarżą się na zmęczenie i osłabienie mięśni. Jeśli intensywność obciążenia nie jest zmniejszona, może być przykurcze mięśniowe, które mogą rozwinąć się poważne uszkodzenia mięśni.

Podczas magazynowania glikogenu typu choroby V mający silne bóle mięśni, bliższy zanikowi mięśni i bolesne konsolidację i osłabienie mięśni z późniejszego rozwoju przykurczów. To ostatnie wynika z naruszeniem zwiotczenia mięśni, ze względu na brak energii. Kiedy obciążenie może być utworzona z rozwojem rozpadu mięśni mioglobinurią zjawisk ciężką niewydolnością nerek. Możliwe osłabienie mięśnia sercowego z rozwojem niewydolność serca.

Choroba Andersena i Cori-Forbes, prowadzić do poważnych uszkodzeń wątroby, serca kontrakturam- fizycznego osłabienia w dzieciństwie w połączeniu z umiarkowanym uszkodzeniem mięśni.

Deficyt maltaza może rozwinąć się w postaci formularza niemowląt (zaraz po urodzeniu) z objawami osłabienia mięśni i stagnacji w sercu. Choroba jest postępująca i często prowadzi do zgonu pacjentów iskhodu- nie żyją do 2 lat. Druga postać choroby zaczyna przejawiać się we wczesnym dzieciństwie. Najczęściej wiąże się z problemami układu oddechowego i ciężkie osłabienie mięśni kończyn dolnych. Forma dorosła choroby objawia się słabością mięśni, bezbolesny pasów górnych i dolnych i mięśni oddechowych.

Zaburzenia gospodarki lipidowej. Większa liczba chorób neurologicznych związanych z deficytem frakcji lipidowych. Niektóre z nich mogą pojawić się jedynie w zakresie zmniejszenia wydolności wysiłkowej. Niedobór karnityny i enzymów KPT to klasyczne przykłady metabolizmu lipidów. zespół niedoboru karnityny objawia się postępującym mięśnia slabostyu- wpływa na mięśnie kończyn i mięśni twarzy i gardła. zespół niedoboru CPT charakteryzuje się atakami bólu podczas wysiłku. Najbardziej cierpią z mężczyznami, mogą wystąpić poważne osłabienie i bóle mięśni.

miopatia mitochondrialna. Dotknięte mięśnie kończyn, włókna mięśni gałki ocznej (wypadnięcie, oftalmoplegia). Bierze ona udział w procesie patologicznym CNS (ataksja móżdżkowa, drgawki, mioklonie, demencja itd.), serce (kardiomiopatia), Nerki (kanalika), wątroba, analizator akustyczny (odbiorczy ubytek słuchu). Zwykle dotyka dzieci i młodzieży, chociaż proces chorobowy mógł zadebiutować i później. osłabienie mięśni lub mają wspólny znak (zmęczenie, słaba tolerancja wysiłku) lub bardziej ograniczony (lokalne uszkodzenie kończyn, twarzy, lub tylko mięśni zewnętrznych gałki ocznej). Charakteryzuje się dusznością podczas wysiłku, bóle głowy, przypominający migrena.

Diagnoza miopatii metabolicznych

Diagnoza nie jest możliwe bez pełnej kolekcji anamnestycznego obrazu i dokładnym badaniu klinicznym. Złożoność wynika z faktu, że pacjenci nie narzekają na odpoczynek. Znaczące objawy kliniczne wyrażono ból, osłabienie mięśni, drgawki, zmiany barwy moczu (mioglobinurii). Charakteryzuje się symetrią uszkodzenia mięśni. Wymaga ona także dokładną analizę w celu określenia innych neurologicznych zespołów klinicznych.

Wyznaczony przez badanie aktywności enzymatycznej (CPK krwi enzymów AST, ALT, LDH, aldolazy, itp ..), niedokrwienne testu przedramienia (wykrywa glycogenoses). EMG lub electroneurogram może wykryć nieprawidłowości, które są typowe dla miopatii. CT lub MRI mózgu są przypisane wykluczyć zmiany organiczne, które mogą prowadzić do osłabienia mięśni. Według zeznań odbywa tomogramów badanie narządów wewnętrznych. Najważniejszy w diagnostyce biopsji mięśnia następnie badanie morfologiczne, histochemiczne i mikroskopowym (pozwala postawić ostateczną diagnozę). Potrzebujesz porady następujących specjalistów: neurologa, okulisty, kardiologa, nefrologa- manifestację miopatii metabolicznej we wczesnym dzieciństwie - neurolog dzieci, genetyka i inne.

Leczenie miopatii metabolicznych

Leczenie wrodzonych zaburzeń metabolicznych nie jest możliwe. Jedynie leczenie objawowe stosowane, co wyraża się w wykorzystaniu produktów dietetycznych z dużym spożyciu białka i fruktozy. W połączeniu z witamin może poprawić stan pacjentów z chorobą magazynowania glikogenu. Kiedy mioglobinuria wprowadzono dodatkowych płynów, aby utrzymać diurezę i profilaktyce niewydolności nerek. Gdy mitochondrialne miopatie podawania leków, które poprawiają metabolizm energetyczny (L-karnitynę, ubichinon, tiamina, ryboflawina, witamina C i E). Dobre wyniki terapeutyczne pokazuje glikokortykosteroidy. Jest to również pokazane i korekcja ortopedyczna.

Kiedy leczenie wtórnych lub nabyte miopatie skierowany jest do podstawowej terapii choroby: patologie korekta endokrynologiczne, choroby ogólnoustrojowe, zatrucia.

Przewidywanie i zapobieganie miopatii metabolicznych

Przewidywanie miopatii pierwotnych wystarczająco korzystny, zwłaszcza dla form niemowląt oraz chorób objawiających się z pierwszych tygodni życia. Tacy pacjenci umierają we wczesnym dzieciństwie. Starsze lub dorośli formy mają bardziej korzystne rokowanie. Przebieg i wynik procesu chorobowego zależy również od zaangażowania innych narządów (serce, wątroba, nerki i tak dalej.). Nabyta miopatia metaboliczną wystarczająco rokowanie jako głównych objawów patologicznych procesów regresji po korekcji przyczynowe chorób i stanów.

Zapobieganie pierwotnych miopatii metabolicznych genetyczne pary poradnictwo przed poczęciem i w czasie pierwszego trymestru ciąży. Wczesne wykrywanie i leczenie miopatii wtórnego zapobiega rozwojowi zaburzenia metabolicznego w tkance mięśniowej.