Miopatia

miopatia - Ten podstawowy dystrofia, dziedziczne choroby zwyrodnieniowe, które oparte są na uszkodzenie mięśni i postępujący zanik mięśni.

Przyczyny miopatii

Miopatie - choroba metaboliczna mięśni zwiększa poziomu kreatyny mięśniowej i traci zdolność do wiązania i zatrzymaniu kreatyny, zawartości ATP maleje, co prowadzi do atrofii mięśni. Uznany przez teorię „wadliwego” membranę, przez którą włókna mięśniowe tracą swoje enzymy, aminokwasy ... Naruszenie procesów biochemicznych w mięśniach ostatecznie prowadzi do uszkodzenia i śmierć włókien mięśniowych.

objawy miopatii

Podstawowym miopatia zaczyna stopniowo w większości przypadków w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Myopathic manifestacje mogą znacząco wzmocnił się pod wpływem różnych niekorzystnych czynników - zakażenie, nadmierne napięcie, zatrucia.

Choroba rozpoczyna się wraz z rozwojem osłabienie i zanik poszczególnych grup mięśniowych. Później proces dystroficzne przechwytuje wszystkie nowe grupy mięśni, co może prowadzić do całkowitego unieruchomienia. Głównie wpływa na mięśnie miednicy i ramion, tułowia i proksymalnych kończyn. Klęska dystalnych mięśni kończyn jest rzadkością w ciężkich przypadkach. Zanik mięśni jest zwykle dwustronne. W okresie początkowym można zauważyć występowanie zaniku po jednej stronie, ale w przebiegu choroby stopień uszkodzenia mięśni staje się równa symetrycznych mięśni. Wraz z rozwojem atrofii zmniejszone siły mięśniowej, zmniejszenie tonu, zmniejszenie odruchów ścięgnistych. W niektórych grup mięśni atrofii może kompensacyjnego gipertroforovatsya (zwiększenie) z inną. Jednakże psevdogipertrofiya rozwija się najczęściej - wzrost objętości mięśni nie wynikają z włókien mięśniowych, a przez zwiększenie zawartości tłuszczu i tkanki łącznej. Te mięśnie stają się napięte, ale nie silny.

Psevdogipertrofii miopatią mięśni łydki u pacjenta.

Nie może być wzrost mobilności stawów, a może odwrotnie zmniejszyć zakres ruchu ze względu na skrócenie mięśni i ich ścięgien.

W zależności od ilości funkcji, a przede wszystkim od wieku zachorowania, intensywności i spójność wyglądu i wzrostu atrofii, charakter dziedziczenia miopatii jest podzielona na szereg form. Najczęstszym: młodzieńcza (młodzieńcza) tworzą Erba ramię - łopatki - kształt twarzy Landuzi - Dejerine i psevdogipertroficheskaya Duchenne'a.

Ponadto istnieją możliwości dla genetycznie heterogenicznych (różnorodnych) tworzy. Opisane nozologiczne formy miopatii z różnymi rodzajami dziedziczenia. W jednym z przykładów wykonania serii genetycznej alleliczny przydzielona (różne postacie tego samego genu), powodowane przez różne mutacje tego samego genu. W genokopy o podobnym obrazie klinicznym może być bardziej korzystny kurs, kompensacja długoterminowe formy nieudane i bardzo ciężki z początku niepełnosprawności.

Inspekcja w przypadku miopatii

Typowe objawy kliniczne miopatii są objawy porażenia wiotkiego w różnych grupach mięśniowych bez oznak uszkodzenia neuronu ruchowego i nerwów obwodowych.

Elektromiogram ujawnia typowy główny mięśni wzór, charakteryzuje się zmniejszeniem amplitudy M reakcji, zwiększenie zakłóceń i potencjału wielofazowego.

Gdy biopsji (kawałek badania atrofii mięśni wykrycia tłuszczowe zwyrodnienia i martwicy włókien mięśniowych w nich wzrost tkanki łącznej. W niektórych nozologiczne jednostek identyfikacja specyficznych łagodnych wrodzonych miopatie zmiany strukturalne włókien mięśniowych, takich jak centralnym miejscu otoczonym przez obecność zarodków lub wakuoli.

W analizie krwi może być wykrywany wzrost aktywności kinazy kreatynowej, aldolazy laktatdegidrokinazy i innych enzymów.

W moczu, zwiększone poziomy aminokwasów i kreatyny i kreatyniny maleje.

Dokładna diagnoza oddzielne jednostki kliniczne możliwe tylko podczas analizy molekularnej genetycznej celem zidentyfikowania mutacji w danym genem, w niektórych przypadkach, stężenie badania danego białka w biopsji włókien mięśniowych.

Miopatie - dziedziczone choroby we wczesnych stadiach choroby do diagnozy może wymagać zbadania wszystkich członków rodziny.

Typowe objawy kliniczne:

• uprawy zanik mięśni ramion i obręczy biodrowej, bliższe końce;
• atrofia przeważać nad ciężkości osłabienia mięśnia;
• istnienie psevdogipertrofy wyrównawczego;
• Oczywiście wolno postępująca;
• Zwyrodnienie serca;
• obecność zaburzeń układu autonomicznego.

wytworzeniem młodzieńcze Erba.

Forma ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny - typu.

Początek choroby występuje w drugim - trzecim dziesięcioleciu. Cierpią z powodu zarówno mężczyzn jak i kobiet.

Atrofia zaczyna się od miednicy oraz ud i rozprzestrzenił się na obręczy barkowej i tułowia mięśni. Psevdogipertrofii są rzadkie. Pacjenci stoją opierając się na okolicznych obiektów - powstanie „drabina”. W wyniku atrofii mięśni pleców i brzucha pojawi skrzywienie kręgosłupa do przodu - hyperlordosis talia staje się „osa”.

„Osa” talii i hyperlordosis pacjenta miopatia.

Disturbed chodu - pacjenci są przeładowywane z boku na bok - „Kaczka” chód. Charakteryzuje opóźnionych „skrzydło w kształcie” łopat. Wpływa na mięśnie wokół ust - niemożliwe jest gwizdek, wyciągnął usta, uśmiech (uśmiech poprzeczny) ottopyrivayutsya usta (wargi tapir).

Późniejsza przejawia choroby - tak, że przepływa korzystne. Wczesnym początku przebiega ciężko, prowadząc do niepełnosprawności i bezruchu.

Formularz Psevdogipertroficheskaya dystrofii.

Dziedziczoną recesywnie płcią. Najbardziej złośliwy miopatii.

Zaczyna się najczęściej w ciągu pierwszych trzech lat życia i rzadziej od pięciu do dziesięciu lat. Chorzy chłopcy. Objawy zaczynają się pośladki atrofii mięśni miednicy i ud. Im szybciej pojawiają psevdogipertrofii mięśni łydki. Proces szybko wychwytuje wszystkie grupy mięśniowe. Dziecko jest trudno wstać z podłogi, wspinać się po schodach, skakać. Z progresją jest przykuty do łóżka. Istnieją wspólne przykurcze i deformacje kości. Może rozwinąć się zespół Cushinga - Cushing (otyłość, hormonalnego rasstrotsstva). W niektórych przypadkach istnieje opóźnienie umysłowe. W tej formie mięśnia sercowego jest naruszone, mięśnie oddechowe. Z zapaleniem płuc na tle pacjentów z niewydolnością serca umiera.

Becker miopatii.

Łatwa opcja miopatia, płcią.

Zaczyna się po 20 latach. Przejawia mięśnie psevdogipertrofiey nogi (mięsień łydki). Powoli dołączyć zanik miednicy oraz ud. Brak naruszenia psychikę.

Stawu ramiennego - kształt twarzy Landuzi - Dejerine'a.

Dziedziczona w sposób autosomalny dominujący - typu. Cierpieć z obu chłopców i dziewcząt.

Choroba rozpoczyna się w 10 - 20 lat z zanik i osłabienie mięśni twarzy. Następnie proces zaangażowane mięśnie naramienne Bielizna korygująca, ramiona, mięśnie klatki piersiowej, łopatki.

Zanik mięśni z tyłu miopatii pacjent Landuzi - Dejerine'aa.

Miednicy jest rzadko naruszone. Z klęsce okrągłych mięśni jamy ustnej pacjent nie może poprawnie wymawiać samogłoski, gwizdać. Usta Psevdogipertrofiruyutsya i wyglądają świetnie. orbicularis zanik mięśni oculi czoło trudnym staje się gładka, zamykanie oczu, pacjenci spać z otwartymi oczami. wyraz twarzy staje się słabe (gipomimichnoy) - „twarz myopathic” twarz „Sfinksa”. zdolności umysłowe nie jest naruszona.

Podczas powolne, długie pacjenci mogą zachować mobilność i wykonywać wszystkie możliwe działanie. Im wcześniej choroba, tym trudniej go. długość życia, ta forma miopatii nie wpływa znacząco.

Inne formy miopatie są rzadko: oftalmoplegicheskaya (jako możliwość łatwego łopatki - przód) i dalszy (u dystalne końce w 40 - 60 lat i rozwija się powoli).

Istnieje miopatia - wrodzona - postępuje powoli: miopatia, centralny rdzeń nitki jak miopatia, centralny - jądrowego mitochondrialnego miopatią z wielkimi i postępującego - choroby Oppenheim (wiotkiego dziecka). Różnią się one od zmian w strukturze włókien mięśniowych, które są wykrywane przez badanie histologiczne pod mikroskopem. Choroba ta jest oparta niedoboru różne enzymy metaboliczne. Pacjenci obecne zaburzenia endokrynologiczne, wątroby i nerek, mięśnia sercowego, zaburzenia widzenia.

leczenie miopatii

Leczenie - objawowe nieskuteczne. Patogenetyczne leczenie jest rozwinięta, wiele instytucji z różnych krajów prowadzą badania na poziomie genetycznym - i przy użyciu komórek macierzystych i hodowli komórkowej ... ale to przyszłość medycyny.

Objawowe leczenie ma na celu oddziaływania na procesy przemiany materii, a zwłaszcza białek, normalizowanie funkcje autonomicznego systemu nerwowego, poprawy przewodzenia nerwowego - mięśni. Stosowane hormony anaboliczne (Nerobolum, retabolil, aminokwasy (kwas glutaminowy, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, witamina leczenie (E, B, C, kwas nikotynowy), środki antycholinesterazy (metylosiarczan neostygminy, neuromidin). Za pomocą gimnastyka zaradcze dostępne i wykonywanie w basenie fizjoterapii -elektroforez z metylosiarczan neostygminy, neuromidin, kwas nikotynowy, stymulacja mięśni, delikatnego masażu, ultradźwięki w wielu przypadkach przedstawia korekcję ortopedycznego. - buty, gorsetów.

Wszystkich pacjentów obserwowano przez neurologa z pomocą terapeuty, kardiolog, ortopeda - traumatologa.

konsultacja lekarska na miopatii

Pytanie: Czy dieta jest potrzebna, gdy miopatii?
Odpowiedź brzmi: tak, trzeba jeść więcej świeżych owoców i warzyw, mleko, sery, jaja, owies, marchew, miód i orzeszki. Nie zaleca się do kawy, herbaty, przypraw, alkoholu, cukru, ziemniaków i kapusty.

Pytanie: Czy miopatia z komórek macierzystych w leczeniu?
Odpowiedź: Takie techniki są rozwijane, można skonsultować się indywidualnie w komórce macierzystej klinice w Moskwie