Postępująca dystrofia mięśniowa

Postępującym zanikiem mięśni - ciężka postać dystrofii mięśniowej, przy wczesnym początku, szybkie pogorszenie, poważne osłabienie mięśni deformacji szkieletu i pokonania mięśnia sercowego. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Duchenne'a w 1853 roku. Częstość jej występowania wynosi 1 do 4 th. Nowonarodzone chłopców. Patologia recesywnie przesyłany jest sprzężona z chromosomem X. Chorzy chłopcy. Znane przypadki dziewcząt, ze względu na kariotypu CW lub mozaicyzmu gonadotropowych obecności nieprawidłowości w budowie chromosomów. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a charakteryzuje początku pierwszych 3-5 latach życia, ciężkiego, prowadząc do całkowitego bezruchu i śmierci chorych średnio w wieku 15-25 lat.

Powoduje Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Rozwój dystrofii mięśni Duchenne związany z obecnością mutacji w 21 locus krótkiego ramienia chromosomu X w genie kodującym dla białka dystrofiny. Około 70% przypadków są spowodowane przez wadliwy gen dystrofiny otrzymanej od matki - nosiciela patologicznych mutacji. Pozostałe 30% jest związane z pojawieniem się mutacji w świeżych jaj matki. inaczej Becker dystrofia mięśniowa, Dystrofia Duchenne'a aberracje genetyczne powodować przesunięcia ramki odczytu DNA i całkowitego zakończenia syntezy dystrofiny, który powoduje, że cięższy przebieg choroby.

Typowo są zawarte w miocytów sarkolemą dystrofiny zapewnia integralność i wytrzymałość na rozciąganie napotkane podczas aktywności skurczowej włókien mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do naruszenia integralności sarkolemą, zniszczenie komórek mięśniowych i zastąpienia ich przez tkanki tłuszczowej i łącznej. Klinicznie, proces ten jest wyrażony przez postępującego spadku zdolność mięśnia do kontraktu, utratę siły mięśni i tonu, zanik mięśni.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Debiut dystrofia mięśniowa Duchenne'a przypada na okres od 1 roku do 5 lat. Co do zasady, w pierwszym roku życia znacznie w tyle za pewnego rozwoju ruchowego dziecka. Zauważa taktowania opóźnienia siedzeń, niezależny wstawania i chodzenia. Kiedy dziecko zaczyna chodzić, to jest inna i bardziej niewygodne, w porównaniu z rówieśnikami, neustoychivostyu- często potyka.

Osłabienie mięśni występuje na 3-4 th latach życia. Początkowo jest ona wyrażona w chorej zmęczenia podczas chodzenia po schodach lub długich dystansach. Z biegiem czasu, staje się zauważalne typowe dla dystrofii „kaczki” chodu. Nacisk kładzie się na zachowanie dziecka - za każdym razem, rosnące z pozycji siedzącej na zadzie, aktywnie wspierany rąk własnego ciała, jakby wspinania się go jako drabiny (objaw gowersa).

Zanik mięśni rozpocząć z mięśniami miednicy oraz ud. Dla dystrofii charakteryzujących się szybkim rozprzestrzenianiem się w górę na obręczy barkowej, mięśni pleców i bliższej strony. Ze względu zaniki mięśniowe tworzą „osa” pasa i w pewnej odległości od tyłu „skrzydłowej” ostrze. Typowym objawem działa psevdogipertrofiya mięśni łydki. Jest to utrata odruchów ścięgnistych: po pierwsze - kolano, a następnie - z odruchach trójgłowego i dwugłowego ramienia. Achilles i karporadialny odruchy mogą być przechowywane przez długi czas. Z biegiem czasu, opracowanie wycofanie ścięgien i przykurczy mięśniowych.

Postępująca dystrofia mięśniowa towarzyszą zaburzenia w układzie kości i stawów. cechuje skrzywienie kręgosłupa (kifoza, wzmocniony skrzywienie kręgosłupa, skolioza) deformacja klatki piersiowej (Keeled lub siodło) deformacje stóp. zaburzenia sercowo-naczyniowe są spowodowane przez rozwój kardiomiopatia i obejmują niemiarowość, labilne ciśnienie krwi, bezdźwięcznych dźwięków serca. U 50% pacjentów rejestrowane zaburzenia neuroendokrynne - zespół przysadkowe Zespół Cushinga i inni. Około 30% pacjentów cierpiących upośledzenie umysłowe, generalnie ograniczyć stopień osłabienie. mogą wystąpić ADHD, Zaburzenia według typu autyzm, dysleksja, krótkotrwałe zaburzenia pamięci.

Już w wieku 7-10 lat dystrofii prowadzi do poważnych ograniczeń ruchowych. Przez 12 lat, pacjenci zwykle tracą zdolność chodzenia, a przez 15 lat, większość pacjentów stracić wszystkie możliwości niezależnego ruchu. Podział procesów zwyrodnieniowych w mięśniach oddechowych prowadzi do postępującego spadku pojemności płuc (VC), a ostatecznie niezdolność aby ruchy oddechowe.

Diagnoza dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Do postawienia rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne'a pomaga historii medycznej, badania neurologicznego, wyniki badań elektrofizjologicznych, oznaczanie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w biochemicznym analizy krwi, morfologii i immunochemiczne badania próbek tkanki mięśniowej, poradnictwo genetycznych i analizę DNA. Zatem diagnozę różnica powinna być wykonana z innych miopatie - metabolicznych, chorób zapalnych, dystrofia mięśniowa Beckera dystrofii Dreyfusa dystrofia Erb-Rot, jak również polineuropatia, wielomięśniowe, ALS.

Elektroneyro- i EMG określenia bezpieczeństwa impulsów wzdłuż włókien nerwowych, zmniejszenie amplitudy odpowiedzi M, wskazując, że podstawowym typem uszkodzenia mięśni. Charakterystyczne jest wzrost 30-50-krotny wzrost poziomu aktywności fosfokinazy kreatyny. W trakcie konsultacji prowadzonych genetyki badania genealogiczne, co pozwala stwierdzić obecność przypadków dystrofii mięśniowej Duchenne'a w rodzinie pacjenta i zidentyfikować kobiety, które są nosicielami zmutowanego genu dystrofiny. DNA Diagnostics identyfikuje nieprawidłowości w genie dystrofiny. Należy pamiętać, że nie wykrywania mutacji z analizy DNA nie mówi o jej braku, jak mutacje punktowe wyszukiwania zazwyczaj nie są uwzględnione w analizie problemu ze względu na jego długi czas trwania i stopnia skomplikowania.

W przypadkach, w których istnieje obraz kliniczny dystrofii mięśniowej i analiza DNA nie stwierdzono obecność mutacji, pokazuje biopsję mięśni. Morfologiczne badanie biopsji określa zróżnicowana i martwicę komórek mięśniowych oraz zastąpienia ich elementów łącznych. Analiza immunochemicznych pokazuje całkowity brak dystrofiny we włóknach mięśniowych badanych.

Dodatkowo przeprowadzono badanie układu sercowo-naczyniowego i układu mięśniowo-szkieletowego - konsultacja ortopedy, radiografii kręgosłupa, zwykły radiografii WGC, konsultacji kardiologia, EKG, echokardiografia. Według zeznań zalecamy konsultacji endokrynologa, pulmonologa i innych. Specjalistów.

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Terapia stosowana w praktyce klinicznej, ale zawiera tylko niezbędne zdarzenia objawowe. Aby zwiększyć metabolizmu tkanki mięśniowej można przypisać sterydy anaboliczne (Nerobolum, Retabolilum) actoprotector ATP (tomerzola, bemit etomerzola) - w celu ułatwienia przewodnictwo nerwowo-mięśniowe - neostygminy. W celu zminimalizowania powstawania przykurczami przedłużenia aktywności ruchowej u to terapia poprzez ćwiczenia, masażu, fizykoterapia.

Ważną rolę w kontroli czynności układu oddechowego i gazu we krwi. Jesienią VC 40% poleca wentylacji mechanicznej w czasie snu. Następnie respirator czas zwiększa się proporcjonalnie zmniejszyć VC. Na początku respiratora mogą być przeprowadzane przy użyciu urządzenia maski. Następnie konieczne tracheotomię i mechaniczna wentylacja odbywa się poprzez podłączenie urządzenia do rurki tracheostomijnej. Nowoczesne przenośne wentylatory działać na baterii i może być przymocowany do wózka inwalidzkiego.

W poszukiwaniu skutecznych metod leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a - problem rozwiązanie, które dziś zatrudnia ekspertów w dziedzinie neurologii, biochemii, inżynierii genetycznej. Od obiecujące postępy w tym kierunku może być izolowany terapii komórkami macierzystymi, Gene utrophin aktywacyjny, który jest najbliższy odpowiednik dystrofiny eksonu technologii skakanie.

Przewidywanie i zapobieganie

Spośród wszystkich form dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest najbardziej niekorzystne rokowanie. Manifestacją choroby w młodym wieku, prowadzi do tego, że przez 15 lat, pacjenci stają się całkowicie unieruchomiony. Zabójcza wynik nieuniknione. Często pacjenci nie osiągną wiek 25 lat. Zwykle śmiertelne infekcje spowodowane współistniejące zastoinowa zapalenie płuc, serca lub niewydolność oddechowa.

środki zapobiegawcze w celu identyfikowania kobiet nośniki nieprawidłowy gen dystrofiny i zapobiegania narodziny chorego dziecka. W ramach środków zapobiegawczych jest konsultowany genetyki do planowania pary ciążowe Poradnictwo dla kobiet w ciąży i diagnostyce prenatalnej DNA.