Porażenie okresowe

Okresowy paraliż została opisana po raz pierwszy w 1874 roku bardziej szczegółowy opis choroby ze wskazaniem jego dziedziczny charakter nadano IV Shakhnovich w 1882 i Karl Westphal w roku 1885. W związku z tą formą hipokaliemiczne porażenie okresowe został nazwany na ich cześć jako choroba Westphal-Shakhnovich. W 1956 roku, George. Gamstorp hyperkalemic forma mioplegii badano, która została wywołana choroba Gamstorp. Następnie, w 1961 roku Kerr i Poskanzer zgłosi na istnienie trzeciej, rzadziej występujących postaci okresowych paraliż - normokaliemicheskoy. Ponadto, porażenie okresowe może być objawowe (wtórne) naturze. Na przykład, gdy nadczynność tarczycy, nadnerczy i hiperaldosteronizm, niewydolność nadnerczy. Zespół opisano w Mioplegichesky odmiedniczkowe zapalenie nerek, zespół podwzgórze, choroby przewodu pokarmowego, występujące z biegunka wymioty i zespół zaburzenia wchłaniania, przedawkowania środków przeczyszczających i diuretyki, zatrucia baru.

Patogeneza porażenie okresowe

W obecnym okresie jako mechanizmu ataków mioplegicheskih rozwój i patogenezie choroby jako całości pozostaje przedmiotem badań lekarzy, biochemików i fizjologów na świecie. Dotychczas istniała Conn hipotezę, zgodnie z którą podstawą choroby Powtarzalne zwiększenie wydzielania aldosteronu - przerywany hiperaldosteronizm. Jej potwierdzenie zostało uznane za pozytywne efekty terapii antagonistą aldosteronu. Jednakże, ostatnio wykazano, że zmiany stężenia aldosteronu, który towarzyszy porażenie okresowe, są drugorzędne.

Istnieją propozycje genetycznie uwarunkowanych błony komórkowe przepuszczalność włókienkach mięśniowych i innych elementów konstrukcyjnych w mięśni prążkowanych, w których jony sodu i wody są utrzymywane we włókienkach mięśniowych, które gromadzą się w wakuoli. Zmiana zawartości sodu w surowicy daje odpowiednią zmianę stężenia potasu. Konsekwencją tego braku równowagi jest naruszenie wewnątrzkomórkowych procesów metabolicznych (r. H. metabolizm glikogenu) w tkance mięśniowej i synaps mionevralnyh jest zablokowany mięśniowe miofibryle transmisji tracą zdolność do zaciągania. Po powrocie do normalnego funkcjonowania jonowej równowagowej włókienkach mięśniowych i synapsy nerwowo-mięśniowej jest zmniejszona i ponownego nabycia zdolności do kurczenia się.

Hipokaliemiczne porażenie okresowe

Występuje częściej niż inni. Jest to sposób autosomalny dominujący, chorobą dziedziczną z niepełnego genu penetracji. Często jednak sporadyczne przypadki mioplegii. Szczyt zachorowań występuje w grupie wiekowej 10-18 lat, chociaż przypadki okresowym paraliżu obserwowano u osób powyżej 30 lat. Mężczyźni były częstsze niż u kobiet. Poza paroksyzm jakieś subiektywne lub obiektywne objawy choroby nie są wykrywane. Może sprowokować atak przejadanie się, nadmiernego spożycia węglowodanów, lub soli, stres fizyczny, spożycie alkoholu. Kobiety okresowe porażenie jest zwykle związane z cyklem miesiączkowym - ataki są często obserwowane w 1. dniu miesiączki lub 1-2 dni przed jego rozpoczęciem.

Mioplegichesky paroksyzm rozpoczyna się zwykle w godzinach porannych lub nocy. Pacjenci jawie znaleźć się sparaliżowany. Mioplegii zastosowanie do szkieletowych mięśni całego ciała, kończyn i szyi, czy ciężkie - na drogi i mięśni twarzy. Typowy ostry hipotonia, utrata odruchów ścięgnistych. Atak towarzyszą objawy autonomiczne - tachykardia, zaczerwienienie twarzy, nadmierna potliwość, nadmierne pragnienie, szybki oddech. Czas jego trwania waha się od godzin do 1-2 dni, ale częściej to 2-4 godziny. Pod koniec konwulsje jest stopniowy wzrost siły mięśni, począwszy kończyn dystalnych. Aktywne ruchy pacjenta przyczynić się do wczesnego odzyskiwania utraconych funkcji motorycznych.

Częstotliwość zmienia się zasadniczo mioplegicheskih paroksyzmy. W ciężkich przypadkach, drgawki występują na codzień, rozwój stanu mioplegichesky lub łagodne osłabienie mięśni o charakterze stałym, gorsze w godzinach porannych. Może to prowadzić do powstawania myopathic zespołem z zanikiem mięśni, najbardziej widoczne w proksymalnej części. W niektórych przypadkach, napady są charakter nieudany gdy paraliż obejmuje tylko nogi, jedno ramię, prawą lub lewą połowę ciała.

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Gipokaliemicheskoe znacznie rzadsze formy. Jest to typowe dla dziedziczenia autosomalny dominujący z wysoką penetracją. W niektórych rodzinach, porażenie okresowe widać w 4 pokoleń. Osobniki różnej płci chory na około tej samej częstotliwości. Typowy wiek początku choroby - w pierwszej dekadzie życia.

mioplegii paroksyzm często prowokowane przez głodu lub występuje w stanie spoczynku po wysiłku. Zaczyna się parestezje w twarzy i kończyn, a następnie jest osłabienie mięśni w dystalnych częściach kończyn górnych i dolnych, który szybko rozprzestrzenił się do wszystkich grup mięśni, w t. H. i na mięśnie twarzy. Proces towarzyszy arefleksja i całkowita ścięgniste napięcia mięśniowego. Typowym wyrazem autonomicznych objawów - kołatania serca, obfite pocenie się, nadciśnienie tętnicze, nadmierne pragnienie. Czas mioplegicheskogo paroksyzm, zwykle nie przekracza 1-2 godzin.

Normokaliemicheskaya porażenie okresowe

Jest niezwykle rzadkie w literaturze, tylko 4 rodziny z podobnej formie mioplegii. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, chorobą debiut jest głównie w ciągu pierwszych 10 lat życia. Normokaliemicheskaya porażenie okresowe ma znaczne paroksyzmy zmienność ciężkości - umiarkowane osłabienie mięśni uogólniony na całkowity paraliż, w tym mięśni twarzy. Dla niektórych pacjentów ma przerost mięśni z formacji sportowego.

Zwykle wywołała paroksyzm rozwoju hipotermii lub na odpoczynek po intensywnym wysiłku fizycznym. Charakterystyczny powolnego wzrostu osłabienie mięśni, a nawet spowolnić jego spadek na koniec ataku. Typowy czas trwania napadów długo - od 1-2 dni do kilku tygodni.

Diagnoza porażenie okresowe

Typowe dla mioplegicheskih napadów, brak zaburzeń neurologicznych w okresie międzynapadowym obecność historii rodziny - wszystko to sprawia, że ​​jest to możliwe do ustalenia rozpoznania „okresowym paraliżu” bez większych trudności. Trudności pojawiają się w przypadku pierwotnego paroksyzmie, sporadycznych przypadków ataków lub znaków nieudolnych. Diagnozę zweryfikowano genetyka. Koniecznie konsultacje neurologa i endokrynologa, drugorzędną mioplegii znaków wykluczone.

Analiza biochemiczna krwi w okresie międzynapadowym nie wykazały żadnych istotnych nieprawidłowości. Pomiędzy napad hyperkalemic mioplegii tworzą znaczny spadek poziomów potasu w surowicy 2 meq / l lub poniżej (w ilości 5,5 mEq / l), umiarkowane obniżenie zawartości fosforu i pewien wzrost poziomu cukru we krwi. W ataku hipokaliemii tworzą znaczny wzrost stężenia potasu i obniżenie poziomu cukru we krwi. Normokaliemicheskaya porażenie okresowe charakteryzuje się brakiem zmian poziomu potasu, fosforu i cukru we krwi, zarówno między ataków oraz w czasie konwulsje. EMG w czasie którejkolwiek z form paroksyzm mioplegii określa zanik aktywności bioelektrycznej.

Do celów diagnostycznych mogą podawanie roztworu chlorku potasu. Rozwój mioplegicheskogo paroksyzm po 20-40 minutach wskazuje na obecność hyperkalemic formę okresowego paraliżu. W sytuacjach, gdy hipokaliemii porażenie okresowe przy wysokiej częstotliwości ataków i tworzenia zespołu myopathic biopsję mięśni określa wodniczkowe miopatii. Porażenie okresowe różni się od miopatia, histeria, Landry rosnąco paraliż, zaburzenia ukrwienia kręgosłupa, choroby Connecticut (pierwotny hiperaldosteronizm).

Leczenie okresowych paraliż

Terapia jest zróżnicowana w zależności od postaci okresowych paraliż. Gdy forma hipokaliemii wczesnego zamknięcia konwulsje zaleca spożycie 10% roztworu chlorku potasowego w 1-2 łyżki co godzinie po podaniu dożylnym panangina r-R lub spożycie. W okresie międzynapadowym jest skuteczna w przypadku większości pacjentów veroshpiron dawce dziennej 200-300 mg. Jednakże długotrwałe podawanie zdolny do powodowania nieprawidłowości miesiączkowania i hirsutyzm u kobiet, rozwój impotencja i ginekomastia u mężczyzn. W takich przypadkach, jak również odporność na veroshpiron przypisany Diacarbum w dziennej dawce od 0,25 do 1,25 g, podzielonej na 2-3 dawki. Opisane skuteczności triamteren (diuretyk oszczędzający potas) w dawce 0,2 g dużą wagę przywiązuje się do diety. Zaleca się zmniejszenie ilości zużytej soli i zmniejszenie poboru energii z węglowodanów. Należy umieścić w żywności dieta z dużą zawartością potasu - śliwki, suszone morele, produkty mleczne, sery.

Napady hyperkalemic mioplegii dobrze zatykać po dożylnym podaniu 40% roztworze glukozy z 10% p-rum chlorku wapnia lub insuliny. Niektórzy eksperci w dziedzinie neurologii zauważyć pozytywny wpływ wziewnie salbutamol dla łagodzenia ataków i im zapobiegać. W okresie międzynapadowym przepisane hydrochlorotiazyd lub diakarb. Wymaga to ograniczone w diecie bogatej w potasu żywności i zwiększa zużycie soli i węglowodanów. Aby zapobiec występowaniu głodu, prowokując paroksyzm, potrzebę częstszych posiłków.

Normokaliemicheskaya porażenie okresowe ze względu na niezwykle rzadkie występowanie nie ma jasno opracowane leczenie. Oznaczone przez pewien wpływ diakarba. Zalecane zwiększenie codziennej diecie soli około 10 g. Objawowe porażenie okresowe wymaga przede wszystkim, do leczenia choroby. Równolegle korekta równowagi elektrolitowej.