Miotonia

miotonia - dziedziczna chorobą związaną z kanałopatii (choroby związane z zaburzeniami kanałów jonowych). Przejawia opóźnione rozluźnienie mięśni. Charakterystyczne objawy miotonię - miotoniczne zrzuty wykrywalne igły EMG i miotoniczne zjawiska, które są wykrywane w badaniu klinicznym.

Etiologia i patogeneza miotonię

Między tymi dwoma rodzajami dystroficzne miotonia Typ 1 gen jest mapowany do locus 19q13, jest najczęstszą (98%). Jak w przypadku wszystkich rodzajów dystroficznym miotonię jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sposób. Głównym czynnikiem etiologicznym dystroficzne miotonia typ 1 - zwiększenie liczby powtórzeń trójek nukleotydów CTG (do kilku tysięcy). kinaza białkowa Miotonin kodowane przez gen DMPK, występuje nie tylko w szkieletowych, ale mięśnia sercowego, jak i w centralnym układzie nerwowym. Wyjaśnia to główne objawy kliniczne dystroficznym miotonię.

Paramyotonia EULENBURG związane z patologią kanału sodowego, jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący. locus genu SCN4A mapy do 17q35. Objawy Paramiotonicheskie wskutek tego, zwiększenie błonowej pobudliwości włókien i zaburzeń mięśni elementów skurczowe mięśni.

W przeciwieństwie do większości neyromiotony, to nabyta choroba idiopatyczna neyromiotoniya (zespół Isaacs) jest dziedziczona i występuje najczęściej. Skuteczność wprowadzenia kurary w celu łagodzenia skurcze mięśni sugeruje neurogenny charakter neyromiotonii, ale ostatecznie patogeneza choroby jest niejasny dzisiaj. Dzięki identyfikacji przeciwciał o wysokim mianie do kanałów potasowych zależnych od napięcia neyromiotoniyu stali uważane za choroby autoimmunologiczne. Choroba autoimmunologiczna opowiada również zaobserwować w niektórych przypadkach skuteczność plazmaferezy.

Klasyfikacja miotonię

Najczęstsze formy miotonię:

• dystroficznych (dwa rodzaje)
• hondrodistroficheskaya
• wrodzony autosomalna dominująca
• wrodzony autosomalny recesywny
• paramyotonia Eulenburg
• neyromiotoniya

Obraz kliniczny miotonię

Objaw „pięść” - główny badanie kliniczne w celu wykrycia miotonia: pacjent nie może szybko rozewrzeć pięść, bo to on potrzebuje czasu i trochę wysiłku. Jeżeli powtarzane próby takie zjawisko miotoniczna zanika wyjątkiem miotonię Eulenburga gdy sztywność, odwrotnie, wzrasta wraz z każdej próby retransmisji. Sztywność obserwuje się również przy odłączaniu szczękościsk, szybko otworzyć wkręca się oczy, szybko wstać z fotela. Na elektromiografii igłowej odsłania jedną z najbardziej charakterystycznych zjawisk miotonia - miotoniczna wyładowań, któremu towarzyszy dźwięk „bombowiec nurkujący”, wynikające z wprowadzenia i przemieszczania elektrody igłowej.

Wyróżniającą cechą wrodzoną kliniczny miotonię jest przerost poszczególnych grup mięśniowych, co tworzy wrażenie pacjenta atletycznej postury. W większości przypadków, siła mięśni jest zachowana, ale czasami jest zmniejszona w dystalnych mięśni rąk. Dystroficzne miotonia - chorobą wielonarządową. W większości przypadków, objawy neurologiczne w połączeniu z chorobą serca (przerost lewej komory serca niemiarowość), objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego (nadmierna, obniżony poziom inteligencji), zaburzenia wewnątrzwydzielnicze (Zaburzenia miesiączkowania od kobiet hipogonadyzm i impotencja u mężczyzn). Dla typowych paramyotonia R. N. „Cold miotonia” - wystąpienie skurczu mięśni i niedowładu holode- dla takich ataków może trwać od kilku minut do kilku godzin. Neyromiotony przejawy kliniczne są sztywność mięśni, skurcze (bezbolesne) i stałą aktywność mięśni EMG.

Rozpoznanie miotonię

Debiut dystroficzne miotonia jest to konieczne, jako zasada życia, młodzieńczym lub dorosłym, stopień zaawansowania choroby zależy od wady genetycznej, więc dokładna zbiór historii rodziny jest bardzo ważne w diagnostyce dystroficznym miotonię. Becker miotonia Będzie to debiut w wieku 5-12 lat i charakteryzuje się powolnym przepływem i miotonia Thomsen mógł zadebiutować w dzieciństwie iw wieku dorosłym i występuje zwykle trudne i komplikacji. Badanie fizykalne ujawnia w dystroficznym zanik mięśni miotonia i spadek ich wytrzymałości. w proksymalnym - dalszej słabości mięśni kończyn, takim jak 2 do dystroficznego miotonię przez dystroficzne miotoniczna typu 1 są określone.

Za pomocą prób laboratoryjnych neyromiotonii identyfikacji potencjalnych kanałów potasowych zależnych od przeciwciał i dystroficzne miotonię różni się niewielki wzrost aktywności CPK we krwi.

Główne instrumentalnej metody diagnostycznej jest igła miotonię EMG (EMG), która określa poziom miotoniczne - patognomonicznych znaki miotonię. Badanie za pomocą potencjałów wywołanych i electroneurogram. Gdy paramyotonia EMG: zdrowe PDE i rzadkie miotoniczne zrzutów. Wrodzonej miotonię zapisywanie parametrów DE zazwyczaj w normalnym zakresie dla dystroficznego miotonię - połączenie neuropatycznego i myopathic funkcji. Dla rozpoznania paramyotonia wykonywane na zimno testu: lekkie ochłodzenie powoduje, że poziom miotoniczne, kolejne chłodzenie następuje „bioelektryczną ciszy” (znika w miotoniczne zjawisk i MUP). Rozpoznanie DNA dystroficznych miotonię opiera się na wykrywaniu zwiększonej ilości KTG-powtórzeniami w genie DMPK.

rozpoznanie różnicowe

Zgodnie z ogólną zasadą, aby odróżnić wrodzone miotonia dystroficznych miotonia neurologa jest to możliwe ze względów klinicznych. Jednak w niektórych przypadkach, wrodzony miotonia jest łatwo określić słabość dystalnych mięśni rąk i słabej aktywności w EMG - objawy typowe dystroficzne miotonia. Stała aktywność mięśni - klinicznym objawem neyromiotonii - część zespołu ludzkiego (zespół sztywnych Man) sztywne, jednak w przeciwieństwie do aktywności mięśni neyromiotonii ludzkiej sztywnym zespołem zmniejszonym po podaniu diazepamu, jak również w czasie snu.

leczenie miotonia

Celem leczenia jest wyeliminowanie stałej aktywności mięśniowej neyromiotonii i możliwe osiągnięcie remisji, w celu leczenia miotonia - zmniejszenie ekspresji miotoniczne przejawach. Leczenie niemedycznych składa miotonię diety soli ograniczenie potasu, ćwiczeń, masażu, elektrycznych, a także zapobiegania hipotermii, ponieważ wszystkie miotoniczna reakcji wzmacniany na zimno. Rodnik leczenie miotonię lek nie istnieje, a zatem, w celu zmniejszenia nasilenia objawów stosuje się miotoniczne fenytoina (200-400 mg / dzień) oraz zmniejszenie poziomu potasu, - diuretyki. W niektórych przypadkach możliwe jest osiągnięcie remisji leczenia immunosupresyjnego: dożylnej immunoglobuliny ludzkiej (400 mg / kg) i prednizolon (1 mg / kg / dzień), cyklofosfamid.

Rokowanie miotonię

Prognoza dla życia z miotonię zwykle korzystne z wyjątkiem rzadkich przypadków dystroficznych miotoniczna typu 1, gdy możliwe początku nagłego zgonu z powodu patologii serca. Rokowanie u pacjentów z niepełnosprawnością wrodzonych miopatii również korzystne (dla racjonalnego zatrudnienia).