Dziedziczna ataksja móżdżkowa, Pierre-Marie

dziedziczny ataksja móżdżkowa Był szczegółowo opisane w 1893 roku przez Pierre Marie. charakteryzuje się zarówno znanych w chwili choroba friedreicha Formularz chorobową. Rzeczywiście, ataksja, Pierre-Marie ma inny typ dziedziczenia, starszy wiek oraz ich kliniczną manifestację różnic. W związku z tym, chociaż niektóre są wspólne podłoże morfologiczne tych chorób w postaci degeneracji tkanki i móżdżku ścieżek współczesnej neurologii ostatecznie potwierdziły rozdzielania na oddzielnych jednostek chorobowych.

Zazwyczaj, ataksja, Pierre-Marie manifestuje się w przedziale wiekowym od 20 do 45 lat. Mężczyźni i kobiety są równie prawdopodobne, aby zachorować. częstość występowania choroby w 1 przypadku na 200 tys. człowieka. Morfologiczne zmiany w dziedzicznej ataksji móżdżku dominują jąder w tkankach i korze móżdżku, mniej wyraźne uszkodzenie rdzeniowe oddechowych i funicles bocznych procesy zwyrodnieniowe rdzenia kręgowego można zaobserwować w jądrach mostu i rdzenia przedłużonego.

Przyczyny ataksji i Pierre-Marie

Dziedziczna ataksja móżdżkowa ma dominującą dziedziczenia, tj. E. Rozwija po otrzymaniu wadliwy gen od jednego z rodziców. Często przyczynami egzogenicznymi działają jako wyzwalacze, wywołując pojawienie się choroby i pogorszyć jego przebieg. Czynniki te obejmują: różnych zakażeń (dur brzuszny, dur plamisty, bruceloza, salmonelloza, czerwonka, jersinioza, bakteryjne zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek et al.), ciąża, uraz (TBI, obrażenia klatki piersiowej, złamania miednicy, silny oparzenia) Zatrucia.

Pierre-Marie ataksja charakteryzuje się stałą i stale postępującego wzrostu objawów. obserwuje się okresy alokacyjne zaostrzeń i remisji. Pod wpływem chorób zakaźnych lub innych egzogennej ataksji, Marie-Pierre mogą zmienić charakter ich przepływu, które w znacznym stopniu utrudnia jego rozpoznania. Tak więc, po wcześniejszej infekcji nie jest ostry stan pogorszenie stanu pacjenta, a następnie częściowe odzyskiwanie, poprawa symulowania choroby.

Objawy ataksji, Pierre-Marie

Wiodącym objawem choroby jest ataksja móżdżkowa. To obejmuje zaburzenia chodu z odchyleniem w części ciała, zaburzeń statyki (w Romberga obserwowany spadek w boku lub z tyłu) przemieszczanie discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie gdy badanie palcem nosa) makrografiyu rozkwitać, dyzartria przerywany i powolna mowa, intencją drżenie. Manifestacją objawów występuje zwykle z zaburzeniami chodu płuc, czasami pierwsze objawy to ból w dolnej części pleców i nóg, zgodnie z opisem samych pacjentów o „strzelanie” w naturze. Wtedy nie ma ataksja w ich rękach, często towarzyszy drżenie. Kończyn, twarzy i tułowia mogą wystąpić mimowolne skurcze mięśni. W wielu przypadkach, jest zmniejszenie siły mięśniowej. Czułość jest zwykle zachowana.

Typowe przypadki choroby towarzyszą zaburzenia widzenia i zaburzenia ruchów gałek ocznych. Były to zwężenie pola widzenia i spadek ostrości wzroku spowodowanego stopniowo postępuje zanik nerwu wzrokowego. Drugi przedstawiony niekompletne wypadnięcie, Niewydolność zbieżności, zez ze względu na niedowład abducens. Możliwe oko nistagmoidnye szarpanie. Próbując ograniczyć zjawisko opadanie powiek pacjentom podniesienie brwi, co czyni je zmierzyć wyrażenie zaskoczony. Uzupełniają klinice zaburzeń psychicznych, utrata funkcji poznawczych i pamięci, rozwój nerwica depresyjna.

Diagnostyka różnicowa ataksja, Pierre-Marie

badanie neurologiczne pozwala wykluczyć inne rodzaje ataksja (przedsionkowy, czułość) i zainstalować go charakteru móżdżku. W przeciwieństwie do tego, ataksja Friedreicha, arefleksja i charakteryzuje się obniżonym napięciem mięśniowym w stan neurologiczny chorych na ataksję, Pierre-Marie jest wzrost odruchów ścięgnistych i nadciśnienie mięśni. Szczególnie typowe spastyczne ton w nogach, zwane klonus zatrzymać. choroby konwencjonalna ataksji Friedreicha szkieletu wyrażone szczep nr.

Bardzo podobne objawy mogą być dziedziczna ataksja i móżdżku stwardnienie rozsiane. Charakterystyczną cechą pierwszy jest stopniowo stały postęp bez okresami remisji, ale wiele chorób zakaźnych i urazem mogą zmieniać charakter jego przepływu, co powoduje znaczne trudności w diagnostyce. W takich przypadkach ważne jest, aby uważnie anamnestyczny danych identyfikujących typowe dla stwardnienia rozsianego Objaw: wyraźniejsze objawy piramidalne (zazwyczaj niższy niedowład spastyczny typ ze znacznym hiperrefleksją i patologicznych odruchów) zaniku odruchów brzusznych, zaburzenia w obrębie miednicy (pilny) blanszowania dysków optycznych ze skroniowej bok.

Diagnoza ataksja, Pierre-Marie

W obecności typowe kliniczne i śledzenia go przez kilka pokoleń diagnozy przedstawia żadnych trudności specjalną neurologa. Sporadyczne przypadki wymagają więcej dogłębnego zbadania pacjenta i staranne difdiagnostiki z innymi rodzajami móżdżku ataksja, stwardnienie rozsiane, Kiła mózgowo-rdzeniowa.

W razie konieczności wyłączenia patologii organicznej uzyskała: nowotwory móżdżkowe (rdzeniak, gwiaździak, hemangioblastoma) Tserebellita, zaburzenia naczyniowe, w móżdżku uciskania krwiaki lub cephalopyosis, okluzyjna wodogłowie. W tym celu stosowanie CT i MRI mózgu, ultrasonografii i MRA naczyń mózgowych zrobić.

Diagnostyczne zaburzenia okulistyczne prowadzi do okulisty. Badanie obejmuje sprawdzenie wizualne badanie ostrości zbieżność oftalmoskopem perymetrii, zez, pomiar kąta i tak dalej. Dla dokładniejszego rozpoznania może wymagać weryfikacji konsultacji Genet.

Leczenie i rokowanie ataksja, Pierre-Marie

W leczeniu pacjentów, wraz z neurologów i psychiatrów uczestniczących okulistów. Jako leczenie przyczynowe nie został jeszcze opracowany, stosowane leczenie objawowe. Zasadniczo środki przeciwdepresyjne (amitryptylina, fluoksetyna, citalopram tetrindol), środki uspokajające (waleriany, piwonii, siarczan magnezu), środki nootropowe (Aminalon, Nootropilum, Ginkgo biloba, piracetam), leki zmniejszające napięcie mięśni (meliktin baklofen, kondelfin) , Zalecane witaminy C. B, wit. PP i wit. St. balneoterapia, ćwiczenia fizjoterapia. Nie mniej ważne jest stosowanie się do właściwego trybu pracy, z wyjątkiem przeciążenia fizycznego i psychicznego.

Przewidywanie stosunkowo słabe ożywienie. Objawy choroby są stale pogarsza i prowadzić do niepełnosprawności. Jednak systematyczne stosowanie leczenia objawowego, regularnego wykonywania specjalnej kompleksowej terapii fizycznej i innych zaleceń wydanych rokowanie dla życia pacjenta.