Chorobę Machado-Josepha

chorobę Machado-Josepha opisano w połowie lat 70-tych 20 wieku. Można przypuszczać, że choroba początkowo występowały wśród mieszkańców Azorów, w związku z którym jest czasami znaleźć pod nazwą „choroby Azorów.” Do tej pory, choroby Machado-Josepha jest powszechne na całym świecie. Jej przypadków zdiagnozowano u osób w Stanach Zjednoczonych, Brazylii, Japonii, Indii, Europy, Chin, Australii, Kanadzie. Jest najczęstszą postacią dziedzicznego ataksja móżdżkowa.

W ramach bieżącego międzynarodową klasyfikacją chorób, to patologia jest weryfikowana CAC H - ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu III. Charakteryzuje się dużą zmiennością w czasie otwierania (od 10 do 70 lat) oraz polimorfizm objawów klinicznych z powodu zaangażowania wieloukładowej struktur mózgu i kręgosłupa. Zależnie od kombinacji Główne objawy kliniczne wyróżnić 3 warianty choroby. przejawy polimorfizmu pociąga za sobą pewne trudności w diagnostyce chorób, które mogą być prawidłowo wdrożony tylko w ścisłej współpracy ze specjalistami w dziedzinie neurologii i genetyki.

Przyczyny choroby Machado-Josepha

Wcześniej, etiologia była nieznana. Poprzez rozwój badań DNA, stało się jasne, że głównym substratem działa patologii mutację genetyczną, która jest przekazywana na potomstwo w sposób autosomalny dominujący. Aberracja jest zlokalizowana na chromosomie 14 (locus 14q24.3-q32) i rozszerzenie (wzrost liczby powtórzeń) sprzęganie trinukleotydów „cytozyna, adenina, guanina.” Liczba powtórzeń CAG triplet znacząco różna i średnio 62-84, a zwykle nie przekracza 37. Co więcej, objaw choroby nastąpi wcześniej.

Morfologiczne obserwowano warstwę neuronów ziarnistych i apoptozę komórek Purkinjego w móżdżku kory, zmiany zwyrodnieniowe przekładnią i czerwoną jądra, istoty czarnej, jąder mechanicznych nerwów czaszki i rdzenia kręgowego przedni róg, ataksji rdzeniowo-płciowego. W prążkowiu wykazały proliferacji gleju. Charakterystyczną cechą jest nienaruszenie oliwek w rdzeniu przedłużonym.

warianty kliniczne choroby Machado-Josepha

Machado-Josepha choroba ja typ objawia się w okresie wiekowej 10-30 lat. Charakteryzuje się połączeniem piramidy i objawy pozapiramidowe. Zespół piramidalną (korowo uszkodzenie moczowych) zazwyczaj debiut spastyczne parapareza, następnie dołącza osłabienie rąk, gardła niedowład mięśni z rozwojem zaburzeń połykania i dyzartria, okoruchowy porażenie nerwu z oftalmoplegii (objaw „Fixed gałki”). Jest klonus przystanek, patologiczne odruchy. Zespół pozapiramidowe przejawia objawy dystonii skrętną, atetoza, wtórnego parkinsonizmu. Utworzone skrępowana powolny chód z nogi szeroko aranżacji. Zaznaczony niestabilność podczas chodzenia z powodu spastyczności mięśni, zamiast ataksja. Typowe wytrzeszcz, duże kawałki język pęczka nie towarzyszył jej zanikiem. Są to drgania pęczkowe mięśnie twarzy, miokimie wieku. Jest pionowa i pozioma oczopląs, sakady (jednokierunkowy ruch oczu) o wysokiej / niskiej amplitudzie.

Machado-Josepha Disease II Rodzaj debiutuje w okresie od 20 do 40 lat. Manifestuje się objawami ataksji móżdżku: Abaza, hiper- i dysmetria, zaburzenia równowagi, zaburzenia mowy. Zazwyczaj kombinacja móżdżku objawów z objawami piramidowych i pozapiramidowych, występujących w typie I. oftalmoplegia i drgania pęczkowe obserwowano znacznie rzadziej niż z Machado-Josepha choroba typu I.

Machado-Josepha rodzaj choroby III Jest to kombinacja móżdżku ataksja i amiotrofii. Ma późny start - po 40 roku życia. Na tle móżdżku objawów obserwowanych rozlany zanik mięśni, hipotonia i towarzyszy osłabienie, utrata odruchów ścięgnistych. Charakterystyczną cechą jest dostępność wszystkich rodzajów zaburzeń wrażliwości dalszego typu, wskazujący polineuropatia. Wytrzeszczu gałek ocznych i drgania pęczkowe twarzy nastąpić według różnych źródeł w 20-50% pacjentów z tą postacią choroby. Zwyrodnienie korowo-rdzeniowej i uszkodzenia układu pozapiramidowego nie są typowe.

Rozpoznanie choroby Machado-Josepha

Szeroka zmiana w liczbie powtórzeń CAG trój obserwowano nawet w obrębie tej samej rodziny, co prowadzi do znacznego polimorfizmu klinicznych objawów choroby Machado-Josepha, pociąga za sobą znaczące trudności diagnostycznych. Wspólną cechą jest występowanie różnych typów choroby u krewnych, zwłaszcza jeśli chodzi o różnych pokoleń. Opisuje anegdotyczne przypadki parkinsonizmu odegrała wiodącą i jedynym objawem choroby. Zatem kluczem do diagnozowania Machado-Josepha choroby wystaje Genet konsultacji, szczegółowe badanie studium drzewa genealogicznego z tylu krewnych pacjenta, niosących diagnostyki DNA.

Z punktu widzenia neurologa ważne jest, aby zidentyfikować konkretne różnice zespół Parkinsona, typowe choroby Machado-Josepha. Nie ma patognomoniczny i drżenia w chorobie Parkinsona, zaburzenia postawy odpoczynku i niestabilności stania i chodzenia jest związany z ataksji static-ruchowego. Parkinsonizm jest odporny na lewodopę, chociaż efekt obserwuje się we wczesnym stadium choroby w postaci mniejszego sztywnością mięśni.

Podstawowe diagnostyka neurologiczne (Echo EG, EEG, REG) nie daje specyficznych objawów, jej wyniki mogą być w granicach normy. CT i MRI mózgu ujawnia degenerację robaka móżdżku i opony mostu. Typową cechą jest wyraźna ekspansja komory IV na tle względnego bezpieczeństwa korze móżdżku. Różnicować choroby Machado-Josepha od innych typów ataksji rdzeniowo-degeneracji, Gallervordena choroby Spatz, zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, choroba friedreicha, stwardnienie zanikowe boczne, ataksja, Pierre-Marie, postępujące porażenie nadjądrowe.

Leczenie i rokowanie choroby Machado-Josepha

Skuteczna terapia został jeszcze znaleziony. Leczenie objawowe. Syndrom choroby Parkinsona pokazanych agonistów dopaminy (Mirapex, pronoran, pirybedyl) midantan mogą być użyte. Do usuwania spastyczności mianowany farmaceutycznych o działaniu myorelaxant (Mydocalmum baklofenu). pochodne walproinowego do-you zalecane dla hiperkinezą (Depakinum, enkorat) lub benzodiazepiny (klonazepam).

Niestety, w wielu przypadkach leczenie objawowe nie jest w stanie zatrzymać postęp choroby Machado-Josepha. Nastąpił stały nasilenie objawów, co prowadzi do śmierci pacjenta. Żywotność po rozpoczęciu choroby wynosi od 10 do 20 lat w zależności od rodzaju patologii klinicznej. Większość przejściowa postać jest Machado-Josepha choroba wpisuję. Zapobieganie jest prowadzenie poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej w semyah- obciążone poprzez uniemożliwienie narodzin, mając odpowiednią mutację genetyczną.