Choroba friedreicha

ataksja choroba friedreicha został opisany w 1860 roku przez niemieckiego lekarza, którego nazwa jest taka choroba tak daleko. Ataksji Friedreicha oznacza grupę móżdżkowe, który obejmuje również ataksja móżdżkowa, ataksja, Pierre-Marie, zespół Louis-Bar, i korowej przedsionkowy ataksja. W tej grupie choroba friedreicha jest najczęstszą chorobą. Jej rozpowszechnienie na całym świecie jest 2-7 przypadków na 100 tys. Mieszkańców. W czarnych choroba friedreicha nie jest oznaczony.

choroba friedreicha towarzyszy klęski nie tylko na układ nerwowy, ale także zaburzenia abnerval. Patologiczne zmiany zachodzą w sercu, narząd układu dokrewnego i układu mięśniowo-szkieletowego. Z tego powodu choroba friedreicha jest przedmiotem zainteresowania specjalistów z różnych dziedzin medycyny: neurologia, kardiologia, okulistyka, endokrynologii, ortopedii i traumatologii.

Przyczyny choroba friedreicha

ataksję Friedreicha to choroba genetyczna związana z mutacją a dziewiątym chromosomów, prowadząc do niewystarczającego białka frataxin lub niższości. Białko to jest odpowiedzialne za transport żelaza z mitochondriów. Naruszenie ich funkcja prowadzi do gromadzenia się dużych ilości żelaza w mitochondriach i wzrost ilości wolnych rodników w komórce. Ostatni mieć szkodliwy wpływ na komórki. Zatem cierpią najbardziej aktywnych komórek Organizm: neurony (komórki nerwowe), myocardiocytes (komórki mięśnia sercowego), które syntetyzują insuliny - komórek w trzustce, komórki siatkówki (receptora pręcików i czopków) i komórek szpiku. Klęska tych komórek prowadzi do rozwoju charakterystycznych objawów bocznego ataksja obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym Friedreicha, cukrzyca, kardiomiopatia, zaburzenia widzenia, deformacje kostne.

choroba friedreicha dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Przewoźnik decyduje o jego mutacja genu według niektórych źródeł jest 1 na 120. Ale ataksja Fredreyha rozwija się tylko wtedy, gdy dana osoba dziedziczy gen i zniekształcone od ojca i matki. Jednak jego rodzice są tylko nosicielami choroby genetycznej, a nie cierpią z ataksja Fredreyha.

Objawy choroba friedreicha

Z reguły choroba friedreicha zaczyna pojawiać się na pierwszych dwóch dekadach życia. W znacznie rzadszych przypadkach, jest pojawienie się objawów choroby w trzeciej lub czwartej dekadzie. choroba friedreicha jest zazwyczaj rozwija się przed osiągnięciem wieku 25 lat. Zaczyna się zaburzenia neurologiczne i charakteryzują się stałą progresję patologicznego procesu pogłębiania jego objawów klinicznych.

ataksja Friedreicha debiut zaburzenia chodu i równowagi. W tym okresie pacjenci zgłaszali pojawienie się kruchości i niepewności podczas chodzenia. Ich chód jest niewygodne, towarzyszą częste wyjazdy i upadków. Wtedy, gdy występuje brak koordynacji ruchów ruchy rąk, pojawienie się drżenia rąk i związane z nimi zmiany w pisma. Stopniowo dołączył słabość w nogach, zaburzenia mowy (ataxiophemia) I utrata słuchu (utratę słuchu). Tych pacjentów z choroba friedreicha jest powolna i niewyraźna.

W stanu neurologicznego w choroba friedreicha oznaczony ataksja móżdżkowa i charakter sensetivny. Pacjent jest niestabilna w pozycji Romberga nie może wykonywać piętowo kolanowych próbki sytuacji niebezpiecznych gdy badanie palcem nosa. Wyniki próbek ograniczone w ich realizacji z zamkniętymi oczami, a wzrok częściowo kompensuje brak koordynacji. Wczesnym objawem choroba friedreicha jest zanik odruchów kolanowych i Achillesa. Charakteryzuje obecność objawu Babińskiego - przedłużenie palucha stymulacji zewnętrznej krawędzi podeszwy. Czasami rozszerzenie kciukiem towarzyszy kształcie wachlarza rozbieżności pozostałych palców. Babinski dowód zmiany szlaku piramidalnej, odpowiedzialny za działania silnika.

Z progresja choroba friedreicha zauważyć całkowity arefleksiya - brak okostnej i odruchy, zaburzenia głębokie rodzaje czułości (czułość wibracji i stawów i mięśni sensie), zmniejszenie napięcia mięśni, osłabienie (niedowład) i zmiany zanikowe mięśni dystalnej (dalej od ciała) z niższych lig kończyn. W późnym stadium niedowład Friedreicha ataksja, hipotonia i zanik rozprzestrzenił się na kończynach górnych. Jednocześnie pacjenci tracą zdolność do samoobsługi. Może powodować zaburzenia w obrębie miednicy i rozwój demencja (Alzheimer). W niektórych przypadkach choroba friedreicha towarzyszy utrata słuchu, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego.

Zewnątrzneuronalnej objawów klinicznych, które występują choroba friedreicha w 90% przypadków występuje uszkodzenie mięśnia sercowego - kardiomiopatii, co prowadzi do powstania niemiarowość (beats, napadowy częstoskurcz, migotanie przedsionków) oraz niewydolność serca. Dla ataksji Friedreicha również o różnym odkształcenia kości. Najbardziej typowym jest „stop ataksję Friedreicha,” o skrajnie wysokiej łuku wklęsłą zagięte dalszy paliczkami oraz prostowania głównego falangę. Istnieje również skolioza, stopa końsko-szpotawa, deformacja palców rąk i nóg. Z układu hormonalnego choroba friedreicha często towarzyszą cukrzycy, infantylizm, hipogonadyzm, zaburzenia czynności jajników. W niektórych przypadkach, u pacjentów obserwuje się choroba friedreicha zaćma.

ataksja Friedreicha diagnoza

Rozpoznanie choroby trudniejsze, gdy ataksja choroba friedreicha zaczyna pozaneuronalnych przejawach. Jednak niektórzy pacjenci w ciągu kilku lat nastąpił kardiolog chorób serca lub mają podiatrist o skoliozy. Dopiero wraz z rozwojem objawów neurologicznych, przychodzą do konsultacji z neurologiem.

Główne metody diagnostyki instrumentalnych choroba friedreicha jest rezonans magnetyczny i badania neurofizjologiczne. MRI mózgu ujawnia procesy zanikowe w rdzeniu przedłużonym i moście, na zanik móżdżku. MRI kręgosłupa jest zmniejszenie średnicy rdzenia kręgowego i zmian zanikowych. Diagnoza ataksja Friedreicha „CT mózgu nie wystarczy informacyjny. Z pomocą charakterystycznych zmian można uwidocznić dopiero w późniejszych stadiach choroby. ataksja Friedreicha wczesnej towarzyszy niewielkimi oznakami CT-zanik móżdżku.

Dochodzenie ścieżek przewodzących odbywa się za pomocą magnetycznego korowej stymulacji nerwów obwodowych, badanie - i electroneurogram przez elektromiografii. Zatem ataksję Friedreicha charakteryzuje umiarkowany spadek prowadzi potencjału czynnościowego wzdłuż nerwów ruchowych, w połączeniu z więcej (aż do całkowitego zniknięcia) zmniejszenie przewodności włókien wrażliwych.

Ze względu na obecność zewnątrzneuronalnej ataksja przejawów Fredreyha wymaga dodatkowych badań układu krążenia, hormonalnego i systemów układu mięśniowo-szkieletowego. W tym celu konsultacji z kardiologiem, podiatrist, okulisty i endokrinologa- analiza cukru we krwi i glkozo test tolerancji, badanie hormonalne fona- EKG, testów warunków skrajnych, USG serca kręgosłup radiografii.

Równie ważne w ustaleniu diagnozy „choroba friedreicha” jest poradnictwo genetyczne i złożone (bezpośrednie i pośrednie) diagnostyka DNA. Występowała na próbkach krwi pacjentów z biologicznych rodziców, jego, jak i braci krwi i siostrami. W okresie ciąży ataksja Friedreicha u płodu może być zdiagnozowane przez diagnostyki DNA kosmków kosmówki dla 8-12 tygodni lub płynu owodniowego w 16-24 tygodniu.

choroba friedreicha wymaga diagnostyki różnicowej kolejka myelosis, guz móżdżku Kiła mózgowo-rdzeniowa, metaboliczne choroby dziedziczne (choroba Niemanna-Picka, choroba krabbego, zespół Louis-Bar, dziedzicznym niedoborem witaminy E) stwardnienie rozsiane.

Leczenie choroba friedreicha

Odpowiednie i regularne leczenie choroba friedreicha pozwala zawiesić progresji choroby, aby uniknąć komplikacji, długo, aby utrzymać zdolność pacjenta do prowadzenia aktywnego życia. Z reguły, ataksję Friedreicha leczonych jednoczesnym wyznaczeniu leków metabolicznych, należące do 3 grupy: kofaktory enzymów energii reakcje dróg sieci pobudzających aktywność mitochondriów i przeciwutleniacze.

Dodatkowo w Friedreicha ataksja lekarzy poprawę procesów metabolicznych w mięśniu sercowym (Cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, itd.), Nootropowe i neuroprotekcyjne (Aminalon, Piracetam, atsefen, Cerebrolysin, Encephabol), multiwitaminy. W razie potrzeby w dotkniętych mięśni wstrzyknięto toksynę botulinową, operacje chirurgiczne wykonywane są do korekcji deformacji kostnych.

Ogromne znaczenie dla pacjentów z choroba friedreicha jest rehabilitacja. Stałe zatrudnienie fizykoterapia, mające na celu koordynowanie szkolenia i siłę mięśni, pozwalają zachować aktywność ruchową i aresztować wynikające ból.

Ponieważ choroba friedreicha towarzyszą zaburzenia metabolizmu energetycznego, pacjenci z tą chorobą muszą ograniczyć spożycie węglowodanów z żywności, która nadmiar może sprowokować zaostrzenie zaburzeń metabolicznych.

Prognoza choroba friedreicha

choroba friedreicha stale postępujący prowadzącą do śmierci. Pacjent umiera serca lub niewydolności dróg oddechowych, zakażenia. obserwuje się około 50% pacjentów z choroba friedreicha, nie żyją do 35 lat. U kobiet choroba jest bardziej korzystne. Ich średnia długość życia wynosi 100% więcej niż 20 lat od początku ataksja, podczas gdy mężczyźni tylko 63% żyje dłużej, w bardzo rzadkich przypadkach, w przypadku braku zaburzeń krążenia i pacjentów z cukrzycą żyją do 70-80 lat.