Choroba friedreicha

choroba friedreicha - dziedzicznym zaburzeniem układu nerwowego, w sposób autosomalny recesywny trybu dziedziczenia. Choroba charakteryzuje się zespołem klęski tylnych i bocznych linek rdzenia kręgowego, zwykle lędźwiowo segmentów, śmierci komórkowej filary Clark i droga rdzeniowo-móżdżkowa tylna. W późniejszych etapach charakteryzuje zwyrodnienie nerwów czaszkowych jądra zębatego, jądra, móżdżku nogi nieco mniej narażone na komórki półkul mózgowych.

Przyczyny choroba friedreicha

Rozwój choroby związanej z zaburzeniem równowagi wewnątrzkomórkowego żelaza, jego wysokie stężenie powoduje wzrost mitochondriów wolnych rodników, które niszczą komórki. Nierównowaga występuje podczas uszkodzenia lub zniekształcenia struktury białka, syntetyzowane w cytoplazmie - frataxin. Białko to jest odpowiedzialne za transport żelaza z mitochondriów, którego nagromadzenie powyżej normy ma obniżenie tsitoznogo żelaza.

Są to główne przyczyny ataksji Friedreicha, które są aktywowane w wyniku genów kodujących ferroxidase i permeaza, który, podobnie jak frataxin jest odpowiedzialny za transport żelaza.
To prowadzi do dalszej akumulacji w mitochondriach. Dziedziczność jest spowodowane ataksja tzw Choroba gen Friedreicha przypuszczalnie wykazujące w tsentnomernoy regionie chromosomu 9 locus 9ql3 - Q21. Może wystąpić kilka mutacje niż jeden gen, a to ze względu na różne formy choroby. choroba friedreicha zajmuje połowę częstość występowania ataksji. Pierwsze objawy pojawiają się przed ukończeniem 20 lat, były znacznie mniej narażone na 30. Jest równie często u kobiet i mężczyzn, nie są narażone na tę chorobę tylko czarni

Choroba wpływa na neurony ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, ale medycyna ma wyjaśnienie powodów, dla których w układzie nerwowym są uszkodzone tylko ścieżkę przewodzącą rdzenia kręgowego. W innych systemach, choroba dotyczy nie mniej istotnych komórek narządu, to jest komórek mięśnia sercowego - Langergantsa komórki wysepek trzustkowych, komórki siatkówki i tkanki kostnej.

Choroba jest stale postępuje. Jeśli nie ma odpowiednie leczenie choroba friedreicha, Czas trwania mniej niż 20 lat choroby. I zaczął się pokazać zakłopotanie i niepewność w chodzeniu, dyzartria, Po pewnym czasie całkowicie odbiera osoby zwykle koordynacji ruchu i poruszają się niezależnie. Kończy śmiertelnej choroby w przypadku braku takich objawów, w rzadkich przypadkach, takich jak cukrzyca i pacjentów z chorobą serca żyć do 70-80 lat.

Objawy choroba friedreicha

Pierwsze objawy choroby jest ucisk Achillesa i odruchów kolanowych. Objawy te pojawiają się w ciągu kilku lat przed pojawieniem się innych, podobnie jak przejawy zawierać wrażliwe choroba reumatyczna serca, który jest często traktowane jako oddzielne choroby. Więc to nie uważa się, że objawy choroba friedreicha aż do zaburzeń neurologicznych. Jest stopniowe deformacje szkieletowe takie jak skolioza, deformacja palców u rąk i nóg, „stop choroba friedreicha”, w którym występuje nieprawidłowe rozszerzenie palców w paliczka bliższego i stopka posiada wysoki łuk wklęsły.

ataksję Friedreicha w rozszerzonej formie charakteryzuje się typowymi zaburzeń neurologicznych i całkowite móżdżkowe arefleksja. Złamane stawów i wrażliwość mięśni i wibracje, hipotonia mięśniowa, Babińskiego znak. Rozwija się stopniowo i wrażliwość ataksja móżdżkowa, zanik i osłabienie mięśni nóg.

U 90% pacjentów oczywisty abnerval objawem jest choroba serca, zaburzenia endokrynologiczne zaćma. przez postępujące kardiomiopatia, może to być zarówno przerostowa i rozszerzone. W tym scenariuszu wystąpienia objawów choroba friedreicha jak ból serca, tętno, szmerów skurczowych, duszność. Charakteryzujące choroby układu hormonalnego, takich jak cukrzyca, hipogonadyzmu, infantylizm, zaburzenia czynności jajników.

Późnym stadium charakteryzuje ataksja amitrofiey i głębokie zaburzenia czułości, zanik odruchów ścięgna i okostnej. Który rozciąga się na kończynach górnych. To ma głęboki zanik funkcji ruchowych, dzięki którym człowiek traci zdolność chodzenia i dbać o siebie. Kifoskolioza rozwija się z powstawaniem garbu deformacji rąk. Od pozaneuronalnych objawy mogą, nie ma oczopląs, utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego, zaburzenia narządów miednicy, demencja. Kardiomiopatia postępująca w późniejszych stadiach choroby powoduje śmierć w połowie pacjentów, najczęściej z powodu nieprawidłowości w systemie drutu serca. Do bezpośredniej przyczyny śmierci, jak to jest niewydolność płuc i powikłania infekcyjne.

ataksja Friedreicha diagnoza

Tomografia komputerowa mózgu, który pozostaje głównym móżdżkowe diagnostycznych nieskuteczne w tej chorobie, szereg zmian można znaleźć tylko w późniejszych etapach. Wynika to z rdzenia zmiany lokalizacji, jednak możliwe tylko wykrycie niewielkiego stopnia zanik móżdżku wcześnie i zanik półkul mózgowych, że zbiorniki wyrównawcze macierzyste komór bocznych i przestrzeni podpajęczynówkowej obu półkulach na późniejszych etapach. Wczesna diagnoza choroba friedreicha jest produkowany przez MRI, co pozwala wykryć zanik rdzenia kręgowego, aw zaawansowanym stadium, a umiarkowanie wyraźny zanik móżdżku, mostu i rdzenia przedłużonego. Na początkowym etapie, prowadzi się badania elektrofizjologiczne zawsze w tych badaniach jest nasilenia wrażliwości nerwów kończyny.

Aby uzyskać pełną diagnoza jest przeprowadzane testy warunków skrajnych tolerancji glukozy, X-ray badania kręgosłupa. Pierwsza diagnoza ma na celu coś, co dokładnie ustalić rozpoznanie choroby i odróżnienia od innych z podobnymi objawami. Na przykład, objawy ataksji Friedreicha może być taka sama jak dziedzicznej ataksji z deficytem witamina E, Zespół Bass Korntsveyga, dziedziczne zaburzenia metaboliczne, takie jak choroba krabbego i Choroba Niemanna-Picka. Objawy mogą być związane w stwardnienie rozsiane, z wyjątkiem ścięgien, mięśni arefleksja niedociśnienia i pozaneuronalnych przejawach. Nie typowe dla obecności ataksji Friedreicha remisji oraz zmiany gęstości substancji w mózgu, który jest obserwowany w diagnostyce stwardnienia rozsianego.

Aby odróżnić choroba jest przypisany szereg dodatkowych badań laboratoryjnych. Przeprowadzone badania DNA i poradnictwo genetyczne, profil lipidowy, wymaz krwi na obecność niedoborem witaminy E oraz akantocyt. Leczenie choroba friedreicha nie doprowadzić do całkowitego wyleczenia, ale terminowe zapobieganie zapobiega rozwojowi wielu objawów i powikłań. DIAGNOZA ataksji Friedreicha poprzez badanie DNA powinien być podawany nie tylko na pacjenta i rodziny oraz określenie spadku choroby, to jest konieczne w celu zapobiegania, leczenia i celów zapobiegawczych.

Leczenie choroba friedreicha

Aby spowolnić postęp choroby są powoływani Leki mitochondrialnego serii, przeciwutleniacze i inne leki, które zmniejszają gromadzenie się żelaza w mitochondriach.

Wyznaczony przez antyoksydanty takie jak witaminy A i E, a także syntetyczne substytut Koenzym Q10 - idebenon, który hamuje neyrodegenrativny proces i rozwoju kardiomiopatii przerostowej. mianowany 5-hydroksypropano, co daje dobre rezultaty, ale wymaga dalszych badań.

Na ogół, leczenie objawowe, należy wyeliminować objawy choroba friedreicha jak cukrzyca, choroby układu sercowo-naczyniowego. Jest również przeprowadzić korekcję chirurgiczną stóp oraz wprowadzenie toksyny botulinowej w spastyczne mięśni.

fizjoterapia i fizjoterapia - procedury, bez których leczenie choroba friedreicha jest najczęściej nieskuteczne. Klasy uporczywe pozwalają utrzymać ciało w dobrej kondycji i wyeliminować ból. Pacjenci wymagają adaptacji społecznej, jak wiele osób ma żyć w stanie bezradności. Utrata wzroku, możliwość poruszać się niezależnie, upośledzona koordynacja tworzy zaburzeń psychicznych, które powinny zostać uwzględnione przy pomocy specjalistów i rodzin wspierających.