Wrodzona ataksja móżdżkowa

móżdżek (W pancerzu. móżdżek) Osoba znajduje się wewnątrz czaszki, w okolicy szyi. Zwykle móżdżku ma objętość 162 metrów sześciennych na średniej. cm, a jej ciężar wynosi od 135-169 móżdżku w obu półkulach, pomiędzy którymi jest najstarszą część - robak. Ponadto, przy użyciu trzech par nóg wiąże się z rdzenia przedłużonego, mostu i śródmózgowia. Składa się z białej i szarej korze móżdżku i powstają ostatnie sparowane jąder w swoim ciele. Robak jest odpowiedzialny za równowagę i stabilność ciała, a na półkuli - do precyzyjnych ruchów. Aby utrzymać równowagę w organizmie, w móżdżku otrzymuje informacje od proprioceptors różnych częściach ciała, i innych organizacji, które są zaangażowane w kontrolę pozycji ciała (gorszy oliwek, jądra przedsionkowe).

Kiedy napięcie grup mięśniowych przy wykonywaniu celowego działania, utrzymując ciało w pozycji bilansowej, dostać się do móżdżku impulsy nerwowe. rozciągają się od rdzenia kręgowego, oraz z części kory mózgowej, który odpowiada za ruch. Mając na skomplikowany system kontaktów, przepływ impulsów nerwowych przybywa w móżdżku, co z kolei prowadzi analizy i dostarcza „odpowiedź”, który już wpada do ludzkiej świadomości, czyli w korze mózgu i rdzenia kręgowego. Dzięki skoordynowanej pracy wszystkich organów, których pracują mięśnie ciała staje się jasne i piękne. Robak móżdżku i pojawiają się naruszenia statyki, czyli nie można trwale utrzymać stabilne położenie środka ciężkości i równowagi.

Określenie "ataksja„W stosunku do chorób układu nerwowego używane od czasów Hipokratesa, a miał na myśli” zamieszanie „i” zamieszanie”, ale dzisiaj pod ataksja zrozumieć dystaxia. ataksja zaburzenia przejawia się w chodu i ruchów kończyn, które występują w jitter podczas wykonywania czynności promahivanii i braku równowagi w organizmie, stojąc i siedząc.

ataksja są móżdżku, wrażliwy, przedsionkowy i czołowy. W zmianach móżdżku i ich ścieżkami przewodzącymi występuje ataksja móżdżkowa. Choroba ta objawia się objawy ataksji podczas stania lub chodzenia. Chodu pacjent ataksja móżdżkowa chód przypomina pijany, jest niepewny, bramowy, to rzuca się na boki, zazwyczaj w kierunku patologicznego lokalizacji centralnej.

drżenie intentsionnogo kończyn, osoba nie może szybko zmienić pozycję ciała. Można również często widać hyposynergia, czyli sprzeczność ruchów, takich jak, gdy organizm jest przechylony do tyłu nogi nie zginać w kolanach, więc może spaść. Bardzo często, gdy móżdżku ataksja obserwowane „posiekany” mowę, sylaba po sylabie, mogą być zmiany w pisma, a czasami - hypomyotonia.

Jeżeli uszkodzenie rozciąga się na półkuli móżdżku, może rozwijać się ataksja kończyn po stronie półkuli, w którym, jeśli uderzony przez robaka - który rozwija ataksja tułowia.

Jeżeli pacjent jest ataksja móżdżkowa umieścić w stanowią Romberga (Oznacza to, że aby stać mocno przesuwając nogi, ręce blisko ciała i podnosząc głowę), to sytuacja jest niestabilna, ciało ludzkie może być wstrząśnięte, czasami ciągnie jakiś sposób, aż do upadku. Jeśli uderzony przez robaka - że pacjent wraca, i jeśli jedna z półkul - w kierunku patologicznego ostrości.

W normalnym stanie, jeśli istnieje niebezpieczeństwo upadku na bok, pieszo, znajduje się przy upadku, porusza się w tym samym kierunku, a drugi - off z podłogi, to znaczy, że jest „rozrzucanie reakcji”. Ataksja móżdżkowa narusza te reakcje, jeśli jest nieco zepchnięte na bok, to łatwo wpaść (pchanie objaw).

W młodym wieku ludzkiego układu nerwowego ma dość wysoki potencjał neuroplastyczność, czyli Układ nerwowy nieruchomość szybko odbudowana pod wpływem zmian zewnętrznych lub wewnętrznych. Dla rozwoju neuroplastyczności wymagać szeregu powtórzeń tych samych efektów, tak że w ośrodkowym układzie nerwowym występują biochemiczne i elektrofizjologiczne restrukturyzacji. W rezultacie, pomiędzy środkowymi komórek układu nerwowego, z wytworzeniem nowych lub starych styka się aktywne. Oraz ataksja powodu tkanki nerwowej, nie może być utworzona umiejętności cienkie i harmonijne ruchy.

Należy zauważyć, że ataksja występuje u około 1 do 23 na 100 tys. (dominacja zależy od regionu). Właściwie rozwój móżdżkowe zwykle ma podłoże genetyczne, wrodzone móżdżku objawy ataksja pojawiają się w okresie dzieciństwa.

Zgodnie z obowiązującymi klasyfikacjami, móżdżku ataksja są:

• Wrodzona ataksja móżdżkowa (Nie-postępowy, gdy półkuli lub móżdżku Vermis niedorozwój lub nieobecny).
• Autosomalny recesywny ataksja, występującym w młodym wieku (choroba friedreicha). ataksja choroba friedreicha została po raz pierwszy opisana w 1861 roku i jest zazwyczaj objawy u dzieci i młodzieży poniżej 25 lat. Choroba objawia się objawy ataksja, zaburzenia statyki, niepewny chód, zmniejszenie napięcia mięśniowego. Uzyskane wyniki zaburzenia czułość redukcji odruchy. Określony w ataksja nieprawidłowego rozwoju kośćca Friedreicha, pojawienie się „stopy choroba friedreicha”, to znaczy skrócenie stopy, wysoki łuku. Choroba postępuje dosyć powoli, ale prowadzi do niepełnosprawności pacjentów i przykuty do łóżka.
• recesywny ataksja, związany z chromosomem X (X chromosomalny ataksja). Ten typ ataksji jest rzadkie, głównie u mężczyzn w postaci stopniowej utraty móżdżku.
• Choroba Betty, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób jest chorobą wrodzoną. Charakteryzuje się wrodzoną ataksję móżdżku, który jest przesyłany do pierwszych lat życia w postaci statycznych, zaburzenia koordynacji ruchowej i oczu. Trzymaj głowę takie dzieci rozpoczynają w ciągu 2-3 lat, a chodzić i mówić - nawet później. Wraz z wiekiem pacjenta dostosowuje się do jego stanu.
• Autosomalny dominujący móżdżkowe późny wiek (zwany również ataksja rdzeniowo-móżczkowa). Dotyczy to Choroba Pierre Marie. Ten typ dziedzicznej ataksji móżdżku przejawia się w wieku 25-45 lat i ma wpływ na komórki kory i móżdżku rdzeniowe sposób rdzenia kręgowego i mózgu, jąder mostka. Jej objawy to ataksja i piramidalnej niewydolność zamiar drżenie, ścięgnisty hiperrefleksję „posiekane” mowy. czasami - zez, opadanie powiek, pogorszenie wzroku. móżdżku wielkość zmniejsza się stopniowo, często obserwuje się zmniejszyła inteligencję i depresji. Nawiasem mówiąc, większość autorów uwierzyć zespół ataksja móżdżkowa Pierre Marie, która obejmuje olivopontocerebellar (Dejerine'a-Thomas) i zanik olivotserebellyarnaya (typ Holmes), zanik móżdżku Marie Foy Alajouanine i olivorubrotserebellyarnaya zanik Lhermitte'a.

Objawy wrodzonej ataksji móżdżku

Typowe objawy dla wszystkich typów móżdżkowe są objawy ataksyjne. Jest to naruszenie dobrze skoordynowanej pracy wszystkich mięśni, aby osiągnąć cel aktu ruchu. Objawy obejmują wrodzoną ataksję móżdżku dysmetria - nieproporcjonalnych wysiłków, aby spełnić celowy ruch. Dysynergii występuje wtedy, gdy uszkodzony koordynacji poszczególnych mięśni, drżenie, zamiar rytmicznej odchylenia od prawidłowej trajektorii celowego ruchu, co zwiększa podczas zbliżania się do celu.

Częste objawy niestabilności w pozycji pionowej, oczopląs (rapid rytmiczne ruchy gałki ocznej) i mowy jerky, akcent na każdą sylabę. Objawowe ataksji móżdżku u dzieci jest to, że dziecko później zaczyna siedzieć i chodzić, a jego chód jest niepewny, jak dziecko „trzęsie”.

Objawy wrodzonej ataksji móżdżku pojawiają opóźnione funkcji motorycznych dziecka, zaczyna siedzieć, chodzić późno, nie ma zaległości w rozwoju umysłowym, Alalia. Zazwyczaj do 10 lat jest anulowanie funkcji mózgu.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest, aby trzymać CT i MRI, jak również badania DNA zdefiniować geny, które prowadzą do rozwoju pewnych form patologii.

Leczenie wrodzonych móżdżku ataksja

Leczenie tej choroby polega na przeprowadzeniu zajęć dla silnika i rehabilitacji społecznej pacjentów, tak aby pacjent został dostosowany do jego uszkodzenia. Zalecane ćwiczenia fizyczne, spacery sesje treningowe z logopedą, na treningu stabilometric platforma.

Czasami, w zależności od typu ataksja może być prowadzona leków móżdżkowe wrodzona móżdżku z zwiotczających mięśnie, nootropowe, leki przeciwdrgawkowe działanie. Do leczenia chorób Pierre Marie leków są stosowane w celu zmniejszenia napięcia mięśniowego (witaminy z grupy B, baklofen, meliktin, kondelfin).