Ataksja

ataksja (Z greckiego ataksji. - Bałagan) - ataksja dvizheniy- bardzo częste perystaltykę. Wytrzymałość na końcach nieco zmniejszona lub utrzymywana w całości. Ruchy stają się nieprecyzyjne, niezdarny, zdenerwowany ich ciągłości i spójności z równowagi podczas stania i chodzenia. Statyczny ataksja - równowagi w pozycji stojącej, dynamiczny ataksja - naruszenie koordynacji ruchu.

Normalna koordynacja ruchowa jest możliwe tylko wysoce zautomatyzowany i przyjazny dziełem wielu OUN - przewodów czułości glubokomyshechnoy narządów przedsionkowych, kory czasowych i czołowych obszarów i móżdżku - centralny organ koordynacji ruchów.

móżdżkowe klasyfikacyjne

W praktyce klinicznej istnieje kilka rodzajów móżdżkowe:

• Czułość (lub zadnestolbovaya) ataksja - przewody czułości naruszenie glubokomyshechnoy;
• ataksja móżdżkowa - klęska móżdżku;
• przedsionkowy ataksja - brak urządzenia do przedsionka;
• korowej ataksja - zanik kory skroniowo-potylicznego lub okolicy czołowej.

Objawy ataksji

powstanie ataksja czuciowa ze względu na uszkodzenia kolumn bocznych (Burdach Gaulle belek), co najmniej tyłu nerwów, urządzeń peryferyjnych, kory ciemieniowej płata (wzgórzakolejka myelosis, amyelotrophy, guz, zaburzenia naczyniowe). Być może jego manifestacją, podobnie jak we wszystkich kończynach, aw jednej nodze lub ramieniu. Zjawisko najbardziej odkrywcze ataksja czuciowa, wynikające ze stawów i mięśni, zaburzenia czucia w kończynach dolnych. Pacjent jest niestabilny podczas chodzenia stopa zgina się nadmiernie w stawach biodrowych i kolanowych, zbyt mocno kroki na podłodze (pieczęć chodu). Często jest to uczucie chodzenia na waty lub dywanie. Pacjenci starają się zrekompensować zaburzenia funkcji motorycznych z widzenia - podczas chodzenia stale patrzeć na nogi. Pozwala to znacznie zmniejszyć objawy ataksji, i zamknięcie oczu, wręcz przeciwnie, pogłębia je. Ciężkie Pokonaj tylne kolumny praktycznie uniemożliwiają stać i chodzić.

ataksja móżdżkowa - konsekwencją porażki robaka móżdżku, półkule i nogach. W Romberga i chodzenie wali pacjenta (aż do upadku) w kierunku dotkniętego półkuli móżdżku. W przypadku zniszczenia robaka móżdżku może spaść na boki lub do tyłu. Pacjent zatacza podczas chodzenia, kładzie nogi szeroko. Flanka chód znacznie osłabiona. Zamiatania ruchu, powolność i nieporadność (głównie wpływ półkuli móżdżku). zaburzenia koordynacji są prawie zawsze pod kontrolą (otwarte i zamknięte oczy). Jest to zaburzenie mowy - to spowalnia, zostaje rozciągnięta, nierówne, często śpiewali. Pisma ręcznego staje się śmiały, nierówna, nie makrografiya. Możliwe obniżenie napięcia mięśniowego (w większym stopniu na chorym), jak również naruszenie odruchów ścięgnistych. Móżdżku ataksja może być objawem zapalenie mózgu różnej etiologii, stwardnienie rozsiane, rak, centrum naczyniowy w pniu mózgu lub móżdżku.

przedsionkowy ataksja Rozwija się pokonania jednej z części przedsionkowej Aparatura - labiryntu przedsionkowego jąder nerwowych w obrębie pnia mózgu oraz środka korowej w płacie skroniowym mózgu. Głównym objawem przedsionkowego ataksji jest układową zawroty głowy (Pacjent wydaje się, że wszystkie obiekty znajdujące się wokół niego idą w tym samym kierunku), podczas obracania głowy wzrosty zawroty głowy. W związku z tym pacjent jest losowo zatacza lub spada, a ruch głowy popełnia z zaznaczonym ostrożnością. Oprócz przedsionkowego ataksja charakteryzuje się nudności, wymioty, oczopląs poziomej. Przedsionkowy ataksja obserwowano macierzystych mózgu choroby ucha, IV komory guzów mózgu, jak również zespół Meniere'a.

rozwój korowej ataksja (Przedni) spowodowane przez zmiany w przednim płacie mózgu spowodowane dysfunkcją układu czołowo-mostomozzhechkovogo. Gdy czołowa ataksja maksymalizacji cierpi nogę przeciwnej do chorej półkuli móżdżku. Idąc niestabilność obserwowane (głównie na zakrętach), nachylenie albo obniżenie boku, po tej samej stronie zanieczyszczoną półkuli. W ciężkich uszkodzeń przedniego płata pacjentów generalnie nie może chodzić ani stać. Widok kontrola nie ma wpływu na dotkliwości naruszeń pieszo. Określony korowe ataksja i inne objawy związane ze zmianami w płacie czołowym - chwytającego odruchu, zmiany psychiczne, upośledzenie węchu. Przedni ataksja objawem jest bardzo podobna do móżdżku ataksji. Główną różnicą jest to dowód w móżdżku hipotonia ataktycznych kończyn. Powody przedni ataksję - ropnie, nowotworu mózgowo wypadki.

dziedziczny Pierre-Marie ataksja móżdżkowa - dziedzicznym zaburzeniem przewlekły charakter progresywny. Jest ona przekazywana w sposób autosomalny dominujący sposób. Jej głównym objawem - ataksja móżdżkowa. Patogen ma wysoką penetrację, omijając pokoleń występuje bardzo rzadko. Charakterystyczną cechą pathoanatomical ataksja, Pierre-Marie Niedorozwój móżdżku, przynajmniej - zanik dolnej oliwek, mostek mózgu (moście). Często objawy te są połączone z kombinowanym degeneracji systemów rdzeniowych (obraz kliniczny przypomina ataksja rdzeniowo-).

Średni wiek wystąpienia choroby - 35 lat, kiedy jest zaburzenie chodu. Następnie jest ona połączona przez naruszenie mimika, mowy i ataksji w dłoniach. Jest statyczny ataksja, adiadohokinez, dysmetria. Odruchów ścięgnistych wzrosła (do patologicznych odruchów). Możliwe mimowolne mięśni szarpnięć. Siła mięśni kończyn jest zmniejszona. Jest to postępujące zaburzenia okoruchowe - niedowład z abducens, wypadnięcie, Awaria konvengertsii, co najmniej - objaw Argyll Robertsona zanik nerwu wzrokowego, obniżona ostrość wzroku, wizualne utrata pola. Zaburzenia psychiczne są objawia się w postaci depresja, obniżyć inteligencję.

ataksja rodziny choroba friedreicha - dziedzicznym zaburzeniem przewlekły charakter progresywny. Jest ona przekazywana w sposób autosomalny dominujący sposób. Jej głównym objawem - mieszane sensetivno, ataksję móżdżkową, wynikające ze zmian w połączeniu z systemami kręgosłupa. Wśród rodziców pacjentów jest dość częste małżeństwa krwi. Cechą charakterystyczną anatomopatologicznych choroba friedreicha - zwiększenie zwyrodnienie bocznych i tylnej kolumny rdzenia kręgowego (do rdzenia przedłużonego). Najbardziej dotknięte belki Gaulle. wrażeniem również przez filary komórek Clark, a wraz z nimi, a tylna rdzeniowo-móżczkowa sposób.

Głównym objawem choroba friedreicha - ataksja, która wyraża się w niepewnej, niezgrabny chód. Pacjent wchodzi z rozmachem, odbiegające od środka do boków i oddanie stóp szerokości. Charcot wyznaczony chód takich jak tabetyczny-móżdżku. Wraz z rozwojem discoordination choroba rozprzestrzenia się na ramiona, mięśnie klatki piersiowej i twarzy. Zmieniając wyrazu twarzy, mowa staje się powolny, jerky. I okostne odruchów ścięgnistych są nieobecne lub znacznie zmniejszona (szczególnie na nogach, i dalej na górnych kończynach). W większości przypadków, utratę słuchu.

Wraz z rozwojem choroba friedreicha wystąpić zaburzenia abnerval - choroby serca i zmiany kostne. EKG - uszny deformacja ząb arytmia. Jest ból napadowy w sercu, tachykardia, duszność (w wyniku wysiłku fizycznego). Szkielet zmiany wyrażone w charakterystycznej zmiany kształtu stopy - skłonność do częstych zwichnięcia stawów, zwiększenie rozszerzenia i palce łuku, jak również kifoskolioza. Wśród zaburzeń endokrynologicznych, które towarzyszą choroba friedreicha, oznaczony cukrzyca, hipogonadyzm, infantylizm.

ataksji teleangiektazji (zespół Louis-Bar) - choroby dziedziczne (grupa fakomatozą) Jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób. Jest to często towarzyszy dysgammaglobulinemia i niedorozwój grasicy. Rozwój choroby zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, kiedy pierwsze zaburzenia ataksyjne oczywisty. Później ataksja postępuje i przez 10 lat chodzenia prawie niemożliwe. Często zespół Louis-Bar towarzyszą objawy pozapiramidowe (hiperkineza miokloniczne i athetoid typu, hipokinezji), upośledzenia umysłowego, nerwów czaszkowych. Typowe pochylenie powtarzających się infekcji (katar, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc), Co wynika przede wszystkim z niewydolnością reakcji immunologicznych. Ze względu na niedobór zależne od limfocytów T i immunoglobulin klasy A, wysokie ryzyko nowotworów złośliwych.

powikłania ataksja

• Skłonność do ponownego chorób zakaźnych.
• Przewlekła niewydolność serca.
• Wszystkie rodzaje niewydolność oddechowa.

diagnoza ataksji

Diagnozowania chorób ataksja oparciu o identyfikację w domu pacjenta i obecności ataksji. EEG z mózgu Pierre Marie ataksja i ataksji Friedreicha ujawnia następujących zaburzeń: rozproszone delta i teta, aktywność redukcji rytmu alfa. W badaniach laboratoryjnych, jest zaburzenie wymiany aminokwasów (leucyna i stężenia alaniny redukuje także zmniejszyły swoją wydalanie). MRI mózgu wykazała zanik rdzenia kręgowego i pnia mózgu, a górna części robaka. Wykryto za pomocą EMG-aksonów dużych zmian demielinizacyjnych włókna czuciowe nerwów obwodowych.

Kiedy zróżnicowanie ataksja należy wziąć pod uwagę zmienność obrazu klinicznego ataksji. W praktyce klinicznej, są szczątkowe różnorodność ataksja i jej form przejściowych, gdy objawy kliniczne są podobne do objawów rodzinnej paraplegia (spastyczny) neuronowa amiotrofii i stwardnienie rozsiane.

Na rozpoznanie dziedzicznych móżdżkowe niezbędne do przeprowadzenia bezpośrednich lub pośrednich diagnostyki DNA. Przy użyciu molekularnych metod genetycznych do diagnozowania ataksja u pacjenta, a następnie pośrednich diagnostyce DNA. Dzięki niemu ustanawia możliwość odziedziczenia ataksja patogenów innych dzieci w rodzinie. Może kompleks diagnostyki DNA, będzie musiała biomateriału wszystkich członków rodziny (rodziców biologicznych dziecka i wszystkie inne dzieci z pary rodzicielskiej). W rzadkich przypadkach, to pokazuje prenatalnej diagnostyki DNA.

leczenie ataksja

Leczenie ataksji neurolog prowadzi. Jest to przede wszystkim objawowe i powinno zawierać: terapia wzmacniająca (witaminy, ATP, Cerebrolysin, cholinoesterazy) - specjalny zestaw ćwiczeń fizycznych fizykoterapii, aby wzmocnić mięśnie i zmniejszyć discoordination.

W leczeniu ataksji teleangiektazji-, z wyjątkiem powyższych algorytmów niezbędnych korygowania odporności. Aby to zrobić, należy wyznaczyć leczenia immunoglobuliny. Radioterapia jest przeciwwskazane w takim przypadku, dodatkowo, aby uniknąć nadmiernego rentgenowskie i przedłużonej ekspozycji na słońce.

W ataksji Friedreicha, za patogenezę choroby znaczącą rolę w leki obróbki może odgrywać sprzyjające czynności mitochondriów (kwas bursztynowy, ryboflawinę, koenzym Q10, witamina E).

Przewidywanie i zapobieganie ataksja

Info genomowe maloblagopriyaten chorób dziedzicznych. To był powolny postęp zaburzeń neuropsychiatrycznych. Umiejętność pracy w większości przypadków obniżonych. Jednak ze względu na objawowym leczeniu i profilaktyce nawracających zakażeń, urazów i zatruć, pacjenci mają możliwość życia na starość.

Od zapobiegania, aby uniknąć narodzin dzieci w rodzinach, w których znajdują się pacjenci z dziedziczną ataksję. Ponadto zaleca się, aby wykluczyć wszelkie małżeństw rodzinnych.