Zespół Marfana

Zespół Marfana - systematyczne niedorozwój tkanki w embrionalnych i poporodowym, w wyniku defektów w strukturze kolagenu i towarzyszy pierwotnym uszkodzeniem układu mięśniowo-szkieletowego, oczu, układu sercowo-naczyniowego. Zespół Marfana - jeden z najczęstszych dziedzicznych kollagenopaty objawowymi natury. Częstość występowania zespołu Marfana w populacji jest niska: Według różnych autorów wynosi 1 przypadek na 10000-20000 osób, bez określania rasowej i seksualnej.

Przyczyny zespołu Marfana

zespół Marfana odnosi się do wad wrodzonych, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sposób, z wyraźnym pleyotropizmom zakresie wysokiej ekspresyjności penetracji. Na samym zespołem Marfana są mutacje w genie FBN1 odpowiedzialnego za syntezę fibryliny - główne białko strukturalne, macierzy zewnątrzkomórkowej, która nadaje elastyczność i kurczliwość tkanki łącznej. deficytu i fibryliny zespół Marfana anomalii może zakłócać tworzenie struktur włóknistych, zmniejszenie wytrzymałości i sprężystości tkanki łącznej, niezdolność do wytrzymywania obciążeń fizjologiczne. Zmiany histologiczne są bardziej podatne na ścianie naczyniowej elastycznego typu i więzadeł (przede wszystkim aortę i obwódka zinna oczu zawierających największą liczbę fibryliny).

Szeroki fenotypowa Widmo Marfana zespół (od łagodnego trudne do odróżnienia od normalnych, aby ciężkie, szybko się rozwija) ze względu na różnorodność mutacji FBN1 genu (powyżej 1000), obecność mutacji w innych genów (na przykład, gen czynnika wzrostu, transformującego - TGFBR-2 ). Kiedy badanie genetyczne w 75% przypadków zespołu Marfana ujawnia dziedziczenia rodzinnego, reszta - podstawową mutacji. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Marfana wzrasta wraz z wiekiem ojca (zwłaszcza po 35 roku życia).

Klasyfikacja zespołem Marfana

W zależności od liczby systemów dotkniętych emitują kilka form zespołem Marfana:

• wymazany - z łagodnymi zmianami w systemach 1-2
• wyrażone - łagodnych zmianach 3 sistemah- wyraźnych zmian w co najmniej w pierwszej sisteme- wyraźnych zmian 2-3 lub większej liczby systemów.

Nasilenie zmian w zespole Marfana mogą być łagodne, umiarkowane i ciężkie. Ze względu na charakter przepływu różnicować progresywny i stały zespół Marfana.

Objawy zespołu Marfana

zespół Marfana charakteryzuje połączone uszkodzenia szkieletu, oczu, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego objawami układowymi różnorodności przez zmienianie synchronizacji czasowej z pierwszych oznak zabolevaniya- przewlekły postępujący.

Zespół Marfana pacjenci zazwyczaj charakteryzują się wysokim wzrostem, stosunkowo krótki tułów z nieproporcjonalnie długich smukłych kończynach (dolichostenomelia) i pajęczaków wydłużonych palców (arachnodaktylia) - asteniczny roztworzenia słabo rozwiniętej podskórnego tłuszczu i mięśni gipotoniey- długie i wąskie twarzoczaszki (dolichocefalia) - obecność dużej łukowej nieba i wada zgryzu (Prognatyzm). Średnia długość ciała przy urodzeniu u chłopców dziecka z zespołem Marfana jest 53 cm, ostateczna wysokość - 191 cm u dziewcząt - odpowiednio 52,5 cm i 175 cm.

zespół Marfana zaburzenia czynności stawów (nadmierna) - deformacja klatki piersiowej (lej lub Keeled forma) deformacji kręgosłupa (skolioza, kifoza, kifoskolioza, podwichnięcia i zwichnięcia szyjnego kręgosłupa, spondylolisthesis), jak również glina i występ panewki.

choroby sercowo-naczyniowe, dominujący w obrazie klinicznym zespołu Marfana, często określa wynik, przejawia wad strukturalnych, takich jak elastycznych ścianach naczyń krwionośnych, szczególnie w aorcie i głównymi gałęziami tętnicy płucnej wad i urządzenie zastawek ścianek serca. Zmiany u pacjentów z zespołem Marfana aorty charakteryzuje się stopniowe rozszerzanie jego części wstępującej, a pierścień zaworowy (rozwarcia annulo aortalnego) i tętniaki- uszkodzenie zastawki mitralnej - myxomatous klapy zwyrodnienie patologiczne wydłużenia oraz pękaniu strun skrzydła, zwapnienie pierścienia zastawki. Płody z zespołem Marfana może być utworzona Wrodzonych wad serca - koarktacja aorty, zwężenie tętnicy płucnej, ASD i VSD. Organiczne i funkcjonalne zmiany w sercu i naczyniach krwionośnych u chorych z zespołem Marfana często towarzyszy arytmie (Nadkomorowych częstoskurcz komorowy, migotanie przedsionków) i rozwój infekcyjne zapalenie wsierdzia.

Najbardziej niekorzystna forma noworodkowy zespół Marfana przejawia się w klasycznej wersji w momencie narodzin, powoduje postępujące niewydolność serca i śmierć w pierwszym roku życia.

W większości przypadków, zespół Marfana charakteryzuje patologii narządu wzroku, w tym krótkowzroczność, dyslokacji / nadwichnięcie (ektopia) soczewki rogówki spłaszczenie i zwiększenie wielkości niedorozwój tęczówki i mięśnia rzęskowego, zez, zmiany w kalibrze naczyń siatkówki. Ektopia soczewki w zespole Marfana jest dwukierunkowy charakter, często rozwija się przed osiągnięciem wieku 4 lat i stale postępuje, pogarsza się funkcja wideo.

zespół Marfana obserwowano uszkodzenia innych narządów i układów: nerwowego (.. ectasia dura Włącznie lędźwiowo oponową), oskrzelowo-płucnej (spontaniczna odma, rozedma, niewydolność oddechowa), Skóry i tkanek miękkich (zanikowe rozstępy) Nawracające pachwinowy i przepuklina udowa, skręcenia i rozdarty więzadła, i ektopowa nerki, pęcherza moczowego i odbytnicy z macicy phlebeurysm i in.

Typowe dla zespołu Marfana wysokiej adrenaliny może przyczynić się do trwałego pobudzenia nerwu, nadpobudliwość, czasami rozwijać niezwykłe zdolności umysłowe i wyposażeniem.

Diagnoza zespołem Marfana

Rozpoznanie zespołu Marfana podstawie historii rodzinnej, obecność u pacjenta z typowych cech diagnostycznych fizycznego badania, EKG i echokardiografii, badanie ocznej radiologicznego molekularnej genetycznej analizy i badań laboratoryjnych.

Do kryteriów diagnostycznych zespołu Marfana podjętych charakterystyczne zmiany w różnych systemach i organah- main (duży) z nich to: rozszerzenie korzenia / wiązki aorty wstępującej, a obiektyw ektopia dural ectasia obolochki- keeled / lejek deformacje klatki piersiowej, co wymaga chirurgicznej stosunek lecheniya- górny korpus z dolnym długości segmentu < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или spondylolisthesis- Ograniczenie przedłużenie stawu łokciowego (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Także diagnostyczne testy fenotypowe są stosowane, określenie współczynnika szczotki / wysokości (z zespołem Marfana > 11%) - środkowa długość palca (> 10 cm) - korpus wskaźnik Varga - (, g / (wysokość) X2 - Wiek, lata / 100 powinien być <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

EKG zespół Marfana do określenia rytmu serca, wyraża się przerost miokarda- echokardiografia - wykrywanie zastawki mitralnej, zwiększenie wymiaru lewej komory, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, łamie akordy, poszerzenie aorty. Na piersi X-ray można zobaczyć rozszerzenie korzenia i łuk aorty, zwiększenie wielkości serca na CT i MRI serca i naczyń krwionośnych - identyfikacja i rozstrzeni tętniaka aorty.

Aortografia przedstawiono w tętniaku i podejrzeniem rozwarstwienie aorty. Dostępność obiektyw ektopia określić za pomocą biomicroscopy i oftalmoskopii- występ panewki stawu biodrowego metodą radiographing ustawić sustavov- ectasia opony twardej - MRI kręgosłupa.

zespół Marfana określa się przez wzrost (2-krotnie lub więcej) wydalania metabolitów glyukozoaminoglikanov tkanki łącznej i ich frakcje. Sposób bezpośredniego zautomatyzowanego sekwencjonowania DNA umożliwia identyfikację mutacji genetycznych w FBN1 genów.

Wymagają diagnozy różnicowej z chorób, która wygląda jak zespół Marfana: Homocystynuria, wrodzony przykurcz arachnodaktylia (Beals syndrom), dziedziczny artrooftalmopatiey (zespół sticklera), masowo syndrom Ehlersa-Danlosa Zespół, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg ektopia rodzina soczewek i innych.

Zespół Marfana Leczenie

Leczenie i dalej obserwacji pacjentów z zespołem Marfana powinna być grupą specjalistów: okulisty, kardiolog, chirurg serca, ortopeda, genetycy i internist.

Leczenie pacjentów z zespołem Marfana ma na celu zapobieganie progresji i rozwoju powikłań choroby, zwłaszcza w układzie sercowo-naczyniowym. Gdy średnica aorty do 4 cm przypisuje adrenoblokatory, antagoniści wapnia lub inhibitory ACE. Zabieg chirurgiczny przeprowadza się przy niewydolności zastawki mitralnej, wypadanie zawór znaczne rozprężania (>5 cm) część rosnącej i aorty. Chirurgia rekonstrukcyjna na zespół Marfana aorty, mają wysoki odsetek pooperacyjnej 5- i 10-letnie przeżycia. Jeśli to konieczne, należy wykonać zastawki mitralnej. U kobiet ciężarnych z zespołem Marfana i ciężkiej choroby sercowo-naczyniowej przeprowadzonej wcześnie dostawy chirurgiczny przez cesarskie cięcie. W celu zapobiegania zapalenia wsierdzia i zakrzepicy po zabiegach chirurgicznych są przypisane antybiotyki i leki przeciwzakrzepowe.

Zespół Marfana korekcji odbywa się poprzez dobór okularów i soczewek kontaktowych, jeśli to konieczne - lub laser chirurgiczny zabieg zaćmy, jaskra, usunięcie wyparty implantacji sztucznej soczewki. Kiedy wyrażone w chorobach układu kostnego mogą wymagać chirurgicznego stabilizację kręgosłupa, thoracoplasty, stawu biodrowego. stosuje się również kollagennormalizuyuschaya terapię patogenu, metabolicznych i witaminy terapii.

Przewidywanie i zapobieganie zespołem Marfana

Przewidywanie życia u pacjentów z zespołem Marfana jest określona przede wszystkim stopień zmian sercowo-naczyniowych, a także zmian szkieletowych i oczu. Istnieje wysokie ryzyko powikłań, zmniejsza się średnia długość życia (90-95% nie żyć do 40-50 lat) oraz nagła śmierć. Terminowe korekta zespołem Marfana cardio może znacząco zwiększyć czas trwania (do 60-70 lat) oraz do poprawy jakości życia pacjentów.

Pacjenci z zespołem Marfana powinny być pod stałym nadzorem lekarza i przechodzą regularne badania diagnostyczne. zespół Marfana pokazuje niski do umiarkowanego poziomu aktywności fizycznej, eliminuje sporty kontaktowe, sport, ćwiczenia izometryczne, nurkowanie. Kobiety w wieku rozrodczym z zespołem Marfana trzeba poddawać poradnictwo genetyczne.