Zespół Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznego pigmentowy gepatoza. W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta objawia się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie pokwitania i przedpokwitaniowym ze względu na hamujący wpływ hormonów płciowych na zbycie bilirubiny. Zespół Gilberta jest rozprowadzany głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest to czynnik ryzyka kamica żółciowa. 

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Bilirubina pośrednia ma właściwości cytotoksyczne, przede wszystkim, że wpływa na komórki mózgu. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Niewłaściwe usuwanie bilirubiny z zespołem Gilberta mutacja genu kodującego enzym mikrosomalnego UDP glukuronylotransferazy. Gorszy i częściowe zmniejszenie aktywności UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normy) skutkuje niezdolnością do absorbowania i usunięcia hepatocytów wymaganą ilość bilirubiny pośredniej. Należy również zauważyć pojazdu naruszającego przepisy i uchwycić pośrednich komórki wątroby bilirubiny. W wyniku tego, zespół Gilberfa poziom nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy zwiększa się, co prowadzi do ich osadzania się w tkankach i ich żółte wybarwienie.

Zespół Gilberta odnosi się do choroby z autosomalny dominujący dziedziczenia dla rozwoju dziecka wystarczy dziedziczą zmutowany wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowe zapalenie wątroby, grypa i SARS, infekcje jelit) Interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki (glyukorotikoidov: hormony, androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylina), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle występuje u dzieci w wieku 12 lat i starszych, nad chorobą falisty. W zespole Gilberta charakteryzuje przerywany żółtaczka różnym nasileniu - od subikterichnost twardówki na jasne zażółcenia skóry i błon śluzowych. Barwienie icteric może być rozproszony lub częściowo przejawia się nosowo trójkąta, stóp, skóry dłoni, pachami. Epizody żółtaczki z zespołem Gilberta pojawiają się nagle, co gorsza po wystawieniu na działanie czynników strącających i postanowił na własną rękę. U noworodków, zespół Gilberta, objawy mogą być podobne do przemijająca żółtaczka. W niektórych przypadkach, zespół Gilberta może pojawić się pojedyncze lub wielokrotne żółtak wieku.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowano zaburzenia (zmęczenie i depresję, zły sen, pocenie), Niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, łamanie krześle). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - może występować śledziony zapalenie pęcherzyka żółciowego, Dysfunkcja pęcherza żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych skarg. Kiedy nietrwałość i znikomość objawem choroby Gilberta zespół przez długi czas może pozostać niezauważony dla pacjentów. Zespół Gilberta mogą być związane z Tkanka łączna dysplazja - powszechne w zespół Marfana i Ehlersa-Danlosa Zespół.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

W trakcie zbierania wywiadu lekarskiego jest brane pod uwagę płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, obecność epizodów Żółtaczka u najbliższej rodziny, obecność chorób przewlekłych, które wywołują żółtaczkę. Na badania palpacyjnego wątroba bezbolesny, miękkiej konsystencji ciała, może być niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne testy funkcji wątroby biochemiczne (białko całkowite, a frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterolu) z zespołem Gilberta, z reguły nie są zmieniane. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. PCR zespół Gilbert ujawnia polimorfizmu genu kodującego UDFGT enzymu.

Aby sprawdzić, czy zespół Gilbert przeprowadzić diagnozę ultradźwięków brzucha, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, dwunastnicy intubacji chromatografii cienkowarstwowej. Przezskórne biopsji wątroby jest wykonywana tylko gdy jest to wskazane, aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta w biopsji wątroby obserwowano zmian patologicznych.

Zespół Gilberta jest zróżnicowana ze przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i postgepaticheskoy uporczywy hiperbilirubinemię, niedokrwistość hemolityczna, syndrom Kriglera - Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta zwykle nie potrzebują specjalnego traktowania. Głównym wagę przywiązuje się do przestrzegania diety, pracy i odpoczynku. Kiedy zespół Gilberta są niepożądane sport profesjonalny, ekspozycja na słońce, spożywanie alkoholu, na czczo, ograniczenie płynów, przyjmowanie leków hepatotoksyczne. Pokazuje ograniczone produkty dietetyczne zawierające tłuszcze o wysokiej temperaturze topnienia (mięsa tłuszczowe smażonych produktów spożywczych i ostrymi) i konserwy.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Przewidywanie i zapobieganie zespołem Gilberta

Rokowanie w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodny, nie towarzyszy postępowych zmian w wątrobie i ma wpływ na długość życia.

Przed planowaniem ciąży dla par z historii tej patologii, genetyka medyczna konsultacja jest konieczna do oceny ryzyka wystąpienia zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem do zaniechania szczepień zapobiegawczych.