Tkanka łączna dysplazja

Łącznej dysplazji - koncepcja, która łączy różne choroby wywołane przez uogólnione kollagenopatiey dziedzicznej i manifestujących zmniejszać wytrzymałości tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstotliwość populacja tkanki łącznej dysplazji jest 7-8%, ale oczekuje się, że niektóre z jego cech i małych form niezróżnicowanych może wystąpić w 60-70% populacji. Fybrodisplations przyjść do wiadomości lekarzy pracujących w różnych dziedzinach medycznych - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyki, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii i innych.

przyczyny fybrodisplations

Podstawą fybrodisplations leży syntezą kolagenu lub struktury defektów, kompleksy białko-węglowodanów, białka strukturalnego, jak również odpowiednie enzymy i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną choroby tkanki łącznej są różne rodzaje działania na płód, powodując genetycznie uwarunkowanej zmiany włókienek macierzy zewnątrzkomórkowej. Te mutagenne czynniki to niekorzystne warunki środowiskowe, złe odżywianie i złe nawyki matki, stres, obciążonych podczas ciąży itd. Niektórzy badacze wskazują na zjadliwej roli hipomagnezemią w rozwoju łącznej dysplazji tkanek, oparty na wykrywaniu niedoboru magnezu w badanej włosy, krew, płyn widmowej ustnej ,

Syntezę kolagenu w organizmie jest kodowany przez 40 geny, dla których więcej niż 1300 rodzaje opisanych mutacji. Powoduje to szereg objawów klinicznych łącznej dysplazji tkanek i utrudnia ich rozpoznanie.

Klasyfikacja tkanki łącznej dysplazji

Fybrodisplations podzielony na zróżnicowane i niezróżnicowane. Wśród zróżnicowanej dysplazji obejmują choroby z pewnej ustalonej trybu dziedziczenia, jasny obraz kliniczny, wad znanych genów i biochemicznych nieprawidłowości. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy dziedzicznych chorób tkanki łącznej, to Ehlersa-Danlosa Zespół, zespół Marfana, kruche kości, mukopolisacharydozy, elastoza ogólnoustrojowe dysplastyczne skolioza, Zespół Beals (wrodzona przykurcz arachnodaktylia) I inne. Grupa niezróżnicowanych łącznej dysplazji stanowią różne patologie, których charakterystyka fenotypowa nie pasuje do żadnego z zróżnicowanych chorób.

Zależnie od stopnia nasilenia są następujące rodzaje łącznej dysplazji: małe (jeśli 3 lub więcej cech fenotypowych) wydzielono (zlokalizowanych w jednym korpusie) samodzielnie i dziedziczne choroby tkanki łącznej. W zależności od piętna panującej różnicować dysplastycznych 10 wariantów fenotypowych o łącznej dysplazji tkanek:

1. Wygląd Marfanopodo6naya (łącznie 4 lub więcej cechę fenotypową, dysplazji szkieletowej).
2. Marfanopodo6ny fenotyp (niekompletny zestaw objawów zespołu Marfana).
3. Mass fenotyp (aorty uszkodzenie obejmuje zastawki mitralnej, a szkielet skóry).
4. podstawowy wypadanie płatka zastawki dwudzielnej (Charakteryzuje się objawami niedomykalności echokardiografia wypadanie, zaburzenia skóry, stawów szkieletowych).
5. Klasyczny fenotyp elersopodobny (niekompletny zestaw objawów zespołu Ehlersa-Danlosa).
6. Elersopodobny fenotyp nadmierna (spoina charakteryzuje nadmierna i pokrewnych powikłań - podwichnięcia, dyslokacje, skręcenia, glina- bóle stawów, udziałem kości i szkielet).
7. Łagodne nadmierna stawów (w tym większy zakres ruchu stawów bez znaczenia układu kostno-mięśniowego i stawów).
8. Niezróżnicowanej tkanki łącznej dysplazja (składa się z 6 lub więcej znamiona dysplastycznych, który jest jednak niewystarczający do diagnozowania zróżnicowanych zespołów).
9. Zwiększona piętno dysplastyczne z preferowanymi kostnej stawowych i funkcje kośćca.
10. Dysplastyczne Zwiększona trzewnego tna z korzystnych cech (niskie zaburzeń serca i innych organów wewnętrznych).

Ponieważ opis formy zróżnicowane fybrodisplations szczegółowo podano w odpowiednich niezależnych opinii, zwana skupimy się na jego niezróżnicowanych wykonania. W przypadku, gdy fybrodisplations lokalizacji ograniczony do jednego narządu lub układu, jest izolowana. Jeśli tkanka łączna dysplazja przejawia się fenotypowo i oddaje przynajmniej jeden z narządów wewnętrznych, warunek ten jest traktowany jako syndrom łącznej dysplazji tkanek.

Objawy tkanki łącznej dysplazji

Zewnętrzna (fenotypu) cechy tkanki łącznej dysplazji przedstawiono charakterystykę konstytucyjnych, rozwojowe zaburzenia kości, skóry, itp Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej asteniczny konstytucja :. Wysoki, wąskie ramiona, niedowagę. Łamanie szkielecie osiowym, mogą być reprezentowane przez skoliozy kifoza, lej lub Keeled deformacja klatki piersiowej, nieletni osteochondroza. Kraniotsefalnye fybrodisplations piętno często zawierają dolichocefalia, wada zgryzu, anomalie zębowe, Gothic niebo brak zrostu górnej wardze i podniebienia. Patologia kości i stawów charakteryzuje O kształcie lub w kształcie litery X deformacje kończyn, syndaktylii, arachnodaktylia, nadmierna ruchomość stawów, płaskostopie, skłonnej do zwykłego zwichnięcia i podwichnięcia, złamania kości.

Na skórze nie zwiększa rozciągliwość (giperelastichnost) lub, wręcz przeciwnie, kruchość i rogowacenie naskórka. Często ją bez wyraźnego powodu nie rozstępy, ciemne plamy lub depigmentacja zmiany, wady naczyniowe (teleangiektazje, naczyniak). Słabość układu kostnego z fybrodisplations powoduje tendencję do wypadania narządów wewnętrznych, przepukliny, mięśniowy kręcz szyi. Wśród innych objawów zewnętrznych, może wystąpić fybrodisplations microanomalies takie jak hipo- lub hiperteloryzm, opadające uszy, asymetria uszu, niska linia wzrostu włosów na czole i szyi, i innych.

Trzewne zmiany wystąpić zainteresowania ośrodkowy układ nerwowy i na autonomiczny układ nerwowy, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne związane dysplazję tkanki łącznej, znamienna dystonia naczyniowy, astenia, moczenie mimowolne, przewlekłą migrenę, zaburzenia mowy, wysoki niepokój i chwiejność emocjonalna. Zespół tkanka łączna dysplazja serce może zawierać wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, Przetrwały otwór owalny, niedorozwój aorty i pnia płucnego, wydłużenie i nadmiernej ruchliwości akordów, tętniaków tętnic wieńcowych lub przedsionka przegrodowej. Konsekwencją osłabienie ściany żylnej naczyń jest rozwój żylaki dolnych i miednicy hemoroidy, żylaki powrózka nasiennego. Pacjenci z łącznej dysplazji mają tendencję do wzrostu do niedociśnienie, arytmie, przedsionkowo-komorowy i dokomorowe bloki, cardialgias, nagła śmierć.

Sercowych często towarzyszy zespół oskrzelowo charakteryzujący się obecnością torbielowaty niedorozwój płuc, oskrzeli, pęcherzowa rozedma, powtarzać spontaniczna odma. Charakterystyczne jest utrata pokarmowego przez zaniechanie organów wewnętrznych, uchyłki przełyku, choroba refluksowa, przepuklina rozworu przełykowego. Typowe przejawy patologii narządu wzrokowego są w CTD krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, oczopląs, zez, podwichnięcia i zwichnięcia soczewki.

Od układ moczowy może być oznaczona nerka ruchoma, nietrzymanie moczu, Anomalie nerek (hipoplazję, podwojenia fuzji nerek) I tak dalej. Te zaburzenia rozrodcze związane z tkanki łącznej dysplazji kobiet może być reprezentowana przez wypadanie macicy i pochwa, a Metro- krwotok miesiączkowy, poronienie, krwotoku poporodowego- Mężczyźni mogą cryptorchism. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej, ze skłonnością do częstych SARS, reakcje alergiczne, zespół krwotoczny.

Rozpoznanie dysplazji tkanki łącznej

Choroba z grupy tkanki łącznej dysplazji nie zawsze jest prawidłowo diagnozowana i na czas. Często u pacjentów z pewnymi objawów dysplazji obserwowanych lekarzy różnych specjalności :. traumatolodzy, neurologów, kardiologów pulmonologów, nefrologów gastroenterologii, oftalmologów itp uznawaniu niezróżnicowanych postaci tkanki łącznej dysplazji skomplikowane ze względu na brak jednolitych algorytmów diagnostycznych. Największe znaczenie diagnostyczne ma wiele wykrywania i trzewnych cech fenotypowych. W celu wykrycia ostatnio powszechnie używane ultradźwięków (echokardiografię, badania ultrasonograficznego nerek, USG brzucha), endoskopia (EGD), elektrofizjologiczne (EKG EEG), X-Ray (rentgenowski płuc, stawów kręgosłupa, itd.). Metody. Wykrywanie specyficznych zaburzeń wielonarządowa głównie z układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i układu sercowo-naczyniowy z dużym prawdopodobieństwem wskazuje fybrodisplations dostępności.

Dalej badane parametry biochemiczne krwi, układu hemostazy, statusu immunologicznego, wykonano biopsję skóry. Jako metoda skriningu fybrodisplations diagnozy proponuje się przeprowadzenie badania brodawkowatego wzór skóry przedniej ściany jamy brzusznej: identyfikacja nieuformowany typu brodawkowatego wzór jest markerem chorób dysplastycznych. Rodziny, w których występują przypadki dysplazji tkanki łącznej, powinni poddać poradnictwo genetyczne.

Leczenie i rokowanie tkanki łącznej dysplazji

Szczególne traktowanie tkanki łącznej dysplazji nie istnieje. Pacjenci powinni stosować się do racjonalnego trybu dnia i żywienia wellness ćwiczenia. W celu aktywacji wyrównawczej i adaptacyjne możliwość przypisania kursy terapia ruchowa, masaże, balneoterapia, fizjoterapia, akupunktura, osteopatii.

Kompleks środków terapeutycznych razem z objawowymi terapii lekowej, leki metaboliczne wykorzystywane (L-karnitynę, koenzym Q10), preparaty wapnia i hondroprotektory magnezu, witamin i minerałów, przeciwutleniacz i środki immunomodulujące, leki ziołowe, psychoterapii.

Prognoza łącznej dysplazji tkanek zależy od nasilenia zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z izolowanym form jakości życia nie może być naruszone. Pacjenci z uszkodzeniami polysystemic zwiększonym ryzykiem wczesnej i ciężką niepełnosprawnością, przedwczesnej śmierci, przyczyny, które mogą działać migotanie komór, PE, luka tętniak aorty, udar krwotoczny, dotkliwy krwawienie wewnętrzne i in.