Arachnodaktylia

arachnodaktylia - zespołem klinicznym, który występuje w niektórych chorób dziedzicznych. Widoczna deformacja palców: palce są długie, cienkie, zakrzywione charakterystyczny, przypominający wyglądem nogi pająka. Z reguły arachnodaktylia połączone z wydłużeniem długich kości, inne charakterystyczne deformacje szkieletu zmiany patologiczne oczu i układu sercowo-naczyniowego. Intensywność zmian mogą się różnić. Arachnodaktylia rzadziej występuje w odosobnieniu, bez udziału innych narządów i układów. Rozpoznanie opiera się na kompleksowej badania, obejmujące badania genealogiczne danych, ocenę stanu psychicznego i fizycznego pacjentów stosujących specjalne skale i wskaźniki oraz wiele analiz instrumentalnych i testy do wykrywania patologii narządów wewnętrznych. Leczenie jest objawowe.

arachnodaktylia

Arachnodaktylia (łac „palców krzyżowych”) - zespół, który jest obserwowany w pewnych chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolizmu. Arachnodaktylia wykazują charakterystykę deformacji palców i nadgarstka: palce wydłużone, rozcieńczona, skręconych w stawach, przejście do szczotki bocznej II i V Palce spłaszczone, ledwo zauważalne. Możliwe nadmierna ruchliwość stawów międzypaliczkowych. Arachnodaktylia zwykle w połączeniu z innymi zmianami patologicznymi w obrębie szkieletu, oczu i organów wewnętrznych.

powody arachnodaktylia

Najczęściej obserwowane w arachnodaktylia zespół Marfana i Homocystynuria. Istnieje również szereg tak zwanych zespołów marfanopodobnyh - chorób dziedzicznych, które towarzyszą arachnodaktylia i przypominają zespół Marfana, ale różnych przejawów narządów wewnętrznych. Wśród chorób towarzyszących arachnodaktylia dotyczy zespołu rozszerzenie i rozwarstwienie aorty, zespół soczewek ektopia i niektóre inne rzadkie choroby genetyczne. Zakłada się, że przyczyną zespołu Marfana i innych chorób, w których istnieje arachnodaktylia jest naruszenie syntezę białek na skutek podobnych mutacji genetycznych.

Zespół Marfana arachnodaktylia

Zespół Marfana Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący sposób. Arachnodaktylia połączeniu z innymi zmianami szkieletowych: wszystkie kości długich z wydłużonych ramion i nóg są nieproporcjonalnie długie i cienkie. Ze względu na słabość aparatu więzadłowego jest często nadmierna ruchomość stawów. Atrofii mięśni i prawie niewidoczne pod skórą, przy czym warstwa tłuszczu nie jest prawie ekspresji. Główka jest zwiększenie rozmiarów czaszka jest wydłużony, o spłaszczonej potylica, wysoką czoło odrębnego czołowej wzniesieniu. Dolna szczęka vypyachena przodowi lub odwrotnie, łagodny i wygląda niedojrzały. Grzbiet ma zakrzywioną, płaskie miednicy, klatka piersiowa lej lub kileobraznaya. Istnieje wyraźna glina.

Wraz z arachnodaktylia i innych zmian w patologii układu mięśniowo-szkieletowego systemu wykrytego przez oko i układu sercowo-naczyniowego. Niebieskawe twardówki, wyraźna krótkowzroczność, charakteryzuje nadwichnięcie soczewki w górę. często tętniak aorty i różne wady serca. Nasilenie różnych patologicznych zmianach w arachnodaktylia mogą się znacznie różnić - od łagodnego, przy nieobecności kilku lub większość objawów ciężkiej, z ograniczoną zdolnością do samoobsługi i złym rokowaniem dla życia.

Arachnodaktylia z homocystynurii

Homocystynuria dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Choroba i zespół Marfana są niemal identyczne w Pozornie: dla homocystynurii również wyrażona arachnodaktylia, wydłużenie kości długich, deformacja klatki piersiowej, miednicy i kręgosłupa, choroby układu sercowo-naczyniowego i na części oka. Ponadto, w połączeniu z homocystynurię arachnodaktylia się zaburzenia neuro-psychiczny: redukcja IQ do 32-72 jednostek (norma 85-115 sztuk), niskiej wydajności pracy, problemy z uwagi na zmianę, bezkrytyczny stosunek do ich możliwości, uproszczonej mowy, Dyslalia, Osłabienie mimiki itp

Arachnodaktylia z homocystynurii i zespołem Marfana: główne różnice

Homocystynuria

zespół Marfana

Arachnodaktylia szkieletowego i zmiany obserwowano w kombinacji z demencją i zaburzenia drgawkowe Inteligencja jest przechowywany, drgawki nie są typowe Ujawnia podwichnięcie soczewki w dół Ujawnia podwichnięcie soczewki w górę Uszkodzenia oka są progresywne w przyrodzie, ostatecznie rozwijać wtórny jaskra. Charakterystyczne jest bardziej odpowiedni dla krótkowzroczności nie rozwija jaskrę wtórną Wpływa na tętnice średniego kalibru: nerek, mózgu i serca. Rozpowszechnionych schorzeń serca i dużych naczyń: klęska zastawek serca z rozwojem chorób serca i tętniaka aorty. Mniej wyraźne opóźnienie od ciała pacjenta wzrostu masy Bardziej wyraźne opóźnienie od ciała pacjenta wzrostu masy Nadmierna ruchliwość stawów wyraża się umiarkowanie lub słabo Wyrażone nadmierna ruchomość stawów Płaskostopie jest mniej wyraźna Płaskostopie bardziej wyraźne są osteoporoza osteoporoza nie jest Najbardziej cierpią z blond lub jasnobrązowy osób z miękkiej, falowane włosy, jasną skórę i niebieskie oczy Często cierpią z ciemnowłosy, o tyle pigmentowym skóry W badaniu historii rodziny ujawnia sposób autosomalny recesywny tryb dziedziczenia W badaniu historii rodziny ujawnia autosomalnie dominującym sposobem dziedziczenia W moczu i krwi analizy biochemiczne ujawniły wzrost zawartości metioniny i obniżony poziom cystyny. Znaleziono homocysteiny, który normalnie występuje w analizach Poziom metioniny i cystyny w normalnym homocysteiny nie

diagnoza arachnodaktylia

Rozpoznanie choroby towarzyszy arachnodaktylia, położony jest na podstawie oględzin i liczbę badań instrumentalnych. Jeżeli istnieją wskazania przypisane miednicy RTG, RTG kręgosłupa, rtg klatki piersiowej, scyntygrafia, CT, kości i stawów, MRI kości i stawów. Jeśli to konieczne, pacjent zostaje wysłany do arachnodaktylia konsultacje neurologii, kardiologii i okulistyce.

Kardiolog może przepisać USG i USG tętnic serca, obrazowanie naczyń, oraz szereg innych badań. Neurolog prowadzi specjalne testy i może skierować pacjenta do badania MRI mózgu, tomografii komputerowej kręgosłupa i czaszki CT, elektroencefalografii i tak rheoencephalography. D. okulista bada struktur oka, gdy wskazany mierzy ciśnienie śródgałkowe, powołuje badań optycznych, ultradźwiękowych i inne.

arachnodaktylia leczenie

Leczenie objawowej arachnodaktylia. pacjentów z zespołem Marfana arachnodaktylia do normalizacji metabolizmu podawano wysokie dawki witaminy C i steroidy anaboliczne. Pacjenci homocystynurię arachnodaktylia przepisywany specjalnej diecie o ograniczonej ilości białka zwierzęcego, wysokie dawki witaminy B i małych dawek leków zapobiegających krzepnięcia (kwas acetylosalicylowy).

Pacjenci z arachnodaktylia niezależnie od jej przyczyn są stałą obserwacją medyczną, według zeznań wysłanym do fizykoterapii, masażu i zabiegi spa. W patologii zagrażających życiu pacjenta i znacznie pogorszyć jej stan zajmował różne operacje: sztucznymi zastawkami serca, aorty protezy chirurgicznej korekcji lejkowatej klatki piersiowej i gołębi itd

Udostępnij w sieciach społecznościowych:

Podobne