Hemochromatoza

Hemochromatoza (cukrzyca brązowe, pigmenty marskość) - uwarunkowane genetycznie zaburzeń metabolizmu żelaza, w wyniku osadzania się pigmentów zawierających żelazo w tkankach i narządach i rozwój niewydolności wielu narządów. Choroba towarzyszy charakterystyczny objaw pigmentacji (skóra, marskość i cukrzyca) Został opisany w 1871 roku i w 1889 roku otrzymał nazwę hemochromatoza charakterystycznego zabarwienia skóry i narządów wewnętrznych. Częstotliwość dziedzicznej hemochromatoza w populacji 1,5-3 przypadków na 1000 mieszkańców. Mężczyźni cierpią z hemochromatoza jest 2-3 razy częściej niż kobiety. Średni wiek choroby - 40-60 lat. Biorąc polisistemny zmian, badanie hemochromatozą zaangażowany w różnych dyscyplinach klinicznych: gastroenterologii, kardiologii, endokrynologii, reumatologii i innych.

Wydzielony podstawowej etiologicznym obrazu (dziedziczne) i wtórne hemochromatoza. Podstawowym hemochromatoza jest związany z wadą systemów enzymatycznych, w wyniku osadzania się żelaza w narządach wewnętrznych. W zależności od wady genetycznej i obrazu klinicznego wyróżnić 4 formy dziedzicznej hemochromatozą:

• I - klasyczne autosomalny recesywny, HFE-powiązanych rodzajów (więcej niż 95% przypadków)
• II - typ młodzieńcze
• III - dziedziczny niezwiązany HFE typu (mutacje typu receptora transferyny 2)
• IV- autosomalny dominujący wzorzec.

Wtórny hemochromatoza (generalizovannyj  hemosyderoza) Rozwija się w wyniku nabytego niedoboru systemów enzymów biorących udział w metabolizmie żelaza i jest często związana z innymi chorobami, w związku z tym są następujące warianty: po transfuzji, żywieniowe, metaboliczne i noworodkowy mieszany.

Przebieg kliniczny hemochromatoza obejmuje etap 3: I - bez przeciążania zhelezom- II - z obciążeniem żelaza, ale bez simptomov- klinicznym III - w rozwoju objawów klinicznych.

Przyczyny hemochromatoza

Podstawowym hemochromatoza jest chorobą dziedziczną autosomalny recesywny z rodzaju transmisji. Jest on oparty na mutacji genu HFE, znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu drugiego. HFE defekt genu prowadzi do zaburzeń transferyny komórkom Capture żelazo pośredniczy 12 wrzód dwunastnicy, co prowadzi do powstawania fałszywego sygnału niedobór żelaza w organizmie. To z kolei przyczynia się do zwiększonej syntezy białek wiążących żelazo DCT-1 enterocytach i zwiększenia absorpcji żelaza w jelitach (w normalnym mikroelementu otrzymania z żywnością). Ponadto występuje nadmierne osadzanie żelaza hemosyderyna pigmentu w wiele wewnętrznych, zniszczenie funkcjonalnie aktywnych elementów z rozwojem procesów sklerotycznych. Hemochromatoza rocznie w organizmie człowieka gromadzi 0,5-1,0 g żelaza i przejawy manifeście chorobowym, kiedy całkowity poziom żelaza 20 g (40-50 g, a czasami więcej).

Wtórne hemochromatoza rozwija się w wyniku nadmiernego spożycia egzogennego żelaza. Taki stan może wystąpić, gdy często powtarzające się przetoczenia krwi, niekontrolowane dawki żelaza, talasemia, Niektóre rodzaje anemii, porfiria skórna, marskość alkoholikiem, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i C, nowotwory, wykonaj niskie diety białkowej.

Objawy hemochromatoza

Przejawem klinicznym dziedzicznej hemochromatoza posiadać wieku dojrzałym, przy całkowitej zawartości żelaza w organizmie osiąga wartości krytycznych (20-40 g). W zależności od panujących zespołami dobrej gepatopaticheskuyu (wątroba hemochromatoza) Kardiopaticheskuyu (serce hemochromatoza) Formy Endocrinology choroby.

Choroba rozwija się w początkowej fazie postepenno- dominują niespecyficzne dolegliwości zmęczenia, osłabienie, utrata masy ciała, zmniejszenie libido. Na tym etapie pacjenci mogą być mylące, ból w prawym górnym kwadrancie, rogowacenie naskórka, bóle stawów, powodowany chrząstek dużych stawów. W rozwiniętym etap hemochromatoza utworzonej klasycznym objawem przedstawionego przez pigmentacji skóry (brąz skóry), marskość wątroby, cukrzyca, kardiomiopatia, hipogonadyzm.

Zazwyczaj wczesnym sygnałem hemochromatoza sprzyjać pojawieniu określonego koloru skóry i błon śluzowych, ekspresji głównie na twarzy, szyi, kończyn górnych, pod pachami i zewnętrznych narządów płciowych bliznowacenie skóry. Intensywność zabarwienia w zależności od czasu trwania choroby i zmienia się z blado szarą (smokey) z brązu brązowym. charakterystycznie wypadanie włosów od ciała użytkownika, wklęsłe (w kształcie łyżki) deformacja paznokci. sławny artropatia śródręczno, czasami kolano, biodro i stawy łokciowe i późniejszy rozwój ich sztywności.

Prawie wszyscy pacjenci wykazało, powiększoną wątrobę, powiększoną śledzionę, marskość wątroby. Naruszenie trzustki jest wyrażona w rozwoju cukrzycy insulinoniezależnej. W wyniku klęski przysadkę mózgową w hemochromatozą cierpią funkcji seksualnych: mężczyźni rozwijać zanik jąder, impotencja, ginekomastia- kobiety - brak menstruacji i bezpłodność. serce hemochromatoza charakteryzuje kardiomiopatię i jej powikłań - migotanie, przewlekła niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego.

W końcowych etapach rozwijającego hemochromatoza nadciśnienie wrotne, wodobrzusze, wyniszczenie. Śmierć pacjentów, zazwyczaj występuje z powodu krwawienie z żylaki żylaki przełyku, niewydolność wątroby, ostrą niewydolność serca, śpiączka cukrzycowa, aseptyczne zapalenie otrzewnej, posocznica. Hemochromatoza znacznie zwiększa ryzyko rak wątroby (Rak wątrobowokomórkowy).

Rozpoznanie hemochromatoza

W zależności od przeważających objawów z pacjentami hemochromatoza mogą szukać pomocy u różnych specjalistów: gastroenterolog, kardiolog, endokrynolog, ginekolog, urolog, reumatolog, dermatolog. Tymczasem rozpoznanie choroby jest w różnych wersjach klinicznych hemochromatoza. Po dokonaniu oceny objawów klinicznych u pacjentów przypisanych kompleks laboratoryjnych badań instrumentalnych do sprawdzenia zasadności diagnozy.

Kryteria laboratorium hemochromatoza znaczne zwiększenie stężenia żelaza, ferrytyny i transferyny w surowicy, zwiększenia wydzielania żelaza z moczem (desferalovaya próbka dodatnia), zmniejszenie całkowitej zawartości żelaza w surowicy zdolności wiązania. Diagnozę potwierdzono za pomocą biopsji wątroby i skóry, w których wykrytej próbki osadzania hemosyderyna. Dziedziczną hemochromatozę znajduje się w naturze w wyniku genetycznej diagnostyki molekularnej.

W celu oceny nasilenia narządów wewnętrznych i rokowanie badania testów funkcji wątroby, poziomy glukozy we krwi i moczu glikozylowaną hemoglobinę itp Badania laboratoryjne hemochromatoza uzupełnione badań instrumentalnych :. stawów radiografii, EKG, badanie echokardiograficzne ultradźwiękowe brzucha, wątroby i innych MRI.

leczenie hemochromatoza

Głównym celem terapii jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu i zapobiega rozwojowi powikłań. Pacjenci z hemochromatoza przypisany diety, zapewniając ograniczenie pożywienia o wysokiej zawartości żelaza (jabłka, mięso, wątroba, gryka, szpinak, itp), węglowodany. Multiwitaminy zabronione, kwas askorbinowy, suplementy diety zawierające żelazo i alkoholu. W celu usunięcia nadmiaru żelaza w ośrodku ciała do upuszczania krwi pod kontrolą hemoglobina, hematokryt, ferrytyny krwi. W tym samym celu mogą być użyte metody hemocorrection pozaustrojowe - plazmaferezy, hemosorbtion, cytapheresis.

Patogenetyczne farmakoterapia podstawie domięśniowego hemochromatoza lub podawania dożylnego deferoksaminy pacjenta (desferina, Desferal) łączące jonów Fe3 +. Jednocześnie, objawowe leczenie marskości wątroby, zastoinowa niewydolność serca, cukrzyca, hipogonadyzmu. W ciężkich artropatia określonych wskazań do endoprotezoplastyce stawu (z dotkniętych stawów). U pacjentów z marskością wątroby, decyduje się przeprowadzić transplantację wątroby.

Przewidywanie i zapobieganie hemochromatoza

Pomimo postępującego przebiegu choroby, terminowe leczenie może przedłużyć życie pacjentów z hemochromatoza kilku dekad. Nieleczona, średni czas przeżycia od rozpoznania choroby nie przekracza 4-5 lat. Powikłania dostępność hemochromatoza (głównie marskość wątroby i zastoinowa niewydolność serca) jest złym znakiem prognostycznym.

W dziedzicznej zapobiegania hemochromatoza jest przeprowadzenie badań przesiewowych w rodzinie, wczesne wykrycie i wczesne leczenie choroby. Uniknięcia rozwoju wtórnej hemochromatozą pozwala zbilansowaną dietę, kontrola połączenia i odbieranie suplementacji żelaza, transfuzji krwi, odrzucenie alkoholu obserwacja pacjentów z wątroby i układu krwionośnego.