Zespół Ehlersa - Danlosa

zespół Ehlersa-Danlosa (niedoskonały desmogenez, giperelasticheskaya skóry), oraz wrodzonej łamliwości kości, zespół Marfana i inne choroby związane z wrodzonym kollagenopatiyam. zespół Ehlersa-Danlosa jest niejednorodny i obejmuje heterogenną grupę dziedzicznych uszkodzeń tkanki łącznej (fybrodisplations) Związane z zaburzeniami biosyntezy białka kolagenu. Manifestacje zespołem Ehlersa-Danlosa są charakter systemowy i wpływają układu mięśniowo-szkieletowego, skóry, układu krążenia, wzrokowy, uzębienie oraz inne systemy. W związku z tym, zespół Ehlersa-Danlosa jest praktycznym interesie nie tylko genetyka, ale również z traumatologii i ortopedii, dermatologii, kardiologii, okulistyki, stomatologii. 

Złożoność weryfikacji i obecność łagodnego trudno uzyskać dokładne informacje na temat rzeczywistego występowania zespołu Ehlersa-Danlosa- umiarkowanej częstotliwości od zdiagnozowanych przypadków wynosi 1: 5000 noworodków, ciężkie - 1: 100 000.

Przyczyny syndromu zespołu Ehlersa-Danlosa

Różne postacie Ehlersa-Danlosa typu zespół różnią się kolejno podstawowe wady biochemicznych i molekularnych. Jednakże podstawa wszystkich postaci klinicznych są mutacje w genach, które przyczyniają się do patologii ilościowych lub kolagenu konstrukcyjnego. Do tej pory, mechanizmy molekularne nie zostały ustalone zespół Ehlersa-Danlosa dla wszystkich form choroby.

Tak więc, wiadomo, że zespół typu I, znamienna zmniejszonej aktywności fibroblastów, zwiększoną syntezę proteoglikanów oraz brak enzymów odpowiedzialnych za normalną biosyntezy kolagenu. Ehlersa-Danlosa typu niedoboru kompleksu IV kolagenu związanej z produkcją Typu III VI z typem choroby występuje niewydolność enzymu hydroksylazy lizylowej związanego hydroksylacji lizyny w cząsteczkach prokolagenu. Typ VII naruszenie spowodowało przemianę prokolagenu typu I kolagenu typu X - patologia fibronektyny osocza zaangażowanych w organizację macierzy zewnątrzkomórkowej, etc ...

Patologiczne wzór różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa charakteryzujących ścieńczenie skóry właściwej, dezorientacja, utrata zwartość włókien kolagenowych, wzrost elastycznych włókien, zwiększenie liczby zbiorników, a rozszerzenie prześwitu.

Zespół, Ehlersa-Danlosa Klasyfikacja

Całkowita odróżnić 10 typów zespołu Ehlersa-Danlosa, różniące się od wady genetyczne, rodzaj dziedziczenia i objawów klinicznych. Rozważmy główne z nich:

ja typ zespół Ehlersa-Danlosa (klasyczny ciężka) - najczęściej wariant choroby (43% przypadków) z autosomalne dominujące. Głównym objawem jest giperelastichnost skóry, rozciągliwość jest porównywany z normą jest zwiększana przez 2-2,5 razy. Typowe nadmiernej ruchomości stawów noszenia uogólnione, deformacje szkieletu, zwiększoną wrażliwość skóry, skłonność do krwawienie zewnętrzny, formacja blizna, złe gojenie się ran. U niektórych pacjentów stwierdzono obecność mollyuskopodobnyh pseudoguza i żylaków. Ciąża u kobiet z ja rodzaj zespołem Ehlersa-Danlosa jest często skomplikowane przedwczesny poród.

Typ II zespół Ehlersa-Danlosa (klasyczny miękki przepływu) - charakteryzuje powyższych cech, ale mniej wyraźne. rozciągliwość skóry lepsze normalnie tylko 30% - nadmierna obserwowane głównie stawów i kistey- zatrzymania krwawienia i bliznowacenie tendencję pomijalne.

typ III Ehlersa Danlosa Syndrome - ma dziedziczenia autosomalny dominujący, łagodny przebieg. Objawy kliniczne obejmują uogólnione zwiększona ruchomość stawów, układu mięśniowo-szkieletowego szczepu. Inne objawy (giperelastichnost i bliznowacenia skóry, krwotok) niska.

typ IV Zespół Ehlersa Danlosa, - rzadko przepływy ciężkiej może być dziedziczone w różny sposób (dominujących lub recesywnych). Giperelastichnost skóra jest znikome, nie zwiększa ruchomość stawów tylko palcami. Ołów przejawem tego typu chorobą jest zespół krwotoczny: tendencja do tworzenia wybroczyny, spontaniczny krwiaki (W t. H w narządach wewnętrznych), rozdzieranie narządów pustych i naczyń (r. H. aorty). Towarzyszy wysoka śmiertelność.

typ V Ehlersa Danlosa Syndrome - jest X-linked recesywne. Charakteryzuje się wysoką rozciągliwość skóry, nadmiernej ruchomości stawów umiarkowanego, krwawienia skóry i wrażliwości.

typu VI Ehlersa Danlosa Syndrome - jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Poza giperelastichnosti skóry, skłonność do krwawień, zwiększenie ruchomości stawów, istnieje hipotonia mięśniowa, ciężki kifoskolioza, stopa końsko-szpotawa. Charakterystyczną cechą zespołu, typu VI, zespół Ehlersa-Danlosa jest oka objawia krótkowzroczność, stożek rogówki, zez, jaskra, odwarstwienie siatkówki i t. d.

typu VII Ehlersa Danlosa Syndrome (artroklaziya) - jest dziedziczona jako autosomalny dominujący i recesywny autosomalny. Obraz kliniczny zależy od krótkich pacjentów postury i nadmiernej ruchomości stawów, co prowadzi do częstych zwykłego dyslokacji.

Typ VIII Ehlersa Danlosa Syndrome - przeważnie dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sposób. Wiodąca rola w klinice odgrywa kruchość skóry, wyrażone zapalenie ozębnej, prowadzi do wczesnej utraty zębów.

Typ X Ehlersa Danlosa Zespół, - cechuje autosomalny recesywny nasledovaniem- giperelastichnostyu umiarkowanym skóry i nadmiernej ruchomości stawów, rozstępy (Striplike atrofia skóry), agregacja płytek krwi zaburzenia.

typ XI Ehlersa Danlosa Syndrome - ma autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. U pacjentów z nawrotowym zaznaczone zwichnięcia stawów ramię, zwichnięcie rzepki, znaleziono wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.

Typ IX (X-speplenny wykonania zwiotczałej skóry) aktualnie wyłączony z klasyfikacji zespołu Ehlersa-Danlosa. W nowoczesnej wersji klasyfikacji zespołem Ehlersa-Danlosa jest uważany 7 główne typy choroby:

• classic (typu I i II)
• nadmierna (typ III)
• naczyń (typ IV)
• kifoskolioza (typu VI)
• artroklaziya (typ VIIB)
• dermosparaksis (typ VIIC)
• brak tenascyny-X

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Ponieważ szczegółowy opis różnych rodzajów zespołem Ehlersa-Danlosa podanych powyżej w niniejszym rozdziale podsumować główne objawy choroby. Ponieważ tkanka łączna jest obecna praktycznie we wszystkich narządach, objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są ogólnoustrojowe, uogólniona.

Prowadząc do obrazu klinicznego zespołu jest skórny: giperelastichnost skóry, która jest łatwo zamiar złożyć i pociągnął. Na dotyk aksamitną skórą, miękki, słabo przymocowane do tkanek leżących u ich podstaw, pomarszczona na powierzchni dłoniowej i podeszwowe. Skóra Giperelastichnost z zespołem Ehlersa-Danlosa jest oznaczony w wieku od urodzenia lub przedszkolnym, w ostatnich latach ma tendencję do spadku.

Ponadto giperrastyazhimosti, znamienne przez zwiększoną podatność, kruchość skóry, znajduje się w wieku 2-3 lat. Minimalna urazu prowadzi do wytworzenia długotrwałego leczenia ran, w miejscu, po czym osad, który zanikowe i keloidów, guza rzekomego.

Objawy stawowe Ehlersa-Danlosa zespołu przedstawionego nadmiernej ruchomości (luz) stawów, która może być miejscowe (na przykład z hiperprzeprostna stawów międzypaliczkowych) albo uogólniony. Zespół stawowej przejawia się z początkiem stóp dziecka, co prowadzi do powtarzającego się podwichnięcia i zwichnięcia. Wraz z wiekiem, najczęściej jest nadmierna ruchomość stawów zmniejszona.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego u dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa jest często utożsamiany wrodzone wady serca, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, tętniak mózgu, żylakowatość. Oznaczono skłonności do krwawień - wybroczyny, krwiak różnych lokalizacji, łuk, dziąseł, matka, krwawienie jelit.

Objawy oczne zespołem Ehlersa-Danlosa mogą obejmować wiek giperelastichnost skóry, krótkowzroczność, wypadnięcie, zez, łzy i rogówki gałki ocznej z minimum uszkodzenia mechaniczne, spontaniczne odwarstwienie siatkówki.

Zmiany szkielet z zespołu Ehlersa-Danlosa charakteryzuje lejka lub Keeled deformacja klatki piersiowej, skolioza, kifoza, stopa końsko-szpotawa, wada zgryzu, częściowo bezzębnej. Zaburzenia trzewnych przedstawiony trzewnego opadanie powiek, pępkowy, pachwinowy, przepukliny przeponowe, nawracający spontaniczna odma, jelit uchyłkowatość i inni. Rozwój psychiczny dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa zwykle odpowiada wiekiem.

Zespół, Zespół Ehlersa-Danlosa Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa odbywa genetyka medycznych opartych na danych rodowodu, historię medyczną, analizy klinicznej, badaniach genetycznych cząsteczkowej. Wstępnie Ehlersa-Danlosa zespół można się spodziewać, w obecności dużych kryteria diagnostyczne (na wspólnej nadmiernej ruchomości, giperelastichnosti skóry, skłonność do krwawienia) i dodatkową niewielką (kruchość skóry, chorób serca, naczyń krwionośnych, oczu, i tak dalej. D).

Niektóre postacie choroby wymaga biopsji skóry histologicznej, histochemiczne, badanie pod mikroskopem elektronowym.

Obecność rodziny pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa jest wskazaniem do poradnictwa genetycznego oraz przeprowadzania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Pacjenci z różnymi rodzajami zespołem Ehlersa-Danlosa mogą wymagać obserwację i badanie dzieci Orthopaedic Trauma, pediatrii kardiologa, okulisty, dentysty pediatrii dziecięcej, chirurga naczyniowego.

Leczenie zespołu Zespół Ehlersa-Danlosa