Kruche kości

Osteogenezy łamliwość - dziedziczne nieprawidłowości, które opiera się na naruszenie osteogenezy (tworzenie kości), co prowadzi do uogólnionej osteoporoza i zwiększoną kruchość kości. Osteogenezy łamliwość jest znane w literaturze pod różnymi nazwami: wrodzoną łamliwość kości, domaciczne krzywica, okostnowy dystrofia, choroby Lobstein'S (Frolik), wrodzone osteomalacji i inne. Ze względu na zwiększoną kruchość kości i skłonnością do wielu złamań u dzieci z wrodzonej łamliwości kości, często nazywany „dzieci kryształowe”. Wrodzonej łamliwości kości występuje z częstością 1 na 10 000-20 000 niemowląt. Pomimo faktu, że w każdej choroby genetycznej, wrodzonej łamliwości kości jest nieuleczalna, dziś możliwe jest znacznie rozjaśnić, a nawet normalizacji życia „Fragile dzieci.”

Przyczyny wrodzonej łamliwości kości

Rozwój osteogenezy łamliwości związanego z wrodzoną metabolizmu białka tkanki łącznej kolagenu typu 1-ty naruszenie spowodowane mutacjami w genach kodujących łańcuch kolagenu. W zależności od formy choroby może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalnie recesywnie (mniej niż 5%). Około połowa patologia wynika ze spontanicznych mutacji. W osteogenezy struktura łamliwość kolagen dzieli, składnik kości i innych tkanek łącznych lub syntetyzować niewystarczającej ilości.

Naruszenie osteoblastów syntezę kolagenu, prowadzi do tego, że, pomimo normalnego wzrostu nasadowej kości, zaburzenia okostnej i śródkostnych kostnienia. Tkanka kostna posiada strukturę porowatą składającą się z wielu wysp i zatok kości wypełniona luźnymi łącznej tkanyu- korę rozcieńczać. Powoduje to obniżenie właściwości mechanicznych i kruchość patologiczne kości z osteogenezy łamliwości.

Klasyfikacja wrodzonej łamliwości kości

Według klasyfikacji ZROBIĆ Sayllensa, 1979, genetyczne są 4 rodzaje wrodzonej łamliwości kości:

typ I - ma dziedziczenia autosomalny dominujący, łagodny do umiarkowanego. Charakteryzuje się umiarkowanie ciężkich złamań kości, osteoporozy, niebieski i twardówki, wczesne utratę słuchu- łamliwość dentinogenesis (podtyp la) bez niego - podtypem IB.

Typ II - Sugeruje autosomalny recesywny dziedziczenia, ciężką postać okołoporodowym śmiertelne. kostnienia czaszki zalogowany, zroszony krawędzie mają kształt zdeformowane kości długich, pojemność klatki piersiowej zmniejszone. Wielokrotne złamania występują w życiu płodowym.

typ III - Jest autosomalnie recesywne. Wpływy z poważnymi deformacjami kości postępowych, dentinogenesis niedoskonałe pęknięć rozwijających się w pierwszym roku życia.

typ IV - dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, deformacje szkieletowe złamania często niedoskonałe dentinogenesis, normalne twardówki.

Podczas osteogenezy łamliwość dzieli się na cztery etapy: utajonego etapie, etapie patologicznych pęknięć i etapie osteoporoza etapie głuchoty.

W ramach różnych dziedziczny zespół, osteogenezy łamliwość można łączyć z małogłowie i zaćma- Wrodzone przykurcze stawów (zespół Bruck i inni).

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Przejawem i nasilenie objawów klinicznych osteogenezy łamliwości zależy od rodzaju choroby genetycznej.

Kiedy forma płodu z wrodzonej łamliwości kości w większości przypadków dzieci są martwe. Ponad 80% żywych urodzeń umiera w pierwszym miesiącu życia, w których więcej niż 60% - w pierwszych dniach. Dzieci z płodowym postaci wrodzonej łamliwości kości oznaczone niezgodne z życia wewnątrzczaszkowe urodzenie uraz, zespół zaburzeń oddechowych, Infekcje układu oddechowego. Charakteryzuje się cienką blado skóry, tkanka podskórna rozcieńczona wspólnego niedociśnieniem złamania kości udowej, kości nóg, przedramię, kości ramiennej, przynajmniej - złamań obojczyka, mostek, trzonów kręgowych, które mogą wystąpić w okresie życia płodowego lub podczas porodu. Wszystkie dzieci z płodowym postaci wrodzonej łamliwości kości zazwyczaj umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia.

Późno postać osteogenezy łamliwości charakteryzuje się typowym triada objawów: zwiększenie kruchości kości, głównie kończyny dolne, niebieski twardówki i postępującą utratą słuchu (głuchota). W młodym wieku jest oznaczony późne zamknięcie Fontanelles, zwłoki dziecka w rozwoju fizycznym, wiotkość stawów, zanikiem mięśni, podwichnięcia lub zwichnięcia. mogą wystąpić złamania kości dziecka z wrodzonej łamliwości kości podczas zmiany pieluszki, kąpiel, ubieranie dziecka podczas gier. błędne unia patologiczne złamania Często prowadzi to do szczepy i skrócenie kończyn. Złamania miednicy i kręgosłup To jest mniej powszechne. W starszym wieku rozwijać deformacja klatki piersiowej i skrzywienie kręgosłupa.

Dentinogenesis imperfecta pojawia się późno ząbkowanie (Po 1,5 roku) wada zgryzu- żółte zabarwienie zębów (zęby „bursztynowych”) i ich usuwanie patologicznych i łatwe zniszczenie, stwardnienie próchnica. Ze względu na otoskleroza wyrażone 20-30 lat w opracowaniu ubytku słuchu i głuchoty. W okresie dojrzewania skłonność do złamań kości jest zmniejszony.

objawy związane mogą obejmować wrodzonej łamliwości kości wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, niewydolność zastawki dwudzielnej, nadmierny pocenie, kamienie nerkowe, pępkowy i przepuklina pachwinowa, krwawienia z nosa i inni. psychicznego i seksualnego rozwoju dzieci z wrodzonej łamliwości kości nie cierpi.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Diagnostyka prenatalna wykazuje poważne postaci osteogenezy wrodzoną u płodu przy użyciu ultradźwięków rodnych, począwszy od 16 tygodnia ciąży. Czasami, aby potwierdzić założenia przeznaczone biopsja kosmówki i diagnostyka DNA.

W typowych przypadkach rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości jest umieszczony na podstawie danych klinicznych i radiologicznych i Anamnestyczna. Zazwyczaj grube zmiany morfologiczne i funkcjonalne są wykrywane w rentgenowskich rurowych kości: wyraźną osteoporoza, ścieńczenie kory wielu złamań patologicznych, tworząc odciski, itp ...

Wiarygodność diagnoza zostanie potwierdzona przez histomorfometrycznej badania tkanki kostnej otrzymanego w nakłuć kości biodrowej i struktury kolagenu typu 1 w biopsji skóry. W celu określenia charakterystyki przeprowadza się analizy molekularnej genetycznej mutacji w osteogenezy łamliwości.

W ramach diagnozy różnicowej wrodzonej łamliwości kości koniecznego wyjątkiem krzywicy, chondrodystrofii, Ehlersa Danlosa Zespół,.

Pacjenci z wrodzonej łamliwości kości muszą monitorować traumatolog-ortopedy dzieci, pediatra, stomatolog, laryngolog pediatryczna, genetyka.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Leczenie wrodzonej łamliwości kości głównie paliatywne, mające na celu poprawę mineralizacji tkanki zapobiegając perelomov- rehabilitacji fizycznej, psychicznej i społecznej kości.

Dziecko z osteogenezy łamliwości pokazano oszczędzając stan trybu ćwiczeń terapeutycznych, masażu, hydrotherapy, fizykoterapii (UFO, elektroforeza wapniowe inductothermy magnetyczne). Ze względu leków stosowanych witamin, witaminy D, preparaty wapnia i fosforu. Stymulowania syntezy kolagenu przypisany somatotropiny po zakończeniu leczenia, co pokazuje, stymulatory odbioru mineralizacji kości (calcitrine, oksidevita). Dobre wyniki w skojarzonym leczeniu osteogenezy łamliwości uzyskane przez zastosowanie bisfosfonianów, zniszczenia kości hamowanie (pamidronian, zoledronian, ryzedronian).

Podczas złamania wymagają starannego repozycjonowanie odłamów kostnych i gipsu unieruchomienia. Kiedy wyrażone deformacje kości pokazuje leczenie chirurgiczne - osteotomii korekcyjnych z lub śródszpikowy osteosyntezy.

Rehabilitacja dzieci z wrodzonej łamliwości kości, przeprowadzone przez zespół ekspertów :. Pediatra, ortopedia pediatrycznej, fizjoterapeuta, fizyczne specjalista terapii, psycholog dziecięcy, itp Dzieci mogą wymagać noszenia specjalne buty ortopedyczne, ortezy, wkładki, szelki.

Przewidywania i zapobiegania wrodzonej łamliwości kości

Dzieci z wrodzonym postaci wrodzonej łamliwości kości giną w pierwszych miesiącach i latach życia przed skutkami wielu złamań i powikłań septycznych (zapalenie płuc, zapalenie ucha, posocznica). Późno postać osteogenezy łamliwości przebiega bardziej korzystnie, choć nie ogranicza się jakość życia.

Zapobieganie jest ograniczona głównie do właściwej opieki nad dzieckiem, leczenie i rehabilitacja, kursy profilaktyki urazów wewnętrznych. Obecność rodziny pacjentów z osteogenezy łamliwości jest bezpośrednim wskazaniem do poradnictwo genetycznej.