Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa - ilościowy aberracji chromosomalnych w której następuje częściowe lub całkowite trisomią 18 autosom. Zespół ten został nazwany genetyka J. Edwards szczegółowo opisane choroby 1960 i przypisane przez 130 specyficzny dla tej patologii objawami uszkodzeń. Zespół Edwardsa - drugą najczęstszą chorobą po chromosomalne Zespół Downa- częstotliwość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa wynosi 1: 5000-7000. Około trzy czwarte wszystkich pacjentów z zespołem Edwardsa - devochki- Zakłada się, że większość mężczyzn ciąż kończy się płodu i zgonu wewnątrzmacicznego poronienie.

Przyczyny Edwards syndrome

Rozwój Edwards zespół wyjaśnione chromosomalnych nieprawidłowości pojawiających się w etapie (gametogenezy oogeneza albo spermatogenezy) lub zygoty i rozszczepienie prowadzi do zwiększenia ilości par chromosomów 18 minut. W 80-90% przypadków cytogenetycznych wykonaniach zespół Edwards przedstawia prosty trisomię 18, co najmniej - mozaiki formy lub niesymetryczne rearanżacji (translokacje).

Przyczyna pełnej trisomii jest nondysjunkcja z mejotycznych chromosomach. Praktycznie we wszystkich przypadkach, dodatkowy chromosom jest pochodzenie matki. Ta wersja z zespołem Edwardsa jest najpoważniejszy w jego przejawach i słaba pod względem rokowania. Występowanie mozaicyzm chromosomu nondysjunkcja zygot związane z wczesnym stadium trawienia. W tym przypadku dodatkowy chromosom nie będzie zawierał wszystkie komórki płodu, ale tylko część z nich. Translokacja - łączenie części 18 do drugiej pary chromosomów mogą wystąpić w procesie dojrzewania gamet i po zapłodnieniu. W tym przypadku komórki organizmu zawiera dwa homologicznej 18. chromosomu, a jego inna część podłączona do innego chromosomu.

Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, wiek matki jest najbardziej znaczącym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa. W rzadkich przypadkach, rodzice mogą być identyfikowane nosicielem translokacji zrównoważonej.

Objawy Zespół Edwardsa

W trakcie ciąży, jest wielowodzie aktywność płodu jest słaby, małe łożyska tętnicy pojedynczy pępowinowej. Edwards, zespół dziecka urodzonego z niskiej masy (około 2170 g) i prenatalna niedożywienie w perspektywie lub nawet przedłużone ciąży. W niektórych z tych dzieci jest określona przez warunek asfiksja po urodzeniu.

U niemowląt z zespołem Edwardsa są charakterystyczne cechy fenotypowe, które sugerują, że to chromosomalnych nieprawidłowości. Pierwszy zauważyć dolihotsefalicheskaya kształt czaszki z przewagą wzdłużnym wymiarze przekroju, niską czoła, widocznym czaszki, mikrognatia, małych ustach, mikroftalmia. Dzieci z zespołem Edwardsa są często spotykane rozszczep wargi i podniebienia, epikant, wypadnięcie, wytrzeszcz, zez, Krótki szyi nadmiarowych fałdy skóry. typowy przedsionki serca strain Są to małe płaty brak stojaków, wąskie kanały ucha, niskie położenie ucha.

Pojawienie się dzieci uzupełnione charakterystycznymi deformacjami szkieletu zespół Edwardsa - skrzyżowane palce rąk, skrócić mostek, anomalie żeber, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, „Stop biegunach” syndaktylii przystanek itd. Wiele dzieci są naczyniak i brodawczaka skóra.

Kiedy zespół Edwards ma wiele poważnych zaburzeń ze strony prawie wszystkich układów organizmu. Wrodzone wady serca mogą być reprezentowane przez wady międzykomorowej i przedsionkowy przegrody koarktacja aorty, całkowite przełożenie wielkich pni tętniczych, Dysplazja zaworu tetralogia Fallota, anomalię płuc drenaż żylny, . Dekstrakardiey itd. Po syndrom Edwards można wykryć patologii układu pokarmowego: przeponowy, pępkowy i przepuklina pachwinowa, uchyłek Meckela, przetoka tchawiczo, pyloristenosis, zarośnięcie odbytu i jelita krętego. Najczęstsze zaburzenia układu moczowo-płciowego u dzieci z zespołem są Edwards fuzji nerek, wodonercze, uchyłki pęcherza, spodziectwo i cryptorchism (Boys) dwa rogate macicy, wewnątrzmacicznego przegrody i przerost łechtaczki (dziewczęta).

Wady ośrodkowego układu nerwowego charakteryzujące się małogłowie, meningomyelocoele, wodogłowie, Anomalie Arnold Chiari, Torbiele pajęczynówki splotu, niedorozwój móżdżku i ciało modzelowate. Wszystkie ocalałe dzieci z zespołem Edwards niepełnosprawnością intelektualną - upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim głupota lub idiotyzm.

Zespół noworodka Edwards trudności ssania, połykania i oddychanie i dlatego wymagają one karmienie przez zgłębnik lub przedłużonego wentylację mechaniczną. Dzieci z zespołem Edwardsa, zwykle umiera w pierwszym roku życia z powodu poważnych wad wrodzonych i powiązanych powikłań (Cardiovascular i niewydolność oddechowa, zapalenie płuc, niedrożność jelit i t. d.).

Zespół Edwardsa Diagnoza

Najważniejszym wyzwaniem diagnostycznym jest antenatal wykrycie zespołu Edwardsa u płodu, ponieważ ta patologia jest wskazanie lekarskie do aborcji. Zespół Edwards podejrzenie obecności puszki podczas ultradźwięków płodowej dopplerowskich macicę i łożysko przepływu krwi na dowodach pośrednich (Wiele nieprawidłowości płodu agenezji tętnicy pępowinowej małej wartości łożysko Wielowodzie itd.).

Największą wartość diagnostyczną ma standardową prenatalnych, w tym badania krwi dla markerów w surowicy: hCG i PAPP 11-13 tygodni beremennosti- HCG fetoproteiny i wolny estriol w ciąży 20-24 tygodni.

Przy ocenie stopnia ryzyka dziecko z zespołem Edwardsa są nagrywane dane biochemiczne i USG przesiewowych, wieku ciążowego, wieku i masy ciała kobiety. Ciężarne należących do grupy wysokiego ryzyka, proponowana gospodarstwa inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza), a następnie płodu kariotypu.

W przypadku żywych narodzin dziecka z zespołem Edwardsa jest konieczne, ponieważ wcześniej kompleksowe badanie może być kierowany na identyfikację poważne wady. Newborn Syndrome Edwards powinny być kontrolowane neonatologa, kardiologa, neurologa dziecięcego, chirurgii dziecięcej, ortopedii pediatryczne, Urologii Dziecięcej i innych. Najważniejsze badania diagnostyczne, które należy przeprowadzić dziecko z syndromem Edwardsa w pierwszych godzinach życia, jest echokardiografia, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej wnęka i USG nerek.

Zespół Edwardsa Leczenie

Ponieważ w większości przypadków rozwój zaburzeń są niezgodne z życia, leczenie dzieci z zespołem Edwardsa chodzi o łagodzeniu objawów, której celem jest utrzymanie funkcji fizjologicznych, przedłużania życia i poprawy jego jakości. Chirurgiczna korekcja wad wrodzonych, co do zasady, jest ryzykowne i nieuzasadnione.

Ponieważ dzieci z zespołem Edwardsa osłabione i podatne na częste choroby infekcje dróg moczowych, zapalenie ucha środkowego, zapalenie spojówek, zapalenie zatok, zapalenie płuc, itd., muszą być starannie zorganizowana opieka, dobre odżywianie, regularne nadzorowanie pediatry.

Przewidywanie i zapobieganie zespołem Edwardsa

We wszystkich przypadkach rokowanie z zespołem Edwardsa jest bardzo słaba: średnio 2-3 miesięcy mieszkają chłopcy, dziewczęta - 10 miesięcy. Do 1 roku przetrwa tylko 10% pacjentów, do 10 lat - mniej niż 1%. Stosunkowo korzystne Szanse na przetrwanie mają dzieci z mozaiki postaci zespołu Edwardsa.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa teoretycznie istnieje w żadnej małżeński Pareto wiedzieć, że to prawdopodobieństwo jest większe w wieku rodziców (dla kobiet powyżej 45 lat - 0,7%). W celu wczesnego wykrywania aberracji chromosomowych u płodu nie należy lekceważyć prenatalnych w ramach programu na rzecz wprowadzenia ciąży.