Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza)

Mukowiscydoza - układową chorobą dziedziczną, w którym nie jest mutacją białka biorące udział w transporcie jonów chlorkowych przez błonę komórkową, powodując nieprawidłowe działanie gruczołów wydzielania zewnętrznego. Gruczoły te wydzielają śluz i potu. Śluz produkowane przez gruczoły wydzielania zewnętrznego, odgrywa bardzo ważną rolę w tej dziedzinie jest to konieczne w celu nawilżenia i ochrony poszczególnych narządów wysychaniu i skażeniem bakteriami, które jest mechaniczne bariery.

W mukowiscydoza śluzu się gęsta i lepka, gromadzi się w kanałach wydalniczy trzustka i zatyka je. Prowadzi to do wzrostu bakterii, a także funkcja czyszczenia znika. Choroba ta znana jest także jako mukowiscydoza (CF), ze względu na rozwój torbieli w kanałach i gruczołów miejscu. Mukowiscydoza wpływa głównie narządy, takie jak płuca, trzustki, jelita, zatok.

Mukowiscydoza jest po raz pierwszy stała się znana w środowisku medycznym od 1930 roku, jako główną przyczynę zgonów wśród populacji kaukaskiej. W ogóle, aż do połowy lat 60-tych uważano, że choroba ta jest charakterystyczna dla mieszkańców regionów Kaukazu, ale statystyki pokazują, 1 na 25 Europejczyków są również nosicielami genu chorobowego. Światowa Organizacja Zdrowia uznała, że ​​Unia Europejska ma stosunek 1 do 2000-3000 dzieci, które są pacjenci z mukowiscydozą.

Pierwszy opis mukowiscydozy dokonał amerykański lekarz Dorothy Andersen w 1938 roku, które w momencie otwarcia dzieci, które zmarły w niemowlęctwie, uznał charakterystyczne zmiany w płucach i trzustce.

Należy zauważyć, że to nie towarzyszy niedorozwój dziedzicznej choroby lub niepełnosprawności umysłowej. Wśród najbardziej znanych ludzi, którzy mieli tę chorobę, jest to znany francuski piosenkarz Gregory Lemarchal (latach 1983-2007). Singer, nie zasługuje na swoją 24. rocznicę tylko 2 tygodnie, ale nie miał czasu, aby produkować więcej niż 5 albumów i zdobyła wiele prestiżowych nagród muzycznych, a jego głos stonowane ogromną liczbę ludzi. Na jego cześć, w czerwcu 2007 roku, został oficjalnie zarejestrowany Stowarzyszenie Przeciw nazwa mukowiscydozy piosenkarza - «Stowarzyszenie Gregory Lemarchal».

Przyczyny mukowiscydozą.

Mukowiscydoza - choroba spowodowana przez defekt genu, który kontroluje przepływ soli w ciele. Zwłóknienie torbielowate gen znajduje się 7 par chromosomów, a także do rozwoju choroby konieczne jest, aby dziecko otrzymało gen od obojga rodziców.

Dzieci urodzone z tylko jedną parę chromosomów zwłóknienie torbielowate są przewoźnicy. Ci ludzie nie mają objawów choroby, ale może przekazać gen jest dziedziczona. Amerykańscy naukowcy szacują, że obecnie około 12 milionów osób w populacji USA są nosicielami. W Rosji takie dane nie są dostępne, ale możliwe jest, aby wyciągnąć analogię z badań amerykańskich i stwierdzić, że około jedna na 9 osób jest nosicielem genu, bez objawów klinicznych. Jeśli dwa nośniki KF chcą mieć dzieci jest statystycznie 1 z 4 dzieci będą miały mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

Oznaki i objawy mukowiscydozy może wahać się od drobnych do poważnych przejawów obrazie klinicznym. Czasami może pojawić się to tylko kilka objawów, może nastąpić jakiś czas lub pogorszyć inne istniejące.

Pierwszą rzeczą, którą rodzice mogą zauważyć, jest słony smak skóry, gdy całują swoje dziecko. Lub dłuższej nieobecności defekacji u dziecka. Większość innych cech pojawiają się znacznie później i będzie zależała od sposobu gen CF wpływu na oddechowego, pokarmowego i systemów reprodukcyjnych organizmu.

Nagromadzenie wydzieliny grubości w świetle oskrzeli

Pokonanie układu oddechowego charakteryzującego się akumulacją gęstego lepkiego śluzu światła oskrzeli, które powoduje ich odruchowe skurcze. Akumulacji śluzu stwarza korzystne warunki do rozmnażania warunkowo patogennych flory. Zakażenie również blokuje dróg oddechowych, powodując na kaszel. Pacjenci z mukowiscydozą są zwykle podatne na infekcje, które są odporne na wiele znanych antybiotyków, więc aby pozbyć się patogenu może być bardzo trudne. W rezultacie może się rozwinąć zapalenie płuc lub oskrzeli. Bardzo często narażeni na infekcje górnych dróg oddechowych oraz z rozwojem zapalenia zatok i zapalenie zatok. Kaszel, świszczący oddech, przerywana gorączka, ataki astmy występują niemal stale.

Układ trawienny gęstej wydzieliny trzustki, zawierający ogromną liczbę enzymów, które pomagają nam w trawieniu pokarmów, nie wchodzi do jelita cienkiego, gdzie enzymy muszą zostać aktywowane. W rezultacie w jelitach nie są trawione białka, tłuszcze i węglowodany. Może to spowodować trwałe, płynne stolce. Powstawanie gazu obfity powodu intracolonic fermentacji, w wyniku czego zespół obrzęk i ból brzucha.

Dzieci rodzi się z mukowiscydozą, nie przybiera na wadze prawidłowo i nie rośnie.

Wraz z wiekiem zmiany patologiczne w układzie pokarmowym dochodzić do pogorszenia i rozwija: trzustki - stan, w którym powstaje zapalenie trzustki, przez co zespół bólu, choroby wątroby, cukrzyca, kamica żółciowa.

układu rozrodczego, zarówno mężczyźni jak i kobiety cierpią w dużym stopniu. Men with cystic fibrosis niepłodne z powodu braku kanałów, przez które przechodzi plemników z jądra do prącia. U kobiet mających trudności z zajściem w ciążę z powodu zwiększonej lepkości śluzu w macicy.

Są też i zmiany systemowe w organizmie. Ze względu na zwiększone oddzielenie soli z potu z ciała jest opracowanie równowagi składu mineralnego płynów, zwłaszcza krwi. Ponieważ organizm słonej wody wchodzi w skład potem może nastąpić odwodnienie, co spowoduje, palpitacje, zmęczenie, zmniejszenie ciśnienia krwi. Zaburzenia gospodarki mineralnej kości, co prowadzi do osteoporozy i kruchość kości.

Rozpoznanie mukowiscydozy.

Aby zdiagnozować obecność mukowiscydozy na kilka sposobów. Ważnym aspektem jest prawidłowo zbierane historię życia, choroby, które są charakterystyczne dla rodziny. Czy masz krewnych prześledzić objawy charakterystyczne dla mukowiscydozy, i do jakiego stopnia. Sposób genetycznej może być stosowany w każdym wieku i na dokładne ustalenie obecności lub nieobecności tego genu. Materiałem do analizy genetycznej może być stosowana albo, jako że badanie jest narażony na DNA. W większości przypadków, diagnostyce i badaniu cytogenetycznym PCR, pozwalając na tyle precyzyjnie ustalić rozpoznanie.

Immunoreaktywne Test trypsyny. Test jest dość dokładny, ale jest on stosowany u dzieci dopiero pierwszy miesiąc życia. Metoda testu pozwala określić poziom trypsyny we krwi dziecka, jeśli on jest promowany do 5 - 10 razy, diagnoza można przyjąć, ale nie znosić. Ponieważ poziom enzymu może być zwiększona u dzieci z zespołem Edwardsa bardzo przedwcześnie urodzonych niemowląt i dzieci, które urodziły się z urodzenia zamartwicy.

Test pot Determinuje stężenie jonów sodu i chloru w pocie człowieka z podejrzeniem diagnostyce mukowiscydozy. Pilokarpina słaby prąd poprzez metodą jontoforezy jest wprowadzony w skórę testu, zgodnie z którym zaczyna produkować potu. To zebrano i zmierzono stężenie jonów. Dzieci z braku mutacji białka odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych w stężeniu nie przekraczającym 40 mmol / l.

Ważną rolę w technikach diagnostycznych odgrywają dodatkowych badań diagnostycznych. W mukowiscydozy występują patognomonicznych skorygować radiograficznych odkształcenia płucnych płuca (wzór, w postaci cyst zmian oskrzeli rozedmową rozszerzalności tkanki płuc i nacieczenia zmianami). Gdy badanie endoskopowe oskrzelową określono nadmierne nagromadzenie dużej lepkości śluzu rozszerzania oskrzeli oraz pocienieniem ścianki, zmniejszenia i rozszerza prześwit i objawów przewlekłego zapalenia oskrzeli. Badania Spirographic wskazują problemy z oddychaniem dla obturacyjnej restrykcyjne typu. Naruszenie prac trzustka nie będzie wykazywać oznaki przyswajania tłuszczów i częste wymioty. Dwunastnicy ogrodzenia wykrywania trzustki wydzieliny wykazania braku aktywności enzymów w aktywnej fazie.

Cystic Fibrosis leczenie

Mukowiscydoza nie można wyleczyć raz na zawsze. Jednak leczenie objawowe awansowała znacznie w ostatnich latach.

W trakcie leczenia konieczne jest, aby realizować następujące cele: zapobieganie i zwalczanie chorób zakaźnych w płucach, terminową korektą drzewa oskrzelowego gęstego śluzu, zapobieganie rozwojowi chorób przewodu pokarmowego, odpowiedniej i zrównoważonej diety oraz minimalizując ryzyko odwodnienia. Aby osiągnąć najlepszy efekt leczenia powinny być monitorowane przez kilku ekspertów: pulmonologii, gastroenterologa, fizjoterapeuty i dietetyka.

Aby usunąć śluzu z drzewa oskrzelowego Mamy wymyślić kilka skutecznych sposobów. Po pierwsze - to ćwiczenie ma na celu poprawę ogólnego krążenia krwi. Pacjentom zaleca aktywne sportu (fitness, lekkoatletyka, taniec), ale nie w sposób profesjonalny. Ćwiczenia oddechowe w określonej pozycji - głową w dół - pomaga drenaż oskrzeli pod wpływem grawitacji i wibracji w oddychaniu. Rytmiczne, kontrolowane stemple w okolicy klatki piersiowej również przyczynia się do łatwiejszego odprowadzania flegmy.

Terapia lekowa obejmuje kilka grup leków skierowanych do wszystkich części objawów mukowiscydozy. Leki mukolityczne - lek pomaga stopić flegmy. Jeden z najbardziej znanych i skuteczny lek jest „ACC” lub acetylocysteina.

przeciwbakteryjne Są one głównym sposobem zwalczania infekcji płuc. W tej chorobie, różne grupy (cefalosporyny 2 - 3 generacji, ftorhinalony dróg oddechowych). leczenie doustne jest stosowany w leczeniu infekcji płuc. Wziewne Antybiotyki mogą być stosowane do zapobiegania lub kontroli infekcji spowodowanych przez bakterie z rodzaju Pseudomonas.

leki przeciwzapalne Można przyczynić się do zmniejszenia obrzęku dróg oddechowych ze względu na długi przepływającego infekcji. Rozszerzające oskrzela wpływa na światło oskrzeli i pomaga rozluźnić mięśnie oskrzeli. W tej grupie leków najczęściej stosowane wdychania. Wraz z rozwojem bardziej poważnego stopnia może być potrzebny tlen. Zabieg ten przeprowadza się za pomocą maski tlenu.

najbardziej rodnik metoda leczenia mukowiscydozy To jest przeszczep płuc od zmarłego dawcy.

Terapia tlenowa u pacjenta z mukowiscydozą

W przypadku niedostatecznej funkcji trzustki Może to wymagać powołania preparatów enzymatycznych, takich jak „Creon”. Jest to preparat zawierający enzymy w określonej dawce, a także pomaga skompensować braku własne enzymy.

Lek lub Ataluren PTC124 w mukowiscydozie

PTC Therapeutics, - nowy niskocząsteczkowy substancją stosowaną w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, hemofilię DMD.

Lek lub Ataluren PTC124 nahoditya obecnie w fazie 3 badaniach klinicznych. W 2010 roku ukończył komplet pacjentów w wieku 6 lat i starszych w badaniu 48 tygodniu, którego celem jest, aby potwierdzić poprawę czynności płuc w swoim wniosku.
PTC Therapeutics stosowane w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, hemofilia, DMD posiadające mutację nonsens. Faza 1 trial z pojedynczej dawki leku u zdrowych ochotników wykazały, że jest to bezpieczne, to jest przyjmowany doustnie i jest dobrze tolerowany. Faza testowa pacjenci 2 CF przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych i Izraelu wykazano bezpieczeństwo i poprawę wskaźników biologicznych (cff.org).

Kalydeco ™ otrzymał zgodę FDA 31 stycznia 2012 dla osób z mukowiscydozą w wieku 6 lat i starszych z G551D mutacji w CF.

Rokowania z mukowiscydozą.

Prognoza nie jest bardzo korzystny dla tej patologii. Funkcja płuc często zaczyna spadać w wczesnym dzieciństwie. Z biegiem czasu, uszkodzenie płuc może spowodować poważne problemy z oddychaniem. niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną zgonów u chorych na mukowiscydozę.

Czasie leczenia poprawia rokowanie. Przy odpowiednim stylu życia i przestrzegania wszystkich zaleceń lekarskich osoby z mukowiscydozą żyją średnio 50 lat.