Zespół Turnera

zespół Turnera (szczątkowych gonad) - stan, w którym nie ma naruszenia w rozwoju gonad. prowokuje Nieprawidłowości chromosomalne seks.

zespół Turnera, zgodnie z danymi statystyki medycznej, znajdujące się w jednej z czterech milionów nowonarodzonych dziewczynek i jest uważana za jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych u kobiet. Po raz pierwszy w tym patologia została opisana w 1926.

dowód

Pierwsze oznaki rozwoju gonad są obserwowane we wczesnych etapach rozwoju płodu zarodka. W procesie podziału komórek rozrodczych rodziców stanowi naruszenie rozbieżności między chromosomów płciowych. Zarodek takich naruszeń otrzymuje tylko jedną chromosom X. W konsekwencji, został niekompletny zestaw chromosomów.

Brak zmian w dojrzewania płciowego chromosomu jajnika złamane, co prowadzi do całkowitego braku prawidłowego dojrzewania lub częściowej dojrzewania. W wyniku tego, że dziewczyna może rozwijać bezpłodność.

Jeśli noworodek jest oznaczony zespołem Turnera, w większości przypadków, są tylko bardzo nieznaczne oznaki patologii. Ale czasami dziewczyny obecnych wyraził grzbietową obrzęk limfatyczny stóp i rąk. Nie mogą być również fałdy skórne lub obrzęk limfatyczny w kark. Dziecko pacjent ma niedorozwój narządów płciowych. Dziewczynka ma jajniki. Również słabo rozwinięta macica.

Wśród nienormalnych objawów podczas tego zespołu może również wystąpić skrzydełka fałdy szyi. Pacjenci zbyt szerokiej piersi i szeroko obsadzone odwrócone sutki. Takie dziewczyny wydają się mieć mniejszą wysokość niż ich krewnych. Ponadto objawy tej choroby są czasami chłonnych obrzęk tył dłoni i stóp, zaburzenia kształtu uszu, które często są wystające i oznaczony utrata słuchu, powolny wzrost włosów.

Rzadsze objawy są w tym przypadku wypadnięcie, bardzo niska linia wzrostu włosów na karku, duża ilość pigmentu znamiona, bardzo krótkie czwarty śródręcza i śródstopia kości, szczególną formą ręki - one działają i mają loki w zasięgu ręki. może również manifestują paznokcie niedorozwój i odchylenie koślawości stawu łokciowego.

Przyczyny zespołu Turnera i czasem sprowokować manifestację pewnych zaburzeń serca. Może to być przepustnica aorty aorty koarktacja. W konsekwencji, może rozwijać się wraz z wiekiem nadciśnienie. również występują nieprawidłowości rozwojowe nerek, przewodu pokarmowego i naczyniaki. W niektórych przypadkach choroba towarzyszy zez, ślepota, ptosis wieku. Turner leczenie zespół nie pozwala pozbyć się dolegliwości związanych.

Rozwój umysłowy jest normalne przy takiej choroby. Jednak u wielu pacjentów zmniejsza pewne możliwości percepcyjne. Innym ważnym przejawem tego zespołu jest przedwczesne starzenie, przy czym pierwsze oznaczenia mogą być obserwowane już w wieku dojrzewania.

szczątkowych gonad (Podstawienie dwustronne zrębu jajnika włókniste pasma, bez rozwijających komórek rozrodczych) występuje w przybliżeniu 90% pacjentów. W rezultacie, dziewczęta w wieku lat nastu nie zwiększają raka piersi, jest brak menstruacji. Jednak około 10% dziewcząt tam spontaniczny menarche. W bardzo rzadkich przypadkach kobiety z zespołem Turnera jest oznaczony płodność. Z reguły są one bezpłodne. Klasyfikacja dysgenezją gonad mogą być stosowane w zależności od określonych objawów choroby. opublikował typowy, zużyte i mieszany forma.

diagnostyka

zespół Turnera u nowonarodzonych dziewczynek, które sugerują, obrzęk limfatyczny lub skrzydło-fałdy na szyi. W przypadku braku takiej funkcji, to może pojawić się podejrzenie występowania tej choroby później zahamowania rozwoju, braku miesiączki, a w przypadku braku pokwitanie. kariotyp To pozwala potwierdzić lub obalić taką diagnozę. W ogóle, diagnoza pozwala na obecność obrazu klinicznego, charakterystyczny dla tej choroby.

W celu wykrycia wad wrodzonych serca prowadzonych MRI lub badanie echokardiograficzne. przeprowadzono również pewne konkretne badania, w szczególności, badanie cytogenetyczne. Analiza krwi w rozwoju zaboelvaniya wykazuje zmniejszenie estrogen i w takich samych wysokich poziomów hormonów przysadka. Kiedy badanie rentgenowskie jest często określana osteoporoza, jak również patologii rozwoju kośćca. Ponadto, w procesie diagnozowania i badania prowadzi się w celu identyfikowania chorób pokrewnych.

Również w nowoczesnej medycynie praktykowane badanie przesiewowe, które dają możliwość zapoznania się z ryzykiem konieczności płód zespół Turnera.

leczenie

Niestety, specyficzne leczenie choroby genetycznej nie istnieje. syndrom Turnera obróbce stosując zahamowanie korekcji i aktywację pojawienie się drugorzędnych cech płciowych pacjenta. jeśli zespół Turnera wykazują szereg ostrych niskiego wzrostu, lekarz po dokładnego rozpoznania określa leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu. Środki hormonalne podawane podskórnie codziennie.

Lekarz odpowiednio ocenić stan pacjenta, kiedy osiągnie wiek dojrzewania. Wyraźny brak drugorzędnych cech płciowych, czasami nawet zdefiniowane na zdjęciu. Kiedy okazuje wiek 12-13, lekarz uczestniczy przepisuje leczenie substytucyjne z estrogenem. Przy tym celu sprzężone estrogeny lub mikronizowany estradiol. Obok rozwoju drugorzędowych cech płciowych dziewczynę, należy regularnie używać doustnych środków antykoncepcyjnych, które zawierają progestagen. Leczenie hormonem wzrostu i hormony płciowe praktykowany aż do okresu, gdy wzrost zamknięte strefy. Właściwa obróbka zespołem Turnera umożliwia zapewnienie prawidłowego rozwoju kośćca i optymalnej gęstości kości. Ważne jest zapewnienie, że objawy syndromu nie wyraża się często złamań kości i osteoporoza.

Przyczyny zespołem Turnera często prowokują przejaw patologii i innych systemów. Bardzo często cierpią na układ sercowo-naczyniowy. Czasem w takich przypadkach wymaga leczenia chirurgicznego. Leczenie chirurgiczne jest praktykowane, jeśli zdiagnozowano koarktacji aorty. Czasami z pewnymi wadami serca praktykowane tylko dynamiczne monitorowanie.

Kiedy inne pokrewne choroby podejmuje niezbędne środki. Na przykład, jeżeli pacjent z rozpoznaniem obrzęku limfatycznego, zaleca się nosić pończochy uciskowe.

Kiedy zespół Turnera pacjent może żyć prawie pełne życie. Ale poród jest zwykle w takim przypadku jest niemożliwe.

Zespół Bonnevie-Ulrich

Zespół Bonnevie-Ulrich Jest ona definiowana jako wykonaniu zespół Turnera. Przejawia się to w wyniku licznych wad rozwojowych płodu. Istnieją dwa typy zespołu. Symetryczny kształt dwustronnej hormonalnego Genesis - jest połączeniem Zespół Bonnevie-Ulrich i zespół Turnera. Jednostronne asymetryczny kształt jest zdefiniowany jako prosta Zespół Bonnevie-Ullrich, który nazywany jest również zespół "wielokrotne poronienia”.

Kiedy manifestacją tego zespołu musi podpisać to obecność skrzydła fałdy na szyi. Ponadto, pacjent obserwuje dysmorphia szczękowo typu niedowład i paraliż nerwów ruchowych, małżowin usznych deformacje, obrzęk limfatyczny nóg i rąk, wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego. Są wady jak w zespół Turnera, tam może być wiele wad wrodzonych serca, naczyń krwionośnych, itp leczenie objawowe jest prowadzone. Zazwyczaj operacja jest konieczna, związane z korektą wad wrodzonych rozwoju.