Samica pseudohermafrodytyzm

Płeć mężczyzna jest zróżnicowana w zależności od płci i chromosomów płciowych, gruczołów płciowych chromatyny, zewnętrznych narządów płciowych, drugorzędowych cech płciowych i zachowań. Kombinacja objawów obu płci człowieka mówi hermafrodytyzm- w przypadku pseudohermafrodytyzmu ( „pseudo” - fałszywe) - heteroseksualnych odnosi się tylko do zewnętrznych narządów płciowych. Paweł określa się w ten sposób przez struktury i funkcji gonad męskich (jąder, jajników - - żeńskie), a przypadki żeńskiej pseudohermafrodytyzmu występować wielokrotnie mniej niż mężczyzn. 

Pacjenci z kobiecego pseudohermafrodytyzmu mieć żeński zestaw chromosomów (46XH), pochwy, jajników, macicy, jajowodu truby- jednak zewnętrzne narządy płciowe - typ pośredni i charakterystyczne cechy ciała męskiego wtórnym seksualną (ciała, głowy, głos). Łamanie zewnętrznych narządów płciowych u samic pseudohermafrodytyzmu można łączyć z anomaliami cewki moczowej i odbytu.

Ustanowienie seks z kobiecej pseudohermafrodytyzmu jest trudne ze względu na niepewność przejawów choroby. Wczesna diagnostyka różnicowa żeńskiej pseudohermafrodytyzmu ważne jest, aby ustalić właściwą podłogę, skuteczność dalszego leczenia psychospołecznego przystosowania dzieci.

Przyczyny żeńskiej pseudohermafrodytyzmu

We wczesnych stadiach rozwoju, zarodek jest obojętny Podstawy gonad męskich i żeńskich, przewodów płciowych. Tylko 8-10 tygodni embriogeneza pod wpływem czynników genetycznych i epigenetycznych występuje różnicowanie płciowego, układu rozrodczego, zniekształcenia, które może wystąpić pseudohermafrodytyzm kobiet.

Przyczyny żeńskiej pseudohermafrodytyzmu są zaburzenia genetyczne i skutki na zarodek czynników uszkadzających (choroby endokrynologiczne matki, matka otrzymania androgeny, progesteronu syntetycznego w I trymestrze ciąży, alkohol, narkotyki, toksyczność chemiczną, promieniowaniem).

Zaburzenia genetyczne, które prowadzą do rozwoju samica pseudohermafrodytyzmu oczywistego zespołem nadnerczy, zaburza dojrzewanie układu rozrodczego.

Najczęściej u kobiet pseudohermafrodytyzm wykrytych wad enzymu 21-hydroksylazy wymagana do krytycznych hormonów nadnerczy - aldosteronu, kortyzolu. Ich niedobór podczas embriogenezy prowadzi do wzrostu wyrównawczej w wydzielania ACTH, rozwój przerostu nadnerczy i zwiększoną syntezę męskich hormonów - androgenów powoduje wirylizacji u dziewczynek. Ciężkie zespół adrenogenital u samic pseudohermafrodytyzmu może prowadzić do ostrego niewydolność nadnerczy i śmierć.

Rzadziej obserwowano żeński pseudohermafrodytyzmu extraadrenal genezę: ciążę podczas stosowania androgenów i progestageny z androgenne bocznej effektom- w obecności swojej matki androgensekretiruyuschey guza - adrenoblastomy lub lyuteomy.

Objawy żeńskiej pseudohermafrodytyzmu

Zróżnicowanie zniekształcenia genitaliów w żeńskiej pseudohermafrodytyzmu prowadzi do narodzin dziecka z niepewnej płci i błędów w identyfikacji płci noworodka.

Większość dziewcząt żeński pseudohermafrodytyzm przejawia strukturę natychmiast heteroseksualne z zewnętrznych narządów płciowych, to samo co spodziectwo i dwustronna wnętrostwo. Dla kobiet pseudohermafrodytyzm typowym clitoridauxe (wzrost podobieństwo do penisa) - zamknięcie otworu pochwy fuzję wargami sromowymi (od częściowego do całkowitego - moszna) - objawy maskulinizacja cewki różnym nasileniu (przesunięcie zewnętrznego otworu cewki moczowej łechtaczki, zatoki moczowo-płciowej) ,

Obecność adrenogenital zespół i samice pseudohermafrodytyzm może wskazywać na wystąpienie objawów nadciśnienia lub odwadnianie w okresie noworodkowym.

Bez leczenia kobiecej pseudohermafrodytyzmu już w pierwszych latach życia u pacjentów z dziewcząt obserwowano progresji wirylizacji, szybkie dojrzewanie somatycznych przedwczesnego nasadowej Imperforate luk i rozwoju niskiego wzrostu. W okresie dojrzewania występuje opóźnienie rozwoju płciowego rodzaju żeńskiego, brak cyklu miesiączkowego, pogłębienie głosu, wyglądu trądzik, nadmierny wzrost włosów (hirsutyzm), Wzrost masy mięśni.

Diagnoza żeńskiej pseudohermafrodytyzmu

W identyfikacji anomalii u noworodków genitaliów w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy żeńskiej pseudohermafrodytyzmu, jak najszybciej należy przeprowadzić ogólne badanie endokrynologa dziecięcego dziecka, ginekologa i urologa. Przy obserwacji oceniane genitaliów - ich rozmiary, położenie, struktura i stopień układ otwierania razvitiya- uretry- obecność widocznych pochwy stopień otwarcia wyczuwalny fuzji yaichek- labioskrotalnyh fałd. W diagnostyce żeńskiej pseudohermafrodytyzmu ważne jest, aby nie pominąć oznaki wrodzonego przerostu nadnerczy (obecność otoczki lub narządów płciowych przebarwienia, nadciśnienie lub odwodnienie).

Przed końcem diagnostyczna mierzy cesji płeć i imię dziecka, leżał jak błędne Reckoning dziewczyny z płci żeńskiej pseudohermafrodytyzm męskiej może mieć bardzo poważne konsekwencje.

Do wykrywania żeńskiej pseudohermafrodytyzmu przeprowadzić dokładną analizę historii rodziny oraz przebieg ciąży, diagnostyki laboratoryjnej i instrumentalnych (RE - do 2 lat hletnego).

Podejrzeniem żeńskiej pseudohermafrodytyzmu działać badań cytogenetycznych (oznaczanie kariotypu białych ciałek krwi), oznaczanie elektrolitów, hormonów przysadki, kory nadnerczy i gonad (LH, FSH, 17-ketosteroidów 17-hydroksyprogesteronu, testosteron) poziomy w moczu i surowicy.

Metody instrumentalne - USG miednicy i promieni rentgenowskich badanie wewnętrznej narządów płciowych ginekologii wykorzystuje wizualizację pochwy, szyjki macicy, trzonu macicy i.

Badanie histologiczne gonad tkanki w diagnostyce żeńskiej pseudohermafrodytyzmu jest możliwe tylko w przejściu w procesie rewizji narządów miednicy w każdej operacji.

Po potwierdzeniu diagnozy kobiet pseudohermafrodytyzmu virilizovannym dziewcząt przypisanych do żeńskiego chromosomu płciowego, w zależności od płci i gonad.

Leczenie żeńskich pseudohermafrodytyzmu

W diagnostyce żeńskiej pseudohermafrodytyzmu z zespołem nadnerczy od pierwszego dnia konieczne jest monitorowanie równowagi wody i elektrolitów, aby zapobiec ewentualnemu rozwojowi kryzysu utraty soli.

W leczeniu kobiecej pseudohermafrodytyzmu jak najwcześniej wyznaczonym hormonalnej terapii zastępczej z glikokortykoidów i mineralokortykoidów. Odbieranie hormonów steroidowych przez całe życie pacjenta żeński pseudohermafrodytyzmu zapobiega dalszemu wirylizacji i przyczynia się do prawidłowego rozwoju kobiecego ciała.

Dziecko płci żeńskiej pseudohermafrodytyzmu wykonać intymnej plastik - operacje rekonstrukcyjne, aby przywrócić normalny wygląd genitaliów: wiek 2 lata - na klitoroplastiku redukcji, przedpokwitaniowy - vaginoplasty. Ważnym elementem leczenia żeńskiej pseudohermafrodytyzmu - pomoc psychologiczna dla dziecka i jego rodziców.

Czasami samica pseudohermafrodytyzm, od dojrzewania, wymaga dodatkowego przyjmowanie hormonów żeńskich.

Odpowiednie traktowanie kobiecego pseudohermafrodytyzmu ułatwia terminowe tworzenie funkcji miesiączkowego i rozwój drugorzędowych cech płciowych typu żeńskiego. W przyszłości, dziewczęta rodzą się z diagnozą żeńskiej pseudohermafrodytyzmu z normalnych jajników, macicy i jajowodów, zdolnych do normalnej funkcji seksualnych i ciąży.

Rokowanie kobiecej pseudohermafrodytyzmu

Rokowanie kobiecej pseudohermafrodytyzmu zależy od stopnia ciężkości choroby, terminowe i odpowiednie leczenie. Brak leczenia żeńskiej pseudohermafrodytyzmu prowadzi do progresji maskulinizacja, wykluczeniu możliwości odpowiedniego dojrzałości płciowej żeńskiej typu, przepływ normalnej funkcji menstruacyjnego i płodność. Nasilenie objawów pseudohermafrodytyzmu żeńskiej, zwłaszcza w okresie dojrzewania, może poważnie uszkodzić psychikę dziecka.

Kiedy wcześnie podjęte i poprawnie prowadzona przez traktowanie kobiecego pseudohermafrodytyzmu, kosmetyczne odbudowa zewnętrznych narządów płciowych virilizovannye dziewczęta mogą mieć pełną zdolność reprodukcyjną.