Zespół Shereshevscky Turner

Zespół Shereshevscky Savannah - genetycznie uwarunkowaną podstawowy zespół szczątkowych gonad, który rozwija się w wyniku naruszenia seksualnego X chromosomu. C. Turner syndrome Shereshevscky noworodków 1 z 3000, ale prawdziwa częstość ludność choroby jest nieznana, jak często występuje poronienie we wczesnych stadiach. W literaturze, że choroba występuje pod różnymi nazwami - zespołem Shereshevscky-Turnera, zespół Shereshevscky, zespół Turnera, zespół Ullrich-Turner - w imieniu sponsorów, którzy przyczynili się do badania patologii. Zespół Turnera w większości przypadków występuje u dziewcząt, rzadko spotykane u chłopców.

Przyczyny-Turner syndrome Shereshevscky

W sercu zespołem Shereshevscky-Turner jest strukturalnym lub ilościowy nieprawidłowość chromosomu X. Ponad 60% tych przypadków nie jest kompletna monosomia chromosomu X (kariotyp 45 X0), m. E. nieobecność drugiego chromosomu płciowego. Około 20% z zespołem Shereshevscky oderwać powodu zmian strukturalnych w chromosomie X, usunięciu z krótkim lub długim ramieniu izohromososmoy X wraz z dłuższym lub krótszym ramieniu, translokacja / x pierścień chromosomu X, itd. Pozostałe 20% cytogenetycznych rozwiązaniach występuje mozaikowatości (45, X0 / 46, 45 XX X 0/46, XY i in.). Mechanizm tego zespołu Shereshevscky oderwać u mężczyzn jest wynikiem translokacji chromosomalnej lub mozaikowatości.

Ryzyko płodu zespołem Shereshevscky-Turner ma nic wspólnego z wiekiem matki. Prawda powoduje ilościowe, jakościowe lub strukturalne nieprawidłowości w chromosomie X, jest naruszenie mejotycznych segregacja chromosomów, prowadząc do aneuploidii (jeśli X monosomia) lub naruszenie kruszenia zygoty (z chromosomalnego mozaikowatości). W prawie wszystkich przypadkach kariotyp 45, X0 posiada strat ojcowski chromosom X.

Brak defektów strukturalnych lub seksualnej chromosomie X powodować naruszenie powstawania gonad i licznych wad rozwojowych płodu. Ciąża owoc mający zespół Shereshevscky-Turner, zazwyczaj towarzyszy toksykoza, poronienie i zagrożone przedwczesny poród.

Objawy syndromu Shereshevscky-Turner

Dzieci z zespołem Shereshevscky-Turner rodzą przedwcześnie, Jednak nawet w przypadku pełnego okresie ciąży Rostowie wag często zmniejsza się dziecka (waga ciała 2,500-2,800 g, długość 42-48 cm). krótka szyja z fałd skóry na bokach (zespół skrzydlika): To typowe objawy syndromu Shereshevscky-Turner można znaleźć przy narodzinach dziecka wrodzone wady serca, lymphostasis, obrzęk stóp i rąk, i inne. W okresie noworodkowym takie dzieci mają tendencję naruszenie ssaniem, niepokój ruchowy, częste zarzucanie fontannę. Na wczesnym wieku dzieci z zespołem Turnera Shereshevscky-charakteryzujących się opóźnienia w rozwoju fizycznym, opóźniony rozwój mowy, został ponownie zapalenie ucha środkowego, co prowadzi do przewodzące utrata słuchu.

W czasie dojrzewania, wzrost 130-145 cm pacjentów jest. Kaskaderstwo, typowy wygląd charakteryzuje się krótkim szyi skrzydeł fałdów, „twarzą sfinksa” dolna granica wzrostu włosów, mikrognatia, deformacja uszach, szeroka pierś. Zmiany w kości i stawów u pacjentów z zespołem Shereshevscky-Turner mogą być prezentowane wrodzona dysplazja stawu biodrowego, Odchylenie łokciach, skolioza. wczesny rozwój osteoproroza To powoduje wysoką częstotliwość z powodu niedoboru estrogenów Złamania kości nadgarstka, kręgosłup, biodro. Łamanie twarzoczaszki szkielecie zawierać mikrognatia, Gotycki podniebienia wada zgryzu.

Najczęstsze wady układu sercowo-naczyniowego towarzyszący zespół Shereshevscky-Turner służyć VSD, przetrwały przewód tętniczy, aortarctia, tętniak aorty. Z układu moczowego można zaobserwować u pacjentów z obecnością podkowa nerki, Podwojenie miednica, zwężeniem tętnicy nerkowej, co prowadzi do nadciśnienie. zaburzenia rozwoju układu wzrokowego u chorych z zespołem Turnera Shereshevscky-w większości przypadków przedstawiane wypadnięcie, zez, krótkowzroczność, daltonizm.

Inteligencja jest zazwyczaj przechowywane w rzadkich przypadkach, upośledzenie umysłowe. Wśród chorób współistniejących u osób z zespołem Shereshevscky-Turner są zazwyczaj identyfikowane niedoczynność tarczycy, Hashimoto, bielactwo, wielokrotność Barwiona mol, łysienie, owłosienie, cukrzyca 1. i 2. typu, celiakia, otyłość, CHD. Pacjenci z zespołem, Turner Shereshevscky znacząco zwiększone ryzyko zachorowania raka jelita grubego.

Wiodącą cechą zespołu Turner jest Shereshevscky hipogonadyzm pierwotny (Infantylizm płciowy), które wykrywa się w prawie 100% pacjentów. Jajniki są przedstawiane dwustronnych pasm włóknistych, które nie zawierają oznaczone follikulov- niedorozwój macicy. Czasami są szczątkowe jajniki od podścieliska jajnika i oddzielnych pęcherzyków pierwotnych. Na warg sromowych są moshonkoobrazny Widok- wargi sromowe, łechtaczka i hymen są słabo rozwinięte. Kiedy zespół Shereshevscky, notatki Turner pierwotny brak miesiączki, niedorozwój piersi, non-pigmentowy odwrócone sutki, skąpe pachowe i łonowe wzrost włosów. W większości przypadków, kobiety z zespołem Turnera cierpi bezpłodność, Jednakże przykłady wykonania mogą mozaiki koncepcja i rozrodczym.

U mężczyzn z zespołem Shereshevscky-Turner, oprócz charakterystycznych cech zewnętrznych i defektów somatycznych, notatki niedorozwój jąder, dwukierunkowy cryptorchism, czasami - anorchidism, niski poziom testosteronu.

Zespół Diagnoza Shereshevscky-Turner

Zespół noworodków Shereshevscky Savannah można podejrzewać neonatologa pediatra lub w obecności fałd bocznych i szyi obrzęk limfatyczny. W przypadku braku zewnętrznych oznak jawnej diagnozy często instalowane tylko w okresie dojrzewania na podstawie niskiego wzrostu, brak miesiączki, uchylanie się drugorzędowych cech płciowych.

W badaniu poziomu hormonów jest określana przez wzrost gonadotropin i zmniejszyć estrogenów we krwi. Zasadnicze znaczenie w diagnostyce zespołu Shereshevscky Turner własnością definicję chromatyny płci i kariotypem. Po wykryciu charakterystycznych cech syndromu Shereshevscky-Turnera u płodu zgodnie położniczą USG, kwestia posiadania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

U pacjentów z zespołem Turnera Shereshevscky muszą poradnictwo genetyka endokrynolog, kardiolog, chirurg serca, nefrolog, okulistyczną, Otorynolaryngolog, Lymphology, ginekolog-endokrynologa (kobiety), andrologicznych (samiec). Do wykrywania wad wrodzonych i chorób pokrewnych pokazano wykonywania echokardiografii, MRI serca, EKG, USG nerek, kręgosłupa radiografii, densytometrii, X-ray stopy kości i rąk, itp Jako część badań diagnostycznych dla kobiet przeprowadził badanie ginekologiczne, badanie ultrasonograficzne małych taza- mężczyzn. - USG moszny , badanie profilu androgenów. W przypadku nieprawidłowości uzębienia dzieci powinny skonsultować ortodonty.

W kolejności diagnostyce różnicowej Shereshevscky-zespołem Turnera i karłowatość przysadki konieczne przeprowadzenie badań poziomu hormonów przysadki we krwi, radiografii Sella, elektroencefalografii.

Leczenie zespołu Shereshevscky Savannah

Główne cele w leczeniu pacjentów z zespołem Turnera Shereshevscky spożycia stymulację wzrostu, indukcja tworzenia się drugorzędnych cech płciowych i regularnego cyklu menstruacyjnego. We wczesnym dzieciństwie, traktowanie niespecyficznie - masaż, ćwiczenia, witaminy, żywienie, reżimu ochronnego.

W celu zwiększenia końcowy wzrost rekombinowana przypisany hormonu wzrostu (somatotropiny) codziennych iniekcjach podskórnych do kości pacjenta, wieku 15 lat i zmniejszenia szybkości wzrostu 2 cm rocznie. W większości przypadków leczenia stymulujące wzrost pomaga pacjentom rośnie do 150-155 cm. Wzrostu terapii hormonalnej zaleca się, aby łączyć leczenie sterydów.

Aby symulować normalne okresie dojrzewania 13-14 przypisany terapii zastępczej estrogenem i 12-18 miesięcy terapii cyklicznej estrogenu z progestagenem doustnych środków antykoncepcyjnych. Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzone aż do wieku menopauzy naturalnej u zdrowych kobiet (około 50 lat). Mężczyźni z zespołem Turnera jest przypisany HRT hormony płci męskiej.

Jeśli istotne hemodynamicznie CHD wykonano ich korekcji chirurgicznej. Usunięcie skrzydła fałdy szyi metodami chirurgii plastycznej.

Po osiągnięciu odpowiedniego poziomu rozwoju płciowego u kobiet z zespołem Turnera może mieć dzieci poprzez zapłodnienie in vitro z użyciem jaj dawcy. Jeśli nie jest działaniem krótkoterminowym jajnika mogą być wykorzystane do zapłodnienia komórek jajowych własnych. Problem nadmiernego wzrostu włosów jest rozwiązany przez depilacji.

Przewidywania i zapobiegania zespołowi Shereshevscky-Turner

Ogólnie zespół Shereshevscky-Turner nie ma znaczącego wpływu na długość życia. Wyjątkiem są przypadki ciężkiej choroby wieńcowej, wczesnego rozwoju i dekompensacji chorób towarzyszących. Dzięki odpowiedniej terapii, pacjenci z zespołem Shereshevscky-Turnera są w stanie stworzyć rodzinę, prowadzić normalne życie seksualne, ale większość z nich pozostała bezowocna.

Biorąc pod uwagę polimorfizm manifestacje-Turner syndrome Shereshevscky, zarządzanie i monitorowanie tych pacjentów jest prowadzone przez ekspertów w dziedzinie genetyki, pediatrii, endokrynologii, ginekologii i andrologii, urologii, kardiologii, okulistyki i innych.

Jedyne możliwe sposoby zapobiegania dziecka z zespołem Shereshevscky-Turner może służyć jako poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej.