Zespół Downa (trisomia 21)

zespół Downa (patologia, znany również jako trisomia 21) jest chorobą genetyczną, która występuje u około 1 na 800 noworodków. Jest główną przyczyną zaburzeń poznawczych. Zespół Downa jest związane z łagodnym do umiarkowanego opóźnienie rozwoju, ludzie z tą chorobą mają charakterystyczne rysy twarzy, słabe napięcie mięśniowe w niemowlęctwie. Wiele osób z zespołem Downa mają wady serca, zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki, wczesny początek choroby Alzheimera, choroby przewodu pokarmowego i innych problemów zdrowotnych. Objawy zespołu Downa mieszczą się w przedziale od łagodnego do ciężkiego stopnia rozwoju.

Osoby z zespołem Downa

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa jest nazwany dr Langdon Down, który w 1866 roku jako pierwszy opisał ten zespół jako zaburzenie. Chociaż lekarz opisał ważnych i podstawowych objawów, ale to nie jest w porządku, aby ustalić, co dokładnie powoduje tę patologię. Dopiero w 1959 roku, naukowcy odkryli genetyczne pochodzenie zespołem Downa. Geny dla dodatkowych kopii chromosomu 21 są odpowiedzialne za wszystkie cechy związane z zespołem Downa.

Typowo, każda komórka ludzka zawiera 23 par różnych chromosomach. Każdy chromosom niesie geny, które są niezbędne dla prawidłowego rozwoju i utrzymania naszego ciała. W koncepcji, osoba dziedziczy 23 chromosomów od matki (w jajo) i 23 chromosomów od ojca (w plemników). Czasami jednak człowiek dziedziczy chromosom dodatkowy zestaw od jednego z rodziców. W przypadku zespołu Downa, najczęściej dziedziczą dwie kopie chromosomu 21 od matki i jeden chromosom 21 th z ojcem, w sumie są trzy chromosomu 21. To właśnie z powodu tego rodzaju dziedziczenia zespołem Downa nazywa trisomię na 21 chromosomie.

Około 95% osób z zespołem Downa dziedziczyć dodatkowy chromosom 21. All Around 3% do 4% osób z zespołem Downa nie dziedziczą cały dodatkowy chromosom 21, a tylko kilka dodatkowych genów z chromosomu 21, które są przyłączone do innego chromosomu (zwykle chromosomu 14). To się nazywa translokacji. Translokacja w większości przypadków są losowe zdarzenia w momencie poczęcia. W niektórych przypadkach jednak, jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej: rodzic ma dokładnie dwie kopie chromosomu 21, ale niektóre geny są rozprowadzane w innym chromosomie. Jeśli dziecko dziedziczy chromosom z dodatkowych genów chromosomu 21, to dziecko będzie miało zespół Downa (dwa z chromosomu 21, plus dodatkowych genów na chromosomie 21, który jest połączony z innymi chromosomami).

Około 2% -4% osób z zespołem Downa dziedziczą dodatkowe geny chromosomu 21, ale nie w każdej komórce ciała. to zespół Downa mozaika. Osoby te mogą, na przykład, do dziedziczenia część nieprawidłowości chromosomalnych, t. E. dodatkowego chromosomu 21 mogą nie być w ludzkich komórkach. Od osoby z zespołem Downa mozaiki liczba tych komórek zmienia się w całym zakresie, często nie mają wszystkie cechy zespołu Downa, nie może być tak silne niepełnosprawności intelektualnej osób z całkowitym trisomią chromosomu 21. Czasami mozaika zespół Downa jest tak drobny, że będzie to niezauważone. Z drugiej strony, mozaika zespół Downa może być również błędnie zdiagnozowane jako trisomia chromosomu 21, gdyby nie było wykonywane badania genetyczne.

Nie ma wątpliwości, że naukowcy z całego świata pracują w tej chwili, które z dodatkowych genów w chromosomie 21, prowadzą do rozwoju niektórych objawów. Dokładna odpowiedź na to pytanie jest nadal. Naukowcy uważają, że wzrost liczby specyficznych genów zmienia interakcję między nimi. Niektóre geny są bardziej aktywne niż inne, podczas gdy inne są mniej aktywne niż zwykle. Ze względu na ten brak równowagi jest zakłócony różnicowanie i rozwój zarówno ciała i psycho-emocjonalnej sfery tym rozwoju inteligentnych i. Naukowcy próbują dowiedzieć się, które geny z trzech opcji chromosomu 21 są odpowiedzialne za jedną lub innego znaku zespołem Downa. Obecnie istnieje około 400 genów na chromosomie 21, ale funkcja większości pozostaje niejasne do dziś.

Jedynym znanym czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. Starsza kobieta w momencie poczęcia, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. wiek matki w chwili poczęcia jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa:

25 lata, 1 1250
30 lat, 1 w 1000 roku
35 1 400
40 lat, u 1 na 100
45 1 30

zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, ale predyspozycje do rozwoju istnieje. Kobiety z zespołem Downa mogą pojąć pacjent dziecko wynosi 50%, często jest to spontaniczne poronienie. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodne, z wyjątkiem mozaiki zespołem wariantu. Nośniki translokacji genetycznej chromosomów prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z zespołem Downa także być zwiększona. Jeżeli przewoźnik jest matką dziecka z zespołem Downa rodzą się do 10-30%, jeśli ojciec nośnej - 5%.

Zdrowi rodzice, których dziecko urodziło się z zespołem Downa występuje ryzyko 1% na poczęcie kolejnego dziecka z zespołem Downa.

Objawy i oznaki zespołem Downa.

Pomimo powagi zespołem Downa przedziale od łagodnego do ciężkiego, większość ludzi ma znanych objawów. Obejmują one następujące funkcje:

• spłaszczenie twarzy i nosa, krótką szyjką, małej ustach czasami z dużą wystający język, małe uszy, oczy skośne ku górze, która może mieć niewielki fałd skóry na wewnętrznej ugla-
• białe plamy (znany również jako plamy Brushfield) może być obecny w zabarwionej części glaza
• Ręce są krótkie i szerokie z krótkimi palcami, a jedna owczarnia na ladoni-
• Słabe napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju i wzrostu.
• łukowe podniebienia anomalie zębów płaski grzbiet nosa, zmarszczone danego języka
• stawów nadmierna krzywizna piersi Keeled lub lejka.

Najczęstsze zaburzenia związane z zespołem Downa są upośledzenie funkcji poznawczych (Naruszenie komunikatu). Rozwój poznawczy jest często opóźnione, a wszystkie osoby z zespołem Downa przez całe życie mają trudności w nauce. Jako dodatkowy chromosom 21-ta prowadzi do zaburzeń poznawczych, to nie jest do końca jasne. Przeciętna wielkość mózgu człowieka z zespołem Downa nie jest bardzo różni się od zdrowej osoby, ale naukowcy odkryli zmiany w strukturze i funkcji pewnych obszarach mózgu, takich jak hipokampie i móżdżku. Szczególnie zmienia hipokamp, ​​który jest odpowiedzialny za uczenie się i pamięć. Naukowcy wykorzystują badania na ludziach w zwierzęcych modelach zespołem Downa, aby dowiedzieć się, jakie konkretne geny na chromosomie 21 prowadzić do różnych aspektów zaburzeniami poznawczymi.

Poza zaburzeniami poznawczymi, najczęstszą chorobą związaną z zespołem Downa - wrodzone wady serca. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa rodzi się z wadą serca, często z przedsionkowo-komorowego ubytku przegrody międzykomorowej. Inne wady serca wspólne to ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallot, i przetrwałego przewodu tętniczego. Niektóre przypadki wymagają operacji natychmiast po urodzeniu w celu skorygowania wady serca.

choroby układu pokarmowego również często związane z zespołem Downa, zwłaszcza niedrożnością przełyku, przetoka tchawiczo dwunastnicy, zarośnięcie lub zwężenie, Choroba Hirschsprunga i malformacje odbytu i odbytnicy. Osoby z zespołem Downa są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia celiakii. Operacja naprawcza jest czasami konieczne dla przewodu pokarmowego.

Niektóre rodzaje raka są często u osób z zespołem Downa, takie jak ostra białaczka limfoblastyczna (typu nowotworów krwi), białaczki szpikowej i raka jąder. guzy lite, z drugiej strony, są rzadko spotykane w tej populacji.

Pacjenci z zespołem Downa mają pewne predyspozycje do takich warunków jak utrata słuchu, częste infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego), zaburzenia czynności tarczycy (tarczycy), szyjki macicy niestabilności kręgosłupa, zaburzenia widzenia, bezdech senny, otyłość, zaparcia, skurcze dziecięce, drgawki, demencja i wczesny początek choroby Alzheimera.

O 18% do 38% osób z zespołem Downa mają zaburzenia psychiczne lub behawioralne, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwości z deficytem uwagi depresji, zaburzeń ruchowych stereotypowych i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.

Metody diagnostyki prenatalnej z zespołem Downa.

Kilka opcji nie są inwazyjne badania przesiewowe jest oferowane do rodziców. Jeśli zespół Downa jest podejrzany w związku z wynikami badań przesiewowych, formalny diagnoza może być wykonane przed urodzeniem dziecka. To daje rodzicom czas, aby zebrać informacje na temat zespołu Downa przed urodzeniem i zdolność do podejmowania działań w przypadku wystąpienia powikłań.

Prenatalnej przesiewowe prezentowana jest test na alfa-fetoproteiny (AFP) i techniki ultradźwiękowego. Metody te można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, ale nie można potwierdzić z gwarancją 100%.

Najszerzej stosowane testy przesiewowe AFP. W okresie od 15. do 20. tygodnia ciąży, wziąć małą próbkę krwi od matki i zbadane. AFP i trzy poziomy hormonów zwane nekonyugirovannyyestriol, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i inhibina-A jest mierzone w próbce krwi. Jeśli zmienić poziomy AFP i hormonów, syndrom Downa jest podejrzany, ale nie potwierdzone. Ponadto, normalny wynik testu nie wyklucza zespołem Downa. Zmierzono również karkowej grubość zagięcia szyi przy użyciu ultradźwięków. Badanie jest wykonywane między 11 a 13 tygodniem ciąży. W połączeniu z wiekiem matki, test wykrywa około 80% prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Między 18 a 22 tygodniem ciąży, można znaleźć dodatkowe znaczniki, które mogą być wykryte w płodu z zespołem Downa: zmierzyć długość ramienia i kości udowej, wielkość nosa, wielkość miedniczki nerkowej, małe jasne plamki na serce (USG oznaki deformacji), duży luka między pierwszym i drugim palcu.

Są bardziej dokładne, ale inwazyjna metoda diagnozowania zespołu Downa. W tych metodach, istnieje niewielkie ryzyko powikłań, takich jak poronienia.

1. Amniopunkcja odbywa się między 16 a 20 tygodniem ciąży. Podczas tej procedury, cienką igłę wprowadza się przez powłoki brzuszne i rozpuszczono w małej próbki płynu owodniowego. Próbkę analizuje się pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
2. biopsja kosmówki przeprowadza się między 11 a 12 tygodniem ciąży. Obejmuje biopsja kosmówkowej i łożysko z komórek albo przez wprowadzenie igły, w ścianie brzusznej lub przez cewnik, w pochwie. Próbkę analizowano także pod względem nieprawidłowości chromosomalnych.
3. Przezskórne próbek krwi pępowinowej za pomocą biopsji cienkoigłowej. Krew jest badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Ta procedura jest zwykle wykonywane po 18 tygodniach ciąży.

Leczenie zespołu Downa

W tym momencie choroba jest nieuleczalna. Zaburzenia związane regulować tylko w razie potrzeby (wady serca, przewodu pokarmowego ...)

Jak możemy pomóc dzieciom i dorosłych z zespołem Downa? Pomimo przyczynę genetyczną zespołem Downa, to wiadomo, że w chwili obecnej nie ma lekarstwa. Ważne jest, aby stymulować, wspierać i kształcić dzieci z zespołem Downa od niemowlęctwa. Programy dla dzieci ze specjalnymi potrzebami, które są oferowane w wielu krajach, są w stanie poprawić jakość życia dzięki wczesnej interwencji, w tym fizykoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy może być bardzo pomocne. Podobnie jak wszystkie dzieci, dzieci z zespołem Downa trzeba wzrastać i rozwijać się w bezpiecznym i przyjaznym środowisku.

Zespół Prognoza dół

Średnia długość życia dla osób z zespołem Downa wzrosła dramatycznie w ciągu ostatnich kilku dekad, jak opieka zdrowotna i adaptacja społeczna znacznie się poprawiła. Człowiek z zespołem Downa w dobrym zdrowiu jest średnio żywymi 55 lat lub dłużej.

Osoby z zespołem Downa żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej. Dzięki pełnej integracji ze społeczeństwem, wielu dorosłych z zespołem Downa żyją teraz całkowicie niezależnie od siebie, cieszyć się relacje, pracy i przyczyniają się do społeczności.