Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera - disomia lub polisomach w żeńskim chromosomie płci, gdzie u mężczyzn występują co najmniej dwa chromosomy X i jeden chromosom Y. Zespół Klinefeltera występuje z częstością 1 na 850-1000 nowonarodzonych chłopców. Wśród dzieci cierpiących upośledzenie umysłowe, zespół Klinefeltera występowania 1-2%. Zespół został nazwany na cześć amerykańskiego lekarza, nazwisko Harry'ego Klinefeltera, pierwszy opisał go w 1942 r kariotyp pacjentów z dodatkowym chromosomem X został zidentyfikowany w 1959 roku jako wiodący objaw kliniczny zespołu Klinefeltera jest podstawowym hipogonadyzm, prowadzenie takich pacjentów przez specjalistów w dziedzinie endokrynologii i andrologii.

Powoduje syndrom Klinefeltera

Podobnie jak w przypadku Zespół Downa, Zespół aberracji chromosomalnych Klinefeltera związany z chromosomem nondysjunkcja (w tym ostatnim przypadku - płciowych) podczas mejozy podziału zygoty lub naruszeniu. To znacznie częściej (60%) chłopców z zespołem Klinefeltera otrzymać nadmiar matek chromosomu X niż ojcowski.

Wśród możliwych przyczyn tego rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych zwanej infekcji wirusowych, pod koniec ciąży, słabe mechanizmy regulacyjne matczynej i ojcowskiej układu odpornościowego.

W obecności dodatkowego chromosomu X rozwija aplazję nabłonka jąder i ich późniejszego hyalinization i zaniku, która towarzyszy dorosłego azoospermia i hormonalnego niepłodności. Wśród przyczyn niepłodność męska Zespół Klinefeltera wynosi 10%, co zawsze należy pamiętać, specjalistów w dziedzinie medycyny reprodukcyjnej.

Najczęstszym typem cytogenetyczne to pełna wersja z zespołem Klinefeltera kariotypem 47, HHY. Rzadsze mozaicyzm (46XY / 47XXY- 46xx / 47XXY), nawet mniej - .. polisomów 48 XXXY- 48 XXYY- 49 XXXXY, itp mozaiki wykonania (w przybliżeniu 10% przypadków), część komórek mają normalny kariotyp tak mężczyzn z zespołem Klinefeltera może mieć prawidłowy rozwój i funkcjonowanie gonad i przechowuje zdolność reprodukcyjną.

Objawy zespołu Klinefeltera

Dzieci z zespołem Klinefeltera rodzą się z normalnego wzrostu, wskaźniki masy, właściwe zróżnicowania zewnętrznych narządów płciowych, jąder typowych wymiarach. Na początku wieku chłopcy z zespołem Klinefeltera może wystąpić częste choroby SARS, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc. Takie dzieci mają tendencję do opóźnienia w rozwoju motorycznym (później zacząć trzymać głowę, siedzieć, stać, chodzić), mają opóźniony rozwój mowy. W wieku 5-8 lat chłopcy z zespołem Klinefeltera charakteryzują się wysokim wzrostem, nieproporcjonalnej budowy ciała (długie kończyny, wysokim stanem). W dopubertatnogo wiek można znaleźć jedno lub dwustronny cryptorchism.

upośledzenie umysłowe jest umiarkowane, trudno nawiązać kontakt z rówieśnikami, zaburzenia behawioralne zostały zgłoszone w połowie pacjentów z zespołem Klinefeltera.

Wyraźne oznaki zewnętrzne wskazujące na obecność dziecka zespołem Klinefeltera, objawia się przed okresem dojrzewania i pokwitania okresach rozwoju. Należą eunuchoid typ ciała, późne pojawienie się drugorzędnych cech płciowych, niedorozwój jąder, mały penis, ginekomastia. W post-dojrzewania jąder inwolucji ontogenezy obserwowany, towarzyszy utrata płodności. Patrząc z nastolatka z zespołem Klinefeltera wykazała brak lub skąpe wzrost włosów na twarzy i pod pachami, na wzrost włosów łonowych rodzaju żeńskiego. U większości pacjentów, istnieje kilka emisji, erekcji, libido nienaruszone, jednak ze względu na wyraźny niedobór androgenów średnio 30 lat odbywa zmniejszenie libido i rozwija impotencja.

Zespół Klinefeltera jest często związane z zaburzeniami układu kostnego (deformacja klatki piersiowej, osteoporoza) wada zgryzu, wrodzone wady serca itp charakterystyczne przewagą reakcji Wagotoniczny załamek .: bradykardia, akrocyjanoza, pocenie dłoni i stóp. Ze strony narządu wzroku jest często opisywany oczopląs, astygmatyzm, ptosis wieku.

Pacjenci z zespołem Klinefeltera są predysponowane do rozwoju chorób powiązanych: padaczka, Rak piersi, cukrzyca, POChP, kamica żółciowa, żylaki, otyłość, choroba nadciśnieniowa, CHD, reumatoidalne zapalenie stawów, ostra białaczka limfoblastyczna. Mogą wystąpić choroby psychicznej - afektywne obłęd, schizofrenia i inne. Istnieją dowody potwierdzające tendencję pacjentów z zespołem Klinefeltera do alkoholizm, narkomania i homoseksualizm.

Diagnoza zespół Klinefeltera

Podobnie jak inne nieprawidłowości chromosomalnych, zespół Klinefeltera płodu można wykryć w okresie ciąży w inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (amniotseteza, biopsja kosmówki lub kordocenteza następnie Analiza kariotypu i KF-PCR).

Poporodowy rozpoznanie zespołu Klinefeltera odbywa endokrynologii, andrologii i genetyków. Badając chromatyny seksualnego w komórkach błony śluzowej jamy ustnej występuje cielęcej bar, który jest znacznikiem zespół Klinefeltera. Inne cechy są specyficzne zmiany w strukturze skóry na palcach. Jednak ostateczne rozpoznanie nieprawidłowości chromosomalnych można ustalić dopiero po badaniu kariotypu.

USG moszny ujawnia zmniejszenie objętości jąder. W badaniu z udziałem androgenów profilu testosteronu we krwi u pacjentów z zespołem Klinefeltera jest obniżany jednak wyraźny wzrost poziomu FSH i LH hormonów. Kiedy badanie nasienia wykazało, oligo- lub azoospermia. Badania morfologiczne materiału otrzymanego przez biopsję jądra, określa hyalinosis kanalików nasiennych, rozrost komórek Leydiga, komórki Sertoliego zmniejszenie liczby, przy braku spermatogenezy.

W trakcie życia mężczyzn z zespołem Klinefeltera może uzyskać dostęp do androlog, seksuolog, endokrynologa z problemami niepłodności, impotencja, ginekomastia, osteoporoza, itp, ale często choroby podstawowej i pozostaje nierozpoznany.

Zespół Klinefeltera Leczenie

W pełni odzyskać z zespołem Klinefeltera nie jest możliwe. Mimo to, wszyscy pacjenci potrzebują do prowadzenia terapii objawowej i patogenu. U dzieci, potrzeba zapobiegania chorobom zakaźnym, hartowanie, ćwiczeń fizycznych terapii korekty zaburzeń mowy przy pomocy logopedy.

Z nastoletnich pacjentów z zespołem Klinefeltera przydzielony przez całe życie hormony płciowe terapii zastępczej (domięśniowo propionianu testosteronu Sustanon-250- podjęzykowej methyltestosteron et al.). Wczesne i odpowiedni hormon hamuje zanik jąder, zwiększa libido, rozwój drugorzędowych cech płciowych. Kiedy wyraźny wzrost gruczołu sutkowego jest przeprowadzane przez ginekomastia operacja korekcji.

W celu zwiększenia zdolności do pracy i adaptacji społecznej, profilaktyki psihopatizatsii antyspołeczne osobowości i jej kierunek jest pokazany psychoterapii.

Przewidywanie i zapobieganie zespołem Klinefeltera

Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają normalną długość życia, ale tendencja do rozwoju chorób przewlekłych może być czynnikiem ryzyka wczesnej śmiertelności. Większość pacjentów z zespołem Klinefeltera besplodny- jedyną opcją narodziny dzieci w rodzinach, w których partner jest chory, jest wykorzystanie dawcy spermy. Jednak mężczyźni mogą stać samodzielnie lub z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu (IVF) w postaci syndromu mozaikę Klinefeltera ojcowie.

Aby ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera w trakcie ciąży kobiety są oferowane prenatalnych przejście. Jednak nawet w przypadku pozytywnych danych dotyczących obecności zespołu Klinefeltera u płodu naciskiem na aborcję przez położnik nie jest ważny. Podejmowaniu decyzji, czy przedłużyć ciąża powinna być podejmowana przez rodziców. W normalnych kariotypu rodziców ryzyko ponownego pojawienia się dziecka z nieprawidłowości chromosomalnych jest mniejsza niż 1%.

Follow-up pacjentów z zespołem Klinefeltera prowadzone endokrynologa.