Zespół wielokrotnego gruczolakowatości

Określenie „gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej” (mężczyźni) połączono w endokrynologii dziedziczona autosomalnie dominującego zespołu występującym rozrostu guza lub kilku gruczołów wydzielania wewnętrznego. Najczęściej zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej zaangażowanych tarczycy, przytarczyc i przysadki mózgowej, nadnercza, trzustki, przewodu pokarmowego, układu nerwowego. Neoplazja może wystąpić gruczolakowatej, rozrost lub rakowatość gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Ze względu na lokalizację cechą nowotworów i głównym objawem klinicznym jest izolowana nowotworów typu 1 (zespół Wermer) MEN typu 2A (zespół Sipple) MEN typu 2B (Gorlin zespół).

Zespół men 1

Charakterystyka MAN typ 1

Składniki gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 jest pokonanie przytarczyc, przysadki, trzustki, co najmniej - tarczycy, nadnercza i gruczoły płciowe.

Zespół men 1 zostały po raz pierwszy opisana w 1954 roku i otrzymał nazwę autora zespołem Vermeera. Gdy mężczyzna typu 1 w 90% przypadków rozwijających się pierwotnego nadczynność przytarczyc- 80% pacjentów - nowotwór trzustki zhelezy- w 65% przypadków - gruczolak przysadki. nadnerczy uszkodzenie może być przedstawiona lub rozrost gruczolaki- tarczycy - gruczolaki, rak tarczycy, Koloid wole, nadczynność tarczycy lub przewlekłej białaczki tarczycy. Wśród bardziej rzadkich współistniejących naruszeń stwierdzonych tłuszczak, polipy żołądka, rak płuc, nerwiakowłókniaki, nowotwory jądra, i inne.

Powoduje MEN typu 1

Odróżnić sporadyczne i dziedziczone formy gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1.

W większości przypadków, MEN 1 typu jest uwarunkowany genetycznie zaburzeń ze autosomalne dominujące. Uważa się, że zespół men 1 wiąże się ze spadku llql3 locus na chromosomie XI. W dziedzicznych form mutacje występują w zarodkowego i somatyczne kletkah- sporadycznej - tylko w komórkach somatycznych. Biorąc pod uwagę potencjał dla rozwoju komórek neoplasia neuroektodermalnych, zakłada patogenetyczne zespołów łącza mężczyzn z zespołem powiązanej pozamaciczna hormonów.

Kiedy zespół men 1, nie wszystkie cechy choroby mogą objawiać jednakowo. Wszystkie trzy elementy MEN typu 1 wykazały jedynie jedną trzecią przypadków.

Objawy neoplasia typ 1

Wczesnym objawem zespół men 1, w większości przypadków służy jako nadczynności przytarczyc, która zwykle rozwija się w wieku 25-30 lat. W początkowym okresie, pacjenci obawiają zmniejszenie apetytu, nudności, utrata masy ciała, zaparcie, czasami - kolka nerkowa, ze względu na rozładowanie soli i drobnych kamieni. Etap rozmieszczone objawów osłabienia mięśni pojawia się w bliższych końców, ból kości, zaburzenia pamięci, stany depresyjne polidypsję i wielomoczem. W rzadkich przypadkach, nadczynność przytarczyc z gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1, wraz z rozwojem drgawek i śpiączki.

Na ogół nadczynności u mężczyzn typu 1 podczas miękki w porównaniu z pierwotnej nadczynności przytarczyc: bardzo rzadko chrząstek, rolnicza rogówki, przedsionki serca zwapnienia i inne. Jednakże, dla gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 Typowy rozproszony osteoporoza i Złamania kompresyjne kręgów.

Gruczolak przysadki gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 mogą występować prolactinoma, somatotropinomy, kortikotropinomy. Obecność prowadzi do rozwoju prolaktynę hyperprolactinemic hipogonadyzm: bolesne miesiączkowanie, mlekotoku, bezpłodność (Dla kobiet) - zaburzeń seksualnych, ginekomastia - mężczyźni. somatotropinomy towarzyszy akromegalii, uporczywe bóle głowy, miastenię, utrata pamięci i tak dalej. itp. kortikotropinomy spowodować rozwój choroba Cushinga, przynajmniej - niedoczynność przysadki.

Gdy gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1, zazwyczaj identyfikowane trzustki: insulinoma, gastrinoma, VIPOM, bardzo rzadko - glukagonom, somatostatynoma i in.

Insulinoma często mnozhestvennymi- w 3-6% przypadków - złośliwy. Objawy kliniczne są spowodowane przez rozwój insulinoma zespołu hipoglikemii. Drugi nowotwór trzustki częstotliwości gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 to gastrynowy, wraz z rozwojem Zespół Zollingera-Ellisona. VIPOM - funkcjonujące guza APUD System wydzielają nadmierne ilości naczyniowoczynnego polipeptydu jelitowego powoduje przerywany lub stałe biegunka, steatorrhea, niedociśnienie, wysypki skórne, odwodnienie.

Diagnoza nowotwór typu 1

Dokładna diagnoza gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 w stosunku do wykrywania co najmniej 2 składniki tego zespołu.

Zmiany laboratoryjnych mogą obejmować zwiększenie poziom zjonizowanego wapnia, hipofosfatemią, zwiększone poziomy hormonu przytarczyc, insuliny, prolaktyna, hormon wzrostu, gastryna, i inne. Do celów stosowania miejscowego diagnozy nowotworów gruczołów dokrewnych przeprowadza ultradźwięków i MRI przytarczyc scyntygrafii selektywne arteriografiya- radiografii siodła CT lub MRI mózgu mozga- USG i USG trzustki.

W celu oceny stopnia wtórnych uszkodzeń narządów wewnętrznych ze szpiczakiem hormonalnego typu nowotworów 1 bada inne biochemii krwi (glukozy, fosfataza alkaliczna, elektrolity, kreatyna, mocznik, pozostałości azot i innych). - w dniu moczu wykonano Sulkovichu- Zimnitskiy i USG nerek wydalniczy urografii - EKG fibrogastroduodenoskopiya- densytometria, RTG palców, kości długich i innych.

Leczenie nowotwór typu 1

Gdy gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 leczenie rozpoczyna się zwykle po usunięciu przytarczyc (przytarczyc), - następnie spowodować usunięcie nowotworu trzustki (Wycięcie, resekcji główki trzustki, dalsza resekcja pankreatoduodenektomię, itp ...). W nowotworach złośliwych przedstawia postać chemioterapii pooperacyjnej.

W odniesieniu gruczolaków przysadki włączonych zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1, mogą być brane prostatektomii odbywa dawkowania lub teleterapii.

Stwardnienie hormonalnego typu nowotwory 2A i 2B

Charakterystyczne typy MEN 2A i 2B

Zespół wielokrotnego hormonalnej typu nowotworów 2A zawiera rak rdzeniasty tarczycy, barwiaka oraz nadczynność przytarczyc. Choroba opisany w 1959 roku John. Sipple, w związku z czym w literaturze zwany także zespół Sipple.

Gdy gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B (zespół Gorlin), oprócz wyżej wymienionych składników są neuromas śluzowych, neuropatii i patologii układu ruchowego.

Powody MEN 2A i 2B typy

Etiologia zespołami typu 2 mężczyzn związanych z autosomalne dominujące mutacji w protoonkogenu RET-chromosomu X w 10r11.2. U pacjentów z typu MEN 2A mutacje wpływające kodony 609, 618, 620 i 634 w eksonie 10 i kodony 768 i 804 w eksonie 11 przy rodzaju MEN 2B - kodonu 918 egzonu 11. Mutacje protoonkogenu RET, powodując jego uruchomienie, w wyniku niekontrolowanego komórce wzrost i transformacja nowotworowa.

Gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 występuje z częstotliwością 1-10 przypadków na 100000. Populacji.

Objawy neoplasia typ 2A i 2B

Wczesne objawy stwardnienia endokrynnych nowotworów typu 2A dostarcza rdzeniasty rak tarczycy, pochodzących z przypęcherzykowe komórek i wydzielania kalcytoniny. Symptomatologia skudna- jedna trzecia przypadków może wystąpić biegunka i zespół rakowiaka, związane z produkcją nowotworowych wazoaktywne peptydy (histamina, serotonina, prostaglandyny). Jeszcze rzadziej, rak tarczycy wydziela ACTH, powodując rozwój zespół Cushinga. W większości przypadków rak rdzeniasty tarczycy zostanie wykryty podczas badania pacjentów w wolu guzkowym.

Guz z gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A znaleziony w połowa pacjentów z reguły już po zmian guza tarczycy. Guz chromochłonny, zwykle towarzyszy umiarkowany przejściowy lub stały nadciśnienie, ogólne osłabienie, nadmierna potliwość, nadmierne wydzielanie śliny, wielomocz. Kiedy krizovoe pheochromocytoma prawdopodobne migotanie komór, ostra niewydolność serca, obrzęk płuc, udar krwotoczny.

Objawy nadczynności z zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A, może nastąpić utrata łaknienia, mdłości, ból w nadbrzuszu, kolki nerkowej.

MEN typu 2A może odbywać się w połączeniu z pierwotnym skrobiawicy skóry lub Choroba Hirschsprunga.

W zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B do raka rdzeniastego tarczycy, barwiaka i nadczynność dodano rozwój patologii układu kostno-mięśniowego i wielu neuromas śluzówki.

Pacjenci ze stwardnieniem hormonalnego typu nowotwory 2B mieć marfanopodobnuyu vneshnost- ich wspólne skrzywienie kręgosłupa, Lejek deformacja klatki piersiowej, strephopodia, arachnodaktylia, zwichnięcia kości biodrowej. Nerwiak najczęściej zlokalizowane na języku, błon śluzowych ust, policzków, w przewodzie żołądkowo-jelitowym. Są bezbolesne biało-różowe guzki o wielkości 1-3 mm. Z układu pokarmowego może wystąpić biegunka, zaparcie, megacolon.

Rozpoznanie typu nowotwory 2A i 2B

Identyfikacja poszczególnych komponentów wielokrotnego gruczolakowatości typu 2 jest oparte na zasadach odpowiadających diagnozowania chorób.

Podczas badania przeprowadzono ultradźwięków i scyntygrafii nadnerczy i tarczycy, określając poziom wapnia we krwi (i hormony tyroglobuliną kalcytoniny, ACTH, hormon przytarczyc i katecholamin). Genetyczne badania przesiewowe identyfikuje mutacji RET-protoonkogenu.

Leczenie nowotwór typu 2A i 2B

Syndrom gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 stanowi priorytetowe traktowanie przez usunięcie guza chromochłonnego - jednostronnym lub obustronnym adrenalektomii. W dwustronnej adrenalektomii zapobiegania Przewlekła niewydolność nadnerczy To wymaga stałej gliko- zastępczej i terapii mineralokortykoidowego.

Następnym krokiem jest wykonywane tarczycy z węzłów chłonnych. W okresie pooperacyjnym do korekcji pooperacyjnej niedoczynność tarczycy Lekarze przepisujący lek tyroksyny. W przypadku nieoperacyjnym chemioterapii raka tarczycy.

taktyki chirurgiczne przeciw nadczynności przytarczyc u gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 może zawierać subtotalnej przytarczyc, w niektórych przypadkach - całkowite usunięcie przytarczyc z autologicznym przytarczyc tkanki mięśni przedramienia.

Prognoza na syndrom stwardnienia gruczolakowatości

Genetyczne badania przesiewowe i dynamiczne monitorowanie pacjentów z zespół men 1 pozwalają wykryć i kontrolować syndrom przepływu, co znacznie poprawia rokowanie choroby. Podczas wielokrotnego złośliwy guzy trzustki Rokowanie jest znacznie gorzej.

W zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 jest również niekorzystne prognozę, jest w znacznym stopniu określona przez funkcjonalne i przerzuty raka tarczycy i guz chromochłonny.