Choroba Wilsona

Wśród młodych ludzi uczęszcza do różnych zaburzeń behawioralnych (zaburzenia uwagi, nadpobudliwość, chwiejność emocjonalna, hiperseksualność, bezkrytycznym), że ich rodzice i lekarze są często obwiniane o „dojrzewania” lub PO- naukowej, dojrzewania, który trwa od 12 do 16 lat, i dziewczęta od 13 do 17-18 lat u chłopców. X będzie podlewać wszystko skończyło z „Growing Pains”, ale - czas nadchodzi, a rodzice zwracają uwagę, że ich „potomstwo” objawy utrzymują się i nasilać. Spada wydajność w szkole, a rodzice sami tym trudniejsze staje się, aby skontaktować się z ukochaną dziecka - rude, brudne, często załamuje się płakać, z domu ... może pojawić wytrząsaniem (drżenie), brak koordynacji, dziwaczne ruchy kończyn (dystonia) staje się niewyraźna mowa. Po wykryciu tych objawów są najpewniejszym sposobem - neurolog, ale często w ten sposób zajmuje zbyt dużo czasu.

Chorobę po raz pierwszy opisano w 1912 AK Wilson, w naszym kraju - NA Konovalov. 1993, patologiczną gen, co prowadzi do rozwoju choroby zidentyfikowano.

choroba Wilsona związana jest z mutacjami prowadzącymi do zmniejszenia stężenia we krwi belka- perenoschika- tserruloplazmina miedzi. W rezultacie naruszył rozkład normalny miedzi - w organizmie gromadzi się zbyt dużo, i to jest bardziej narażone na wątrobę i śródmózgowia (tzw soczewkowy jądro).

Objawy choroby Wilsona

Dwa warianty debiutu choroby Vilsona- Konovalov: wątroby (marskość wątroby), i neurologicznych (ogniska pierwotnego w zwojach podstawy mózgu, korze mózgowej i móżdżku, neurologicznych przedstawione drżenie, poruszanie się podobnymi do pląsawicy kończyn, krzywiąc, ataksja, napady mogą rozwijać). W pierwszej odmiany choroby zazwyczaj rozpoczyna się w wieku 11 lat, a drugi wariant w 19, ale choroba może występować sporadycznie i 6 dekady życia. Wątroby i zaburzenia neurologiczne występują z taką samą częstością i w porównaniu z brakiem leczenia, pacjenci w końcu rozwija obu typów patologii .. choroba jest w początkowych etapach może mieć miejsce tylko zaburzeń psychicznych - pacjent może być długi i powodzenia obróbce psychiatra. Debiut choroby jest również możliwe stawów, gorączka, niedokrwistość hemolityczna.

Należy zauważyć, że nadmierna zawartość miedzi w organizmie pacjenta, prowadzi do rozwoju marskości wątroby, upośledzona tolerancja glukozy (cukrzycy), patologicznych przedłużenie w danym naczyniu (tętniak), choroby rahitopodobnyh rozwoju (zespół Fanconiego), przyspieszona miażdżyca tętnic. Choroba nie należy mylić z stwardnienia rozsianego, młodzieńczych formach pląsawicy Huntingtona.

Etiologia choroby Wilsona

Choroba jest związana z mutacjami prowadzącymi do zmniejszenia stężenia we krwi belka- perenoschika- tserruloplazmina miedzi. W rezultacie naruszył rozkład normalny miedzi - w organizmie gromadzi się zbyt dużo, i to jest bardziej narażone na wątrobę i śródmózgowia (tzw soczewkowy jądro).

Przyczyny choroby Wilsona

Choroba jest związana z mutacjami prowadzącymi do zmniejszenia stężenia we krwi belka- perenoschika- tserruloplazmina miedzi. W rezultacie naruszył rozkład normalny miedzi - w organizmie gromadzi się zbyt dużo, i to jest bardziej narażone na wątrobę i śródmózgowia (tzw soczewkowy jądro).

Diagnostyka choroby Wilsona

Diagnoza choroby Wilsona - Konovalova oparciu o ustalenie, ceruloplazminy krwi, miedzi i cynku. paradoks- diagnostyczny powstaje przy analizie krwi ujawniono obniżone stężenie miedzi jest ze względu na to, że miedź jest pozbawiony belka- perenoschika- ceruloplazminy przechodzi szybko w tkance. Ma pewną wartość stężenia cynku ze skutecznego leczenia jej stężenie w krwi wzrasta. W związku z wątroby i nerek obserwuje się wzrost aktywności enzymów wątrobowych acidaminuria (choroby związane ze zwiększeniem uwalniania aminokwasów w moczu z powodu niewydolności nerek w wyniku gromadzenia się w nich miedzi). Przy badaniu biopsji wątroby wykazały zwiększoną zawartość miedzi i cech marskości wątroby). Zasadniczą cechą jest diagnostyczne obaruzhenie okulisty brązowawe dwustronne pierścienie rogówkowe, pochodzenie, który jest związany z odkładaniem miedzi. Ten tak zwany objaw Kayser Fleischer - stwierdzono w prawie wszystkich pacjentów z chorobą Konvalova Wilson.

Leczenie choroby Wilsona

Minęło wiele lat po odkryciu choroby, zanim obiekt został znaleziony radzić sobie z tą chorobą - lek, który zmniejsza stężenie miedzi w organizmie - D - penicylamina (kuprenil).

Lifestyle choroba Wilsona

Jeśli medsnizhayuschaya terapia rozpoczyna się na początku choroby na drobne przejawy stanu neurologicznego pacjentów defitsita- pełni normalizuetsya- w zaawansowanych przypadkach, niestety tak się nie dzieje.

Monitorowanie stężenia ceruloplazminy w miedzi i cynku we krwi, pacjent powinien być wykonywana kilka razy w roku. Konieczne jest również, aby spełniać ogólne i biochemiczne badania krwi, obserwację neurologa oraz terapeuty.

Stałe przyjmowanie leku zapewnia normalne, pełnoprawnym standard życia u większości pacjentów. Większość ludzi nadal pracować, prowadzić aktywny tryb życia. Zewnętrznie, taka osoba nie różni się od zdrowej. Mimo, że leczenie może być związana z uboczne: mdłości nerczycowy, miastenię, pęcherzycę, artropatii różnych schorzeń neurologicznych, zespół tocznia.

Terminowe diagnozy i recepty leczenia u pacjentów z zespołem Wilsona - jest kluczem do długiego i owocnego życia.