Diament zespół shvahmana

Zespół Shvahmana Diamond - rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zakłócenia zaburzeniami szpiku kostnego i trzustki. Choroba przejawia się kompleksowe (opóźnienie rozwoju umysłowego, emocjonalnego i fizycznego), oznaczone przez zwiększoną podatność na zakażenia. Częstość występowania choroby jest 1:50 000 dzieci urodzonych. Zespół jest nieznacznie częściej u chłopców. Rokowanie jest bardzo słaba, ponieważ większość pacjentów nie żyć do 7 lat.

Patologią został opisany po raz pierwszy Bodian Sheldon 1964 u pacjentów z wrodzonym niedorozwój trzustki, opóźnienie wzrostu i pancytopenią. W tym samym roku Shvahmonom diament i badano szczegółowo zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, szpiku kostnego i zaburzeń, w tym choroby. Różnorodność objawów zespołu wymaga skoordynowanej interdyscyplinarnego podejścia do leczenia chorób z udziałem specjalistów w dziedzinie gastroenterologii, genetyki, pediatrii.

Zespół powody Shvahmana Diament

Przyczyną zespołu Shvahmana-Diamond jest nieprawidłowością genetyczną. Patologia spowodowana mutacją odcinka chromosomu 7 (gen KBPD) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, to znaczy, oboje rodzice muszą przejść wadliwego genu do swojego dziecka. Rejestrowane i zespół sporadyczne Shvahmana Diamond - w ich etiologii istotną rolę wirusów świnka Coxsackie i tkanki zarodkowej. Objawy kliniczne pojawiają się 5-6 miesięcy po urodzeniu.

Chociaż dokładna funkcja nie jest określony gen KBPD jego mutacja powoduje opóźnienie razvitiya- tłuszczowe zwyrodnienie tkanki trzustkowej zhelezy- niedorozwój szpiku kostnego, które prowadzą do poważnych zmian hematologicznych.

Objawy syndromu Shvahmana Diamentowej

Objawy kliniczne zespołu Shvahmana Diamentowej pojawiać po rozpoczęciu żywienia uzupełniającego (5-6 miesięcy). Pierwszym objawem choroby - biegunka, Raczej steatorrhea, które charakteryzuje się znacznym wzrostem proporcji tłuszczu w stolcu. Na tle fotelu redukuje apetyt, nie ma wzdęcia. Objawy te są spowodowane awarią funkcji wydzielniczej trzustki. Ponadto, zidentyfikowano i inne zaburzenia endokrynologiczne, które prowadzą do rozwoju subnanizma - zahamowanie. Stopniowo rozwija dystrofię kości, opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Większość pacjentów zarejestrowanych deformacja kości, towarzyszyć bezprzyczynowemu złamania.

W pierwszym dniu życia dziecka jest określony przez zmiany w obrazie krwi: zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych (neutropenia), co znacznie zmniejszyło liczbę krwinek czerwonych (niedokrwistość) oraz płytek krwi (małopłytkowość), Wszystko to w połączeniu z zespołem krwotocznego (zwiększone krwawienie w tle zaburzeń krzepliwości krwi). Pacjenci podatni na chorób zakaźnych różnych narządów (oddechowego, układu moczowego, skóry itd.).

W łagodnych objawów choroby, nie wymawiane z odpowiedniego leczenia tych pacjentów umiera przed 20 lat. Gdy objawy kliniczne pojawiają się wcześnie i szybko postępuje ciężkie, wszelkie środki terapeutyczne nie dają pozytywny efekt tych pacjentów umiera bardzo wcześnie.

Zespół Diagnoza Shvahmana Diament

Usterka Diamond syndrome Shvahmana przedstawia żadnych trudności podejrzewać obecność patologii może pediatra podczas badania technicznego oraz pojawienie się charakterystycznych objawów. Lekarz starannie zbiera historia ujawnia chorób przewlekłych, jak również przypadki syndromu w najbliższej rodzinie. Ponieważ pierwsze oznaki związane z zaburzeniami biegunkowych, patologia można podejrzewać i gastroenterologa.

Postawić ostateczną diagnozę, konieczne jest przeprowadzenie instrumentalne i laboratoryjne metody badań: kału i krwi, testy, badania hormonalne, CT, MRI, USG brzucha, x-ray szkielet.

Analiza kału ujawnia steatorrhea CBC - neutropenia, małopłytkowość, niedokrwistość, pancytopenia czasami - redukcji wszystkich krwinek. Biochemiczne analizy krwi przedstawia stan procesów metabolicznych, a także stężenia i właściwości enzymów.

CT, MRI, USG jamy brzusznej w celu wykrycia zmian tkanki trzustki, badania te prowadzone są również w celu wykluczenia innych chorób układu pokarmowego. X-ray z kości szkieletu określa stopień deformacji. Po potwierdzeniu diagnozy wszystkich pacjentów przypisanych konsultacji Neurologii i Genetyki.

Leczenie zespołu Shvahmana Diament

Leczenie zespołu Shvahmana Diamentowej ma na celu wyeliminowanie negatywnych objawów i utrzymanie funkcji życiowych. Wszyscy pacjenci przepisał ścisłej diety: tłuszcze granicznych, zwiększenie zawartości białka. Obowiązkowe terapia zastępcza, uzupełnić brakujące enzymy trzustkowe. W przypadku chorób zakaźnych odprowadzane przeciwbakteryjnych. Liczby również ję krovi- niedokrwistość musi zostać przywrócony pomyślnie podatne na terapię, a pozostałe zmiany są trudne do regulacji. W przypadku wystąpienia ciężkiej choroby i poważne zaburzenia hematologiczne, przebiegu chemioterapii i radioterapii, przeszczep szpiku kostnego.

Zespół Prognoza Shvahmana Diamond jest bardzo słaba. Według statystyk, pacjenci umierają w 7-10 lat, bardzo rzadko żyją do 20 lat. Wynika to z silnego spadku w układzie odpornościowym oraz rozwój poważnych chorób zakaźnych. W rzadkich przypadkach, charakter obecnych zmian patologicznych w kierunku poprawy, co do zasady, stopniowo zmniejszana niewydolności wydzielniczej zaburzeń hematologicznych, ale nie są przywracane.