Drepanocytemia

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (S hemoglobinopatie) - odmiana dziedzicznej niedokrwistość hemolityczna, charakteryzuje naruszenia struktury hemoglobiny we krwi a obecnością krwinek czerwonych sierpowatych. Częstość występowania anemia sierpowata jest powszechne, głównie w Afryce, na Bliskim Wschodzie, w rejonie Morza Śródziemnego, w Indiach. Tutaj częstotliwość nośna hemoglobiny S wśród rdzennych mieszkańców może osiągnąć 40%. Co ciekawe, u pacjentów z anemią sierpowatą mają zwiększoną wrodzonej odporności na infekcje malaria, Pasożyty malarii, ponieważ nie może przenikać czerwonych krwinek w kształcie sierpa.

Przyczyny anemii sierpowatej

Podstawą niedokrwistości sierpowatej genetyczna mutacja gwarantuje syntezy nieprawidłowych hemoglobiny S (HBS). Struktura wada hemoglobiny charakteryzuje zastępując walinę kwas glutaminowy w łańcuchu -polipeptidnoy. Ten sposób wytwarza hemoglobiny S po utracie przyłączone tlenu uzyskuje konsystencję i wysoką żel polimerowy staje się 100 razy mniej rozpuszczalny niż normalny hemoglobiny A. W rezultacie, czerwone krwinki łożyskowe deoksyhemoglobina S, są zdeformowane i pozyskiwania charakterystyczny półksiężyc (sierp) kształt. Zmodyfikowane erytrocytów sztywne maloplastichnyh mogą zatkać naczynia włosowate, co powoduje niedokrwienie tkanek łatwo ulegają autogemolizu.

Dziedziczenie anemię sierpowatą następuje w sposób autosomalny recesywny sposób. Tak więc, heterozygoty dziedziczyć wadliwy gen sierpowatą od jednego rodzica tak, wraz ze zmianami w erytrocytach HBS są we krwi i krwinek czerwonych z normalną HbA. Heterozygotycznych nośników genu objawy choroby sierpowata występują tylko w pewnych warunkach. Homozygoty odziedziczy jeden wadliwy gen od matki i od ojca, więc w ich krwi są obecne tylko sierp hemoglobiny komórka choroba rozwija się wcześnie i S- ciężko pracuje.

W ten sposób, w zależności od genotypu, w hematologii odróżnić heterozygotyczne (HBA) i homozygotycznych (HBSS, drepanocytosis) postać anemii sierpowatej. Przez rzadko występujące warianty pośrednie choroby są formy niedokrwistości sierpowatej. Zazwyczaj rozwijają się w podwójnie heterozygotycznych niosących jeden gen z niedokrwistością sierpowatokrwinkową i innych wadliwego genu hemoglobiny - C (HBSC) półksiężyca Plus (HBS / +) lub -0 (HBS / 0) talasemia.

Objawy anemii sierpowatej

Homozygotyczna anemia sierpowata zazwyczaj pojawia się u dzieci w wieku 4-5 miesięcy życia, kiedy liczba wzrasta HbS i procent anemii sierpowatej sięga 90%. Te dzieci rozwijają się wczesną niedokrwistość hemolityczna, a więc oznaczone opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego. Charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju kośćca: wieży czaszki, pogrubienie czołowych szwów czaszki jako grzebieniem, kifoza piersiowym lub skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego kręgosłupa.

W rozwoju anemią sierpowatą są trzy okresy: I - od 6 miesięcy do 2-3 lat, II - od 3 do 10 s, III - 10 lat i starszych. Wczesne sygnały są anemia sierpowata bóle stawów, symetryczny obrzęk stawów kończyn, ból w klatce piersiowej, brzuch i plecy, żółtaczkę skóry, powiększenie śledziony. Dzieci z anemią sierpowatą są skategoryzowane często źle. Stopień nasilenia niedokrwistości sierpowatej jest ściśle skorelowana ze stężeniem HbS w erytrocytach: im wyższa jest tym silniejszy, objawy ekspresji.

. W kontekście współistniejącej infekcji, czynniki stresowe, odwodnienie, niedotlenienie, ciąża itd u chorych na tego typu niedokrwistości dziedzicznej może rozwinąć się sierpowate kryzysu komórkowe: hemolityczna, aplastycznej, zamknięcia naczyń, pochłaniania i innych.

Wraz z rozwojem kryzysu hemolitycznej stan pacjenta pogarsza się tam z gorączką: gorączka, krew zwiększone stężenie bilirubiny niezwiązanej zwiększoną zażółcenia i bladość skóry, jest krwiomocz. Szybki rozpad czerwonych krwinek, anemię może spowodować śpiączkę. Aplastyczna kryzys w niedokrwistości sierpowatej charakteryzuje hamowania erytroidalnych szpiku kostnego retikulocytopenią, zmniejszenie hemoglobiny.

Konsekwencją osadzania krwi w śledzionie i wątrobie są kryzys sekwestracji. Towarzyszą im hepato- i śledziony, silny ból brzucha, ciężkie niedociśnienie. Zatory postępować z rozwojem naczyń nerek, zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, zawał mięśnia śledziony i płuc, niedokrwienne priapizm, retinal vein occlusion, zakrzepica krezki naczyniowej i in.

Heterozygotyczna gen nośniki anemia sierpowata w normalnym dotyku praktycznie zdrowy. Morfologicznie zmodyfikowane erytrocyty i niedokrwistość one powstać tylko w sytuacjach niedotlenienie (przy ciężkim wysiłku, lotniczego i wspinaczki górskiej przy al.). Jednak poważny kryzys hemolityczna został opracowany w formie heterozygotycznej z anemią sierpowatą może być śmiertelne.

Powikłania anemia sierpowata

Przewlekły przebieg anemię sierpowatą z nawracających kryzysów prowadzi do rozwoju wielu nieodwracalnych zmian, często staje się przyczyną śmierci pacjentów. Około jednej trzeciej pacjentów ma autosplenektomiya - marszczenie oraz zmniejszanie rozmiaru śledziony spowodowane przez zastąpienie funkcjonalną tkanki bliznowatej. Towarzyszy zmianą statusu immunologicznego u pacjentów z niedokrwistością sierpowatą, częstszego występowania zakażeń (zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych, posocznica i wsp.).

Wynik naczyniowych okluzyjnych kryzysów może stać udarów niedokrwiennych dzieci, krwotok podpajęczynówkowy u dorosłych nadciśnienie płucne, retinopatia, impotencja, niewydolność nerek. Kobiety z niedokrwistością sierpowatą jest oznaczony późne ustanowienie cyklu miesiączkowego, tendencja do poronienie i przedwczesny poród. Konsekwencją niedokrwienia mięśnia sercowego i hemosyderoza Serca jest zjawiskiem przewlekłego niewydolność serca- uszkodzenie nerek - przewlekłą niewydolność nerek.

Przedłużone hemoliza, bilirubina towarzyszy nadmierne powstawanie prowadzi do rozwoju zapalenie pęcherzyka żółciowego i kamica żółciowa. U pacjentów z anemią sierpowatą często powoduje martwicę aseptyczne kości zapalenie szpiku, niższe owrzodzenia podudzi.

Diagnostyka i leczenie anemii sierpowatej

Diagnoza anemia sierpowata jest ustawiony na podstawie określonych objawów klinicznych, zmian hematologicznych, badań rodzinnych genetyczny. Fakt z anemią sierpowatą dzieci dziedziczenie można potwierdzić w okresie ciąży, stosując kosmówkowej biopsja lub punkcji owodni.

Krew obwodową normochromic niedokrwistość (1-2h1012 / l), zmniejszenie stężenia hemoglobiny (50-80 g / l), retikulocytozą (30%). W rozmazie krwi wykazały sierpowate erytrocytów zmodyfikowanych komórek cieląt Jolly i pierścienie Cape. elektroforezy hemoglobina określić postać anemii sierpowatej - homo- lub heterozygotyczne. Zmiany biochemiczne próbek krwi obejmują hiperbilirubinemii, zwiększenie w surowicy żelaza. W badaniu punkcikowe szpiku wykryte erytroblastycznego krwiotwórczych rozszerzenie macierzystych.

Diagnostyka różnicowa ma na celu wykluczenie innych anemii hemolitycznej, zapalenie wątroby, krzywica, reumatoidalne zapalenie stawów, gruźlica kości i stawy, zapalenie szpiku i in.

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest klasyfikowany jako krwi nieuleczalnych chorób. Tacy pacjenci wymagają ustawicznego nadzoru hematologa, prowadzenie działań mających na celu zapobieganie kryzysom i ich rozwoju - leczenie objawowe.

Podczas rozwoju kryzysu sierpowatą wymaga hospitalizacji. W celu szybkiego złagodzenia ostrego stanu jest przypisane terapii tlenowej wlew odwodnienie, antybiotyki, środki przeciwbólowe, środki przeciwkrzepliwe i środki przeciwpłytkowe, kwas foliowy. W ciężkich zaostrzeń pokazuje transfuzji czerwonych krwinek. Splenektomii nie jest w stanie wpływać na przebieg choroby sierpowatą, ale może czasowo ograniczyć pojawienie się choroby.

Przewidywanie i zapobieganie anemii sierpowatej

Prognoza homozygotyczne forma niedokrwistością sierpowatą neblagopriyatnyy- większość pacjentów umiera w pierwszej dekadzie życia od infekcji lub powikłań trombookklyuzionnyh. Podczas heterozygot postaci patologii jest znacznie więcej nadziei.

Aby zapobiec szybko postępujący z anemią sierpowatą należy unikać warunków prowokujących (odwodnienie, infekcje, stres i przepięciem, wysokich temperatur, niedotlenienie, itd.). Dzieci cierpiące na tę formę anemii hemolitycznej, obowiązkowe szczepienia powinny pneumokokom i choroby meningokokowej. W obecności rodziny pacjentów z anemią sierpowatą potrzebują porad medycznych i genetycznych, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa.