Talasemia

Talasemii - grupa chorób uwarunkowanych genetycznie krwionośnych występujących na naruszenie syntezy hemoglobiny a- lub łańcuchy wraz hemolizy, niedokrwistość hypochromic, mikrocytozy. W hematologii talasemii oznacza dziedziczne niedokrwistość hemolityczna - ilościowe zaburzenia hemoglobiny. Talasemia jest powszechna wśród ludności nazwy Morza Śródziemnego i Morza Czarnego choroby regionalizacja dosłownie tłumaczy się jako „anemia morza.” Również przypadki talasemii są powszechne w Afryce, na Bliskim Wschodzie, w Indiach i Indonezji, Azji Środkowej i Zakaukazia. Zespół talasemia co roku 300 tysięcy. Dzieci rodzą się w świecie. W zależności od kształtu patologii dla talasemii może być ciężkie, śmiertelne lub płuca bezobjawowy. tak samo jak drepanocytemia, talasemii działa jako czynnik chroniący przed malaria.

Klasyfikacja talasemii

Biorąc pokonanie określonej łańcucha polipeptydowego hemoglobiny wyróżnić

• a-talasemię (z supresji syntezy HbA łańcuchów alfa). Ta postać może manifestu heterozygotycznych wózek (-th1) lub ciche (-th2) gena- homozygotyczne a-talasemię (obrzęku płodową hemoglobiny Barts) - hemoglobinopatią H
• B-talasemię (z supresji syntezy HbA łańcuchów beta). Obejmuje heterozygotyczne i homozygotyczne talasemia (niedokrwistość), Cooley za heterozygotycznych i homozygotycznych talasemii (F-talasemia)
• -talasemia (z supresji syntezy gamma) łańcuchów hemoglobiny
• -talasemię (z supresji syntezy łańcucha delta hemoglobiny)
• talasemia spowodowane zaburzeniem struktury hemoglobiny.

Statystycznie częściej talasemii, które z kolei mogą występować w 3 postaciach klinicznych: niskich, średnich i dużych. Zgodnie z nasileniem zespołu wydzielają łagodną formę talasemii (pacjenci przetrwać do dojrzałości płciowej), średnio twardy (średnia długość życia pacjentów 8-10 lat) i ciężka (śmierć dzieci występuje w ciągu pierwszych 2-3 lat życia).

Przyczyny talasemii

Talasemii jest chorobą genetyczną autosomalnie recesywnie. Bezpośrednią przyczyną patologicznych różne zaburzenia mutagennych w genie kodującym syntezę danego łańcucha hemoglobiny. Podstawa molekularna wady mogą być zaburzenia syntezy RNA, delecji genów strukturalnych mutację genów regulatorowych lub ich transkrypcja jest nieefektywne. Konsekwencją takich zaburzeń jest zmniejszone lub nie występuje synteza jednego z łańcuchami polipeptydowymi hemoglobiny.

Tak więc, z B-talasemia łańcuchów beta są syntetyzowane w dostatecznej ilości, w wyniku nadmiaru łańcuchy alfa i vice versa. Nadmiernie produkowane polipeptydowe łańcuchy złożone z komórek erytroidalnych, powodując ich uszkodzenia. Towarzyszy zniszczenia erythrokaryocytes w szpiku kostnym, hemolizy czerwonych krwinek we krwi obwodowej, utrata retikulocytów w śledzionie. Dodatkowo hemoglobiny płodowej (HbF) przechowywana jest w B-talasemia erytrocytów, nie są zdolne do transportu tlenu do tkanek, co powoduje niedotlenienie tkanek rozwijać. Ze względu na rozrost szpiku kostnego rozwija deformacji kości. Niedokrwistość, niedotlenienie tkanek i nieskuteczne erytropoezę w różnym stopniu wpływa na rozwój i wzrost dziecka.

Dla talasemii forma homozygotyczna charakteryzuje się obecnością dwóch wadliwych genów odziedziczonych rodziców. Gdy heterozygotycznych talasemii wykonaniu pacjentem jest nosicielem zmutowanego genu dziedzicznej od jednego rodzica.

Objawy talasemii

Znaki duży (homozygotycznych) B-talasemii są już widoczne w życiu 1-2-letniego dziecka. Chore dzieci mają charakterystyczny mongoloid twarz siodło mostek, wieża (kwadrat) czaszki, szczęki przerostu wada zgryzu, wątroby i śledziony. Objawy niedokrwistości lub blado żółtawy, żółtaczkę koloru skóry. Klęska kości długich towarzyszy opóźnienie wzrostu i patologiczne złamania. Być może rozwój zapalenie błony maziowej duże stawy, calculous pęcherzyka żółciowego, owrzodzenia podudzi. Czynnikiem komplikującym B-talasemii, działa hemosyderoza narządy wewnętrzne, prowadzące do rozwoju marskość wątroby, zwłóknienie trzustki i, w konsekwencji - cukrzyca- cardiosclerosis i niewydolność serca. Pacjentów podatnych na choroby zakaźne (zakażenia przewodu pokarmowego, SARS i in.), może wystąpić ciężkie zapalenie płuc i posocznica.

Płytkie (heterozygotyczny) B-talasemia mogą być bezobjawowe lub minimalnymi objawami klinicznymi (umiarkowane powiększenie śledziony, niewielkie widoczne niedokrwistość hypochromic, skarży się na zmęczenie). Podobne objawy towarzyszyły podczas heterozygot postaci talasemii.

W formie homozygotycznej a-talasemia łańcuch alfa całkowicie otsutstvuyut- Fetal Hemoglobin płodu nie jest syntetyzowany. Ta forma talasemii jest niezgodna z życia, co prowadzi do śmierć płodu w wyniku wystąpienia syndromu lub wodogłowie poronienie. H. hemoglobinopatiami znamienny rozwój anemii hemolitycznej, śledziony, poważnych zmian kostnych.

rozpoznanie talasemii

Talasemia należy podejrzewać u pacjentów z wywiadem rodzinnym, charakterystycznych objawów klinicznych i badań laboratoryjnych. Pacjenci z talasemią trzeba skonsultować się z hematologiem i genetyki medycznej.

Typowych zmian hematologicznych to obniżenie poziomu hemoglobiny i wskaźnik hypochromia kolor mishenevidnyh Obecność krwinek czerwonych, zwiększone poziomy żelaza w surowicy i stężenie bilirubiny. Elektroforeza Hb przy folią z octanu celulozy używane do określania różnych frakcji hemoglobiny. W badaniu punkcikowe szpiku kostnego zwraca uwagę krwiotwórczego rozrost czerwony kiełków z największą liczbą erytroblaście i normoblasts. Molekularne badania genetyczne locus ujawniają mutacje lub a-globiny, narusza syntezy łańcucha polipeptydowego.

Na kraniogramme w dużym b-talasemii wykryte periostoz igłę (zjawisko „owłosionej czaszki”). Określony przez poprzeczne paski o cylindrycznych i płaskich kości, obecność małych ognisk osteoporoza. Z USG jamy brzusznej wykryto powiększenie wątroby i śledziony, kamienie żółciowe.

Jeśli podejrzewasz, że chcesz wykluczyć talasemii niedokrwistość z niedoboru żelaza, dziedziczny microspherocytosis, anemia sierpowata, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna. W rodzinach z talasemii zaleca przeprowadzenie genetycznych małżonków poradnictwo i inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, kordocenteza, amniopunkcja) do wykrywania hemoglobinopatiami we wczesnym okresie ciąży. Potwierdzenie homozygotycznych form talasemia płodu jest wskazaniem do aborcji.

Leczenie i rokowanie talasemii

Zarząd Medyczny w różnych formach talasemii różna. Tak więc, u pacjentów z niskim b-talasemia, leczenie nie jest potrzebne. Z drugiej strony, u pacjentów z homozygotyczną b-talasemii w pierwszych miesiącach życia wymaga transfuzji (transfuzji odmrożone lub przemyto erytrocyty) wprowadzenie środków chelatujących wiązania żelaza (Desferal), glukokortykoidy, gdy A hemolitycznych kryzysowych. We wszystkich postaciach pokazanych talasemii otrzymujących kwasu foliowego i witaminy z grupy B.

Gdy hipersplenizm (zwłaszcza przeciwko hemoglobinopatie H) wymaga usunięcia śledziony. Ze względu na skłonność do przyłączenia pacjentów zakażenia są zachęcani do obowiązkowego szczepienia przeciwko choroby pneumokokowej. Obiecującym sposobem leczenia talasemii jest przeszczep szpiku kostnego z histocompatible dawcy.

Prognoza dużych form pacjentów talasemii neblagopriyatnyy- umierają w dzieciństwie lub młodości. Kiedy bezobjawowy heterozygotą forma talasemii długość i jakość życia w większości przypadków nie cierpią. Zapobieganie pierwotne obejmuje zapobieganie małżeństw talasemii pomiędzy heterozygotycznych nośników genu choroby i w wysokiej genetycznym ryzykiem pacjenta urodzeniu potomstwo - Odrzucenie rozmnażania.