Hemofilia

Hemofilia - choroba z grupy dziedzicznych zaburzeń krwawienia spowodowanego niedoborem osocza i czynników krzepnięcia krwi charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do krwawienia. Częstość hemofilii A i B wynosi 1 10,000-50,000 przedstawiciele męskiej. Najczęściej choroba debiut przypada na małe dziecko, więc dziecko ma hemofilię jest rzeczywistym problemem Pediatrii i Hematologii Dziecięcej. Oprócz hemofilia, dzieci są inne dziedziczne skaza krwotoczna: Krwotoczna teleangiektazje, thrombocytopathy, choroby Glantsmana temp. topn.

powoduje hemofilii

Geny, które przyczyniają się do rozwoju hemofilia, są związane z seksualnym chromosomie X, więc choroba jest dziedziczona w recesywny w linii żeńskiej. Dziedziczny hemofilię cierpią prawie wyłącznie mężczyzn. Kobiety są przewody (przewody, native) część choroba gen hemofilii nadawania swoich synów.

Zdrowy samiec i samica dyrygent z jednakowym prawdopodobieństwem może urodzić się od pacjentów i zdrowych synów. Żonatych mężczyzn z hemofilią z zdrowej kobiety rodzą zdrowe synów i córki przewodzą. Opisano pojedyncze przypadki hemofilii u dziewczynek urodzonych przez matki i ojca nośnej hemofilii.

Wrodzona hemofilia występuje u prawie 70% pacjentów. W tym przypadku dziedzicznej postaci i nasilenia hemofilii. U około 30% pacjentów ma sporadycznej hemofilii, związane z mutacją w locus kodującym syntezę czynników krzepnięcia plazmy w chromosomie X. W przyszłości taka spontaniczna forma hemofilią staje się dziedziczna.

krzepnięcia krwi lub hemostaza pełni ważną reakcję ochronną organizmu. Aktywacja układu hemostatycznego występuje w przypadku uszkodzenia naczyń i początkiem krwawienia. krzepnięcia krwi jest przez specjalnych substancji i płytek krwi - czynniki osocza. Na niedobór czynnika krzepnięcia terminowe i odpowiednie hemostazy staje się niemożliwe. Hemofilii powodu niedoboru VIII, IX i inne czynniki jest przerwany pierwszy etap procesu krzepnięcia krwi, - tworzenie tromboplastyny. To zwiększa czas krovi- czasy krzepnięcia krwawienie To nie zatrzymać na kilka godzin.

Klasyfikacja hemofilii

W zależności od konkretnego niedoboru czynnika krzepnięcia, odróżnić hemofilię A (Classic), B (Boże Narodzenie choroby), C. et al.

klasycznej hemofilii stanowi znaczną większość (około 85%) zespołu i jest związana z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (antihemophilic globulin), co prowadzi do przerwania tworzenia aktywnej thrombokinase.

Hemofilii B, 13% przypadków brak jest czynnika IX (składnik tromboplastyny ​​w osoczu, czynnik Boże) również uczestniczą w tworzeniu aktywnej fazy I thrombokinase w krzepnięciu krwi.

Hemofilia C znajduje się z częstotliwością 1-2% i jest z powodu niedoboru krzepnięcia krwi czynnika XI (poprzednik tromboplastyny). Pozostałe gatunki hemofilii mniej niż 0,5% sluchaev- których może być brak różnych czynników osocza V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya) X (Stuart choroby - Prauer) i inne.

Ciężkość przebiegu klinicznym hemofilii zależy od stopnia niedoboru aktywności krzepnięcia w osoczu czynników krzepnięcia krwi.

W hemofilii, ciężki poziom brakującego czynnika do 1%, czemu towarzyszy rozwój ciężkiego zespołu krwotocznego już we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z ciężką hemofilią występuje często spontaniczne i wywołane przez uraz krwawienia do mięśni, stawów i narządów wewnętrznych. Zaraz po urodzeniu dziecka można wykryć kefalogematomy, przedłużone krwawienia z procesu pępowinowej, melena- później - przedłużone krwawienie związane z erupcją i zmiany zębów mlecznych.

W umiarkowanie ciężką hemofilią poziom dziecka czynnika w osoczu wynosi 1-5%. Choroba rozwija się syndrom krwotocznego przedszkolnym vozraste- wyraża się umiarkowanie, oznaczony krwawienia mięśni i stawów, krwiomocz. Zaostrzenia występują 2-3 razy w roku.

Łagodny czynnik hemofilia charakteryzuje poziomie ponad 5%. Debiut choroby pojawia się w wieku szkolnym, często z powodu urazu lub zabiegu chirurgicznego. Krwawienie rzadsze i mniej intensywne.

Objawy hemofilii

U noworodków, objawy hemofilii może być przedłużony krwawienia z pępowiny pnia Przewód, podskórną krwiak, kefalogematomy. Krwawienia u niemowląt może być związane z ząbkowanie, Interwencje chirurgiczne nacięcie frenum (obrzezanie). Ostre zęby mleczne krawędzie mogą powodować gryzienie język, wargi, policzki i krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej. Jednak w niemowlęctwie hemofilii zadebiutuje rzadkie ze względu na fakt, że mleko ludzkie zawiera wystarczającą ilość aktywnego thrombokinase.

Prawdopodobieństwo pourazowych krwawień znacznie wzrasta, gdy dziecko z hemofilią zaczyna wstawać i chodzić. Dla dzieci po roku charakteryzuje krwawienia z nosa, podskórne i międzymięśniowego krwiak, krwawienie w dużych stawów. Zaostrzenie skazy krwotocznej wystąpić po infekcji (SARS, wiatrak, różyczka, odra, grypa i in.) z powodu zaburzeń w przepuszczalności naczyniowej. W tym przypadku istnieją często spontaniczny diapedetic krwotok. Ze względu na trwałe i przedłużonych krwawień u dzieci z hemofilią mieć niedokrwistość różnym nasileniu.

Zmniejszając stopień krwawienia częstotliwości hemofilię podzielona w następujący sposób: hemarthrosises (70-80%), krwiaki (10-20%), krwiomocz (14-20%), krwawienie z przewodu pokarmowego (8%), krwawienie w ośrodkowym układzie nerwowym (5%).

Hemarthrosis są najczęstszą i specyficznym objawem hemofilii. Pierwszy śródstawowe krwotok u dzieci z hemofilią występować w wieku 1-8 lat, po urazach, urazem lub spontanicznie. Kiedy hemarthrosis wyrażona zespół bólowy, tam jest wzrost objętości stawów, zaczerwienienie skóry i hipertermii nad nim. Nawracające hemarthrosis prowadzą do rozwoju przewlekłe zapalenie błony maziowej, deformując choroba zwyrodnieniowa stawów i przykurcze. Deformując zapalenie kości i stawów prowadzi do zakłócenia dynamiki układu mięśniowo-szkieletowego jako całości (skrzywienie kręgosłupa i miednicy, zanik mięśni, osteoporoza, koślawe kolana et al.) i do wystąpienia niepełnosprawności w dzieciństwie.

Hemofilii często krwawienie tkanki miękkiej - tkanki podskórnej i mięśni. Dzieci znajdują się nie przechodząc siniaki na tułowiu i kończynach, często mają głęboki międzymięśniowego krwiak. Takie krwiaki tendencję do powiększania się, ponieważ nie skrzepu krwi transmitowane z i przenikają wzdłuż rozdzielczej przenikają tkanki. Obszerna i napięta krwiak może kompresji dużych tętnic i pnie nerwów obwodowych, co powoduje silny ból, paraliż, zanik mięśni lub zgorzel.

Dość często występuje w hemofilii krwawienia z dziąseł, nosa, jelit, nerek. Krwawienie może zostać zainicjowane w dowolny manipulacji medycznych iniekcji (domięśniowo, po ekstrakcji zębów, wycięcie migdałków i in.). To jest bardzo niebezpieczne dla dziecka z hemofilią są krwawienia z jamy ustnej i gardła, ponieważ mogą one prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i wymagają awaryjnego tracheotomii. Krwotoki w opon mózgowych i mózgu prowadzące do poważnych uszkodzeń OUN lub śmierci.

Krwiomocz hemofilia może wystąpić samoistnie lub w wyniku urazu okolicy lędźwiowej. Należy zauważyć, trudności w oddawaniu moczu, tworzenie się skrzeplin krwi w drogach oddechowych - ataki kolka nerkowa. Pacjenci z hemofilią są często spotykane pyelectasia, wodonercze, odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Krwawienie z przewodu pokarmowego u pacjentów z hemofilią może być związana z przyjmowaniem NLPZ-ów i innych. Leki z zaostrzeniem przepływu utajonego wrzód żołądka i dwunastnica, erozyjne żołądka, hemoroidy. Z krwotoki krezki, sieci większej tworzy obraz ostrego brzucha, które wymaga diagnostyki różnicowej ostre zapalenie wyrostka, niedrożność jelit i in.

Charakterystyczną cechą hemofilia jest opóźnione charakter krwawienia zazwyczaj rozwija się natychmiast po zranieniu, i po jakimś czasie, czasami po 6-12 godzin lub więcej.

Rozpoznanie hemofilii

Diagnoza Hemofilii prowadzone z udziałem wielu specjalistów: neonatologa, pediatry, genetyk, hematolog. W obecności chorób współistniejących dzieci lub powikłań choroby podstawowych konsultacji pediatrycznej gastroenterolog, uraz pediatrii, ortopedii, pediatrii laryngolog, neurolog dziecko i inni.

Małżonkowie, którzy są na ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią powinni otrzymywać poradnictwo genetyczne na etapie planowania ciąży. W celu identyfikacji nośników wadliwego genu umożliwia analizę danych rodzicielskich i molekularne testy genetyczne. Może diagnostyka prenatalna hemofilii wykorzystaniem biopsja kosmówki lub amniopunkcji i badanie materiału komórkowego DNA.

Po urodzeniu dziecka z rozpoznaniem hemofilii potwierdzono w badaniach laboratoryjnych hemostazy. Główne zmiany parametrów krzepnięcia krwi przedstawiono w hemofilii wzrost czasu koagulacji, APTT, czas trombiny INR, z ograniczeniem rekaltsifikatsii- PB i in. Decydujące znaczenie w diagnostyce hemofilii definicji należy zmniejszyć aktywność prokoagulacyjną jednego z czynników krzepnięcia poniżej 50%.

Kiedy dziecko z hemofilią hemarthrosis odbywa się pod rentgenowskiej sustavov- krwawienie wewnętrzne krwiak pozaotrzewnowej oraz - ultradźwięków jamie otrzewnej i jego przestrzeni pozaotrzewnowej, z krwiomocz - moczu i USG nerek, etc ...

leczenie hemofilii

Hemofilii to niezależne od choroby nie jest możliwe, w związku z tym, podstawa leczenia jest terapia zastępcza hemostatyczne VIII i IX koncentratów czynników krzepnięcia. Wymagana dawka koncentratu zależy od ciężkości hemofilii, krwawienie ciężkości i rodzaju.

W leczeniu hemofilii są dwa obszary - zapobieganie i „na żądanie” podczas manifestacji zespołu krwotocznego. Profilaktyczne podawanie koncentratów czynnika krzepliwości krwi są wskazane u pacjentów z ciężką hemofilią i prowadzone 2-3 razy w tygodniu, w celu zapobiegania rozwojowi krwotoczne artropatia i inne krwawienia. Wraz z rozwojem zespołu krwotocznego wymagają powtórzone wstrzyknięcie narkotyków. Ponadto, świeżo mrożone osocze jest używany, czerwonych krwinek, Hemostatyki. Wszystkie procedury inwazyjne u pacjentów z hemofilią (zszywającego ekstrakcji, wszelkie transakcje) prowadzonych pod pozorem leczenia hemostazy.

z niewielkimi krwawienie zewnętrzny (nacięć, krwawienie z nosa i jamy ustnej) mogą być stosowane hemostatycznej gąbki, nałożenie bandaża ciśnienia, przetwarzanie rany trombiny. W niepowikłanej krwotoku dziecko potrzebuje całkowitego odpoczynku, zimno, unieruchomienie pacjenta wspólnej szynie gipsowej w przyszłości - UHF, elektroforezy, fizykoterapia, delikatny masaż. U pacjentów z hemofilią typu zaleca diecie wzbogaconej soli witaminy A, B, C, D, wapnia i fosforu.

Przewidywanie i zapobieganie hemofilii

Ciągłe leczenie zastępcze prowadzi do isoimmunization, powstawanie przeciwciał blokujących aktywność prokoagulacyjną wejść i terapii hemostatyczne nieefektywności w konwencjonalnych dawkach. W takich przypadkach pacjent z hemofilią odbyło plazmaferezy, mianowany immunosupresyjne. Ponieważ pacjenci z hemofilią prowadzone częstych transfuzji składników krwi, nie jest wykluczone ryzyko infekcji zakażenie HIV, HBV, C i D, opryszczka, cytomegalia.

Łagodna hemofilia nie wpływa na czas trwania projektu LIFE z ciężką hemofilią pogarsza rokowania z masywnego krwawienia spowodowane operacją, urazem.

Zapobieganie polega na lekarza poradnictwo genetyczne par, które mają historię rodzinną hemofilii. Dzieci z hemofilią powinni zawsze nosić specjalny paszport, który wskazuje rodzaj choroby, grupa krwi i Rh ubezpieczenia. Pokazują one system ochrony, zapobiegania travm- pediatra obserwacji ambulatorium, hematologa, dziecko u dentysty dziecko ortopedy et al. Haemophilus Specjaliści-obserwacyjną w specjalistycznym ośrodku.