Zespół Downa

Zespół Downa - zespół autosomalny gdzie kariotyp reprezentowany 47 chromosomów ze względu na dodatkową kopię chromosomu 21 pary. zespół Downa jest rejestrowany z częstotliwością 1 na 500-800 urodzeń. Stosunek płciowy u dzieci z zespołem Downa wynosi 1: 1. Po raz pierwszy opisany zespół Downa angielski pediatra L. dół w 1866 roku, a rodzaj i istota chorób chromosomalnych (trisomia chromosomu 21) stwierdzono prawie wiek później. Objawy kliniczne zespołu Downa jest zróżnicowana: od wad wrodzonych i niepełnosprawnością intelektualną wtórnego niedoboru odporności. Dzieci z zespołem Downa potrzebują dodatkowej opieki medycznej od różnych specjalistów, w związku z czym stanowią one szczególną kategorię w pediatrii. 

Przyczyny zespołu Downa

W normalnych komórkach człowieka zawiera 23 par chromosomów (normalny kobiet kariotyp 46 XX- M - 46, XY). W tym przypadku jeden chromosom z każdej pary jest dziedziczona od matki, a drugi - po ojcu. Genetyczne mechanizmy zespołem Downa zakorzenione w ilościowych autosomów naruszeń, gdy 21-parę chromosomów połączonych dodatkowego materiału genetycznego. Obecność trisomią chromosomu 21 na definiuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może wynikać z motylicy genetycznej (sparowanych chromosomów nondysjunkcja w oogenezy albo spermatogenezy), naruszenie podziału komórek po zapłodnieniu lub spadek mutacji genetycznej od matki lub ojca. Z tych mechanizmów w genetyce są trzy opcje nieprawidłowości kariotypu w kierunku zespołu Downa: regular (prosty) trisomia, mozaicyzm i niesymetryczne translokacji.

W większości przypadków z zespołem Downa (około 94%) ze względu na prosty trisomii (kariotyp 47 XX-tego 21+ lub 47, XY 21+). Jednak trzy kopie 21 chromosomie występuje we wszystkich komórkach w wyniku naruszenia rozdzielania sparowanymi chromosomami podczas mejozy w matek lub ojców, komórek rozrodczych.

Około 1-2% przypadków z zespołem Downa stanowi mozaikę formy, które jest spowodowane przez przekroczenie mitozy tylko jedną komórkę zarodka w stadium blastuli lub gastruli. Gdy trisomią 21 mozaicyzm z pochodnych chromosomów wykryto tylko w komórki, a pozostałe komórki ma normalną chromosomalnego dopełniacza.

Formularz translokacja zespołem Downa występuje u 4-5% pacjentów. W tym przypadku, 21-chromosom albo fragment jest dołączony (translokacji) do każdego z autosomy i mejozy odchodzi z nią do nowo utworzonych komórek. Najczęstszymi „obiekty” są translokacja chromosomów 14 i 15, co najmniej - dzień 13, 22, 4 i 5. restrukturyzacji chromosomów może być dowolna postać lub odziedziczone z jednego rodzica, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej i posiadające fenotyp normalny. Jeżeli przewoźnik działa jako ojciec translokacji, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 3%, jeżeli przewoźnik związany jest z materiału genetycznego matki, ryzyko wzrasta do 10-15%.

Czynniki ryzyka urodzenia dzieci z zespołem Downa

Urodzenia dziecka z zespołem Downa nie jest związane ze stylem życia, pochodzenia etnicznego i regionu zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnie ustalone czynnikiem zwiększającym ryzyko dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Więc jeśli kobiety do 25 lat prawdopodobieństwo urodzenia chorego wynosi 1: 1400, do 35 lat na 1: 400, do 40 lat - 1: 100 do 45 i do - 1:35. Przede wszystkim związane jest ze zmniejszeniem kontroli procesu podziału komórek i zwiększa ryzyko nondysjunkcja. Jednakże, ponieważ wskaźnik urodzeń wśród młodych kobiet jest na ogół wyższe, a następnie, według statystyk, 80% dzieci z zespołem Downa rodzą matki w wieku poniżej 35 lat. Według niektórych raportów, wiek ojca zwiększa starszych niż 42-45 lat także ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dzieci.

Wiadomym jest, że obecność zespołu Downa w jednym z bliźniąt, to patologia w 100% przypadków, nie będzie innego. Tymczasem bliźnięta dwujajowe, a także bracia i siostry, prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikoma. Wśród innych czynników ryzyka - obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiekiem matki młodszych niż 18 lat, nosicieli translokacji jednego z małżonków, małżeństw blizkorodstvennnye, zdarzeń losowych, które zakłócają normalny rozwój komórek zarodkowych lub rozrodczych.

Dzięki przeprowadzaniu diagnostyki preimlantatsionnoy, koncepcja używając sztuki (w Vol. H. In vitro opldotvoreniya) znacząco zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w rodziców grup wysokiego ryzyka, jednak nie całkowicie wykluczyć takiej możliwości.

Objawy zespołu Downa

płód z zespołem Downa ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: poronienie Występuje u około 30% kobiet w okresie 6-8 tygodni. W innych przypadkach, dzieci z zespołem Downa rodzi się zazwyczaj w pełnym okresie, ale umiarkowanie wyrażone niedorozwój (masa ciała 8-10% poniżej średniej). Pomimo różnych opcji cytogenetycznych nieprawidłowości chromosomalnych, większość dzieci z zespołem Downa charakteryzuje się typowymi objawami zewnętrznymi, które sugerują obecność patologii już przy pierwszym badaniu noworodka neonatologii. Dzieci z zespołem Downa mogą być wyrażone w niektórych lub wszystkich cech fizycznych opisanych poniżej.

80-90% dzieci z zespołem Downa są twarzoczaszki dizmorfii: spłaszczona twarz i nos, brachycephalic, krótka szyja szeroka, płaska głowica, deformacja uszach- noworodków - charakterystyczny fałd skóry na karku. Twarz różni Mongoloid kształcie oczy, epicanthus obecności (pionowe fałdy skóry obejmujące wewnętrzny narożnik oka), microgeny, często półotwartą usta grubości wargi i dużej wystający języczek (przerost). napięcie mięśni u dzieci z zespołem Downa występuje zwykle ponizhen- nadmiernej ruchomości stawów (w t. H. atlantycko osiowy niestabilność) deformacja klatki piersiowej (Keeled lub lej).

Cechy fizyczne objawy zespołu Downa cisi kończyn brachydaktylia (Brahimezofalangiya), krzywizna małego palca (klinodaktylia), poprzeczne ( „małpa”) rozkładana na dłoni szerszy odległość między 1 a 2 palce stop (luka sandalevidnaya) i inne. W badaniu u dzieci z zespołem Downa wykazały białe plamy na krawędzi tęczówki (spoty Brushfilda ) Gotyckie (łukowy podniebienia) wada zgryzu, poci język.

Kiedy zespół zewnętrzne oznaki wariant Trans-lokalizacja Downa bardziej widoczne niż w prosty trisomią. Nasilenie fenotypu, gdy mozaicyzm określonego udziału komórek trisomicznych w części kariotypu.

Dzieci z zespołem Downa są bardziej prawdopodobne niż inne znalezione w populacji UPU (przetrwały przewód tętniczy, VSD, ASD, tetralogia Fallota et al.) zez, zaćma, jaskra, utratę słuchu, padaczka, białaczki, choroby układu pokarmowego (zarośnięcie przełyku, Zwężenie i zarośnięcie dwunastnicy, Choroba Hirschsprunga) wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Charakterystycznymi dermatologiczne problemy dojrzewania są rogowacenie naskórka, wyprysk, trądzik, zapalenie mieszków włosowych.

Dzieci z zespołem Downa są często źle- są one trudniejsze do tolerowania zakażenia dziecka, częściej cierpią zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, SARS, adenoidy, zapalenie migdałków. Słabe odporność i wrodzone wady są najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci dzieci w ciągu pierwszych 5 lat życia.

Większość pacjentów z zespołem Downa są naruszanie rozwoju intelektualnego - co do zasady, upośledzenie umysłowe jest łagodny lub umiarkowany. Rozwój ruchowy dzieci z zespołem Downa jest za sverstnikov- jest układową niedorozwój mowy.

Pacjenci z zespołem Downa rozwijają otyłość, zaparcie, niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, rak jąder, wczesny początek choroby Alzheimera i innych. Mężczyźni z zespołem Downa mają tendencję do bezowocny- płodność kobiet jest znacznie zmniejszona z powodu cykli bezowulacyjnych. Wzrost dorosłych pacjentów wynosi zazwyczaj 20 cm poniżej średniej. Średnia długość życia wynosi około 50-60 lat.

Diagnoza zespołem Downa

Dla prenatalnego wykrywania zespołu Downa u płodu oferowane prenatalnej diagnostyki systemu. I trymestrze przesiewowe prowadzi się w temperaturze 11-13 tygodni ciąży i obejmuje identyfikację specyficznych cech zaburzeń ultradźwiękowych oraz określenie poziomu markerów biochemicznych (hCG PSPP-A) w krwi w ciąży. Pomiędzy 15 i 22 tygodni w ciążowych badaniach przesiewowych jest wykonywana II trymestr: położnicze ultradźwięków, test krwi na matkę AFP hCG i estriolu. Biorąc pod uwagę wiek kobiety oblicza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa (dokładność - 56-70% - fałszywie pozytywnych wyników - 5%).

Ciężarne kobiety z grupy ryzyka dla urodzenia dziecka z zespołem Downa proponuje przejście inwazyjnej diagnostyki prenatalnej: biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza z kariotypu płodu i konsultacja z genetyki medycznej. Po otrzymaniu danych dotyczących obecności zespołu Downa u dziecka kwestia przedłużenia lub przerwania ciąży jest dla rodziców.

Noworodków z zespołem Downa w pierwszych dniach życia potrzebują provdenii echokardiografii, USG jamy brzusznej do wczesnego wykrywania wad wrodzonych organów wykonawczych wewnętrznej kontroli kardiologa dziecięcego, chirurgii dziecięcej, pediatrii, okulista dzieci ortopedii urazowych.

Medycznych i edukacyjnych wsparcie dla dzieci z zespołem Downa

Uzdrowienie nieprawidłowości chromosomalnych aktualne nevozmozhno- wszelkie proponowane terapie mają charakter eksperymentalny i nie mają udowodnionej skuteczności klinicznej. Jednak systematyczny nadzór medyczny i pomoc edukacyjna dla dzieci z zespołem Downa mogą osiągnąć sukces w ich rozwoju, socjalizacji i ich nabywania umiejętności.

Przez cały okres od pacjentów z zespołem Downa powinny być pod nadzorem specjalistów (pediatra, internista, kardiolog, endokrynolog, laryngolog, okulista, neurolog, itd.) W związku z chorobami współistniejącymi lub zwiększone ryzyko ich rozwoju. Przy określaniu poważne wady wrodzone wady serca i przewodu pokazano ich wczesnego korekty chirurgicznej. W przypadku wyraźnego ubytku słuchu wykonane dobór aparatu słuchowego. Kiedy patologia wizji może wymagać korekty szkła, chirurgia zaćmy, jaskry, zeza. Kiedy niedoczynność tarczycy hormonalna terapia zastępcza, i tak dalej. D.

Aby stymulować rozwój zdolności motorycznych jest fizykoterapia, fizyczne sesje terapeutyczne. W celu rozwoju mowy i umiejętności komunikacyjnych dzieci z zespołem Downa potrzebują sesje z logopedą i oligophrenopedagogs.

Edukacja dzieci z zespołem Downa są zwykle przeprowadzane w szkołach specjalnych poprawczych, ale w ramach zintegrowanego kształcenia tych dzieci mogą uczęszczać do szkoły i zwykła masa. We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa należą do kategorii dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, więc potrzebują pomocy dodatkowych nauczycieli i pracowników socjalnych, stosowanie specjalnych programów edukacyjnych, tworzenie korzystnego i bezpiecznego środowiska. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczno-pedagogicznej dla rodzin, w których wychowuje „dzieci słonecznych.”

Przewidywanie i zapobieganie zespołem Downa

Możliwość uczenia się i socjalizacji osób z zespołem Downa razlichny- one w dużej mierze zależą od zdolności intelektualne dzieci i wysiłków podejmowanych przez rodziców i nauczycieli. W większości przypadków dzieci z zespołem Downa są w stanie zaszczepić minimalne umiejętności domowych i komunikacyjne potrzebne w życiu codziennym. Jednakże istnieją przypadki takich pacjentów postęp w dziedzinie sztuk plastycznych, aktorstwo, sportu i szkolnictwa wyższego. Dorośli z zespołem Downa mogą prowadzić samodzielne życie, nieskomplikowany do zawodów mistrzowskich, aby stworzyć rodzinę.

Na zapobieganiu zespołem Downa można mówić tylko z punktu widzenia zmniejszenia ryzyka, ponieważ prawdopodobieństwo chore dziecko rodzi się tam jest jakaś para. Położnicy doradzać kobietom, by nie opóźnić ciążę w późniejszym wieku. Przewidzieć narodzin dziecka z zespołem Downa ma pomóc rodzinom poradnictwo genetyczne i prenatalne systemu badań przesiewowych.