Zespół Marfana

zespół Marfana dotyczy jednogenowej choroby tkanki łącznej, - grupa różnego pochodzenia chorobową formy, które łączą dziedziczne zaburzenia metabolizmu tkanki łącznej. Wiele z tych chorób spowodowanych zaburzeniami systemów enzymatycznych, które kontrolują syntezę białek strukturalnych, których syntezę tkanki łącznej. Prawie wszyscy z tych chorób są częścią zespołu, prowadzi do poważnych zaburzeń wyniszczających.

Zespół Marfana została po raz pierwszy opisana w 1876 roku przez Williams Nazwa choroby wynosił od francuskiego pediatrę Marfana, obserwowała dziewczynę z charakterystycznym objawem choroby 20 lat później. Interesujący jest fakt, że pierwsza dziewczyna model - Leslie Hornby, który służył jako obraz prototypu wszystkie modele miały zespołem Marfana. Tak więc okazało się, że wiele znanych na całym świecie ludzie cierpią z zespołem Marfana, a wśród nich należy wymienić prezydenta USA Abraham Lincoln i wielkiego skrzypka Paganiniego.

Leslie Hornby (Tviggi)

Objawy zespołu Marfana

Obraz kliniczny choroby charakteryzuje uszkodzeń wielu ważnych narządów i układów: układu ruchu, układu krążenia, układu oddechowego i oczu, ośrodkowego układu nerwowego.

Tak więc wśród tych cech konstytucyjne i zaburzeń szkielet najczęstszą dolihoplastichesky (asteniczny) rodzaj, wysokiego wzrostu (zwykle powyżej 180 cm) z wyraźny deficyt wagi ciała (zwykle mniej niż 50 kg.) Arachnodaktylia ( „krzyżowe”) palców rąk i stóp, kifoskolioza lejek lub keeled odkształcenia klatki piersiowej, płaski, wąski twarzoczaszki „gotycki” powietrznej. Niekoniecznie jeden człowiek znalazł wszystkie te cechy, to tylko najbardziej rasprostraneenye

arachnodaktylia

Pojawienie się pacjenta z zespołem Marfana

Antimongoloidny również typowe dla oczu, „duży” nos, duże uszy nisko położone, „ptak” wyraz twarzy. U noworodków tych cech szkieletu są zwykle identyfikowane tylko dolihoplastichesky rodzaj i arachnodaktylia. Inne objawy powstają w późniejszych okresach rozwoju (zwykle w ciągu pierwszych siedmiu lat życia).

Porażka z serca i naczyń krwionośnych - jedną z cech kardynalnych zespołem Marfana. Najbardziej typowe z nich - wypadanie zastawki dwudzielnej zawór i tętniak aorty. Zaburzenia sercowo-naczyniowe są rejestrowane w pierwszym i drugim roku życia, podczas gdy nie jest stopniowe zwiększenie średnicy aorty osiągnie krytyczną wielkość (do 6 cm lub więcej), zwykle w wieku od 16 do 45 lat.

Groźne powikłaniem tętniaka aorty pakiet z jego ścian, które mogą się raptownie, uchwycić całą długość tętnicy i naczyń odgałęzienie od niego. Takie powikłania zwykle kończy się śmiertelnie.

System oskrzelowo jest również zaangażowana w patologicznego procesu w zespołem Marfana. Warunkiem jest to mechaniczne ściskanie deformacji klatki piersiowej i dróg oddechowych zmienia struktury tkanki łącznej tkanki płucnej. układu oddechowego w postaci samoistnej odmy, rozedma płuc, zawał płucny występuje z częstością 10 do 75%. Wraz z tym, nie ma dowodów na wrodzonym niedorozwojem jednego z płatów płuc, cystic choroby płuc, wrodzona pęcherzowa rozedma płuc, dwustronny oskrzeli.

Najbardziej typowym patologia widok zespołu Marfana odnosi nadwichnięcie i zwichnięcie soczewki (ze względu na słabość Zinn więzadła). Z reguły to patologia jest połączony z dalekowzroczności lub krótkowzroczności wysokiego stopnia. Podwichnięcia soczewki jest zwykle rozpoznawana przez 1-5 lat życia, a czasem nawet na 7 lat podczas rejestracji dziecka w szkole. Rzadziej jaskra wtórna, zaćma, odwarstwienie siatkówki. Zmiany te są zwykle wykrywane u starszych pacjentów z 15 do 40 lat.

IQ (iloraz inteligencji od) większość dzieci z zespołem Marfana generalnie odpowiada normie - 85-115 sztuk. Są to ludzie o bardzo wysokiej inteligencji, który przekracza górną granicę normalnych -115 jednostek IQ. Jednak nie może być pewną specyfikę procesów psychicznych, które przejawia się w nierównej aktywności intelektualnej, jak również osobiste cechy pacjenta (drażliwość, płaczliwość, wysokiej samooceny).

Dla wszystkich dzieci z zespołem Marfana charakteryzuje się niską tolerancję wysiłku, który często towarzyszy ból w mięśniach. Istnieją również okresowe napady migreny, które występuje zwykle w tle lub po stresu emocjonalnego i fizycznego. Te objawy choroby w połączeniu ze słabością, hipotonia i hipoplazją tkanki mięśniowej, a także upośledzenia rozwoju fizycznego służyć jako dowód zmiany funkcji mitochondriów (procesy bioenergetyczne naruszenie komórkowej).

Diagnoza zespołem Marfana

Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na danych genealogicznych (zbierania i analizy rodowodów) oraz analizy morfofenotipa, która obejmuje badanie fizyczne, nerwowego i psychicznego rozwoju dzieci i stanu rozwoju fizycznego pacjentów odbywa się za pomocą percentyla Wagi Stewart.

Na proporcjonalności albo harmoniczności poszczególne części ciała jest oceniana za pomocą indeksu Du Ranta-liniowej, która jest obliczona według wzoru a / b x 100 gdzie A - stosunek aktualnego ciężaru ciała do masy 50 percentyla miarę wzrostu pacjenta, a B - wskaźnik rzeczywistej długości korpusu do 50 odpowiedni wzrost percentyl wieku. Indeks odzwierciedla różnice ilościowe rozwoju fizycznego. Wskaźnik 89 i poniżej odpowiada wysokim wzroście z niedoborem masy ciała, wskaźniki - 110-119 - nadwaga, ponad 120 - otyłość. Dla dzieci, ponad 120 - otyłość. Dla dzieci z zespołem Marfana indeksu Du Ranta-liner, z reguły jest to 51-81.

Zgodnie z uchwałą zgromadzenia na syndrom Marfana, do diagnozy, trzeba mieć co najmniej jeden z pięciu głównych objawów choroby (Lens zwichnięcie, tętniak aorty, arachnodaktylia, mostka deformacji, kifoskolioza) oraz dodatkowe dwa (krótkowzroczność, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, łagodny nadmiernej ruchomości stawów, wysokiego wzrostu , płaskostopie, rozstępy, odma).

Stwierdzono, że w 90% wszystkich przypadków zespołu Marfana trudności w prawidłowej diagnozy, co do zasady, nie powstaje. Jednakże, w 10% - diagnoza jest trudna. W takich sytuacjach, szczególnie potrzebne bardzo staranne badanie maksymalnej liczby krewnych pacjenta. Program badań przesiewowych dla tych rodzin musi obejmować doradztwo, badania do okulisty, kardiologa i echokardiografii.

W diagnozowaniu zespołu Marfana, jest również powszechnie stosowane w wynikach rentgenowskimi metodami funkcjonalnych. Tak więc, dla wskaźników oceny użycie arachnodaktylia śródręcza Index (stosunek długości do szerokości drugiego do piątego kości śródręcza), w przeliczeniu na prawej RTG. U pacjentów z zespołem Marfana, jest wzrost ten rysunek aby w tempie 6,4-7,9 8,0-11,0.

Charakteru i nasilenia patologii sercowo ocenia się za pomocą echokardiografii, EKG Holtera. Analiza stanu układu oskrzelowo odbywa się według badań czynności oddechowych. Przeważająca liczba dzieci z zespołem Marfana są zarejestrowanymi zmian tych wskaźników przejawia naruszeniem mechaniki oddychania, obrzęk tkanki płucnej, nierównej dystrybucji powietrza w płucach wdychanego hiperkapni. Dzieci z zespołem Marfana wskazują na spadek zdolności naprawczych DNA limfocytów, które muszą być brane pod uwagę w badaniu rentgenowskim wyboru zawodu i miejsca zamieszkania pacjentów.

zespół Marfana jest wzrost (dwa lub więcej) wydalanie gpikozaminoglikanov i ich frakcje szczególnie gwałtownie zwiększa wydalania nerkowego chondroityny-4-6-siarczan, a w mniejszym stopniu - Kwas gialouranovy i siarczan heparyny.

Rozpoznanie różnicowe z podobnych zespołów i chorób genetycznych. Jako kryterium porównania służy szereg objawów manifestacji różnych chorób.

Zespół Marfana Leczenie

Niemowlęta Marfana pokazuje złożoną terapię tym szerokiej gamy leków - leki wpływające na układ krążenia, centralny układ nerwowy używki, narkotyki i przeciwutleniacze energotropic na „złożonych interwencji terapeutycznych stosowanych w leczeniu pacjentów z zespołem Marfana”

Beta-blokery - obzidan, atenolol - 10 mg / dobę, czas trwania 6-12 miesięcy lub więcej.

Energotropic i antyoksydacyjne leki:
1. riboksin - karta 1. (0,2), 2 razy dziennie przez 1 miesiąc, rocznie na rok 3
2. Witaminy B1 B2 10 mg / dobę, 10 dni ezhemesyachno-
3. Kwas askorbinowy 500 mg / dzień przez okres 1 miesiąca, w trakcie 3-4 year-
4. tokoferol (wit E) i 100 mg / dzień, 3-4-miesięcznych kursów god
5. Elkar - 200-400 mg / dzień, 3 miesięcy, 2-3 kursów rocznie na
6. dimephosphon - 30 mg / kg - 1 miesiąc, rocznie 3-4 pola, • ​​koenzimQ10 - 30 mg 2-3 razy dziennie, 3 miesiące 2-3 pola rocznie,
7. limontar - 5 mg / kg / dzień, 10 dni, 4 pola rocznie,
8. nootropowe Piracetam -200-400 mg 2 razy dziennie przez 2 miesiące, 3 kursy rocznie

Wraz z leków, dzieci z zespołem Marfana jest również niezbędny zestaw dodatkowych metod leczenia, w tym terapii magnetycznej na stawy (oczywiście z 10 sesji, 3 kursy rocznie) electrosleep (kurs 10 sesji - dwa razy w roku), terapia ruchowa z pierwotnym wpływ na układu mięśniowo-szkieletowego urządzenie silnika (przebieg 14 dni, 4 kursy rocznie), sanatorium dla pacjentów z zaburzeniami czynności kości i stawów i układu sercowo-naczyniowego (24 dni leczenia - 1 rocznie), ale odczyty, wykonywana operacja thoracoplasty, Aneva izmektomiya plastikowa aorty ekstrakcję soczewki i migdałków adenotomija. Wdrażane jako zwykły korektą (co najmniej dwa razy w roku) ognisk przewlekłych zakażeniach jamy ustnej i zębów.

Pod wpływem kompleksu terapii 78-80% dzieci z zespołem Marfana znacznej poprawy lub stabilizacji głównego procesu patologicznego.

Kryteria klinicznej skuteczności leczenia zwiększają tolerancję wysiłku, zwiększenie siły mięśni, średnica stabilizacji aorty (echokardiografii) i ma tendencję do normalizacji czynności układu oddechowego, ulepszoną cienkiej silnik, zwiększenie sygnału emocjonalne, zwiększenie objętości dowolnej pamięci i koncentracji, zwiększając wyniki w nauce. Dodatnia dynamika biochemiczne przejawia się w redukcji kwasów mlekowego i pirogronowego.

Podczas monitorowania pacjentów z zespołem Marfana muszą spełniać następujące wymagania do systemu pracy, rekreacji i rehabilitacji:

1. Dzieci z zespołem Marfana są dozwolone tylko lekcje wychowania fizycznego w program (specjalne grupy i Grupy LFK) łagodzenie -
2. zabronione zajęcia w klubach sportowych oraz udział w konkursach, prace rolne, kampanie na długich dystansach po nierównym i górzystym przewożących ciężkie ładunki (max 3 kg) -
3. zabronione specjalności związane z zagrożeń zawodowych: W kontakcie z chemikaliami, farbami, pracujących w warunkach wysokich temperatur i ekspozycji na promieniowanie, a także zawodu, w połączeniu z wibracjami, które wymagają wysokiej ostrości wzroku, wysoka zatrat- fizyczne i emocjonalne
4. Przy wyborze miejsca zamieszkania pacjentów jest przeciwwskazane gorących stref klimatycznych oraz zwiększenie radiatsii-
5. Kobiety w ciąży z zespołem Marfana trzeba raz na 2 miesiące, aby przeprowadzić badanie echokardiograficzne. Gdy średnica aorty 45 mm powyżej są zachęcani do podjęcia decyzji co do celowości dalszego utrzymania beremennosti-
6. Dostawa została kobiety z zespołem Marfana powinien być realizowany przez cesarskie cięcie w specjalistycznych szpitalach położniczych dla kobiet ze schorzeniami układu sercowo-naczyniowego.

Zapobieganie zespołem Marfana

Pacjenci z zespołem Marfana, małżeństwa, pokazuje poradnictwa genetycznego, informacji o stopniu ryzyka ponownego rozwoju u dzieci z tej samej choroby. Wraz z tym, trzeba również prenatalnego rozpoznania.