Zespół Louis-Bar

zespół Louis-Bar została po raz pierwszy opisana w 1941 roku we Francji. Nie ma dokładnych danych o częstotliwości, z jaką zespół Louis-Bar jest powszechne wśród współczesnych populacji. Według niektórych źródeł, liczba ta wynosi 1 na 40000 urodzeń. Należy jednak pamiętać, że śmierć w dzieciństwie zespołu Louis-Bar zazwyczaj nie jest zdiagnozowana. Wiadomo, że choroba często dotyka to samo dla chłopców i dziewcząt. W neurologii zespół Louis-Bar odnosi się do tzw fakomotozam - uwarunkowane genetycznie połączone zmian skóry i układu nerwowego. Grupa ta obejmuje również neurofibromatosis Recklinghausen, Sturge-Webera angiomatosis, stwardnienie guzowate i in.

Przyczyny i patogeneza zespołu Louis Bar

Podstawą zmian patologicznych towarzyszących zespół Louis-Bar, są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do rozwoju wrodzonej dysplazji zarodkowego. zespół Louis-Bar jest autosomalny recesywny choroby, tj. E. Klinicznie objawia się dopiero po otrzymaniu recesywny gen od obojga rodziców naraz.

Morfologicznie, ataksja-teleangiektazja charakteryzuje zwyrodnieniowe zmiany w tkance w móżdżku, w szczególności utrata komórek ziarnistych i komórek Purkiniego. Zwyrodnieniowe zmiany mogą wpływać na rdzeń przekładni móżdżek (jądro dentatus), istoty czarnej (substantia nigra), a niektóre części kory mózgowej, czasami wpływ na sposób rdzeniowe i tylne kolumny rdzenia kręgowego.

Zespół Louis bar połączeniu z niedorozwojem lub aplazja grasicy, jak również z wrodzonym niedoborem IgA i IgE. Te zaburzenia układu odpornościowego prowadzi do wyglądu częstymi chorób zakaźnych u pacjentów ze skłonnością do długiego i skomplikowanego kursu. Ponadto, zaburzenia immunologiczne mogą nasilać rozwoju guzów złośliwych, często pochodzenie w strukturze systemu chłonno.

Kliniczne objawy syndromu Louis Bar

Ataksja. Najpowszechniej Louis-Bar zespół zaczyna objawiać się klinicznie w wieku od 5 miesięcy do 3 lat. We wszystkich przypadkach zespół Louis-Bar objawia się pojawieniem ataksja móżdżkowa, Znaki, które stają się widoczne, gdy dziecko zaczyna chodzić. Obserwowany brak równowagi i chodu, drżenia podczas aktu silnika (zamiar drżenie), odchylić tułów i głowę. Ataksja często jest tak wyraźny, że ma zespół Louis-Bar pacjent nie może chodzić. Ataksja móżdżkowa połączeniu z móżdżku dyzartria, charakteryzuje niewyraźną mowę chanted. Oznaczono hipotonia, zmniejszenie lub całkowity zanik odruchów ścięgnistych, oczopląs, zaburzenia okoruchowych i zez.

Teleangiektazje. W większości przypadków, wygląd towarzyszący zespół Louis-Bar teleangiektazje występuje w wieku od 3 do 6 lat. W niektórych przypadkach, ich pojawienie się zauważyć w późniejszym okresie, a bardzo rzadko w ciągu pierwszego miesiąca życia. teleangiektazje (pajączki) Są różnie ukształtowane czerwonawy lub różowe plamy lub rozgałęzienia. Są one spowodowane przez rozszerzenie drobnych naczyń w skórze. Należy zauważyć, że naczyniaki może być objawem wielu innych chorób (np trądzik różowaty, SLE, zapalenie skórno-mięśniowe, choroba Kaposiego, przewlekłe popromienne zapalenie skóry, mastocytozy itd.). Jednak w połączeniu z ataksji dają się specyficzny zespół Louis Bar obrazu klinicznego.

zespół Louis-Bar charakteryzuje się początkowym wyglądem teleangiektazji spojówki gałki ocznej, gdzie pojawiają się one jako „pająki”. Wtedy pajączki pojawiają się na skórze powiek, nosa, twarzy i szyi, łokci i kolan zakrętach, przedramionach, tylnej powierzchni nóg i rąk. Teleangiektazje można zaobserwować także w błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego. Najbardziej wyraźną pajączki w tych obszarach skóry, gdzie jest narażona na działanie promieni słonecznych. Pierwszym z nich jest człowiek, gdzie teleangiektazje tworzą całość „paczki”. W tym przypadku, skóra traci swoją elastyczność i staje się gęsty, który przypomina zmiany, które są typowe dla twardziny.

Skórne objawy ataksja-teleangiektazje mogą obejmować wygląd piegi i plamy koloru kawy z mlekiem, odbarwione obszary skóry. Obecność hipo- i przebarwienia To sprawia, że ​​zespół objawów skórnych Louis Bar podobny do poykilodermii klinice. Wielu pacjentów ma rogowacenie naskórka i obszary rogowacenie. można zaobserwować owłosienie, wczesne siwienie włosów, elementy przypominające skórę trądzik lub manifestacje łuszczyca.

Infekcje układu oddechowego. Charakteryzując zespół Louis-Bar pokonaniu układu odpornościowego prowadzi do częstego występowania nawracających infekcji dróg oddechowych i ucha: przewlekły nieżyt, zapalenie gardła, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie ucha, zapalenie zatok. Ich cechy to: zatarcia granic między okresami zaostrzeń i remisji, niedostatku ustaleń fizycznych, słaba wrażliwość na antybiotykoterapii i przez długi okres czasu. Każda taka infekcja może być dla pacjentów z ataksja-teleangiektazje śmiertelnym. Choroby płuc często prowadzi do rozwoju oskrzelowe i zwłóknienie płuc.

Nowotwory złośliwe. Wśród pacjentów z zespołem Louis-Bar, złośliwe procesy nowotworowe obserwowano w 1000 razy więcej niż średnia populacji. Najczęstszym z nich są białaczka i chłoniak. Cechą nowotworowej patologii w przypadku syndromu Louis-Bar jest zwiększona wrażliwość pacjentów na promieniowanie, które całkowicie eliminuje stosowanie radioterapii w ich leczeniu jonizującym.

Diagnoza zespołu Louis Bar

Diagnoza ataksja-teleangiektazja wymaga kompleksowego podejścia, które bierze pod historii rachunku choroby i jej objawów klinicznych, dane immunologicznych i badań instrumentalnych oraz wyników diagnostyki DNA. Pacjent z podejrzeniem zespołu Louis-Bar nie powinien być pokazywany tylko przez neurologa, ale także dermatolog, laryngolog, okulista, immunologii, pulmonologii, onkologii.

Badania laboratoryjne syndromu Louis-Bar obejmuje CBC, gdzie 1/3 pacjentów obserwowano obniżenie liczby limfocytów. Obowiązkowe w badaniu stężenia we krwi immunoglobulin, co daje znaczne obniżenie IgA i IgE, w 10-12% przypadków IgG. Około 40% pacjentów, zespół Louis bar towarzyszą reakcje autoimmunologiczne, co wskazuje na obecność przeciwciał do mitochondriów, tyroglobulina, immunoglobuliny.

można stosować instrumentalne metody diagnozowania zespołu Louis-Bar: USA grasicy, MRI mózgu, pharyngoscope, rhinoscopy, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej. Z pomocą USG rozpoznano aplazji lub niedorozwój grasicy. MRI mózgu ujawnia zanik móżdżku, rozszerzenie komory IV. Rentgenowskie płuc jest niezbędne do diagnozy ogniskowy lub płatowe zapalenie płuc, identyfikacji ognisk zmian zwłóknienia i oskrzeli.

zespół Louis-Bar należy odróżnić od choroba friedreicha, Choroba Rendu-Osler, ataksja, Pierre-Marie, Choroba von Hippel Lindau i in.

Leczenie syndromu Louis Bar

Niestety, skuteczne zabiegi Louis-Bar zespół dotychczas pozostają przedmiotem wyszukiwania. We współczesnej medycynie może być stosowana tylko paliatywne leczenie objawowe zaburzeń fizycznych i immunologicznych. Przedłużenie życia pacjentów z zespołem Louis bar, farmakoterapia sprzyja grasicy immunokorekcyjne (t-aktywiny) i gamma-globuliny, witamin w wysokich dawkach i intensywnej terapii infekcji. Według świadectwa stosowane leki przeciwwirusowe, antybiotyki o szerokim spektrum działania, środki przeciwgrzybicze, glikokortykosteroidy.

Zespół Prognoza Louis Bar

W przypadku braku skutecznych metod leczenia syndromu Louis-Bar ma złe rokowanie dla odzysku i dla życia. Pacjenci z tą chorobą rzadko żyją do 20 lat. W większości przypadków umierają z powodu powikłań chorób zakaźnych i raka.