Choroba Laforêt

Choroba Laforêt otrzymał swoją nazwę od hiszpańskiego neuropsychiatra, opisać go w roku 1911. Wraz z objawów klinicznych Laforêt Rodriguez dał opis konkretnych wtrąceń, znajdujący się w cytoplazmie neuronów mózgowych i rdzeniowych w tej patologii. Włączenie później otrzymał nazwę cielę Laforet. Znaleziono je w innych tkankach ciała: serce, wątroba, gruczoły potowe, mięśniach szkieletowych.

Laforêt choroba - oddzielny rodzaj miokloniczną padaczkę, która debiutuje w drugiej dekadzie życia i charakteryzuje zjawiska miokloniczna uogólnionej epipristupami, postępujące załamanie funkcji poznawczych i umysłowych. Systematycznie i zaostrza dziedziczny charakter choroby stanowiły podstawę inna jego nazwa - postępującą rodzinną miokloniczną padaczkę. W neurologii choroby Laforêta znany także jako komórki chorobowe Laforêt i padaczka miokloniczną typu II.

Przyczyny choroby Laforêt

choroby Laforêt spowodowane obecnością mutacji genu na chromosomie 6q24 (6 loci i 6p22.3). U 80% pacjentów aberracji wpływać EPM2A laforin gen kodujący białko, które bierze udział w regulacji metabolizmu glikogenu. W innych przypadkach, aberracje wykryte w genie NHLRC1 odpowiedzialnych za produkcję malina białka. Choroba Laforet jest autosomalny recesywny dziedziczenie. Jeśli dziecko dostaje wadliwy gen, a od ojca i od matki, a następnie ostatecznie prowadzić do zaburzeń w metabolizmie węglowodanów odkładania się w tkankach podobnych do amylopektyny glikogenu-jak polisacharydy w postaci komórek Laforêt. Ostatnia akumulacji jest rozpowszechnione w przyrodzie, najwyższe stężenie obserwowano wzgórza, hipokampa, móżdżku zębatego pierścienia, w istocie czarnej.

Zachodzące procesy metaboliczne, prowadzące do powstawania wtrąceń polisacharydowych nie zostało zbadane. Wiadomym jest, że glikogenu w małych neuronów są korzystne z powodu ich zwiększonej odporności na niedotlenienie. Ewentualnie, nadmierna akumulacja amylopektyny polisacharydów prowadzi do zaburzeń metabolizmu i śmierci neuronów (apoptozy). W rezultacie staje się progresywne zmiany zwyrodnieniowe i zanikowe tkanki mózgowej, co powoduje stopniowo pogorszenie objawów klinicznych.

Objawy choroby Laforet

Choroba objawia Laforêt w przedziale wiekowym 10-18 lat. Najczęściej debiut choroba staje się uogólnić epipristup, w niektórych przypadkach - zaburzenia umysłowe. Może zacząć mioklonicznymi lub ogniskowych napadów potylicznych. napady miokloniczne charakteryzuje nagłe przejściowe występujące asynchronicznych kurczowego skurczów poszczególne grupy mięśni. Mogą one być wywołane przez czynniki zewnętrzne (głośny dźwięk, błysk światła, gruba dotykowych, emocjonalnych, a więc spust. P.). Focal miokloniczne napady mogą być przyjęte na skurcze mięśni i początkowo interpretowane jako przejaw nerwica. mioklonie kończyn sprowokować powszechne hiperkinezą i utrudniają aktywnego ruchu, oni zawsze znikają podczas snu. Potylicznej epipristupy kontynuować zmagazynowana świadomość wystąpić przemijające mroczki wizualny (możliwy przejściowy kompletna ślepota) i / lub halucynacje wzrokowe.

Choroba Laforêt towarzyszy poznawczych, zaburzeń psychicznych i zaburzeń funkcji wzrokowych. Niektóre dzieci mają trudności w uczeniu się zaobserwować jeszcze przed pierwszymi objawami choroby debiutu. Po wystąpieniu choroby jest postępującą demencja. Te problemy ze zdrowiem psychicznym mogą być euforia, agresja, pobudzenie, splątanie, zespół halucynacji. zaburzenia widzenia występują w wyniku zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnieniowych retinopatia.

Z chorobą Laforet uogólnionych toniczno-klonicznych epipristupov stają się coraz mniejsze, ale pogarsza mioklonicznych. Stają się one coraz częstsze i dwustronnych. Na uogólnienia mioklonie obserwowane paroksyzm z utratą przytomności. W rozwiniętym etapie rozwoju zaburzeń intelektualnych, pojawia się i jest potęgowany ataksja, mający zaburzenia miednicy, pogorszenie wzroku postępuje aż do ślepoty.

Laforêt choroba trwa średnio około 10 lat. W końcowym stadium demencji i jest głęboko prawie stała mioklonie. Śmierć pacjentów pochodzi z połączenia współistniejącymi zakażeniami. W niektórych przypadkach, gdy choroba manifestuje się po 20 roku życia, jego trwania może być 20-30 lat.

Rozpoznanie choroby Laforet

W stan neurologiczny jest określony przez rozproszonego hipotonia mięśni poważna ataksja (ostry niestabilności Romberga, łamanie brutto przeprowadzić testy koordynacji) ataxiophemia. Objawy piramidalne charakteryzuje się niewiele. Za radą okulisty w celu identyfikacji różny stopień snizheniya- ocznej diagnoz podczas sprawdzania ostrości wzroku retinopatia i / lub zanik nerwu wzrokowego. Perymetria wykonywane podczas napadów potylicznych może ustalić obecność migotania mroczki.

Encefalografii wykrywa synchronicznego wolnofalowego rytmu wzdłuż krótkich ramion wysokiej amplitudzie (pików). Próbka wykazuje aktywność funkcjonalną zwiększenie epi wzejściem i mioklonii w odpowiedzi na stymulację fotograficznych i akustycznej. CT i MRI mózgu pozwala na wizualizację rozlany zanik półkul mózgowych i tkanki móżdżku.

Patognomonicznych komórek wykonuje kryterium diagnostycznego wykrywania Laforêta w kanałach gruczołów potowych. przeprowadzono badanie histologiczne próbek pobranych przez biopsję skóry do wykrywania tego kryterium. Tau Laforêt mogą być ujawnione przez mięsień biopsji lub biopsji wątroby. Laforet odróżnić chorobę od innych typów powinny być padaczki u dzieci, przede wszystkim na młodzieńczą padaczką miokloniczną, przez różne gąbczaste, miokloniczna móżdżku Hunt dyssynergia, dziedziczne choroby metaboliczne (choroba Andersen, choroba składowania glikogenu typu V, choroba Taya-Sachsa debiutanckie opóźnienia).

Leczenie choroby Laforet

Terapia patogenetyczne nie istnieje. Leczenie jest objawowe. Na pierwszym miejscu znajduje się relief z zespołem padaczki. W tym epileptologa zastosowania używane jako tradycyjne leki przeciwdrgawkowe (Depakinum, enkorat, Konvuleks) i nowej generacji leków (lewetiracetamu, topiramat). jako padaczka choroby Laforêta jest trudny do leczenia przeciwdrgawkowego, te środki farmaceutyczne są często połączone z suksilepom, fenobarbital, clonazepamu.

Równolegle ze stałą przepisana przeciwpadaczkowe kursów terapii sinaktena podawanie domięśniowe (10 do 15 iniekcji w serii 1). Niestety, istniejące leczenie jest nieskuteczne i nie jest w stanie powstrzymać progresję objawów klinicznych.