Amiotrofii Verdniga-Hoffmann

Amiotrofii Werdnig-Hoffmanna wykonania jest najcięższym wszystkich rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego występowanie jest w stanie 1 na 6-10 tys. Noworodków. Nosicielem genu zmienione który przyczynia się do wystąpienia choroby, to 50-ci człowiekiem. Ale dzięki autosomalny recesywny w spadku, patologia dziecka przejawia się tylko wtedy, gdy odpowiednie aberracja genetyczna istnieje, a jego matka i ojciec. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią w tej sytuacji wynosi 25%.

Amiotrofii Verdniga-Hoffmanna posiada kilka form: wrodzony, związek pośredni (wczesnego dzieciństwa) i później. Wielu ekspertów wybiera ostatnią formę jako niezależny nozologii - amiotrofii Kugelberga-Welander. Brak etiotrop i patogenetycznego leczenia przedwczesnej śmierci umieścić pacjentów z chorobą i odzyskiwania Verdniga-Hoffmanna w niektórych z najtrudniejszych zadań stojących przed nowoczesną neurologii i pediatrii.

Powody amiotrofii Verdniga-Hoffmann

Amiotrofii Verdniga-Hoffmanna - dziedziczne patologii kodowane przez załamanie w urządzeniu genetycznego locus na chromosomie 5q13 5. Gen w których występują mutacje, nazywa przeżycia neuronu ruchowego gen (SMN) - gen odpowiedzialny za przeżycie neuronów motorycznych. U 95% chorych z chorobą Verdniga-Hoffmanna zauważyć kasowanie kopii telomerowego genu. Nasilenie AGR bezpośrednio koreluje ze stopniem miejscu delecji i obecności współistniejących zmian (rekombinacyjnych) w genach H4F5, NAIP, GTF2H2.

Aberracja wynik SMN-gen niedorozwój neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, jest zlokalizowany w rogach przednich. Konsekwencją jest brak unerwienia mięśni, co prowadzi do ich zaniku z utratą siły mięśni i postępującego pogorszenia zdolności do podejmowania aktywnych czynności ruchowych. Głównym zagrożeniem jest słabość mięśni klatki piersiowej, bez której nie może być ruch, zapewniając funkcję oddechową. W tej całej sfery sensorycznej choroby pozostaje nienaruszona.

Objawy amiotrofii Verdniga-Hoffmanna

forma wrodzona (AGR I), klinicznie manifestuje aż 6 miesięcy życia. Utero może pojawić się słaby perturbacji płód. Hipotonia mięśniowa często zauważyć już od pierwszych dni życia i towarzyszy wyginięcia głębokich odruchów. Dzieci słaby płacz, biedny ssaniem, nie może trzymać głowę. W niektórych przypadkach (z późniejszym wystąpieniem objawów), dziecko uczy się trzymać głowę i nawet siedzieć, ale na tle rozwoju tych umiejętności są szybko znikają choroby. Określony przez wczesnych zaburzeń opuszkowych, odruch wymiotny, zmniejszyła pęczka język skurcze.

Ten amiotrofii Verdniga-Hoffmanna w połączeniu z upośledzenie umysłowe i łamanie tworzenia układu kostnego i stawowego: deformacja klatki piersiowej (I ścieżek pierś gołębia) skrzywienie kręgosłupa (skolioza) przykurcze stawów. Wielu chorych na jaw innych wad wrodzonych: naczyniaka, wodogłowie, stopa końsko-szpotawa, dysplazja stawu biodrowego, cryptorchism i tak dalej.

I dla najbardziej złośliwy MCA z szybko rosnącą bezruchu i niedowładem mięśni oddechowych. Ostatni decyduje o rozwoju i progresji niewydolność oddechowa, wystających główną przyczynę śmierci. W związku z naruszeniem połykania może rzucać jedzenie do dróg oddechowych z rozwojem zachłystowe zapalenie płuc, które mogą być zagrażające życiu powikłania rdzeniowy amiotrofii.

Formularz noworodków (AGR II) Debiut po 6 miesiącach życia. W tym czasie, gdy dzieci mają zadowalającego rozwoju fizycznego i psychicznego, zgodnie z normami wieku nabyć umiejętności trzymać głowę do góry, przewrócić, usiąść, wstać. Ale w większości przypadków klinicznych, dzieci nie mają czasu, aby nauczyć się chodzić. Zwykle amiotrofii Verdniga-Hoffmann objawia po przejściu dziecka zatrucie pokarmowe lub innych ostrych chorób zakaźnych.

W początkowym etapie niedowład obwodowej występują w kończynach dolnych. Potem szybko rozprzestrzenił się na górnych kończyn i tułowia mięśni. Opracowany rozproszone hipotonię mięśniową, będzie głęboko blaknięcie refleks. Obserwowany przykurcz ścięgien, drżenie palców, mimowolne skurcze mięśni (drgania pęczkowe) język. W późniejszych etapach łączenia objawów opuszkowych, postępującą niewydolność oddechową. Podczas wolniej niż postacią wrodzoną choroby Verdniga-Hoffmanna. Pacjenci mogą żyć do 15 lat.

Amiotrofii Kugelberga-Welander (AGR III), - w większości łagodne rdzenia amiotrofii dzieciństwa. Przejawia się po 2 latach, aw niektórych przypadkach w okresie od 15 do 30 lat. nie zaburzenia funkcji umysłowych, długoterminowe pacjenci są w stanie poruszać się niezależnie od siebie. Niektóre z nich dożyć starości bez utraty zdolności do samoobsługi.

Diagnoza amiotrofii Verdniga-Hoffmann

Plan diagnostyczny do neurologów znaczenia wiek wystąpienia pierwszych objawów i dynamikę ich rozwoju, to stan neurologiczny (w szczególności obecność zaburzeń ruchowych typu obwodowej tła i całkowicie nienaruszoną czułość), obecność związanych wad wrodzonych i deformacji kości. Wrodzona amiotrofii Verdniga-Hoffmanna mogą być diagnozowane neonatologa. Diagnoza odbywa się różnica miopatie, postępujące dystrofia, stwardnienie zanikowe boczne, Syringomielia, paraliż dziecięcy, Zespół wiotkie dziecko, porażenie mózgowe, choroby metaboliczne.

W celu potwierdzenia diagnozy dokonuje electroneuromyography - badanie układu nerwowo-mięśniowego, przez które wykazały charakterystycznych zmian, nie licząc mięśni podstawowy rodzaj uszkodzeń, ze wskazaniem patologii neuronów motorycznych. Biochemiczne analizy krwi nie wykazały znaczący wzrost aktywności kinazy kreatyny, która jest charakterystyczna dla stopniowego dystrofii mięśniowej. MRI lub CT kręgosłupa, w rzadkich przypadkach, wizualizować zmiany zanikowe rogów przednich rdzenia kręgowego, ale pozwalają na wykluczenie innych patologii kręgosłupa (hemorrhachis, zapalenie rdzenia kręgowego, torbieli i ropień rdzenia kręgowego).

Ostateczna diagnoza „amiotrofii Verdniga-Hoffmann” jest ustawiony po otrzymaniu biopsji mięśni i badania genetyczne. Badania morfologiczne wykrywania biopsji mięśniowych patologicznym strumienia zanik mięśni z naprzemiennych stref atrofii włókienkach mięśniowych i nietkniętej tkanki mięśniowej, obecność indywidualnych przerosłe miofibryle łącznej porcje przyrostów. Genetycy Przeprowadzona analiza DNA obejmuje bezpośrednie i pośrednie diagnozy. Metodą bezpośrednią możliwe jest również diagnoza heterozygot przewoźnika aberracji genetycznej, co jest ważne w poradnictwie genetycznym rodzeństwem (rodzeństwo) pacjentów indywidualnych, par planujących ciążę. Jednocześnie odgrywa ważną rolę analizę ilościową locus genu AGR.

badania prenatalne DNA może zmniejszyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Verdniga-Hoffmann. Jednakże, aby uzyskać materiał płodu DNA niezbędną do wykorzystania metod inwazyjnych prenatalnej diagnostyki, punkcja owodni, biopsja kosmówki, kordocenteza. Amiotrofii Verdniga-Hoffmann, zdiagnozowana w okresie życia płodowego, pojawia się wskazanie do aborcji.

Leczenie i rokowanie amiotrofii Verdniga-Hoffmann

Terapia Etiopatogenetichesky nie został opracowany. Obecnie amiotrofii Werdnig-Hoffmanna obróbce poprawa metabolizmu w obwodowym układzie nerwowym i mięśniach do spowalniania progresji objawów. W terapii stosuje się preparaty złożone z różnych grup farmakologicznych: neyrometabolity (Cerebrolysin., Witaminy C, B Aminalon lipotserebrin, Lutset) ułatwienie transmisji nerwowo-mięśniowej (galantamina, sangwinaryna, neostygmina, neuromidin), poprawiając miofibryle odżywianie (glutaminowy-TA koenzym P10, L-karnityny, metionina) poprawiające krążenie (nikotynowych koplamin na jeden). Zaleca fizykoterapii i delikatny masaż.

Nowoczesna technologia pozwoliła na rozwój kilku ułatwić życie pacjentom i ich rodzinom, poprzez zastosowanie automatycznych wózków inwalidzkich i przenośnych urządzeń respiratora. Poprawa mobilności pacjentów wspomaganych przez różnych metod korekcji ortopedycznej. Jednak główne perspektywy w leczeniu SMA związane z rozwojem genetyki i poszukiwania możliwości korygowania aberracji genetycznych metodami inżynierii genetycznej.

Wrodzona amiotrofii Verdniga-Hoffmann ma bardzo złe rokowanie. Podczas manifestacji w pierwszych dniach życia dziecka, jego śmierć pojawia się zwykle przed ukończeniem 6 miesięcy. Na początku kliniki po 3 miesiącach życia, śmierć następuje średnio w wieku do 2 lat, a czasami - 7-8 lat. postać noworodkowa charakteryzuje się przedłużonym progresji dzieci umiera w wieku 14-15 lat.