Rdzeniowy amiotrofii

Rdzeniowy amiotrofii (rdzeniowy zanik mięśni SMA) - wywołanych genetycznie chorób, które są oparte na zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Opisany pod koniec XIX wieku. Dzięki zastosowaniu nowoczesnych genetyczne wykazały, że występujący motoneuronu degeneracyjnych procesów wywołanych przez mutacje w genach SMN, NAIP, H4F5, VTF2p44 znajdujących się na 5 do locus w chromosomie 5q13. Pomimo faktu, że rdzenie aberracje amiotrofii są określane przez locus chromosomalnym, są grupy heterogeniczne nozologii, niektóre z nich pojawiają się w dzieciństwie, a inne oczywisty dorosłych.

Około 85% rdzeniowego zaniku mięśni stanowić proksymalny kształt bardziej wyraźne osłabienie i zanik bliższych grup mięśni kończyn. Udział dalszych postaciach stanowić zaledwie 10% AGR. W większości przypadków dziedziczona autosomalnie recesywny amiotrofii. Ich częstotliwość jest 1 na tysiąc 6-10. Noworodków. Do tej pory, rdzeń amiotrofii mają praktyczne znaczenie dla wielu dziedzin: dziecka i dorosłego neurologii, pediatrii, genetyki.

Klasyfikacja rdzenia amiotrofii

Na ogół przyjmuje się podział rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci i dorosłych. Dzieci przedstawiony rdzeń amiotrofii amiotrofii Verdniga-Hoffmann, Forma młodzieńcze Kugelberga-Welandera, przewlekłe infantile AGR zespół Vialetto-van Lere (postać miastenia z głuchota), zespół Fazio-Londe. Przez MCA dorosłości obejmują: miastenię amiotrofii Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya i okulofaringealnaya kształt dystalnej MCA i MCA monomelicheskaya. Dziecięcy rdzeniowy amiotrofii podzielić na początku (po raz pierwszy w pierwszych miesiącach życia), a później nieletniego. Dorosłych form SMA manifestują w wieku pomiędzy 16 a 60 lat i są bardziej łagodny przebieg kliniczny.

Środki są izolowane i łączone rdzenia amiotrofii. Izolowane MCA charakteryzują się przewagą zmian rdzeniowych neuronów motorycznych, co w wielu przypadkach jest jedynym objawem choroby. W połączeniu rdzenia amiotrofii rzadkie postacie kliniczne, w których amiotrofii objawem połączeniu z innymi choroby somatyczne lub neurologicznym. Opisano sprzęganie AGR wrodzone wady serca, głuchota, upośledzenie umysłowe, pontotserebellyarnoy niedorozwój wrodzone złamania.

Objawy rdzenia amiotrofii

Wspólną cechą rdzeniowy zanik mięśni jest objawem symetryczne wiotkie wiotkie porażenie: osłabienie, zanik mięśni i hipotonia grup takich jak kończynami (zazwyczaj na początku obu nóg, a następnie ręcznie) i ciała. zaburzenia piramidalne nie są typowe, ale może rozwijać się w późniejszych etapach. Zaburzenia czułości są nieobecne, funkcja narządów miednicy zachowanych. W tym kontekście należy do bardziej utraty proksymalnym (z bliższą MCA) i dalszy (MCA) z dystalnych grupach mięśni. Typowo obecność wiązkowych i skurcze przedsionków.

Werdnig-Hoffmann Występuje w 3 postaciach klinicznych. Wrodzona wersja zadebiutuje w pierwszych 6 miesiącach. Życie jest najbardziej złośliwy. Jej objawy mogą wystąpić w okresie życia płodowego słabych ruchów płodu. Dzieci urodzone z mięśni hipotonia, nie są w stanie przewrócić i trzymać głowę w późniejszym debiut - nie może siedzieć. Patognomoniczny żaba postawa - dziecko leży z rozwiedzionych w ręku i zgięte w kolanach i łokciach kończyn. Amiotrofii mieć charakter wzrostowy - początkowo wystąpić w nogach, a potem ręce są zaangażowani, a później - mięśnie oddechowe, mięśnie gardła i krtani. towarzyszyć upośledzenie umysłowe. Do 1,5 roku przychodzi śmierć. Wczesne rdzeniowy amiotrofii przejawia często do 1,5 lat po zakażeniu. Dziecko traci umiejętności motorycznych, nie może znieść lub nawet siedzieć. Obwodowy niedowład połączeniu z przykurczów. Po zaangażowanie mięśni oddechowych rozwijać niewydolność oddechowa i zastoinowa zapalenie płuc. Zgonem występuje zwykle przed ukończeniem 5 lat. Późna wersja debiutuje po 1,5 roku, zachowanie różnej sprawności motorycznej i 10 lat. Zgonu dochodzi do 15-18 lat.

Młodzieńczego rdzeniowego amiotrofii Kugelberga-Welandera znamienny debiut w okresie od 2 do 15 lat. Rozpoczyna się od niszczenia proksymalnych mięśni nóg i obręczy biodrowej, następnie chwyta obręczy barkowej. Około jedna czwarta pacjentów ma psevdogipertrofii co sprawia, klinika objawy podobne do Becker dystrofia mięśniowa. Pod względem difdiagnostiki jest ważne, aby mieć drgania pęczkowe mięśni i dane EMG. kurs amiotrofii Kugelberga-Welander bez łagodnych deformacji kostnych, przez kilka lat, pacjenci są w stanie samoobsługowych.

Miastenię amiotrofii Kennedy dziedziczona recesywnie jest związany z chromosomem X, przejawia tylko u mężczyzn po 30 roku życia. Zazwyczaj powolne, stosunkowo łagodny przebieg. Debiut z amiotrofii proksymalnych mięśni nóg. zaburzenia gałki ocznej występują w 10-20 lat z powodu powolnego postępu nie powoduje naruszenia funkcji życiowych. Nie może być drżenie głowy i rąk. Patognomoniczny objawem akt pęczka skurcze mięśni w okolicy ust. Często obchodzony hormonalnego patologii: zanik jąder zmniejszenie libido, ginekomastia, cukrzyca.

Dystalnej SMA dystrofia-Aran To może mieć zarówno recesywny i dominujący dziedziczenia. Debiut przypada częściej na 20-letniego życia, ale może pojawić się w każdej chwili aż do 50 lat. Amiotrofii rozpoczyna się w rękach i prowadzi do powstawania „a szponiastej ręki”, a następnie pokrywa się z ramienia i barku, a zatem ramię ma formę „szkieletu ręce”. Niedowład kończyn dolnych mięśni, bioder i tułowia dołączył znacznie później. Istnieją przypadki monoparesis choroba manifestacji (przegrana z jednej strony). Korzystne rokowanie, z wyjątkiem kombinacji tego typu AGR skręcanie dystonia i choroba Parkinsona.

Skapulo-strzałkowego CMA Vyulpiana Przejawia się w okresie od 20 do 40 lat pas amiotrofii ramię. Typowe „ostrza w kształcie skrzydeł.” Następnie dołącza klęskę strzałkowego grupy mięśni (zginacze stopy i podudzia). W niektórych przypadkach, mięśnie strzałkowe są dotknięte, a potem obręczy barkowej. Spinal amiotrofii Vyulpiana inny powolny bieg, aby zachować zdolność do poruszania się po 30-40 latach od jego debiutu.

Rozpoznanie rdzenia amiotrofii

W stan neurologiczny pacjentów określa się słaby para- lub niedowład czterokończynowy i zanik mięśni z pierwotnym uszkodzeniem proksymalnych lub dystalnych mięśni, zmniejszenia lub całkowitej utraty odruchami obszar sensoryczny nie jest zagrożona. Można wykryć zaburzenia gałki ocznej, utrata mięśni oddechowych. zawieszonego układu nerwowo-mięśniowe EFI celu określenia charakteru chorób nerwowo-mięśniowych. Zapisy EMG typowe uszkodzenia przedniej rogów „rytm płotem” rdzenia kręgowego PL wskazuje zmniejszenie liczby jednostek ruchowych i spadkiem M odpowiedzi.

Spinal amiotrofii nie zawsze towarzyszą zmiany w MRI kręgosłupa, ale w niektórych przypadkach mogą być widoczne na skanach zanikowego zmian rogu przedniego. Biochemiczne analizy krwi do oznaczania CPK, ALT i LDH nie wykazały znaczący wzrost poziomu tych enzymów, co pozwala na różnicowanie SMA z postępującym zanikiem mięśni. W celu wyjaśnienia „rdzenia amiotrofii” Diagnoza wykonywana biopsje mięśni. Biopsje belka diagnozować „zanik” miofibryle - na przemian włókna przerostowych z klastrów małych atrofii włókien. Ostateczna weryfikacja diagnozy jest możliwe za pomocą genetyki i diagnostyce DNA.

Ogólnie, rdzenia amiotrofii mają następujące kryteria diagnostyczne: dziedziczne, postępujący, obecność wiązkowych na tle skurczu mięśni, zanik pełnej ochrony wrażliwości, patologii rogu przedniego wzór według EMG wiązki wykrywania atrofii morfologicznej analizy tkanki mięśniowej. Diagnostyki różnicowej wykonuje się z dystrofią mięśniową, wrodzonego miotonia, miopatie, porażenie mózgowe, ALS, zespół Marfana, chroniczny kleszczowe zapalenie mózgu, paraliż dziecięcy, postać atypowa Syringomielia.

Leczenie i rokowanie rdzenia amiotrofii

Rdzeniowy amiotrofii jest wskazaniem do hospitalizacji z rozpoznaniem, pogorszenie stanu pacjenta z pojawieniem się choroby układu oddechowego, potrzeba ponownego przetwarzania (2 razy na rok). Chociaż skuteczne leczenie SMA nie istnieje. Leczenie jest ukierunkowane na stymulację impulsów nerwowych, zwiększenie krążenia obwodowego i utrzymania metabolizmu energii w tkance mięśniowej. Zastosować antiholinesteraznae farmaceutyki (sangwinaryna, oksazil, Neostygmina) - narzędzia, poprawiają przemianę energii (koenzym Q10, L-karnityna) - witaminę C. leki B, które naśladują pracy ośrodkowego układu nerwowego (nootropil, cerebrolysin Aminalon).

W Stanach Zjednoczonych i Europie, neurolodzy stosowany lek do leczenia ALS - riluzol, ale ma wiele skutków ubocznych i niską wydajność. Wraz z przebiegiem leczenia pacjentów zaleca się masażu i fizjoterapii zabiegów. rozwój przykurcze stawów i deformacje szkieletowe jest wskazaniem do konsultacji z ortopedycznym decyzji o zastosowaniu specjalnych protez adaptacyjnych.

Rokowanie zależy wyłącznie od wariantu klinicznej AGR i wieku jego manifestacji. Większość dzieci mają złe rokowanie rdzeń amiotrofii, na początek w dzieciństwie, często prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych 2 lat życia. Spinal amiotrofii dorosłość charakteryzuje zdolność pacjentów do siebie służyć przez wiele lat, a wraz z powolnym postępem mają rokowanie, nie tylko za życia, ale także na zdolność pacjenta do pracy (aby stworzyć dla nich jak najlepsze warunki pracy).