Policystycznych choroby nerek u dzieci

Wielotorbielowatość nerek u dzieci (choroba policystycznych, torbielowatość nerek zwyrodnienie) - ciężkie wady strukturalne nerek, w którym zdrowa tkanka nerki otrzymuje wielu torbieli różnych rozmiarów. policystycznych choroby nerek u dzieci występuje z częstością 1 na 250-1000 noworodków, ale ze względu na utajoną trendu w dzieciństwie rzadko diagnozowane. W zależności od postaci klinicznej wielotorbielowate nerek To może pokazać się lub pojawić się w różnym wieku: od niemowląt, dzieci, młodzieży i dorosłych głównie w wieku 30-40 lat. Torbielowate zmiany w nerkach u dzieci jest często połączone z policystycznych wątroby, trzustki, śledziony, płuca, policystycznych jajników, megaureter, extra nerek.

Ze względu na fakt, że policystycznych nerek u dzieci jest chorobą dziedziczną, to jest zadanie badania genetyki i urologii.

Klasyfikacja policystycznych nerek

Biorąc pod uwagę aspekty genetyczne przeznaczyć:

• Dorosłych policystycznych choroby nerek, typ I (mutacja genu PKD1 w krótkim ramieniu chromosomu 16.)
• Dorosłych torbielowatość nerek, typu II (lub mutacja genu RKD2 RKD4 chromosom 4)
• autosomalny recesywny wielotorbielowatość nerek (mutacja genu PKHD, ARPKD drugi chromosomów). Ta forma torbielowatość nerek u dzieci łączy się z wieloma zaburzeniami rozwojowymi (clefts twarzy, wrodzone wady serca itd.).
• Ciężkie infantile torbielowatość nerek, stwardnienia guzowatego (z mutacją genu PKDTS w chromosomie 16)
• wrodzone nerek mikrokistoz typu fińskiego (spotykają się ludności Finlandii i północnej Rosji)
• Inne odmiany choroby policystycznych nerek: policystycznych nerek u dzieci w połączeniu z zaćma i wrodzona policystycznych slepotoy- połączeniu małogłowie, brachycephaly, hiperteloryzm i nieproporcjonalnych krótkie kończyny i inne.

Noworodka torbielowatość nerek dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Zespół policystycznych nerek, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, często u starszych dzieci, młodzieży i dorosłych.

W zależności od stopnia torbielowate nerek wyróżnia odosobnione torbiele, ogniskowe i całkowitą policystycznych kształt.

Przyczyny choroby policystycznych nerek u dzieci

Powstawanie torbielowatość nerek u dzieci występuje w ciągu pierwszych tygodni embriogenezy powodu zrostu kanalików metanephric i zbierając KANAŁÓW moczowodu pączek. Według jednej z hipotez może być ze względu na niezgodność immunologicznych metanefrogennoy nowotworów moczowodu i zarodek. Potwierdzeniem tej hipotezy jest obniżenie w surowicy u pacjentów z zespołem policystycznych stężenia dopełniacza C3.

Wnęki torbielowate utworzone z kanalików nerkowych, które nie są połączone z układem wyprowadzania może być kłębuszkowego, cylindryczne i wydalniczy. Kłębuszkowe typu torbiele nie jest związany z układem rurowym, więc nie mają tendencji do wzrostu wielkości. Ten rodzaj charakterystycznej policystycznych nerek noworodka i promuje wczesnego rozwoju przewlekłą niewydolność nerek i śmierć dziecka. Torbiele są utworzone z cylindrycznych typu i kanalików wydzielniczych typu - z kanalików zbiorczych. Wzrost szczotka jest nierówny, ale zawsze z powodu trudności opróżniania. Torbiel rośnie, powodując ściskanie i utrata miąższu znaczna część nefronów.

Występowanie mutacji genu, powodując rozwój policystycznych u dzieci mogą być spowodowane przez wystawienie na działanie substancji chemicznych i leków (produkty konserwujące, owadobójcze, preparaty litu, cytostatyki, etc.), wirusy (wirus cytomegalii i t. d.) i innych niekorzystnych czynników.

Objawy choroby policystycznych nerek u dzieci

Zespół policystycznych nerek noworodków ma przebieg złośliwy: urodzenie martwego dziecka jest często obserwowane w innych przypadkach, śmierć przychodzi pierwszy miesiąc lub pierwszy rok życia. Zwyrodnienie torbielowate obejmuje do 90% w miąższu nerek. W nowo narodzone dziecko wymiotuje, gwałtowny wzrost w nerkach i szybko rosnące wolumeny zhivota- objawy niewydolności nerek (zwiększenie stężenia mocznika we krwi i resztek azotu, skąpomocz i bezmocz), obrzęki, podwyższone ciśnienie krwi. W tym przypadku, śmierć dzieci często pochodzi z towarzyszącym zespół zaburzeń oddechowych, powodowany niedorozwój płuc i odma płucna.

Gdy policystycznych nerek u dzieci starszych większość torbieli w nerkach otkrytymi- jest zatrzymane od 40 do 75% nienaruszonej miąższu. W związku z tym, manifestacja kliniczna choroby policystycznych nerek u dzieci pojawia się później, pod wieloma względami przypominające chorobę u osób dorosłych. Dzieci stwierdzono wzrost wielkości nerek, powiększenie wątroby i śledziony, uporczywy wysoki nadciśnienie tętnicze. Rozciąganie torbieli rosnącą tkankę powoduje ból w dolnej części pleców lub z boku. Dzieci znacznie karłowate, cierpią niedokrwistość. Typowe powikłania policystycznych choroby nerek u niemowląt i małych dzieci są krwiomocz, kamica nerkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, przewlekłą niewydolność nerek. Rozwój zwłóknienia wątroby prowadzi do nadciśnienie wrotne, przełyku i krwawienie jelit. Śmierć dzieci pochodzi z niewydolnością nerek lub niewydolność wątroby po 2-15 latach od początku choroby.

Rozpoznanie zespołu policystycznych nerek dzieci

Dla dokładnej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie pełnej klinicznych i laboratoryjnych i instrumentalną badanie dziecka, analizy rodowodu. Dzieci z podejrzeniem zespołu policystycznych nerek należy poinformować Nefrologii Dziecięcej (Urologii Dziecięcej) Genet.

Moczu badanie z zespołem policystycznych choroby nerek u dzieci objawia białkomocz, mikro- lub brutto krwiomocz, ropomocz (odmiedniczkowe zapalenie nerek), hipo- lub izostenuriyu. W celu oceny czynności nerek przeprowadza się analizy biochemiczne krwi, badanie ogólne moczu, zgodnie Zimnitskiy, Reberga próbki.

Ostateczne potwierdzenie i weryfikacja diagnozy prowadzone za pomocą angiografii wydalniczy urografii, nerek, ultradźwiękowego, dynamicznego scyntygrafii, CT i MR urografii nerek. Głównymi objawami choroby policystycznych nerek u dzieci są rozmiaru obwodów i lokalizacja nerki kubki deformacji i miednicę, zmiana układu naczyniowego i innych. W policystycznych dzieci nerek mogą wymagać USG trzustki, wątroby, śledziony, jajnika, jak często obserwuje cystic transformację tych narządów.

W celu identyfikacji zmutowanego genu wielotorbielowatości nerek u dzieci lub macierzystych technik hybrydyzacji cząsteczkowej, używanych. Na obecnym etapie choroby nerek torbielowate u dziecka można rozpoznać nawet w macicy podczas skrinningovom położniczego USG po 30 tygodniu ciąży.

Rozpoznanie różnicowe z wielotorbielowatością nerek powinny być przeprowadzone u dzieci nerka gąbczasta, nerczak (guz Wilmsa).

zespół policystycznych nerek, leczenie choroby, dla dzieci

Leczenie zespołu policystycznych choroby nerek u dzieci jest się przez całe życie i ma na celu zapobieganie lub zwalczanie powikłań, zachowania i poprawy funkcji nerek. Dzieci z zespołem policystycznych choroby nerek wymagają powtarzane kursy terapii medycznej, ciągłego przestrzegania reżimu dietetycznego i picia.

Z jednoczesnym procesu zapalnego w nerkach prowadzi się obróbkę odmiedniczkowe zapalenie nerek z antybiotykami i uroseptikov. W przypadku przystąpienia do nadciśnienia mianowany leków przeciwnadciśnieniowych. Wraz z rozwojem niewydolności nerek na tle choroby policystycznych nerek u dzieci poddawanych hemodializie i podnosi kwestię transplantacji nerek (czasami w połączeniu z przeszczepem wątroby).

W razie gwałtownego wzrostu ilości cyst może wymagać leczenia chirurgicznego przezskórną cienkoigłowej torbieli pod ultradźwiękami, laparoskopowego wycięcie torbieli. W miarę rozwoju nadciśnienia wrotnego można prowadzić portocaval lub splenorenal bocznika.

Rokowanie policystycznych choroby nerek dzieci

Rokowanie policystycznych choroby nerek u dzieci zawsze sereznyy- natomiast niż przed choroba zaczęła się rozwijać, tym gorzej. Formularz niemowlę policystycznych choroby nerek przebiega wyjątkowo niekorzystne i kończy się przedwczesną śmierć dzieci. Prawie wszystkie ocalałe dzieci z ciężką niewydolnością nerek utworzona 20 lat. W tym przypadku jedyną szansą na przedłużenie życia pacjentów z przeszczepem nerki.