Mukowiscydoza

mukowiscydoza - ciężkie choroby wrodzone charakteryzuje się uszkodzeniem tkanki i naruszenie aktywnością wydzielniczą gruczołów trzustki, jak również zaburzenia funkcjonalne, zwłaszcza układu oddechowego i trawienia.

Zmiany w przebiegu mukowiscydozy wpływ na trzustkę, wątrobę, gruczoły potowe, gruczoły ślinowe, jelita, układu oskrzelowo. Choroba jest dziedziczoną, w sposób autosomalny recesywny dziedziczenia (zarówno nośniki rodzice zmutowanego genu). Nieprawidłowości narządów w przebiegu mukowiscydozy występują już w fazie prenatalnej, a wraz z wiekiem pacjenta stopniowo wzrasta. Im wcześniej przejawiony mukowiscydoza, tym trudniej przebieg choroby, a tym bardziej poważna może być prognoza. W związku z przewlekłym procesem patologicznym, pacjenci z mukowiscydozą wymagają ciągłej obserwacji i specjalista leczenia.

Przyczyny i mechanizm rozwoju mukowiscydozą

W rozwoju mukowiscydozy są wiodącymi trzy główne punkty: klęska gruczołów wydzielania zewnętrznego, zmiany w tkance łącznej zakłóceń, płynów i elektrolitów. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genetycznego w wyniku zaburzenia struktury i funkcji białka CFTR (transbłonowy regulator mukowiscydozy), zaangażowane w wodzie i elektrolitów wymiany okładziny nabłonka układu oskrzelowo, trzustki, wątroby, przewodu pokarmowego, narządów układu rozrodczego.

W mukowiscydozy zmieniać właściwości fizykochemiczne wydzieliny gruczołów wydzielania zewnętrznego (śluz, płyn łzowy, pot) staje się gęsta, o wysokiej zawartości białka i elektrolitów, praktycznie usunięte z kanałów wylotowych. Latencji lepkości wydzielin w drogach powoduje ich rozszerzanie się i powstawanie małych pęcherzyków, w największym stopniu oskrzelowo i układzie trawiennym.

zaburzenia związane z elektrolitu wysokich stężeń wapnia, sodu i chloru w wydzielinach. Zastój śluzu prowadzi do atrofii (skurcz) z tkanki gruczołowej i postępującego włóknienia (stopniowego zastępowania tkanki gruczołowej - tkanki łącznej), wczesnego pojawienia sklerotycznych zmian w narządach. Złożoność sytuacji rozwoju zapalenia ropne w przypadku wtórnego zakażenia.

Pokonanie układu oddechowego w mukowiscydozy jest w wyniku rozładowania trudności plwociny (lepkiego śluzu, zaburzenia funkcji nabłonka rzęskowego) z mukostaza (spiętrzenia śluzu) oraz przewlekłych stanów zapalnych. Naruszenie drożności małych oskrzeli i oskrzelików u podstaw zmian patologicznych układu oddechowego, w przebiegu mukowiscydozy. rak oskrzeli śluzu - ropne zawartości, rośnie wielkość, wystają i blokują do światła oskrzeli. Workowaty kształt cylindryczny i „łezka” oskrzeli są utworzone zgorzelinowego Dużo światła, pełne obturacji oskrzeli śluzem - Strefy niedodma, sklerotycznej zmiany w tkance płucnej (rozproszone zwłóknienie płuc). W zwłóknienie torbielowate zmiany patologiczne w oskrzeli i płuc skomplikowane połączenie infekcji bakteryjnych (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) ropień, Rozwój destrukcyjnych zmian. Jest to spowodowane lokalnymi nieprawidłowości w układzie odpornościowym (zmniejszenie poziomu przeciwciał, interferonu, aktywność fagocytarną, zmiana stanu funkcjonalnego nabłonka oskrzeli).

W uzupełnieniu do układu oddechowego w mukowiscydozy zaznaczono zmiany w obrębie żołądka, trzustki, jelit i wątroby.

Postacie kliniczne mukowiscydozy

Mukowiscydoza charakteryzuje się różnorodne objawy, które zależą od stopnia zmian w różnych narządach (gruczołów trzustki), występowanie powikłań, wiek pacjenta. Istnieją następujące formy mukowiscydozy:

• płuc (mukowiscydoza płuc) -
• kishechnaya-
• Mieszane (dotyczy zarówno dróg oddechowych i przewodu pokarmowego) -
• smółki niedrożność jelit-
• atypowe postacie związane z pojedynczymi pojedynczych uszkodzeń gruczołów wydzielania zewnętrznego (z marskością wątroby, obrzękowe - anemię) i usuwane formy.

Podzielenie formy mukowiscydozy konwencjonalnie, od ogniska pierwotnego dróg moczowych oraz zaburzeń układu pokarmowego obserwowanego ciała i formy jelit wystąpią zmiany w układzie oddechowym.

Głównym czynnikiem ryzyka w rozwoju mukowiscydozy jest dziedzicznym (białko przenoszące wada CFTR - transbłonowy regulator mukowiscydozy). Początkowe objawy mukowiscydozy występują zwykle na początku życia dziecka: 70% wykrywania występuje w ciągu pierwszych 2 lat życia w starszym wieku jest znacznie mniej.

Płuc (drogi) tworzą mukowiscydoza

Postać oddechowego mukowiscydozy widać na wczesnym wieku i charakteryzuje się bladości na skórze, senność, osłabienie, niski przyrost wagi podczas normalnego apetytu, częste SARS. U dzieci, istnieje stała napadowy pertussoid grubą śluzu - ropnej plwociny wielokrotne wydłużony (zawsze obustronnie) zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli, z ciężkim zespołem obturacyjnego. Oddychając ciężko, podsłuchu i suche trzaski podczas obturacji oskrzeli - suchy sapanie. Jest szansa zakażenia zależne astma. Zaburzenia czynności układu oddechowego może przejść stopniowo, powodując częste zaostrzenia, nasilenia objawów niedotlenieniu płucny (Duszność w spoczynku, sinica) oraz niewydolność serca (tachykardia, "serce płucne„Obrzęk). występuje deformacja klatki piersiowej (Keeled, beczka lub lej), Zmiany w paznokciach w postaci okien czasowych i paliczków terminali w postaci pałeczek perkusyjnych. W dłuższym czasie mukowiscydozy u dzieci wykazały zapalenie nosogardzieli przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie migdałków, polipy, adenoidy. Dzięki znacznym naruszania zewnętrznej funkcji oddychania przesunięcie równowagi kwasowo-zasadowej w kierunku mleczanowej

Jeżeli objawy płuc połączona z pozapłucnych objawów mówimy o postaci mieszaniny mukowiscydozy. Charakteryzuje ciężkich, częściej niż inni, łączy objawy płuc i przewodu. Od pierwszych dni życia nie są ciężkie zapalenie płuc i oskrzeli przewlekłe charakterze powtarzającym się, uporczywy kaszel, niestrawność.

Kryterium ciężkości mukowiscydozy jest uważany rodzaju i stopnia uszkodzenia dróg oddechowych. W związku z tym kryterium zwłóknienie torbielowate cztery etapy układu oddechowego:

• Etap I charakteryzuje niestabilnych zmian funkcjonalnych: suchy kaszel bez plwociny, łagodnym lub umiarkowanym dusznością podczas wysiłku.
• II etap jest związany z rozwojem przewlekłe zapalenie oskrzeli kaszel i manifestuje z plwociny, duszność umiarkowanego, zwiększając napięciem, deformacja paliczków palców, wilgotne rzężenie, słucha tło ciężko oddech.
• Etap III jest związany z progresją układu oskrzelowo i rozwoju powikłań (ograniczonej zwłóknienia i rozproszonego zwłóknienia, torbiele, rozstrzenie oskrzelowe, ciężką oddechowego i prawokomorowej niewydolności serca (typu „serce płucne”).
• Etap IV charakteryzuje się ciężką sercowo - niewydolnością płuc, co prowadzi do śmierci.

powikłania mukowiscydozy

Na mukowiscydozę może ulec pogorszeniu wskutek powikłań:

• ze strony dróg oddechowych - zapalenie zatok, zapalenie opłucnej, krwioplucie i krwotok płucny, odma płucna, „Serce płucne”, zniszczenie płuc, ropniak opłucnej i in.
• w przypadku postaci jelitowej - cukrzyca, gastrorrhagia, marskość wątroby, syndrom choroby trzewnej, niedrożność jelit, archoptosis, Zespół obrzęk wtórny odmiedniczkowe zapalenie nerek i kamica nerkowa na tle naruszeń wymiany itp

rozpoznanie mukowiscydozy

Terminowe diagnoza jest bardzo ważna z punktu widzenia rokowania w przebiegu mukowiscydozy życia chorego dziecka. Płucną postać mukowiscydozy są odróżniane od obturacyjne zapalenie oskrzeli, krztusiec, przewlekłe zapalenie płuc Inne pochodzenia, oskrzeli astmoy- postać jelitowa - z występujących zaburzenia wchłaniania jelitowego w celiakii enteropatia, dysbioza jelit, disacharydazy awarii.

Zestawienie diagnozy torbielowate zwłóknienie obejmuje:

• Badanie rodziny i dziedziczne historii, wczesne objawy choroby, klinicznych proyavleniy-
• Ogólna analiza krwi i mochi-
• Coprogram - kał zbadanie obecność i zawartość tkanki tłuszczowej, mięśni, skrobia (wyznacza stopień zaburzenia enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego) -
• Badanie mikrobiologiczne mokroty-
• Bronchography (wykrywa charakterystyczny „kropla” oskrzeli, wady oskrzeli)
• Bronchoskopię (wykazuje obecność w oskrzelach grubych i lepkości śluzu w postaci nitek) oraz -
• Radiografia (objawia naciekowe i sklerotycznej zmiany w oskrzelach i płucach) -
• Spirometryczny (wyznacza stan funkcjonalny płuc i poprzez pomiar objętości wydychanego prędkości powietrza) -
• Pot testu - badanie potu elektrolitu - główny i najbardziej pouczającą analizę mukowiscydozy (wykazuje wysoką zawartość jonów chlorkowych oraz sodowych u pacjenta z mukowiscydozą potu) -
• Molekularne testy genetyczne (krwi lub próbki DNA pod kątem obecności mutacji w genie zwłóknienie torbielowate) -
• Diagnostyka prenatalna - noworodka przesiewowych chorób genetycznych i wad.

Cystic Fibrosis leczenie

Ponieważ mukowiscydoza jest dziedziczny charakter choroby, nie da się uniknąć, terminowe diagnozy i terapii kompensacyjne ma pierwszorzędne znaczenie. Im wcześniej zaczniesz odpowiedniego leczenia mukowiscydozy, tym większa szansa na przeżycie pojawia się chorym dzieckiem.

Intensywnej terapii u pacjentów z mukowiscydozą prowadzi się przy niewydolności oddechowej zniszczenia stopniu II-III tętniczego płucnego dekompensacji „”, krwiopluciem. Operacja jest wskazany w ciężkich formach niedrożności, podejrzewa zapalenie otrzewnej, zapalenie płuc, krwotoków.

Leczenie mukowiscydozy przede wszystkim objawowe w celu przywrócenia funkcji oddechowych i przewodu pokarmowego, odbywa się przez całe życie pacjenta.

Z przewagą postaci jelitowej mukowiscydozy przypisuje się dietę bogatą w białka (mięso, ryby, ser, jaja), o ograniczenie zawartości tłuszczu i węglowodanów (trawieniu tylko). Nie zawiera włókna surowego, z niedoborem laktazy - mleko. Zawsze należy dodać pewne pokarmy sól, spożywać zwiększone ilości płynów (zwłaszcza w gorącym sezonie), brać witaminy. Terapia zastępcza w postaci zwłóknienie torbielowate jelit obejmuje przyjmowanie preparatów, zawierających enzymy trawienne: panzinorma, Festalum, mezima (dawka zależy od stopnia uszkodzeń jest przypisywana indywidualnie). Na temat skuteczności leczenia jest oceniana przez normalizację stolca, zniknięcia bólu, brak tłuszczu neutralnym w stolcu, waga normalizacji. W celu zmniejszenia lepkości trawiennymi i poprawy odpływu podawać acetylocysteiny.

Leczenia zwłóknienia płuc, mukowiscydozy postaci skierowany jest na zmniejszenie vyzkosti plwociny i oskrzeli udrożnienia, eliminację zakaźnych procesów zapalnych. Przypisać leki mukolityczne (mukosolvin acetylocysteiny) w postaci aerozolu lub przez inhalację, przez wdychanie, czasem z preparatów enzymatycznych (chymotrypsyny fibrynolizyny) codziennie przez całe życie. Równolegle z fiziolechenie zastosować Gimnastyka lecznicza, masaż wibracyjny położenie klatki piersiowej (postawy) drenaż. Z celem leczenia jest przeprowadzane bronchoscopically drzewa oskrzelowego warunków sanitarnych przy użyciu leki mukolityczne (płukanie oskrzelowo).

Jeśli istnieją ostre objawy zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli prowadzono terapię przeciwbakteryjną. Metaboliczne leki wykorzystywane są również w celu poprawy zawał moc: kokarboksilazu orotanowej potasu, stosować glikokortykosteroidy, glikozydy nasercowe.

Pacjenci z mukowiscydozą są przedmiotem obserwacji ambulatorium terapeuta oddechowy i terapeuta obręb. Krewni lub rodzice dziecka są przeszkoleni do masażu wibracyjnego, zasad opieki nad pacjentem. Kwestia realizacji szczepień ochronnych dla dzieci chorych na mukowiscydozę, jest rozwiązywany indywidualnie.

Dzieci z łagodniejszych form mukowiscydozy otrzymać pomoc sanatorium. Pobyt dzieci z mukowiscydozą w wieku przedszkolnym jest lepiej wykluczyć. Możliwość uczęszczania do szkoły zależy od stanu dziecka, ale jest zdeterminowany dodatkowy dzień odpoczynku w ciągu tygodnia szkolnego, czas na leczenie i badania, zwolnienie z testu egzaminacyjnego.

Przewidywanie i zapobieganie mukowiscydozą

Przewidywanie mukowiscydozy jest bardzo poważne, określona w zależności od ciężkości choroby (zwłaszcza zespół oddechowy), czas wystąpienia objawów, diagnozy we właściwym czasie, odpowiednie do obróbki. Istnieje duży odsetek zgonów (zwłaszcza u dzieci w wieku 1 roku). Im wcześniej u dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, rozpoczęła terapię ukierunkowaną, prawdopodobieństwo korzystnego prądu. W ostatnich latach średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wzrosła w krajach rozwiniętych wynosi 40 lat.

Duże znaczenie mają planowanie rodziny, poradnictwo genetyczne par, w których występują u pacjentów z mukowiscydozą, badania klinicznego pacjentów z tej poważnej choroby.