Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate (TS) - dziedziczny neuroektodermalny patologia objawia się zmianami w skórze, ataki padaczkowe, upośledzenie umysłowe (Opóźnienie umysłowe) i wygląd guzów z różnych lokalizacjach. wraz z neurofibromatosis, Choroba von Hippel Lindau, zespół Louis-Bar, choroba Sturge-Webera i in., dotyczy TC fakomatozą. Częstość występowania wynosi 1 przypadek na 30 tysięcy mieszkańców, w tym noworodków. - 1 na 6-10 tys znany nie tylko rodziny, ale sporadyczne przypadki .. Ten ostatni stanowi do 70%.

Stwardnienie guzowate raz pierwszy opisano w 1862 r Recklinghausen, francuski Bourneville 1880 jest szczegółowo zbadany zmiany morfologiczne zachodzące w mózgu, w tym choroby i utworzył termin „stwardnienie guzowate.” W 1890 roku, dermatolog Pringle wykonany opis angiofibromas twarze pacjentów z TS. W związku z tym, w literaturze można znaleźć na stronie Neurology Synonimy TC - choroby Bourneville-Pringle użytkownika.

Przyczyny stwardnienia guzowatego

Choroba ta ma charakter genetyczny. W większości przypadków są spowodowane pojawieniem się nowych mutacji, a tylko 30% z dziedziczenia autosomalny dominujący aberracji genetycznych, dostępnych dla rodziców. Przydzielić bulwiaste rozsianego typu 1, których rozwój jest spowodowana przez mutacje w genie 34 locus na chromosomie 9, kodowanie jest odpowiedzialny za hamartin i stwardnienie guzowate typu 2, zaburzeń związanych z 13 części chromosomu 16 jest odpowiedzialna za kodowanie tuberin.

Biochemiczne aspekty patogenezie nie jest w pełni zrozumiałe. Wiadomo tylko, że normalnie hamartin i tuberin czynniki hamowania wzrostu guza. Morfologiczne podłoża wystają zarośnięte elementy glejowych tkanki mózgowej histologicznie komórek olbrzymich przedstawione powiększone jąder i nietypowo wielu procesach. Glejowe tworzą proliferacja Subependymal węzły korowej Bulwy i specyficzne Wyspy w istocie białej. Wszystkie te konstrukcje mają tendencję do zwapnienia. Subependymal składniki często powodują powstawanie giant gwiaździak. W 10% przypadków występuje uszkodzenie tkanki móżdżku. proliferacji glejowe obserwowano także na nerw wzrokowy i obwodowych części siatkówki.

Objawy stwardnienia guzowatego

W klinice, która ma stwardnienie guzowate, jest bardzo zmienna. Polega ona na uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), dermatologicznych i okulistycznych, objawy nowotworu narządów wewnętrznych. Rachunki debiut w różnym wieku, ale najczęściej stwardnienie guzowate objawia w ciągu pierwszych 5 lat życia. Różne przykłady wykonania przepływu grawitacyjnego. W łagodnych przypadkach pacjenci mają szereg opcjonalnych niespecyficznych objawów i diagnostyki często nie są do obecności pojazdu. Stwardnienie guzowate zatarte wpływy bez epipristupov, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami zachowania.

CNS

Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym są dominującymi objawami TS. Wśród nich występuje najczęściej (80-90% przypadków) drgawki, które zazwyczaj objawia się choroby. Dla episindroma, debiutując w pierwszym roku życia, charakteryzujący się drgawek u noworodków (zespół zachód), A następnie przekształcania zespół Lennoxa-Gastauta. Są nietypowe nieobecności, napady somatyczne i czuciowo, wtórne napady uogólnione. Pojawienie się w wieku rok, niejednorodności i wysokiej częstotliwości napadów towarzyszy ich odporności na przeciwdrgawkowe (przeciwpadaczkowy) terapii. Epileptyczne napady przyczyna upośledzenie umysłowe i zaburzeń behawioralnych (agresywność autyzm, ADHD) U dzieci.

W połowie przypadków stwardnienie guzowate towarzyszy ciężkim upośledzeniem umysłowym w różnym stopniu. wraz z padaczka, powodem jego rozwoju jest obecność korowej bulwy. Już w młodym wieku, dzieci mają zaburzenia zachowania: ogólny niepokój, zmienność nastrojów i frustrację, wraz z powolnością, przełączanie trudności uwagi. Poziom tych zaburzeń, tym wyższy wcześniej pochodzi stwardnienie guzowate. obserwuje się także u większości pacjentów zaburzenia snu. Charakteryzują się nocnych przebudzeń bezsenność, lunatyzm, wcześnie rano przejścia ze snu do czuwania.

objawy dermatologiczne

Zmiany w skórze towarzyszy stwardnienie guzowate praktycznie w 100% przypadków. Charakteryzują się one dużą polimorfizmu elementów i ich kombinacji. Najczęściej (90%) obserwowano plamy odbarwienia, które zwykle występują w ciągu pierwszych 3 lat życia i dodatkowo zwiększają ich liczbę. Są one rozrzucone asymetrycznie na pośladki, tułowia i kończyn przednich powierzchniach-bocznej. Możliwe odbarwienia rzęs, brwi i włosy. W 14% przypadków są wykrywane obszarów przebarwienia w postaci plam, a dokładniej do neurofibromatozą. Z reguły są one nie więcej niż 5 sztuk.

Naczyniakowłókniaka osób Według różnych źródeł zostały zgłoszone w 50-90% pacjentów i są tworzone głównie po ukończeniu 4. To pojedyncze lub wielokrotne gęste węzłów w postaci ziaren, prosa, czerwonawy lub żółtawej. „Jaszczur” występuje w 21-68% przypadków. Zwykle występuje w okresie od 10 do 20 lat. Reprezentuje asymetrycznych częściami sztywną szorstką skórę, zlokalizowane na tylnej i talii, o wielkości 3,2 mm do 10 cm. Dermatoskopii zauważyć, że części szagryn składają się z wielu hamartoma włóknistych.

W 25% przypadków stwardnienie guzowate towarzyszy tworzenie złogów włóknistych, w 30% przypadków - łagodny dermatofibrom. Aż do 50% pacjentów po okresie dojrzewania są podatne do postępującego wzrostu okołopaznokciowy włókniaka. Te ostatnie są coraz częściej znajduje się na nogi. Mają słabe widok czerwonych grudek lub guzków otaczających płytkę paznokcia.

objawy okulistyczne

W rzadkich, chociaż prawie połowa pacjentów CU wykazała obecność hamartoma nerwu wzrokowego i / lub siatkówki hamartoma. Hamartoma mogą być płaskie, gładkie, lekko wznoszący się powierzchnię lub tworzenie sferoidalnego czasem ma hamartoma mieszanym - wiązane w środku. Głównym objawem hamartoma jest progresywny spadek widzenia, ale jest często subkliniczną im. Istnieją inne schorzenia okulistyczne: odbarwienia tęczówki, papilledema, coloboma, zez, naczyniakowłókniaka wieku zaćma.

Klęska narządów wewnętrznych

Nowotwory narządów somatyczne, towarzyszące stwardnienie guzowate, wielu różnych i często dwustronnej zmiany sparowanych narządów, długotrwałe subkliniczną. Okres ich przejawów w zakresie od 5 do 40 lat. Najbardziej patognomoniczny guzów TS to mięśniak prążkowanokomórkowy serce torbiele płuc, wielotorbielowate nerek, hamartoma wątroby, doodbytnicze polipy. W 4,5% przypadków zaobserwowano nowotworów złośliwych, często z TC rak clear-cell.

Sercowo-naczyniowy utworów systemowe guz serca. W 30-60% przypadków to mięśniak prążkowanokomórkowy. Z można zaobserwować ich rozwój płodu śmierć płodu. Połowa dzieci z TC mięśniak prążkowanokomórkowy wykrywane przypadkowo podczas wykonywania echokardiografii. U małych dzieci, wydają migotanie, zespół WPW, tachykardia, migotanie komór. Stacjonarne mięśniak prążkowanokomórkowy pozycji powoduje zaburzenie sokratimosti- wypełnieniem wyników guza w komorach serca niewydolność serca. U starszych dzieci, głównie mięśniak prążkowanokomórkowy możliwe bessimptomny- Blok odnogi pęczka Hisa, Nieprawidłowości psevdoishemicheskie na EKG. Często regres, a nawet całkowity zanik mięśniak prążkowanokomórkowy do 6 lat.

uszkodzenie płuc u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, po 30 latach. Na radiogramów określona charakterystykę wielu torbieli płuc obraz „plastra miodu”. Uszkodzenia układu pokarmowego obejmujących raka jamy ustnej, dentystyczne defekty szkliwa, pojedyncze lub wielokrotne hamartoma wątroby, nie podatne na choroby nowotworowej proctopolypus. Nerek choroba stwardnienie guzowate towarzyszy 50-85%. Mogą wystąpić naczyniakomięśniakotłuszczak, torbiele, kłębuszkowego rozsiane, zwapnienie nerek, śródmiąższowe zapalenie nerek, kłębuszkowe zapalenie nerek. patologii nerek po drugie działa OUN powoduje zgonu w TS.

Rozpoznanie stwardnienia guzowatego

Zdiagnozować stwardnienie guzowate jest możliwe jedynie dzięki wspólnym wysiłkom kilku specjalistów (neurolog, okulista, dermatolog, kardiolog, nefrolog) przeprowadzenia wszechstronnej analizy sprzętu pacjenta. Mózgowej aktywności padaczkowy rejestrowane za pomocą sondy EEG i EEG. Dzieci w wieku poniżej jednego roku może prowadzić neurosonography. Największe znaczenie w diagnostyce uszkodzeń OUN są CT i MRI. CT mózgu jest bardziej pouczające w odniesieniu do tuberkuliny i zwapniałymi stron subependymal i MRI mózgu - w celu identyfikacji nekaltsifitsirovannyh bulwy. W celu terminowego diagnozy dzieci ze stwardnieniem guzowatym gwiaździakiem zaleca przejście MRI lub CT badań co najmniej raz na 2 lata.

Przeprowadził szeroko zakrojone badania narządów somatycznych: EKG, USG i MRI serca, USG jamy brzusznej, USG nerek i TK, urografii, zwykły radiografii klatki piersiowej, o Sigmoidoskopia, kolonoskopii. Diagnoza okulistyczne zmian odbywa się poprzez bezpośrednią i pośrednią, oftalmoskopii skanowania siatkówki tomografii.

Ze względu na duże polimorfizmu towarzyszących objawów stwardnienia guzowatego, dla rozpoznania przy użyciu kryteriów diagnostycznych opracowanych w 1998 roku w Szwecji. Są to objawy, pierwszorzędowe, drugorzędowe i trzeciorzędowe. Stwardnienie guzowate jest autentyczny, gdy nie jest podstawowym elementem w połączeniu z 2 drugorzędowe lub trzeciorzędowe. Stwardnienie guzowate 1 prawdopodobny w obecności drugorzędowych i trzeciorzędowych 1 albo 3 trzeciorzędowych funkcji.

Leczenie stwardnienia guzowatego

Podstawowym kierunkiem leczenia jest terapia TC przeciwdrgawkowe, gdyż stopień upośledzenia umysłowego i upośledzenia umysłowego jest bezpośrednio skorelowany z epipristupov częstotliwości i stan padaczkowy To może spowodować śmierć. Wybór leku zależy od rodzaju paroksyzmie, brak skuteczności monoterapii przypisanego leczenie skojarzone. W zespole Westy używać Wigabatryna i sinakten zajezdni. Leki drugi etap walproinianu (Depakine, Konvuleks). Jeśli występuje stwardnienie guzowate z częściowym epipristupami, leczenie podstawowe uważa się za kombinację walproinianu z karbamazepiny. W przypadku braku takiego efektu w schemacie leczenia obejmują lamotryginę. W uogólnionej i częściowej padaczkowego epipristupah w monoterapii lub w połączeniu z innymi lekami przeciwpadaczkowymi topiramatu i przeciwdrgawkowe mogą mieć zastosowanie nowoczesnych Keppra.

Terapia oligophrenia korzystnie prowadzi się przez neuropsychologicznej korekty wsparcia psychologicznego oraz zintegrowanego dziecka. Mianowanie nootropów i innych zachęt neyropreparatov przeciwwskazane ze względu na episindroma obecności. W identyfikacji gwiaździak przeprowadza dynamiczną obserwację. Chirurgicznym usunięciu guza śródmózgowego pokazuje tylko gwałtowny wzrost jego wymiary ze wzrostem ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Operacja jest wykonywana neurochirurgów.

Dotyczące nowotworów narządów somatyczne głównie oczekującej zarządzanie. Leczenie chirurgiczne przeprowadzono według wskazań, przede wszystkim w przypadku, w którym guz jest znaczna dysfunkcji narządu lub istnieje zagrożenie jej złośliwego kursu.