Fakomatozą

Niektóre fakomatozą kliniczne przykłady zostały opisane przez różnych autorów pod koniec XIX wieku. Pierwszy zgrupowane w jednej grupie z towarzyszącymi zmianami choroba układu nerwowego, oczu i narządów trzewnych towarzyszy skórnych objawów hipo- i przebarwienia, nerwiakowłókniaków i naczyniaki, Zaproponował w 1923 roku przez holenderskiego okulista Van der HUVE. On też wprowadził definicję „fakomatozą”. Obecnie jednostka chorobową Określenie „fakomatozą nie jest i nie może być zdiagnozowana, to tylko oznacza chorobę należącej do pewnej grupy patologii. Najbardziej powszechne w tej grupy odnosi nozologie neurofibromatosis Recklinghausen i stwardnienie guzowate. Razem grupa obejmuje około 30 zespołów, w tym neurocutaneous zespół Louis-Bar, Choroba Lindau, Bonnet zespół Deshoma-Blanc, zespół Sturge-Webera, angiomatosis Van Bogart-Divrey, zespół pigmentu moczu gipomelanoz Ito.

Przyczyny fakomatozą

Fakomatozą - jest to choroba genetyczna spowodowana zaburzeniami procesów różnicowania komórkowego i rozwoju na początku okresu embrionalnego. Zaburzenia odnoszą się głównie ektodermalnego warstwy zarodkowej, który daje podstawę do całego układu nerwowego, zewnętrznej warstwy skóry, przydatki skórne (paznokcie, włosy), retinal nabłonek, błonę śluzową jamy ustnej i jamy nosowej. .. Komórki, które pozostają w fazie stałej embrionizatsii, to znaczy nie jest w dalszym ciągu tego rozwoju, tworzenie guza postaci wrodzonej - hamartoma. Te nowotwory zarodkowe różnych lokalizacji często towarzyszą żadnych fakomatozą.

Ze względu na fakt, że fakomatozą zależy głównie od porażki w rozwoju struktur ektodermy, literatura na patologii genetycznej, pediatrii i neurologii, jest on często nazywany neuroektodermalny dysplazja. Jednakże często fakomatozą połączenie ektodermy dysplazja z zaburzeniami różnicowania i mezo- endodermalnym listków zarodkowych. Objawy mezodermalnego dysplazja są tętniaki, naczyniaki, mięśniak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładki, wady kostnotkannye (np dysplazja stawu biodrowego). Najczęstszym objawem klinicznym entodermal dysplazja wykonuje różne polipowatość pokarmowego (polipy żołądka, polipy w jelitach, proctopolypus).

Wraz z rozwojem genetycznych metod analizy DNA na niektóre choroby są zainstalowane genów aberracji, które dyktują aktywne fakomatozą. Często mutacje prowadzą do zmniejszenia syntezy czynników, które blokują powstawanie guzów, które są uważane za prawdopodobne przyczyną wzrostu guza wielokrotnego, w większości przypadków, charakteryzujących fakomatozą. Badania wykazały, że w większości są fakomatozą dziedziczenia autosomalny dominujący z niepełną penetracją, dzięki któremu choroba objawia się w każdym pokoleniu.

objawy fakomatozą

Typową cechą fakomatozą działa kombinowanego polimorficzne uszkodzeń skóry, układu nerwowego i narządów somatyczne. A niektóre zespoły kliniczne, najczęściej neurologiczne i dermatologiczne, są nieodłączne lub objawiać się we wczesnym dzieciństwie, a druga - znacznie później. W niektórych przypadkach fakomatozą połączeniu z wrodzonym niedoborem odporności, przedwczesnego starzenia się i / lub z ryzykiem rozwoju nowotworów.

Morfologia uszkodzenia układu nerwowego jest zmniejszona do powstawania substancji i powłoki bulw torbieli mózgu, węzłów subependymal, nerwiakowłókniaki, zwapnień, obszary gliozy, atrofii lub demielinizatsii- obecności wad wrodzonych zbiorników zasilających mózg (tętniaków AVM, naczyniaki). Klinicznie najczęściej obserwowane drgawki, który może być różny, a większe paroksyzmy zmienność.

We wczesnym dzieciństwie, często obchodzone zespół zachód, starsze dzieci - zespół Lennoxa-Gastauta, uogólnione i częściowe epipristupy czuciowo, nieobecności.

Ze względu na padaczkę i uszkodzeń mózgu często towarzyszy struktur fakomatozą upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy, upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania. niedorozwój umysłowy waha się od osłabienie do idiotyzm, stopień jej nasilenia jest bezpośrednio skorelowana ze stopniem ciężkości i częstotliwości epipristupov. Często nie są naruszenia nerwu czaszkowego (zaburzenia okoruchowe, straty, niedowład twarzy itp słuchu), piramidalne niewydolność (większość gemitipu), objawy pozapiramidowe (atetozy, spowolnienie ruchowe, hiperkineza, tonik objawy mięśniowe) ataksja móżdżkowa, zaburzenia snu (lunatyzm, bezsenność). Behawioralne problemy mają charakter zmienności: od ADHD do autyzm.

Zmiany skórne towarzyszące fakomatozą zwykle wykrywane w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Pochodzą one w pojedynczej lub rozproszonym, zmienna w kolorze i rozmiarze, zwykle asymetrycznego. najczęstszą ciemne plamy, obszarów odbarwienia, dermatofibromas, nerwiakowłókniaków, brodawczaka, tablice jaszczur, naczyniak.

W niektórych przypadkach fakomatozą wpływy z zaburzeniami wydzielania wewnętrznego i metabolizmu (moczówka prosta, niedoczynność tarczycy, otyłość, opóźnionego lub przedwczesne dojrzewanie) i układu autonomicznego (zakres i troficznychłamliwe paznokcie, sucha skóra, wypadanie włosów). W niektórych rozwiązaniach, fakomatozą obejmują uszkodzenie narządu wzroku. Zwykle objawy oczne są wrodzone lub wczesnym debiutem. badanie dna oka w takich przypadkach może ujawnić angiomatosis lub hamartoma siatkówki, teleangiektazji na spojówki. Być może ich utajone w trakcie lub manifestacją w postaci obniżonej ostrości wzroku.

Powiązane fakomatozą pokonaniu narządy somatycznych spowodowanych głównie poprzez rozwój nowotworów u nich. Te ostatnie są zazwyczaj łagodne, ale mają tendencję do nawrotów i progresywny wzrost. Często takie podmioty są hamartoma. Ponadto, dzieci fakomatozą znaczną tendencję do chorób zakaźnych, które z kolei wzmagają patologii.

fakomatozą diagnoza

Szeroka różnorodność objawów i ich manifestacja w różnych przedziałach wiekowych powodować trudności do pokonania lekarzom zidentyfikować i zweryfikować fakomatozą. Wyszukiwarka diagnostycznym jest wysiłek wielu specjalistów :. neurolog, pediatra, okulista, dermatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog, genetyki, endokrynologii, itp Jeśli podejrzewasz, że fakomatozą przeprowadzono analizę biochemiczną krwi i moczu, genealogicznym badaniach i analizie DNA, szerokie badania instrumentalne i neuropsychologiczne ,

Elektroencefalografia pozwala na ustalenie charakteru Epiactivity mózgu. Echo-EG wykazuje oznaki wodogłowie. Za pomocą MRI mózgu i CT uwidoczniono morfologicznych zmian tkanki mózgu za pomocą angiografii mózgu lub MRA - wady naczyniowych mózgu. Oftalmoskopia jest obowiązkowe, brak diagnozowania narządu widzenia, nawet jeśli jest subkliniczną. badania pacjenci, EKG i ultrasonograficzne serca, przewodu pokarmowego - brzucha ultradźwięków, w razie potrzeby rentgenowskie żołądka, badanie promieni rentgenowskich jelita cienkiego i okrężnicy. Badanie nerek wykonuje się za pomocą USG, CT i urografii.

leczenie fakomatozą

Do tej pory nikt nie fakomatozą ma specyficznego leczenia. leczenie objawowe. Oznaczeniami stosowanych przeciwdrgawkowe (walproinian Keppra, karbamazepina, topiramat) odwadnianie traktowanie (Diacarbum) neurometabolicznym (witaminy, glicyna). Epipristupy są często bardziej odporne na leczenie przeciwdrgawkowe, a w związku z tym trzeba zmienić leki lub przejść w połączeniu z programem obejmującym 2 przeciwdrgawkowe. Jeśli istnieją licznik episindroma działanie stymulujące neyrometabolity (Aminalon, Piracetam, Encephabol).

Oznaczeniami leczenia chirurgicznego, którego celem jest usunięcie nowotworu powstało. Zabiegi wykonywane w podejrzanych nowotworów spowodowana ze wzrostem jego objawów klinicznych, tworzenie szybkiego wzrostu, zespół sprężania rozwoju. Jeśli mówimy o guzy wewnątrzczaszkowe, operację prowadzi się neurochirurgów. współpracować z odpowiednimi specjalistami w nowotworach narządów somatycznych.

Wraz z farmakoterapii w leczeniu odgrywa ważną rolę fakomatozą psychoterapii. Ma ona na celu rozwój zdolności intelektualnych i psychicznych dziecka, indywidualne korekty istniejących odchyleń, edukacja dziecka w przystępnym formacie dla niego i jego adaptacji społecznej. W zależności od rodzaju i stopnia zaburzeń psychicznych zaleca sesje z psychologiem, terapii dziecięcej, Play terapii, terapii ABA, korekcja neuropsychologicznej. Prowadzone poradnictwo psychologiczne rodziców. Być może dziecko zintegrowane wsparcie psychologiczne.

Info i zapobiegania fakomatozą

Zasadniczo fakomatozą są niekorzystne prognostycznie choroby. Wynik zależy od fakomatozą typu, wieku, w którym zadebiutował i nasilenia patologii. Fakomatozą może pogorszyć podczas infekcji lub urazu.

Prognostycznie niekorzystne czynniki to: wczesny objaw episyndrome ciężki, głęboki niedorozwój umysłowy, rozwój nowotworów złośliwych. Śmierć pacjentów występuje w przypadku obrzęk mózgu, stan padaczkowy, wyniszczenia nowotworowego, posocznica współistniejącej w wyniku infekcji.

Podstawowym sposobem zapobiegania fakomatozą jest, aby wyeliminować możliwość urodzenia pacjenta. W tym celu, poradnictwo genetyczne pary rozważa ciąży. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fakomatozą jest podstaw do ograniczania urodzeń.