Zespół Patau

zespół pataua - nieprawidłowość chromosomowego, który jest z trisomią 13 pary autosomy. zespół pataua jest również w literaturze jako trisomią D i trisomii 13. Częstotliwość urodzenia dzieci z zespołem Patau 1: 7000-10000- stosunek płci w przybliżeniu równe. Zespół kliniczny został opisany w XVII veke- porozumiewania się na tę samą chorobę z liczbą chromosomów 13 pary został zainstalowany w 1960 roku, K. Patau, po której zespół ma swoją nazwę. Kiedy zespół Patau u dziecka są liczne i bardzo poważne wady definiujące częste śmierć płodu i niska średnia długość życia dzieci z tym zaburzeniem.

Przyczyny zespół pataua

Podstawą do opracowania zespół pataua jest obecność w kariotypu dodatkowej kopii chromosomu 13. W większości przypadków (75-80%) jest prosta pełna trisomia związane z nondysjunkcja 13. chromosomów w mejozy jednego z rodziców (najczęściej matki). W ten sposób, bez wyjątku komórek płodowych mają kariotyp 47 XX co najmniej 13 lub 47, co najmniej 13 XY. Mniejsza część przypadków zespół pataua jest reprezentowany przez niesymetryczne translokacja chromosomów 13 pary mozaika formy izochromosom.

Dokładne przyczyny potrojenie chromosom 13 nie jest zainstalowany. Wiadomo tylko, że może nastąpić uszkodzenie genetyczne podczas wytwarzania gamet lub na etapie formowania zygoty. Korelacja między występowaniem zespół pataua w płodu i wiekiem matki, choć zależność ta jest mniej wyraźna niż w Zespół Downa. Rola innych czynników (infekcje, choroby somatyczne matki, uzależnienia, wadą ekologiczne i tak dalej). Niezawodnie ustalone.

Mutacji genetycznej w komórce zarodkowej lub gametogenezę powstaje głównie de novo, a zdarzenia losowego. Dziedziczne postacie zespół pataua związane z obecnością Rb (zrównoważone) przenoszenia rodzicami. Niedawno pojawiły Robertsonian translokacja może być dziedziczone bez powodowania zespół pataua dziecko, ale zwiększa ryzyko posiadania dzieci z tej anomalii w kolejnych pokoleniach.

Objawy zespół pataua

zespół pataua towarzyszy powstawanie wielu poważnych wad często prowadzi do śmierci płodu. Prawie połowa ciąży płód z zespołem Patau komplikuje wielowodzia.

Dzieci rodzą się zazwyczaj w okresie, ale małe w stosunku do wieku ciążowego masy - około 2500 gramów (tzw prenatalnej .. niedożywienie). Porody są często skomplikowane zamartwicy noworodków. Dziecko z zespołem Patau wykrycia wrodzonej zaburzenia rozwoju mózgu, twarzowej czaszki i mózgu, gałki oczne. Noworodki z zespołem Patau mają charakterystyczny wygląd: mały obwód głowy (małogłowie) Najczęściej - trigonotsefaliyu- niskie, pochyłe czoło oka scheli- wąskiej płaskiej, zatopione nosa. Dla dzieci z zespołem Patau są typowe obustronnym rozszczepem twarzy ( „rozszczep podniebienia” i "rozszczep wargi„), Niska pozycja i uszy deformacja.

OUN skutki uboczne to goloprozentsefaliyu, niedorozwój móżdżku, wodogłowie, gonad ciała modzelowatego, rdzeń przepuklinę (meningomyelocoele). Typowe objawy zespół pataua są głuchota, mikroftalmia, wrodzona zaćma, coloboma siatkówki dysplazja, niedorozwój nerwu wzrokowego.

Zaburzenia narządów wewnętrznych w zespół pataua mogą być prezentowane w różnych kombinacjach: wrodzone wady serca (VSD, ASD, koarktacja aorty, przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia), nerki (policystycznych, wodonercze, podkowa nerki), Układ pokarmowy (jelita, niekompletny obrotu trzustki zmiany torbielowate, uchyłek Meckela) i inni. Chłopcy z zespołem Patau występuje cryptorchism, spodziectwo- dziewczęta - przerost łechtaczki i warg sromowych mniejszych, podwojenie macicy i pochwy, dwa rogate macicy. zaburzenia rozwoju układu mięśniowo znamienna polidaktylia dłonie i stopy, syndaktylii, Stanowisko zginaczy rąk, „Stop biegunach”, obecność płodowej przepukliny pępowinowej. Dzieci z zespołem Patau zawsze mają głębokie upośledzenie umysłowe w stopniu idiotyzm, pozostają daleko w tyle swoich rówieśników w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Obecność dzieci z zespołem Patau, ciężkich wielu wad powoduje złe rokowanie: 95% pacjentów umiera w ciągu pierwszego roku życia. W krajach rozwiniętych, liczba dzieci, które umierają przed 5 lat, nie przekracza 15%, do 10 lat - 2-3%.

Diagnoza zespół pataua

Diagnostyka prenatalna chorób chromosomowych płodu (zespół Patau, zespół Downa, zespół Edwardsa) Jest taka sama. W pierwszym etapie badań przesiewowych, oznaczanie markerów biochemicznych (beta-hCG, PAPP-A, etc.) i badaniu ultrasonograficznym, który jest obliczany na podstawie ryzyka pacjenta posiadania dziecka do tej kobiety.

Kobiety, które są w grupie ryzyka, oferowane inwazyjnej diagnostyki prenatalnej: biopsja kosmówki (8-12 tygodni) amniopunkcji (14-18 tygodni) lub kordocenteza (po 20 tygodniach ciąży). Uzyskane próbki płodu materiału przeszukiwane metodą kariotypu trisomią chromosomu 13 z różnicującego wybarwiania dla chromosomów lub KF-PCR.

Jeśli diagnostyka prenatalna Patau syndrome nie przeprowadzono jakiegokolwiek powodu anomalii chromosomalnych można podejrzewać u noworodka neonatologa na podstawie objawów klinicznych i zmian dermatograficheskih jasne. Jednak cytogenetyczne diagnoza trisomią 13 można uzyskać jedynie po ustaleniu chromosomów dziecka.

Noworodki z podejrzewaną lub zdiagnozowaną zespół pataua wymaga analizy w pogłębionej kompleksu wykryć poważne deformacje (echokardiografia, USG brzucha i nerek, mózgu nejrosonografii CT i in.). W celu określenia wskazań do zabiegu w pierwszej kolejności niezbędne konsultacje kardiochirurgii dziecięcej i pediatrii chirurg ogólny.

Patau Syndrome Leczenie

Możliwość opieki medycznej dla dzieci z zespołem Patau są ograniczone i mogą być zmniejszone głównie do organizacji opieki zdrowotnej, dobrego odżywiania, zapobiegania infekcji, regenerujący i leczenia objawowego. pomoc chirurgiczna może być konieczna w celu skorygowania wady wrodzone serca, rozpadlinach twarzy i innych.

Dzieci z zespołem Patau są pod nadzorem pediatry, genetyki dziecka, neurologa, kardiologa dziecięcego dziecka, okulistyka pediatryczny, uraz pediatrii, ortopedii, pediatrii laryngolog, gastroenterolog pediatrii, urologii dziecięcej i innych specjalistów.

Przewidywanie i zapobieganie zespół pataua

W większości przypadków Patau syndrome płód w okresie prenatalnym umrzeć lub są martwe. Żywych urodzeń, dzieci mają także złe rokowanie dla życia. W większości przypadków, ich długość życia wynosi mniej niż jeden rok.

Konkretne sposoby zapobiegania zespół pataua nie zostały opracowane. W obecności zaburzeń chromosomowych w poprzednich pokoleniach lub poronień przed planowaniem ciąży, rodzice muszą przejść poradnictwo genetyczne.