Małogłowie

Małogłowie (mikrokefaliya) - ciężka wada rozwoju OUN, na podstawie zmniejszenia masy mózgu i zmniejszenie obwodu czaszki jest więcej niż dwa lub trzy sigmalnyh odchylenie w porównaniu ze średnią wskaźników wieku i płci. Różne formy mikrocefalii występuje z częstością od 1 na 10000 dzieci w równych proporcjach dziewczynek i chłopców. To jest przyczyną małogłowia oligophrenia w 10% przypadków. Na obwodzie głowicy urodzenia dziecka z mikrocefalii, zwykle nie przekracza 25-27 cm (norma - 35-37 cm) oraz masę 250 g mózgu, - (z szybkością około 400 g).

Przyczyny małogłowia

Biorąc pod uwagę czas i przyczynę pediatrii i neurologii Dziecko samodzielnie podstawowej (genetyczne, true) i wtórne (objawowymi i embriopaticheskuyu) małogłowie.

Podstawowym mikrocefalia jest składnikiem chorób genetycznych z autosomalny recesywny i recesywnym rodzaju spadków płcią (zespół Giacomini, zespół Payne'a). Udział prawdziwej małogłowia spadnie 7-34% od wszystkich form patologii.

Wtórny małogłowie widziany z aberracji chromosomowych, odziedziczone enzymopathy (fenyloketonuria), Patologii ciąży i porodu. Objawowymi mikrocefalia występuje, gdy więcej niż 125 chromosomalnych nieprawidłowości, z których najbardziej powszechne są wrodzony acromicria (Trisomy chromosomu 21) zespół Edwardsa (Trisomy chromosomu 18) zespół Patau (Trisomy chromosomu 13) syndrom „wołanie kota” (Monosomię 5p) i inne.

Embriopaticheskaya wtórny mikrocefalia spowodowane ekspozycją na płód czynników teratogenne i mogą powodować zakażenia wewnątrzmaciczne (różyczka, CMV mózgu, opryszczka, toksoplazmoza) Oraz zatrucia (alkohol, narkotyki, zawodowe), narażenie na promieniowanie, niedotlenienie, wewnątrzczaszkowe szkoda narodziny, choroby metaboliczne, choroby hormonalne (matkacukrzyca, nadczynność tarczycy).

Małogłowie u dzieci jest często związane z innymi anomaliami: rozszczep wargi i podniebienia ( "rozszczep wargi„A” rozszczep podniebienia „), wrodzonej łamliwości kości, zaćma wrodzona, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, podstawowym kardiomiopatia, obrzęk limfatyczny, wrodzone wady serca i płuc, niedorozwój nerek, co znacznie pogarsza rokowania.

Badanie patologiczne mózgu z mikrocefalii ujawnia obniżenie jego masy więcej niż o 25% od normalnej, niedorozwój półkul mózgowych, zwłaszcza przednich obszarów. Gdy mikrocefalia zjawisko może wystąpić lub mikro makrogirii (wyjątkowo wąski lub szeroki zwój) lissentsefalii lub Agirov (gładkość lub brak zwoje) porentsefalii (patologiczne obecności torbieli jam w tkance mózgowej) - agenezję modzelowatego ekspansja mózgowo przestrzeni płynowych umiarkowane wodogłowie, zaburzenia mielinizacji.

Objawy małogłowia

Objętość czaszki u dziecka z małogłowia zmniejsza się po urodzeniu, później w jego rozwój odstaje od normy wiekowej. Zauważa przewagę twarzowej czaszki na mózg. Typowy wygląd pacjenta z mikrocefalii charakteryzuje się wąskim, ukośne czoła wystające brwi dużych uszu. Przednio ciemiączko i szwy czaszkowe są zamknięte w pierwszych miesiącach życia. Później, pacjenci z małogłowia ogólnie zacofane masy i wzrostu (do karłowatości) mają nieproporcjonalne ciało, wąskie wysokie (Gothic) Sky, duży rzadkie zęby.

Zaburzenia neurologiczne z mikrocefalii może zawierać dystonii mięśniowej, spastycznego niedowładu kończyn, ataksja, drgawki, zez. Często dzieci mogą cierpieć z małogłowia padaczka i porażenie mózgowe. Dzieci z małogłowia później zaczynają trzymać głowę, siedzieć, pełzać i chodzić. szorstkie nuty Alalia, niewyraźne artykulacja, poważne ograniczenia słownictwa, rozumienia naruszenie odwrotnej mowy.

Stopień upośledzenia intelektualnego dziecka z małogłowia mogą się różnić od osłabienie do idiotyzm. Kiedy wyrażone lekkim upośledzeniem umysłowo chorzy z małogłowia może być pojętny, możliwość samorealizacji i prostych instrukcji. Jednak w większości przypadków dzieci z małogłowia wymagają opieki z kontrolą i nadzorem osoby dorosłej.

Osobliwości dzieci temperamentu z małogłowia można przypisać do letargu lub ereticheskoy grupy. W pierwszym przypadku dzieci charakteryzuje się sztywnością, letargu, obojętności wobec środowiska, pasywny naśladowczych działania to działalność w drugim przypadku - nadpobudliwość, niepokój, mobilności, niestabilnej uwagę. Sfera emocjonalna u pacjentów z małogłowia pozostaje stosunkowo nienaruszony: przyjazny dzieciom, dobrodushny- najmniej - emocjonalnie niestabilna i podatna na wybuchy afektywnych.

Rozpoznanie małogłowia

Diagnostyka prenatalna małogłowia na podstawie porównania biometrycznego płodu uzyskane podczas obserwacji dynamicznego ultradźwiękowej. Jednak czułość położniczego ultrasonograficznego w diagnostyce mikrocefalii tylko 67%, a defekt wykryty dopiero po 27-30 tygodniach ciąży. W związku z tym, w przypadku podejrzenia mikrocefalii związanego z chromosomem lub zaburzeń genetycznych, przesiewanie ultradźwięków powinna być zawsze uzupełniana metodami inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, Amniocenteza lub kordocenteza) i płodową badaniu cytogenetycznym.

Po urodzeniu diagnozy mikrocefalii potwierdza się na podstawie inspekcji wizualnej noworodka: zmniejszenie obwodu głowicy ponad 2SD-3SD przy średniej szybkości, nierównowagę mózgu i części twarzowej czaszki. Dzieci z małogłowia musi być konsultowany genetyk do identyfikacji chorób dziedzicznych.

Aby określić stopień małogłowie i prognozowanie jest ważna do przeprowadzenia pełnego badania neurologicznego narzędzia: neurosonography, EEG, EhoEG, CT i MRI mózgu. Rentgenowskie czaszki umożliwia rozróżnianie z mikrocefalia Kraniosynostoza.

małogłowie leczenie

Patogenetyczne leczenie małogłowie nie istnieje, więc opieka medyczna jest w dużej mierze ogranicza się do wspierania pacjentów z objawami. W regularnych odstępach czasu podanych lekarstw kursy poprawiające procesy metaboliczne w tkance mózgowej (Nootropilum, Cerebrolysin, Encephabol, piriditol kompleksy witaminowe), zgodnie Wskazania - leki przeciwdrgawkowe i uspokajające. W ramach rehabilitacji dla dzieci z małogłowia niezbędne są ćwiczenia fizyczne, masaż i terapia zajęciowa.

Dzieci z małogłowia są w potrzebie poradni obserwacji pediatry i neurologa dziecięcego, miesięczne antropometrycznych. Kształcenie i szkolenie dzieci z małogłowia prowadzone są przez ekspertów defektologami- korekty układowej niedorozwoju mowy - logopedów. Środki rehabilitacyjne mające na celu maksymalnego dostosowania i socjalizacji dzieci z małogłowie.

Przewidywanie i zapobieganie małogłowia

Rokowanie dla przetrwania i socjalizacji jest zmienna. Niektóre dzieci są w stanie uczyć się w szkole poprawczym, opanowanie podstawowych umiejętności samoobsługowych. Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie jest niekorzystne małogłowia: długość życia tych pacjentów jest ograniczona, większość z nich do końca życia są w specjalnych szkołach z internatem dla umysłowo.

dzieci zapobieganie małogłowie wymaga starannego planowania ciąży, badania przesiewowe w kierunku zakażeń (TORCH kompleks PCR) przedporodowej ochronie płodu. Wczesne wykrycie małogłowia prenatalna jest podstawą do rozwiązania problemu aborcji. Medyczne i poradnictwo genetyczne rodzin z dziećmi z małogłowie, konieczne jest dokonanie oceny potencjalnego ryzyka w kolejnych ciążach.