Miotonia Thomsen

miotonia Thomsen zawarte w grupie dziedziczna miotonia, który obejmuje również miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramyotonia Eulenburg, Becker miotonia i wiele chorób. Choroba Thomsen uzyskała jego nazwę zgodnie z nazwą naukowca, opisanej szczegółowo objawy i porządku sukcesji do przykładu 4 pokoleń jego rodziny. 2 lat przed Thomsen (1874) otrzymano pierwszy opis choroby Leiden. Dlatego w nowoczesnej neurologii jest używana jako nazwa choroby Leiden-Thomsen.

U pacjentów z tym typem miotonię prześledzić dominującą wzór dziedziczenia nieprawidłowy gen autosomalny. Częstość występowania tej choroby wynosi według różnych ocen od 3 do 7 milionów ludzi na 1. Ludzi.

Etiologia i patogeneza miotonia Thomsen

miotonia Thomsen odnosi się do dziedzicznego kanałopatie. Jako miotonię Becker choroby, związanej z defektem na chromosomie 7, a mianowicie CLCN1 genów określenia syntezy białek kanałów jonowych chloru włókienkach mięśniowych mięśnia szkieletowego. Konsekwencją tej syntezy naruszenie konkretnego białka jest zmniejszony przepływ jonów chlorkowych do włókienkach mięśniowych, a ich nagromadzenie na powierzchni błony włókien mięśniowych (sarkolemą). Powstały bioelektrycznej niestabilność sarkolemą powoduje jej nadmierną pobudliwość. Zatem obwodowych neuronów działa bez odchylenia, ale w normalnym impulsie miofibryle nerwów błony reaguje zwiększone pobudzenie, która uniemożliwia normalne rozluźnienie włókien mięśni po redukcji. Ponadto, szybsze zmniejszenie miofibryli, tym trudniej relaksujące. Jednak po serii cięć są zaimplementowane mechanizmy kompensacyjne, kanały jonowe zaczynają działać zdecydowanie, a sytuacja jest znormalizowana.

Zmiany morfologiczne mięśnia specyficzne dla miotonia Thomsen i są typowe dla większości miotonię. Oznaczono centralizacją jąder sarkolemą, zwiększoną powierzchnię przekroju poprzecznego z włókienkach mięśniowych, co wskazuje na ich przerost. Mikroskopia elektronowa określa przerost sarkoplazmatycznej, zwiększenie wielkości mitochondriów i zmieniać ich kształt, pogrubienie telofragmy.

Objawy Thomsen miotonia

W większości przypadków, objawem choroby jest konieczne do wczesnego dzieciństwa. Co prowadzi do objawów klinicznych jest miotoniczna objaw tzw miotoniczna zjawisko. Charakteryzuje długotrwałego zwiotczenia po szybkim ruchu. Klinicznie objawia się niezdolność do szybkiego wytworzenia następny ruch ze względu na tonik skurcz mięśni biorących udział w poprzednim akcie silnika. Warto zauważyć, że po serii aktywnych ruchów mięśni szybkości relaksacji jest znormalizowany, a pacjent może poruszać się prawie jak u zdrowej osoby. Zawieszenie mięśni prowadzi do ponownych problemów z rozluźnienia mięśni na początku nowego etapu aktywności fizycznej.

Patognomoniczny na choroby Thomsen jest to przejawem zmian patologicznych w twoich rękach. Następnie miotoniczne manifestacje rozciągają się mięśnie nóg, żucie i naśladować grupy mięśni. W wyniku zaobserwowano skurcze toniczne na początku nagłego się, mrużąc ułożone przemiennie oczu i m. P. ruchów. Podczas próby chodzić szybko, pacjenci tracą równowagę i może spaść ze względu na rozwój ogólnej sztywności. Emocjonalne doświadczenie i pobyt w zimnym amplifikacji miotonicznej reakcji.

Osobliwy wygląd pacjentów z miotonia Thomsen. Ze względu na rozlanym przerostem mięśni często mają sportowców ciała. Ich mięśnie różnią się zbyt gęstą konsystencję, ale mają ograniczony wpływ. Przerost mięśni jest objawem cechą tej choroby, co pozwala odróżnić go od dystrofią miotoniczna Rossolimo-Steinert-Kurshmana towarzyszy zanik mięśni.

Diagnoza Thomsen miotonia

Od Thomsen miotonia zwykle objawia się w młodym wieku, rodzice chorego dziecka zwracają się głównie do pediatry, który wysyła je do konsultacji neurologa dziecięcego.

Aby zidentyfikować miotoniczna objawów neurologa pyta sprawdzane kilka razy szybko kompresji i rozewrzeć pięścią. Powolne zwalnianie palec na początku badania i stopniowej normalizacji ruchów w ich powtórzenia dowodów na rzecz miotonię. O obecności zjawiska miotonicznej mówi formacja „poduszki” lokalnego skurczu mięśni w odpowiedzi na stukanie młotkiem neurologicznym w mięśniach. W stanu neurologicznego wykazały spadek siły mięśni i charakteru miotonicznej odruchów ścięgnistych. Możliwe miotoniczna źrenicy reakcja stymulacji światłem.

Fundamentalne znaczenie dla diagnozy Thomsen miotonię są badania elektrofizjologiczne: elektromiografii i electroneurogram. Pierwszy identyfikuje konkretny miotonię powtarzających wysoki poziom, a drugi pozwala całkowicie wyeliminować na uszkodzenie układu nerwowego zwierząt.

Biopsja mięśnia pozwala badać zmiany morfologiczne w tkance mięśniowej. Jednakże choroba została wykryta Thomsen przerostu włókienkach mięśniowych i centralizacją jąder sarkolemą obserwowano w innych typach miotonię. W celu dokładnego rozpoznania formy z miotonię weryfikacji niezbędne do przeprowadzenia analizy molekularnej genetycznej w celu określenia gen wada CLCN1.

Leczenie Thomsen miotonia

Współczesna medycyna nie opracowała jeszcze radykalnej terapii chorób genetycznych. Dlatego głównym celem leczenia jest zmniejszona do miotonię Thomsen zmniejszyć jej objawy i spowalnia progresję objawów. Aby zmniejszyć zużycie leków spastyczności toniczno takich jak fenytoina, karbamazepina, fenytoina. W celu utrzymania równowagi jonowej miofibryle membran użytych preparatów wapnia w postaci leczenia farmakologicznego, elektroforeza, powlekanie galwaniczne powierzchni szyi. Z tych samych działań zastosowania Zaleca się zmniejszenie zawartości potasu w ciele: dietę o niskiej zawartości potasu, leki moczopędne. Ponieważ diuretyki korzystnie diakarba celu, ponieważ oprócz zwiększonego wydalania potasu, to zwiększa przepuszczalność sarkolemą.

Szczególne znaczenie w leczeniu miotonia Thomsen mieć masaż i fizykoterapia. Powinny one być prowadzone ze szczególną ostrożnością w celu poprawy metabolizmu tkanki mięśniowej przy jednoczesnej redukcji jego skłonność do tonicznych skurczów.

Przewidywanie i zapobieganie

miotonia Thomsen utrzymuje się przez całe życie. Łagodny i powolny postęp choroby sprawia, że ​​stosunkowo korzystne rokowanie. Pacjenci mają tendencję do zachowania zdolności do pracy. Jednak ich zawód nie musi być związane z koniecznością podejmowania szybkich ruchów. Tacy ludzie nie mogą pracować na linii montażowej, aby być kierowcy, strażacy, policja, i tak dalej. N.

Do podstawowych środków zapobiegania chorobom Thomsen obejmują konsulting genetyk par planujących ciążę i posiadające przypadki tej choroby u krewnych. Zapobieganie atakom miotonicznej wyjątkiem jest cięcie aktywności fizycznej, ekspozycji na zimno, fizycznego przeciążenia i zaburzeń emocjonalnych.